تليّف كيسي

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي، مما يعني أنك تصاب به من والديك عند الولادة. يؤثر على الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى. يغير التليف الكيسي الطريقة التي يتحرك بها الكلوريد (الملح) عبر خلايا الجسم. يؤدي هذا إلى أن يصبح المخاط (الذي ينبغي أن يكون رقيقًا وزلقًا) في مختلف الأعضاء سميكًا ولزجًا.

بمرور الوقت، يتراكم هذا المخاط السميك داخل مجاريك الهوائية، مما يجعل التنفس صعبًا. . يحبس المخاط الجراثيم ويؤدي إلى الالتهابات والالتهابات. كما يمكن أن يسبب ضررًا شديدًا وطويل الأمد للرئتين ويؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي (عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي) والوفاة.

في البنكرياس، يمنع المخاط السميك الناتج عن التليف الكيسي إطلاق الإنزيمات الهاضمة عند تناول الطعام. وهذا يؤدي إلى سوء التغذية وضعف النمو. يمكن أن يسبب التليف الكيسي أيضًا أمراض الكبد، ومشاكل الإنجاب، والسكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD).

يعيش أكثر من 40,000 شخص في الولايات المتحدة مع التليف الكيسي. يقوم الأطباء بتشخيص حوالي 1000 حالة جديدة كل عام. واليوم، يبلغ عمر أكثر من نصف المصابين بالتليف الكيسي 18 عامًا أو أكثر، وقد أدت العلاجات الجديدة إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع بمقدار عقود.

أعراض التليف الكيسي

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من أعراض تشمل:

التليف الكيسي غير النمطي

هناك أيضًا شكل من أشكال التليف الكيسي يسمى "التليف الكيسي غير النمطي". وهو نوع أخف وقد يؤثر على عضو واحد فقط. عادة ما تظهر الأعراض في وقت متأخر من الحياة مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي النموذجي. على عكس التليف الكيسي، لا يوجد تعريف موحد للتليف الكيسي غير النمطي. قد تشمل أعراض التليف الكيسي غير النمطي ما يلي:

أسباب التليف الكيسي

يحدث التليف الكيسي بسبب تغير أو طفرة في جين يسمى CFTR (منظم توصيل غشاء التليف الكيسي). يتحكم البروتين الموجود في هذا الجين في تدفق الملح والسوائل داخل وخارج الخلايا. إذا لم يعمل جين CFTR بشكل صحيح، فسيتراكم مخاط لزج في جسمك.

للحصول على التليف الكيسي، عليك أن ترث النسخة الطافرة من الجين من كلا والديك. . هناك أكثر من 1700 طفرة معروفة لجين CFTR. تسعون بالمائة من المصابين لديهم نسخة واحدة على الأقل من طفرة F508del.

إذا ورثت نسخة واحدة فقط، فلن تظهر عليك أي أعراض، ولكنك ستكون حاملاً للمرض. وهذا يعني أن هناك فرصة لنقله إلى أطفالك.

حوالي 10 مليون أمريكي حاملون للتليف الكيسي. في كل مرة ينجب فيها طفلان مصابان بالتليف الكيسي، هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) أن يولد طفلهما مصابًا بالتليف الكيسي.

تشخيص التليف الكيسي

التشخيص المبكر يعني العلاج المبكر وصحة أفضل في وقت لاحق من الحياة. تختبر كل ولاية في الولايات المتحدة حديثي الولادة للتأكد من إصابتهم بالتليف الكيسي باستخدام واحد أو أكثر من هذه الاختبارات الثلاثة:

اختبار الدم. يتحقق هذا الاختبار من مستويات التربسينوجين المناعي (IRT). الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم مستويات أعلى منه في دمائهم. تجري كل ولاية اختبار دم واحدًا على الأقل لفحص حديثي الولادة.

اختبار الحمض النووي. يبحث هذا عن طفرات في جين CFTR.

اختبار العرق. يقيس هذا الاختبار غير المؤلم نسبة الملح (الكلوريد) الموجودة في عرقك. إذا كانت نتائجك أعلى من الطبيعي، فهذا يشير إلى التليف الكيسي.

يتضمن تشخيص التليف الكيسي عدة خطوات. يجب أن يتضمن التقييم الكامل فحصًا لحديثي الولادة، واختبار كلوريد العرق، واختبارًا جينيًا أو ناقلًا (DNA)، وتقييمًا سريريًا في مركز رعاية معتمد.

معظم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هم من يتم تشخيصه حسب العمر الثاني. بعض الأشخاص الذين لم يتم اختبارهم عند الولادة لا يتم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي حتى يصبحوا بالغين. قد يقوم طبيبك بإجراء اختبارات الحمض النووي أو اختبارات العرق إذا كنت تعاني من أعراض التليف الكيسي.

يعد اختبار كلوريد العرق الطريقة الأكثر موثوقية لتشخيص التليف الكيسي.

إذا كان لدى طفلك اختبار دم يشير إلى التليف الكيسي ولكن لديه نتيجة متوسطة (غير حاسمة) ) اختبار العرق، قد يقوم الطبيب بتشخيص إصابة طفلك بمتلازمة التمثيل الغذائي المرتبطة بـ CFTR (CRMS). إن مستقبل الشخص المصاب بـ CRMS غير واضح، ولكن قد يكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بمشاكل في المسالك الهوائية، أو الجيوب الأنفية، أو الجهاز التناسلي، أو الأمعاء، أو البنكرياس.

إذا كان اختبار العرق أو الاختبار الجيني غير حاسم، فيمكن أن يساعد اختباران آخران في تشخيص التليف الكيسي:

فرق جهد الأنف (NPD). يتضمن  تمرير تيار كهربائي صغير عبر بطانة الأنف (الظهارة). يتم تطبيق محاليل مختلفة على بطانة الأنف ويتم قياس التيار الكهربائي. يستجيب الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لهذا الاختبار بشكل مختلف تمامًا عن أولئك الذين لا يعانون من التليف الكيسي.

قياس التيار المعوي (ICM). وهو يتضمن أخذ خزعة غير مؤلمة (اختبار معملي لعينة من الأنسجة) من أنسجة المستقيم لاختبار وظيفة CFTR للخلايا.

على الرغم من أن اختبارات الدم والحمض النووي والعرق هي أكثر الطرق شيوعًا وموثوقًا لتشخيص التليف الكيسي، إلا أن الاختبارات الإضافية يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص. قد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

علاج التليف الكيسي

نظرًا لأن التليف الكيسي مرض معقد، فإن مراكز الرعاية المعتمدة من مؤسسة التليف الكيسي تتبع نهجًا جماعيًا لإدارة علاجه. يتضمن أعضاء الفريق أخصائي أمراض الرئة، ومعالج الجهاز التنفسي، وممرضة، وأخصائيًا اجتماعيًا، وأخصائي تغذية، وغيرهم من خبراء التليف الكيسي الذين ستقابلهم بانتظام أثناء الفحوصات.

في مركز كل فريق رعاية للتليف الكيسي يوجد الشخص المصاب بالتليف الكيسي وعائلته. ستكون مسؤولاً عن مجموعة يومية من الأدوية والعلاجات الأخرى لتنظيف رئتيك من المخاط ومنع العدوى وتوفير الدعم الغذائي الذي يحتاجه جسمك. قد تشمل العلاجات ما يلي:

أدوية التليف الكيسي

قد يعطيك طبيبك أدوية لفتح مجرى الهواء وتخفيف المخاط ومنع العدوى أو علاجها. مساعدة جسمك على الحصول على العناصر الغذائية من الطعام. وتشمل هذه:

المضادات الحيوية. يمكنها الوقاية من التهابات الرئة أو علاجها ومساعدة رئتيك على العمل بشكل أفضل. قد تحصل عليها على شكل حبوب، أو في جهاز استنشاق أو بخاخات، أو من خلال حقنة. يمكنك أيضًا الحصول على المضادات الحيوية كعلاج عبر الوريد، إما في المستشفى أو في المنزل.

الأدوية المضادة للالتهابات. وتشمل هذه الأدوية الإيبوبروفين والكورتيكوستيرويدات مثل بريدنيزون.

موسعات الشعب الهوائية. سوف تتنفسها إلى رئتيك من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات التي تحول الدواء السائل إلى رذاذ. تعمل موسعات القصبات الهوائية على استرخاء وفتح الشعب الهوائية.

تخفف المخاط. سوف يساعدونك على إخراج المادة اللزجة من مجرى الهواء عن طريق تخفيف المخاط ومساعدتك على إخراجه من رئتيك عند السعال. سوف تتنفس هذه العناصر إلى رئتيك من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات التي تحول الدواء السائل إلى رذاذ.

مكملات إنزيم البنكرياس. لتعويض الإنزيمات الهاضمة التي يحجبها المخاط السميك في البنكرياس، عليك ابتلاع هذه الكبسولات في بداية كل وجبة ومعظم الوجبات الخفيفة. سوف تساعدك الإنزيمات على هضم طعامك وامتصاص العناصر الغذائية. قد توصف لك أيضًا مكملات الفيتامينات المتعددة لتعويض المستويات المنخفضة الناجمة عن مشاكل في الجهاز الهضمي.

مخفضات الحموضة. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من ارتجاع الحمض، وهو عندما يرتد حمض المعدة. في المريء. يمكن للحبوب مثل مثبطات مضخة البروتون وحاصرات H2 أن تقلل من ارتجاع الحمض وتساعد إنزيمات البنكرياس على العمل بشكل أفضل.

ملينات البراز. يؤثر التليف الكيسي على الجهاز الهضمي ويمكن أن يسبب الإمساك أو ارتجاع البراز ويؤدي إلى انسداد الأمعاء، وهو ما قد يكون خطيرًا للغاية. يمكن للأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والتي تسمى بولي إيثيلين جلايكول (تُباع باسم MiraLAX وGoLYTELY وغيرها من العلامات التجارية) أن تمنع أو تعالج هذه المشكلات.

أدوية محددة لمرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD) أو مرض الكبد. قد يضم فريق الرعاية الخاص بك متخصصين سيصفون الأدوية ويشرفون عليها لعلاج مضاعفات التليف الكيسي حسب الحاجة، مثل العلاج بالأنسولين لمرض CFRD.

الأدوية التي تستهدف الطفرة الجينية

تستهدف الأدوية الخاصة التي تسمى معدِّلات CFTR الخلل الأساسي في بروتين CFTR. يمكن لهذه الأدوية أن تساعد بروتين CFTR على العمل بشكل صحيح، مما قد يجعل المخاط في جسمك رقيقًا وزلقًا. وهذا يمكن أن يجعل رئتيك تعملان بشكل أفضل، ويتخلص من السعال، ويساعدك على زيادة الوزن.

تُؤخذ مُعدِّلات CFTR في شكل أقراص، عادةً كل 12 ساعة. هذه فعالة فقط في الأشخاص الذين لديهم طفرات CFTR معينة، بما في ذلك F508del، والتي يعاني منها 90٪ من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. حاليًا، هناك أربعة معدّلات CFTR متاحة، مع وجود المزيد قيد التطوير:

تقنيات تنظيف مجرى الهواء (ACT)

يمكن أن تساعد هذه الأدوية على تفكيك المخاط السميك واللزج بحيث يمكن إزالته من رئتيك عن طريق السعال أو الاستنشاق (وهي تقنية سيعلمك إياها معالج الجهاز التنفسي). يمكن أن يساعد تنظيف المسالك الهوائية كل يوم (عادةً مرتين على الأقل يوميًا) في تقليل التهابات الرئة وتحسين وظائف الرئة. يمكنك تجربة ما يلي:

العلاج الطبيعي للصدر (CPT) أو الإيقاع. يتضمن ذلك النقر أو التصفيق على صدرك أو ظهرك لإزالة المخاط من رئتيك. شخص آخر يفعل هذا نيابة عنك. سوف تتخذ أوضاعًا مختلفة بحيث تساعد الجاذبية في تصريف المخاط من الفصوص الخمسة لرئتيك (التصريف الوضعي). قد تحتاج إلى السعال أو الاستنشاق لإزالة المخاط من جسمك.

تذبذب جدار الصدر عالي التردد (السترة). يتضمن ذلك ارتداء سترة قابلة للنفخ متصلة بآلة. يقوم الجهاز بإجراء العلاج الطبيعي للصدر عن طريق الاهتزاز بتردد عالي. تهتز السترة الصدر لتخفيف المخاط ورقيقه. خلال فترات التوقف المؤقت، سوف تسعل أو تنفخ لإزالة المخاط.

ضغط الزفير الإيجابي (PEP) أو PEP المتأرجح. سوف تتنفس من خلال جهاز محمول يسمح لك بالشهيق بشكل طبيعي ولكنه يخلق مقاومة عند الزفير. سيجبرك هذا على الزفير بقوة أكبر، مما يجعل الهواء خلف المخاط في مجرى الهواء ويخرجه. في بعض الأحيان، تسبب الأجهزة اهتزازًا (تذبذبًا) للمساعدة في هذه الحركة. تشمل الأسماء التجارية للجهاز Flutter وAcapella وAerobikA.

التصريف الذاتي (AD). للقيام بذلك، عليك أن تزفر بقوة أو تنفخ بسرعات مختلفة. يؤدي ذلك إلى نقل المخاط من الممرات الهوائية الصغيرة إلى الممرات الهوائية المركزية ويسهل خروجه. يمكن أن يعلمك المعالج الطبيعي للتليف الكيسي الأسلوب المناسب.

تقنية دورة التنفس النشطة (ACBT). تجمع هذه التقنيات بين تقنيات التنفس المختلفة التي تساعد على إزالة المخاط من الرئتين على ثلاث مراحل. المرحلة الأولى تساعدك على استرخاء الشعب الهوائية. تساعدك المرحلة الثانية على الحصول على الهواء خلف المخاط وإزالة المخاط. تساعد المرحلة الثالثة على إخراج المخاط من رئتيك.

