Özel gen düzenleme, bebeğin nadir durumla yardımcı olmasına yardımcı olur

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi olarak incelendi.

16 Mayıs 2025 Cuma - Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığı olan bir bebek, sadece kendisi için tasarlanmış deneysel bir gen düzenleme tedavisi alan dünyanın ilk bilinen hastasıdır. Associated Press, doğumdan kısa bir süre sonra şiddetli CPS1 eksikliğiyle teşhis edildi.

Bir milyonda yaklaşık bir bebeği etkilediği tahmin edilen durum, vücudun toksik amonyak çıkarmasını önler.

Tedavi olmadan ölümcül olabilir - etkilenen bebeklerin yarısı hayatta kalmaz.

Doktorlar KJ’nin ebeveynlerine iki seçenek sundular: bir karaciğer nakli veya eşsiz bir gen düzenleme tedavisi.

“Dua ettik, insanlarla konuştuk, bilgi topladık ve sonunda bunun böyle olduğuna karar verdik,” diye ekledi kocası Kyle Muldoon. Dava, 15 Mayıs'ta New England Dergisi .

Özel bir CRISPR türü kullandılar, genleri düzenleyen ve yatırımcılarına 2020'de Nobel Ödülü kazandı. Uzmanlar, bu yaklaşımın istenmeyen değişiklikler şansını düşürdüğünü söylüyor.

KJ ilk infüzyonunu Şubat ayında aldı. AP, tedaviyi karaciğer hücrelerine taşımak için tasarlanmış yağ parçacıkları yoluyla verildi.

O zamandan beri iki doz daha aldı ve 9-1/2 aylıkken şimdi daha fazla yemek yiyor, daha az hastalanıyor ve daha az ilaç alıyor.

"Buluştuğu en küçük kilometre taşını bile gördüğümüzde - küçük bir dalga ya da yuvarlanma gibi - bu bizim için büyük bir an,” dedi annesi.

Hala erkenken doktorlar umutlu. Ancak KJ'yi gelecek yıllar boyunca izlemeleri gerekecek.

“Bu ilacın KJ için ne yapmış olabileceğini anlamanın ilk aşamalarındayız” çalışma yazarı dr. Chop'ta bir gen terapisi uzmanı olan Rebecca Ahrens-Nicklas dedi. “Ama her gün bize büyüdüğünü ve geliştiğini gösteren işaretler gösteriyor.”

Uzmanlar, bu davanın diğer nadir koşullar için benzer tedavilerin yolunu açmaya yardımcı olabileceğini söylüyor. Çoğu gen tedavisi daha yaygın hastalıklar için yapılır, çünkü gelişmeleri pahalıdır.

Ancak kısmen Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen bu araştırma, özel tedavilerin beklendiği gibi maliyetli olmayabileceğini gösteriyor. Pennsylvania Üniversitesi'nde bir gen düzenleme uzmanı olan Kiran Musunuru , bu tedavinin maliyetinin bir karaciğer naklinin 800.000 dolarlık fiyat etiketinden “uzakta olmadığını” söyledi.

“Bu terapileri yaparken ve zaman çerçevesini daha da kısaltmada daha iyi ve daha iyi hale geldikçe, ölçek ekonomileri devreye girecek ve maliyetlerin aşağı inmesini beklerdim.

  • Associated Press, 15 Mayıs 2025

    • Feragat: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimler sağlar ve bireylerle ilgili değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Her zaman bireysel sağlık kararları için kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiyeler arayın.

    Kaynak: Healthday

    Gönderildi : 2025-05-17 00:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler