Niestandardowa edycja genów pomaga dziecku w rzadkim stanie

Śledź Drugslib na

medycznie recenzowane przez leki

Piątek, 16 maja 2025 r. - Dziecko urodzone z rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną jest pierwszym na świecie znanym pacjentem, który otrzymuje eksperymentalne leczenie edytujące gen zaprojektowane tylko dla niego.

kj muldoon z Clifton Heights, Pa. Donoszą prasę zdiagnozowano go wkrótce po urodzeniu ciężkiego niedoboru CPS1.

Szacuje się, że stan wpływa na około jednego dziecka na milion, uniemożliwia organizmowi usuwanie toksycznego amoniaku.

Bez leczenia może być śmiertelna - połowa dotkniętych niemowląt nie przeżywa.

Lekarze zaoferowali rodzicom KJ dwie opcje: przeszczep wątroby lub pierwszą w swoim rodzaju genową terapię genową.

„Byliśmy, jak, no wiesz, wadze wszystkie opcje, zadawanie wszystkich pytań do przeszczepu wątroby, która jest inwazyjna, lub coś, co nigdy wcześniej nie zostało zrobione”, matka KJ, Nicole Muldoon, AP.

„Modliliśmy się, rozmawialiśmy z ludźmi, zebraliśmy informacje i ostatecznie zdecydowaliśmy, że tak będziemy”, dodał jej mąż Kyle Muldoon.

W ciągu sześciu miesięcy naukowcy ze szpitala dziecięcego w Filadelfii (Chop), medycynie Penn i innych partnerów stworzyli terapię, która ukierunkowała specyficzną mutację genetyczną KJ. Przypadek opisano w badaniu opublikowanym 15 maja w The New England Journal of Medicine .

.

.

.

Wykorzystali specjalny rodzaj CRISPR, narzędzie, które edytuje geny i zdobyli swoich inwestorów nagrodę Nobla w 2020 roku.

Zamiast cięcia DNA, ta metoda - znana jako edycja podstawowa - zamienia wadliwą część dla poprawnej wersji. Eksperci twierdzą, że takie podejście obniża szansę na niechciane zmiany.

KJ otrzymał swój pierwszy infuzja w lutym. AP donosi, że dostarczono go za pomocą cząstek tłuszczowych zaprojektowanych do przenoszenia leczenia w jego komórkach wątroby.

Od tego czasu otrzymał jeszcze dwie dawki i w wieku 9-1/2 miesięcy je je teraz, rzadziej choruje i przyjmuje mniej leków.

„Za każdym razem, gdy widzimy nawet najmniejszy kamień milowy, który spotyka - jak mała fala lub toczą się - to dla nas wielki moment”, powiedziała jego matka.

, gdy jest jeszcze wcześnie, lekarze mają nadzieję. Ale będą musieli monitorować KJ przez wiele lat.

„Nadal jesteśmy bardzo na wczesnych etapach zrozumienia, co ten lek mógł zrobić dla KJ”, autor badań dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , ekspert ds. Terapii genowej w CHOP. „Ale każdego dnia pokazuje nam oznaki, że rośnie i kwitnie.” Eksperci twierdzą, że ten przypadek może pomóc utorować drogę do podobnych metod leczenia innych rzadkich warunków. Większość terapii genowych jest produkowana z powodu bardziej powszechnych chorób, ponieważ są one drogie w rozwoju.

Ale te badania, częściowo finansowane przez National Institutes of Health, pokazują, że terapie niestandardowe mogą nie być tak kosztowne, jak się spodziewano, powiedział AP.

dr. Kiran Musuluru , ekspert ds. Edycji genów na University of Pennsylvania, powiedział, że koszt tego leczenia był „niedaleko” od ceny 800 000 USD przeszczepu wątroby.

„Ponieważ stajemy się coraz lepsi w tworzeniu tych terapii i jeszcze bardziej skracając ramy czasowe, ekonomie skali się rozpocznie i spodziewałbym się, że koszty spadną”, dodał.

„To pierwszy krok w kierunku zastosowania terapii edycji genów w celu leczenia szerokiej gamy rzadkich zaburzeń genetycznych, dla których obecnie nie ma żadnych definitywnych leków medycznych”, „MUSURUR.

  • The Associated Press, 15 maja 2025

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.

    Źródło: Healthday

    Wysłano : 2025-05-17 00:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe