Спеціальне редагування генів допомагає дитині з рідкісним станом

Підпишіться на Drugslib

Медично розглянуто Drugs.com.

п’ятниця, 16 травня 2025 р. - Дитина, народжена з рідкісним і смертельним генетичним захворюванням, - це перший відомий у світі пацієнт, який отримав експериментальне редагування генів, розроблене саме для нього. Йому діагностували незабаром після народження важким дефіцитом CPS1, повідомляє Associated Press.

4

Лікарі запропонували батькам KJ два варіанти: трансплантація печінки або перша у своєму роді редагування генів.

«Ми молилися, ми поговорили з людьми, ми зібрали інформацію, і врешті -решт вирішили, що це так, як ми їхали», - додав її чоловік Кайл Малдун. Випадок описаний у дослідженні, опублікованому 15 травня в Журнал Нової Англії .

Вони використовували спеціальний тип CRISPR, інструменту, який редагує гени та виграла своїх інвесторів Нобелівською премією в 2020 році.

Замість того, щоб різати ДНК, цей метод - відомий як редагування бази - обмінюється несправною частиною для правильної версії. Експерти кажуть, що такий підхід знижує шанс небажаних змін.

kj отримав свою першу інфузію в лютому. Він був доставлений через жирні частинки, призначені для перенесення обробки в клітини печінки, повідомляє AP.

З тих пір він отримав ще дві дози і у віці 9-1/2 місяців, зараз їсть більше, захворіє рідше і приймаючи менше ліків.

4 Але їм потрібно буде стежити за KJ на довгі роки.

"Ми все ще дуже багато на ранніх етапах розуміння того, що може зробити цей препарат для KJ", автор дослідження dr. Ребекка Аренс-Ніклас , сказала експерт з генної терапії в Chop. "Але щодня він показує нам ознаки, що він росте і процвітає". Більшість генних терапій здійснюються для більш поширених захворювань, оскільки вони дорого розвиваються.

Але це дослідження, частково фінансується Національними інститутами охорони здоров'я, показує, що спеціальні терапії можуть бути не такими дорогими, як очікувалося, AP. Кіран Мунунуру , експерт з редагування генів в Університеті Пенсільванії, заявив, що вартість цього лікування "недалеко" від ціни в 800 000 доларів трансплантації печінки.

"Коли ми стаємо все кращими та кращими у здійсненні цих методів терапії та скоротимо часові рамки ще більше, економія масштабу розпочнеться, і я б очікував, що витрати зійдуть", - додав він.

"Це перший крок до використання терапії редагування генів для лікування широкого спектру рідкісних генетичних розладів, для яких наразі не є визначальними медикаментозними трактуваннями"

  • Associated Press, 15 травня 2025 р.

    • Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

    Джерело: Healthday

    Опубліковано : 2025-05-17 00:00

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова