Aangepaste genbewerking helpt baby met zeldzame toestand

Volg Drugslib op

medisch beoordeeld door drugs.com.

door I. Edwards HealthDay Reporter

Vrijdag 16 mei 2025 - Een baby geboren met een zeldzame en dodelijke genetische ziekte is 's werelds eerste bekende patiënt die een experimentele genbewerkingsbehandeling ontvangt die alleen voor hem is ontworpen.

kj muldoon van Clifton Heights, Pa., Wordt gedijen na de therapie om een ​​kleine maar essentiële fout in zijn genetische code te repareren, Doctors zei deze week. Hij werd kort na de geboorte gediagnosticeerd met ernstig CPS1 -deficiëntie, meldde de Associated Press.

De aandoening, die naar schatting ongeveer één baby in een miljoen treft, voorkomt dat het lichaam giftige ammoniak verwijdert.

zonder behandeling kan het dodelijk zijn - de helft van de getroffen baby's overleeft niet.

artsen boden de ouders van KJ twee opties: een levertransplantatie of een eerste-in-in-in-natte genbewerkingstherapie.

"We waren, zoals, weet je, alle opties wegen, alle vragen gesteld voor de levertransplantatie, die invasief is, of iets dat nooit eerder is gedaan," KJ's Moeder, Nicole, Nicoldoon, Nicoldoon, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole, Nicole Muldoon, Ap.

"We hebben gebeden, we hebben met mensen gesproken, we verzamelden informatie en we hebben uiteindelijk besloten dat dit was zoals we zouden gaan", voegde haar man, Kyle Muldoon, eraan toe. De case wordt beschreven in een studie gepubliceerd op 15 mei in The New England Journal of Medicine .

Ze gebruikten een speciaal type CRISPR, een hulpmiddel dat genen bewerkt en zijn investeerders een Nobelprijs won in 2020.

In plaats van het DNA te snijden, verwisselt deze methode - bekend als basisbewerking - het defecte gedeelte voor de juiste versie. Experts zeggen dat deze aanpak de kans op ongewenste veranderingen verlaagt.

KJ kreeg zijn eerste infusie in februari. Het werd geleverd via vetteeltjes die zijn ontworpen om de behandeling in zijn levercellen te dragen, meldde AP.

Hij heeft sindsdien nog twee doses ontvangen en op de leeftijd van 9-1/2 maanden eet nu meer, wordt minder vaak ziek en neemt minder medicijnen.

"Elke keer dat we zelfs de kleinste mijlpaal zien die hij ontmoet - als een kleine golf of omdraait - dat is een groot moment voor ons," zei zijn moeder.

Hoewel het nog vroeg is, zijn artsen hoopvol. Maar ze moeten KJ nog jaren controleren.

"We zijn nog steeds heel erg in de vroege stadia van het begrijpen van wat deze medicatie mogelijk heeft gedaan voor KJ," Studieauteur Dr. Rebecca Ahrens-nicklas , een gentherapie-expert bij Chop, zei. "Maar elke dag laat hij ons tekenen zien dat hij groeit en bloeit."

Experts zeggen dat deze zaak de weg kan helpen effenen voor soortgelijke behandelingen voor andere zeldzame aandoeningen. De meeste gentherapieën worden gemaakt voor meer gebruikelijke ziekten omdat ze duur zijn om te ontwikkelen.

Maar dit onderzoek, gedeeltelijk gefinancierd door de National Institutes of Health, toont aan dat aangepaste therapieën misschien niet zo duur zijn als verwacht, zei AP.

dr. Kiran Musunuru , een expert van genbewerking aan de Universiteit van Pennsylvania, zei dat de kosten van deze behandeling "niet ver weg" waren van het prijskaartje van $ 800.000 van een levertransplantatie.

"Naarmate we beter en beter worden in het maken van deze therapieën en het tijdsbestek nog meer verkorten, zullen schaalvoordelen in werking komen en ik zou verwachten dat de kosten naar beneden zullen komen," voegde hij eraan toe.

"Dit is de eerste stap in de richting van het gebruik van genbewerkingstherapies om een ​​grote verscheidenheid aan zeldzame genetische stoornissen te behandelen.

  • The Associated Press, 15 mei 2025

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2025-05-17 00:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden