Editarea personalizată a genelor ajută copilul cu o stare rară

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Drugs.com.

de I. Edwards Healthday Reporter

vineri, 16 mai 2025 - Un copil născut cu o boală genetică rară și mortală este primul pacient cunoscut din lume care a primit un tratament experimental de editare a genelor conceput doar pentru el.

kj Muldoon de la Clifton Heights, Pa. El a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă de CPS1, a raportat Associated Press.

[

Medicii au oferit părinților lui KJ două opțiuni: un transplant de ficat sau o terapie de editare a genelor din primul rând.

„Ne -am rugat, am vorbit cu oamenii, am adunat informații și, în cele din urmă, am decis că acesta este modul în care urmam să mergem”, a adăugat soțul ei, Kyle Muldoon. Cazul este descris într -un studiu publicat pe 15 mai în The New England Journal of Medicine .

au folosit un tip special de CRISPR, un instrument care editează genele și au câștigat investitorilor săi un premiu Nobel în 2020.

În loc să taie ADN -ul, această metodă - cunoscută sub numele de editare de bază - schimbă partea defectuoasă pentru versiunea corectă. Experții spun că această abordare scade șansa de schimbări nedorite.

KJ a primit prima sa perfuzie în februarie. A fost livrat prin particule grase concepute pentru a transporta tratamentul în celulele hepatice, a raportat AP.

El a mai primit încă două doze și la vârsta de 9-1/2 luni, acum mănâncă mai mult, îmbolnăvindu-se mai rar și luând mai puține medicamente.

"" Oricând vedem chiar și cea mai mică etapă pe care o întâlnește - ca un val mic sau se rostogolește - este un moment mare pentru noi ", a spus mama sa.

În timp ce este încă devreme, medicii sunt plini de speranță. Dar vor trebui să monitorizeze KJ pentru anii următori.

„Suntem încă foarte mult în primele etape de a înțelege ce ar fi putut face acest medicament pentru KJ”, autorul de studiu Dr. Rebecca Ahrens-nicklas , a spus un expert în terapie genică la CHOP. „Dar în fiecare zi, el ne arată semne că crește și înflorește.”

Experții spun că acest caz ar putea ajuta la deschiderea modului pentru tratamente similare pentru alte afecțiuni rare. Majoritatea terapiilor genice sunt făcute pentru boli mai comune, deoarece sunt costisitoare de dezvoltat.

Dar această cercetare, finanțată parțial de Institutele Naționale de Sănătate, arată că terapiile personalizate poate să nu fie la fel de costisitoare cum se aștepta, a spus AP.

dr. Kiran Musunuru , un expert de editare a genelor la Universitatea din Pennsylvania, a declarat că costul acestui tratament a fost „nu departe” de prețul de 800.000 USD al unui transplant de ficat.

„Pe măsură ce devenim din ce în ce mai bine să facem aceste terapii și să scurtăm și mai mult intervalul de timp, economiile de scară vor începe și m -aș aștepta ca costurile să scadă”, a adăugat el.

„Acesta este primul pas către utilizarea terapiei de editare a genelor pentru a trata o mare varietate de tulburări genetice rare pentru care nu există tratamente medicale definitive”, a spus Musunuru.

  • The Associated Press, 15 mai 2025

    • Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

    Sursa: Healthday

    Postat : 2025-05-17 00:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare