Пользовательское редактирование генов помогает ребенку с редким состоянием

Следите за Drugslib на

с медицинской точки зрения, рецензировано Drugs.com.

I. Edward Healthday Reporter

Пятница, 16 мая 2025 года. Ребенок, родившийся с редким и смертельным генетическим заболеванием, является первым в мире пациентом, получившим экспериментальное лечение, редактирующее генов, предназначенное только для него. Он был диагностирован вскоре после рождения с тяжелым дефицитом CPS1, сообщает Associated Press.

Условие, которое, по оценкам, поражает около одного ребенка за миллион, предотвращает удаление токсического аммиака.

Врачи предложили родителям KJ два варианта: пересадка печени или первое в своем роде терапию редактированием генов.

«Мы молились, мы разговаривали с людьми, мы собрали информацию, и в конце концов решили, что это так, как мы собираемся идти», - добавил ее муж, Кайл Малдун. Случай описан в исследовании, опубликованном 15 мая в Новый журнал медицины Новой Англии .

Они использовали специальный тип CRISPR, инструмент, который редактирует гены и выиграл своих инвесторов Нобелевскую премию в 2020 году. Эксперты говорят, что этот подход снижает вероятность нежелательных изменений.

KJ получил свою первую инфузию в феврале. Ап сообщает, что он был доставлен с помощью жирных частиц, предназначенных для переноса лечения в клетки печени.

С тех пор он получил еще две дозы и в возрасте 9-1/2 месяцев, теперь едят больше, заболел реже и принимает меньше лекарств.

"Каждый раз, когда мы видим даже самую маленькую рубежную веху, с которой он встречается - как маленькая волна или переворачивается - это большой момент для нас», - сказала его мать. Но им нужно будет следить за KJ на долгие годы.

«Мы все еще очень на ранних стадиях понимания того, что могло бы сделать это лекарство для KJ», автор исследования dr. Ребекка Аренс-Никлас , эксперт по генной терапии в Chop, сказала. «Но каждый день он показывает нам признаки того, что он растет и процветает». Большинство генной терапии сделаны для более распространенных заболеваний, потому что они дороги в развитии.

Но это исследование, частично финансируемое Национальными институтами здравоохранения, показывает, что пользовательские методы лечения могут быть не такими дорогостоящими, как ожидалось, сказал AP. Киран Мусунуру , эксперт по редактированию генов в Университете Пенсильвании, сказал, что стоимость этого лечения была «недалеко» от цены на трансплантацию печени в 800 000 долларов.

.

«По мере того, как мы становимся все лучше и лучше выполняем эти методы лечения и еще больше сокращаем временные рамки, экономия масштаба начнется, и я ожидаю, что затраты на снижение», добавил он.

  • Associated Press, 15 мая 2025 г.

    • Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для отдельных решений о здравоохранении.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2025-05-17 00:00

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова