맞춤형 유전자 편집은 드문 상태의 아기를 돕습니다

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2025 년 5 월 16 일 금요일 - 희귀하고 치명적인 유전 질환으로 태어난 아기는 자신을 위해 설계된 실험 유전자 편집 치료를받은 세계 최초의 알려진 환자입니다. 그는 CPS1 결핍이 심한 출생 직후 진단을 받았다고 AP 통신은 보도했다.

백만 달러에 한 명의 아기에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 상태는 신체가 독성 암모니아를 제거하는 것을 방지합니다.

치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 영향을받는 영아의 절반은 생존하지 않습니다.

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의사는 KJ의 부모에게 간 이식 또는 최초의 유전자 편집 요법의 두 가지 옵션을 제공했습니다.

“우리는 모든 옵션을 평가하고, 간 이식에 대한 모든 질문을 묻는 모든 옵션을 묻는 것과 같습니다.

“우리는기도하고, 사람들과 이야기하고, 정보를 수집했으며, 결국 이것이 우리가 갈 길이라고 결정했습니다.”그녀의 남편 Kyle Muldoon은 6 개월 안에 Philadelphia의 어린이 병원 (CHOP)의 과학자들이 KJ의 특정 유전자 돌연변이를 목표로하는 치료법을 만들었습니다. 이 사건은 5 월 15 일 에 발표 된 연구에 설명되어 있습니다. 뉴 잉글랜드 의학 저널 .

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그들은 2020 년에 유전자를 편집하고 투자자들에게 노벨상을 수상한 도구 인 특수 유형의 CRISPR을 사용했습니다.

이 방법은 기본 편집이라고 알려진이 방법이 올바른 버전의 결함이있는 부분을 교환합니다. 전문가들은이 접근법이 원치 않는 변화의 가능성을 낮추는다고 말합니다.

KJ는 2 월에 첫 주입을 받았다. AP에 따르면 처리를 그의 간 세포로 전달하도록 설계된 지방 입자를 통해 전달되었다고 AP는 보도했다.

그는 2 회 더 복용량을 더 받았으며 9-1/2 개월에 더 많이 먹고, 더 자주 병에 걸리고 약을 적게 복용하고 있습니다.

"우리는 작은 파도 나 롤오버처럼 만나는 가장 작은 이정표조차도 우리에게 큰 순간입니다."그의 어머니는 말했다. 그러나 앞으로 몇 년 동안 KJ를 모니터링해야 할 것입니다.

“우리는이 약물이 KJ에 대해 무엇을했는지 이해하는 초기 단계에 있습니다.”연구 저자 dr. Chop의 유전자 치료 전문가 인 Rebecca Ahrens-Nicklas 는 말했다. "하지만 매일 그는 우리에게 성장하고 번성하고 있다는 신호를 보여주고 있습니다."

전문가들은이 사건이 다른 드문 조건에 대한 유사한 치료법을위한 길을 열어 줄 수 있다고 말합니다. 대부분의 유전자 요법은 발달 비용이 많이 들기 때문에보다 일반적인 질병에 맞게 만들어집니다.

그러나 국립 보건원 (National Institutes of Health)이 부분적으로 자금을 지원 한이 연구는 맞춤형 치료법이 예상만큼 비용이 많이 들지 않을 수 있다고 AP는 말했다. 펜실베이니아 대학교 (University of Pennsylvania)의 유전자 편집 전문가 인 키란 무소 누루 (Kiran Musunuru) 는이 치료 비용이 간 이식의 80 만 달러의 가격표에서“멀지 않았다”고 말했다.

“우리 가이 치료법을 만들고 시간 프레임을 더욱 단축하는 데 더 나아질수록 규모의 경제가 시작될 것이며 비용이 내려 질 것으로 예상 할 것입니다.

“이것은 유전자 편집 요법의 사용을 향한 첫 번째 단계는 현재의 의학적 치료법이없는 다양한 유전자 장애를 치료하지 않습니다.”

  • AP 통신, 2025 년 5 월 15 일

    • 면책 조항 : 의료 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하고 개인과 관련이 없습니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정을 위해 항상 개인화 된 의학적 조언을 구하십시오.

    출처 : Healthday

    게시됨 : 2025-05-17 00:00

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