Penyuntingan gen tersuai membantu bayi dengan keadaan yang jarang berlaku

Ikuti Drugslib di

Medically deveri kata oleh Drugs.com.

Jumaat, 16 Mei 2025 - Seorang bayi yang dilahirkan dengan penyakit genetik yang jarang dan mematikan adalah pesakit pertama yang diketahui di dunia untuk menerima rawatan penyuntingan gen eksperimen yang direka untuknya. Dia didiagnosis sejurus selepas kelahiran dengan kekurangan CPS1 yang teruk, The Associated Press melaporkan.

Keadaan, yang dianggarkan menjejaskan kira -kira satu bayi dalam satu juta, menghalang badan daripada mengeluarkan ammonia toksik.

Tanpa rawatan, ia boleh mematikan - separuh daripada bayi yang terjejas tidak bertahan.

Doktor menawarkan ibu bapa KJ dua pilihan: pemindahan hati atau terapi penyuntingan gen yang pertama."Kami berdoa, kami bercakap dengan orang ramai, kami mengumpulkan maklumat, dan akhirnya kami memutuskan bahawa ini adalah cara kami pergi," suaminya, Kyle Muldoon, tambah. Kes ini diterangkan dalam kajian yang diterbitkan pada 15 Mei di Jurnal Perubatan New England

Mereka menggunakan jenis CRISPR khas, alat yang menyunting gen dan memenangi pelaburnya sebagai Hadiah Nobel pada tahun 2020. Pakar mengatakan pendekatan ini mengurangkan peluang perubahan yang tidak diingini.

KJ mendapat infusi pertamanya pada bulan Februari. Ia disampaikan melalui zarah -zarah lemak yang direka untuk membawa rawatan ke dalam sel -sel hati, AP melaporkan. Sejak itu dia telah menerima dua lagi dos dan pada usia 9-1/2 bulan, kini sedang makan lebih banyak, semakin kurang kerap dan mengambil ubat yang lebih sedikit.

"Pada bila -bila masa kita melihat walaupun peristiwa terkecil yang dia pertemuan - seperti gelombang kecil atau bergulir - itu adalah momen yang besar untuk kita," kata ibunya.

Walaupun masih awal, doktor berharap. Tetapi mereka perlu memantau KJ selama bertahun -tahun yang akan datang.

"Kami masih banyak di peringkat awal memahami apa yang mungkin dilakukan oleh ubat ini untuk KJ," pengarang kajian dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , pakar terapi gen di CHOP, berkata. "Tetapi setiap hari, dia menunjukkan tanda -tanda bahawa dia berkembang dan berkembang maju."

Pakar mengatakan kes ini dapat membantu membuka jalan bagi rawatan yang sama untuk keadaan yang jarang berlaku. Kebanyakan terapi gen dibuat untuk penyakit yang lebih biasa kerana mereka mahal untuk berkembang.

Tetapi penyelidikan ini, sebahagiannya dibiayai oleh Institut Kesihatan Nasional, menunjukkan bahawa terapi tersuai mungkin tidak begitu mahal seperti yang diharapkan, kata AP. Kiran Musunuru , seorang pakar penyuntingan gen di University of Pennsylvania, berkata kos rawatan ini "tidak jauh" dari tag harga $ 800,000 pemindahan hati.

"Ketika kita menjadi lebih baik dan lebih baik membuat terapi ini dan memendekkan jangka masa lebih banyak lagi, skala ekonomi akan menendang dan saya mengharapkan kos turun," tambahnya.

  • The Associated Press, 15 Mei, 2025

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan menyediakan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh berbeza -beza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2025-05-17 00:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular