カスタム遺伝子編集は、まれな状態の赤ちゃんに役立ちます

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drugs.comによって医学的にレビュー。

2025年5月16日金曜日 - まれで致命的な遺伝的疾患で生まれた赤ちゃんは、彼のためだけに設計された実験的遺伝子編集治療を受ける世界初の患者です。彼は出生後まもなく重度のCPS1欠乏症で診断されたとAP通信は報告した。

100万人の約1匹の赤ちゃんに影響を与えると推定される状態は、体が有毒なアンモニアを除去するのを防ぎます。

治療なしでは、致命的になる可能性があります。患者の半分は生き残れません。

医師はKJの両親に2つの選択肢を提供しました：肝移植または最初の遺伝子編集療法。

「私たちは祈り、人々と話をし、情報を集め、最終的にこれが私たちが行く方法であると判断しました」と彼女の夫のカイル・マルドゥーンは付け加えました。

フィラデルフィア小児病院（CHOP）、ペンシルベニア州の科学者は、KJの特定の遺伝子変異をターゲットにした治療を作成しました。このケースは、5月15日に公開された研究で説明されていますニューイングランドジャーナル。

彼らは、2020年に遺伝子を編集し、投資家がノーベル賞を受賞するツールであるCRISPRを使用しました。専門家は、このアプローチは望ましくない変化の可能性を低下させると言います。

KJは2月に最初の注入を得ました。 APによると、治療を彼の肝臓細胞に運ぶように設計された脂肪粒子を介して供給されました。

彼はその後さらに2回投与され、9-1/2ヶ月の年齢で、今ではより多くの食事をし、頻繁に病気になり、薬を服用していません。

「彼が出会っている最小のマイルストーンさえ、少し波や転がっているように、それは私たちにとって大きな瞬間です」と彼の母親は言いました。しかし、彼らは今後数年間KJを監視する必要があります。

「この薬がKJに対して何をしたのかを理解する初期段階では、まだ非常に多くのことです」と研究著者 dr。 CHOPの遺伝子治療の専門家であるRebecca Ahrens-Nicklas は言った。 「しかし、彼は毎日、彼が成長し、繁栄しているという兆候を見せています。」

専門家は、この事件が他のまれな状態の同様の治療の道を開くのに役立つと言います。ほとんどの遺伝子療法は、発達するのに費用がかかるため、より一般的な疾患のために作られています。

しかし、この研究は、国立衛生研究所によって部分的に資金提供されていることを示しており、カスタム療法は予想どおりに費用がかからない可能性があることを示しています。ペンシルベニア大学の遺伝子編集の専門家であるKiran Musunuru は、この治療のコストは肝臓移植の800,000ドルの値札から「それほど遠くない」と述べました。

「これらの治療法を作り、時間枠をさらに短縮するのが良くなるにつれて、規模の経済が始まり、コストが崩れると予想されます」と彼は付け加えました。

  • AP通信、2025年5月15日

    • 免責事項：医学記事の統計データは一般的な傾向を提供し、個人に関係しません。個々の要因は大きく異なる場合があります。個々のヘルスケアの決定については、常にパーソナライズされた医学的アドバイスを求めてください。

    出典：HealthDay

    投稿しました : 2025-05-17 00:00

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