A edição de genes personalizada ajuda o bebê com condição rara

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revisado medicamente por drogas.com.Sexta -feira, 16 de maio de 2025 - Um bebê nascido com uma doença genética rara e mortal é o primeiro paciente conhecido do mundo a receber um tratamento experimental de edição de genes projetado apenas para ele. Ele foi diagnosticado logo após o nascimento com grave deficiência de CPS1, informou a Associated Press.

A condição, estimada em afetar cerca de um bebê em um milhão, impede que o corpo remova a amônia tóxica.

Sem tratamento, pode ser mortal - metade dos bebês afetados não sobrevive.

Doctors ofereceram aos pais de KJ duas opções: um transplante de fígado ou uma terapia de edição de genes de primeira linha.

"Oramos, conversamos com as pessoas, reunimos informações e, finalmente, decidimos que era assim que iríamos", acrescentou seu marido, Kyle Muldoon. O caso é descrito em um estudo publicado em 15 de maio em The New England Journal of Medicine .

Eles usaram um tipo especial de CRISPR, uma ferramenta que edita genes e ganhou seus investidores um prêmio Nobel em 2020.

Em vez de cortar o DNA, esse método - conhecido como edição básica - troca a parte defeituosa da versão correta. Especialistas dizem que essa abordagem diminui a chance de mudanças indesejadas.

KJ recebeu sua primeira infusão em fevereiro. Foi entregue por partículas gordurosas projetadas para transportar o tratamento em suas células hepáticas, informou a AP.

Ele recebeu mais duas doses e, aos 9-1/2 meses de idade, agora está comendo mais, ficando doente com menos frequência e tomando menos medicamentos.

"Sempre que vemos até o menor marco que ele está conhecendo - como uma pequena onda ou rolando - esse é um grande momento para nós", disse sua mãe.

Embora ainda seja cedo, os médicos têm esperança. Mas eles precisarão monitorar o KJ nos próximos anos.

"Ainda estamos muito nos estágios iniciais de entender o que esse medicamento pode ter feito pelo KJ", autor do autor dr. Rebecca Ahrens-nicklas , disse uma especialista em terapia genética em Chop. "Mas todos os dias, ele está nos mostrando sinais de que está crescendo e prosperando". A maioria das terapias genéticas é feita para doenças mais comuns porque são caras de se desenvolver.

Mas esta pesquisa, parcialmente financiada pelos Institutos Nacionais de Saúde, mostra que as terapias personalizadas podem não ser tão caras quanto o esperado, disse a AP. Kiran Musunuru , um especialista em edição de genes da Universidade da Pensilvânia, disse que o custo desse tratamento "não está longe" do preço de US $ 800.000 de um transplante de fígado.

"À medida que melhoramos cada vez melhor em tornar essas terapias e reduzir ainda mais o prazo, as economias de escala começarão e eu esperaria que os custos caíram", acrescentou.

  • The Associated Press, 15 de maio de 2025

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2025-05-17 00:00

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