L'editing genico personalizzato aiuta il bambino con condizioni rare

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Recensione dal punto di vista medico da droga

Venerdì 16 maggio 2025 - Un bambino nato con una rara e mortale malattia genetica è il primo paziente noto al mondo a ricevere un trattamento sperimentale di editing genico progettato solo per lui.

KJ Muldoon di Clifton Heights, Pennsylvania, è prosperare dopo la terapia per riparare un piccolo ma essenziale flaw nel suo codice genetico, ha detto questa settimana. Gli è stato diagnosticato poco dopo la nascita con grave carenza di CPS1, ha riferito l'Associated Press.

La condizione, stimata per colpire circa un bambino in un milione, impedisce al corpo di rimuovere l'ammoniaca tossica.

Senza trattamento, può essere mortale: la metà dei neonati colpiti non sopravvive.

I medici hanno offerto ai genitori di KJ due opzioni: un trapianto di fegato o una terapia di editing genica dal suo genere.

"Eravamo, come, sai, pesando tutte le opzioni, ponendo tutte le domande per il trapianto di fegato, che è invasivo o qualcosa che non è mai stato fatto prima", la madre di KJ, ha detto AP.

"Abbiamo pregato, abbiamo parlato con le persone, abbiamo raccolto informazioni e alla fine abbiamo deciso che questo era il modo in cui saremmo andati", ha aggiunto suo marito, Kyle Muldoon. Il caso è descritto in uno studio pubblicato il 15 maggio in Il New England Journal of Medicine .

Hanno usato un tipo speciale di CRISPR, uno strumento che modifica i geni e ha vinto i suoi investitori un premio Nobel nel 2020.

Invece di tagliare il DNA, questo metodo - noto come editing di base - scambia la parte difettosa per la versione corretta. Gli esperti dicono che questo approccio riduce la possibilità di cambiamenti indesiderati.

KJ ha ottenuto la sua prima infusione a febbraio. È stato consegnato tramite particelle grasse progettate per trasportare il trattamento nelle sue cellule epatiche, ha riferito AP.

Da allora ha ricevuto altre due dosi e a 9-1/2 mesi, ora sta mangiando di più, si ammala meno spesso e prendendo meno farmaci.

"Ogni volta che vediamo anche la pietra miliare più piccola che sta incontrando - come una piccola ondata o rotolare - è un grande momento per noi", ha detto sua madre.

Sebbene sia ancora presto, i medici sono speranze. Ma dovranno monitorare KJ per gli anni a venire.

"Siamo ancora molto nelle prime fasi della comprensione di ciò che questo farmaco potrebbe aver fatto per KJ", l'autore dello studio dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , ha detto un esperto di terapia genica di CHOP. "Ma ogni giorno ci sta mostrando segni che sta crescendo e fiorente."

Gli esperti dicono che questo caso potrebbe aiutare a spianare la strada a trattamenti simili per altre condizioni rare. La maggior parte delle terapie geniche sono fatte per malattie più comuni perché sono costose da sviluppare.

Ma questa ricerca, parzialmente finanziata dal National Institutes of Health, mostra che le terapie personalizzate potrebbero non essere così costose come previsto, AP ha detto.

d. Kiran Musunuru , un esperto di editing genetico presso l'Università della Pennsylvania, ha affermato che il costo di questo trattamento non è stato "lontano" dal prezzo di $ 800.000 di un trapianto di fegato.

"Man mano che miglioriamo sempre più nel rendere queste terapie e abbreviare ancora di più il periodo di tempo, le economie di scala entreranno e mi aspetterei che i costi scendono", ha aggiunto.

"Questo è il primo passo verso l'uso di terapie di editing genico per curare le terapie di modifica genica per curare le terapie di modifica genica.

  • The Associated Press, 15 maggio 2025

    • Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano le persone. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

    Fonte: Healthday

    Pubblicato : 2025-05-17 00:00

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