إعادة التأهيل الرئوي

قد يقترح طبيبك برنامجًا طويل الأمد لتحسين وظائف الرئة والصحة العامة. يمكن إجراء إعادة التأهيل الرئوي في العيادة الخارجية أو أثناء الإقامة في المستشفى بسبب عدوى الرئة. يتم تضمين العديد من أجزاء إعادة التأهيل الرئوي في زيارات العيادات المنتظمة في مراكز الرعاية المعتمدة من مؤسسة التليف الكيسي. وتشمل هذه ما يلي:

جراحات التليف الكيسي

يؤثر التليف الكيسي على أجزاء كثيرة من الجسم. قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لعلاج مضاعفات معينة من التليف الكيسي. مثل أي عملية جراحية، تحمل جراحات التليف الكيسي خطر حدوث مضاعفات، بما في ذلك العدوى المكتسبة من المستشفى، والنزيف، ومشاكل في الجهاز التنفسي، و(مع جراحات زرع الأعضاء) رفض الأعضاء والالتهابات. قد تشمل العمليات الجراحية ما يلي:

جراحة الأنف والجيوب الأنفية. يمكن لهذا الإجراء إزالة الزوائد الأنفية (الزوائد) التي تعيق التنفس. يمكن إجراء جراحة الجيوب الأنفية لعلاج النوبات المتكررة من التهاب الجيوب الأنفية.

وضع أنبوب التغذية. حتى مع استخدام إنزيمات البنكرياس، يتداخل التليف الكيسي مع عملية الهضم وامتصاص العناصر الغذائية من الطعام. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب زيادة الوزن أو الحفاظ عليه. يمكن أن يساعد أنبوب التغذية في توفير تغذية إضافية وسعرات حرارية إضافية من خلال المكملات السائلة التي يصفها فريق الرعاية الخاص بك. يمكن زرع الأنبوب جراحياً في البطن ولن يمنعك من تناول الطعام عن طريق الفم.

جراحة الأمعاء. يمكن أن تساعد الجراحة في إزالة الانسداد في الأمعاء. إذا انطوي جزء من الأمعاء داخل جزء مجاور (الانغلاف)، فقد يتطلب الأمر أيضًا إصلاحًا جراحيًا.

زراعة الرئة. إذا تدهورت وظائف الرئة بشكل خطير، أو كنت تعاني من مضاعفات رئوية تهدد حياتك، أو توقفت المضادات الحيوية عن العمل لعلاج التهابات الرئة، فقد تكون مرشحًا لعملية زرع رئة. إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي، فيجب استبدال كلتا الرئتين (زرع رئتين). لن يكون لديك التليف الكيسي في رئتيك الجديدتين؛ ومع ذلك، فإن المضاعفات الأخرى للتليف الكيسي، مثل التهابات الجيوب الأنفية والسكري وحالات البنكرياس، لا تزال تحدث بعد عملية زرع الرئة.

زراعة الكبد. بالنسبة لأمراض الكبد الشديدة المرتبطة بالتليف الكيسي، مثل تليف الكبد، قد يوصى بإجراء عملية زرع كبد. في بعض الأشخاص، قد يتم الجمع بين زراعة الكبد وعمليات زرع الرئة أو البنكرياس.

علاجات أخرى للتليف الكيسي

قد تشمل العلاجات غير الجراحية للتليف الكيسي ما يلي:

العلاج بالأكسجين. إذا انخفض مستوى الأكسجين في الدم لديك، فقد يوصي طبيبك باستنشاق الأكسجين النقي لمنع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).

التهوية غير الباضعة. تستخدم هذه الطريقة قناعًا للأنف أو الفم لتوفير ضغط إيجابي في مجرى الهواء والرئتين عند التنفس. وعادةً ما يتم استخدامه أثناء النوم، وغالبًا ما يتم استخدامه مع العلاج بالأكسجين. يمكن للتهوية غير الباضعة أن تقلل من عمل التنفس وتساعد في تنظيف مجرى الهواء.

الأنبوب الأنفي المعدي (NG). أنبوب NG هو نوع من خيارات أنابيب التغذية المؤقتة التي تتضمن إدخال أنبوب رفيع ، أنبوب مرن في أنفك، أسفل حلقك، وفي معدتك. أنبوب NG هو النوع الأقل تدخلاً من أنبوب التغذية لأن إدخاله لا يتطلب إجراء شق جراحي. يمكن إدخال الأنبوب كل ليلة وإزالته في الصباح، أو تركه في مكانه لعدة أيام.

العلاجات الغذائية للتليف الكيسي

يؤثر التليف الكيسي على الجهاز الهضمي بعدة طرق. يمكن أن يزيد من صعوبة النمو أو زيادة الوزن، ويسبب الإمساك أو انسداد الأمعاء، ويؤدي إلى ارتجاع الحمض (حرقة المعدة)، ويؤدي إلى سوء التغذية، ومضاعفات أخرى. سيقوم فريق رعاية التليف الكيسي الخاص بك بمراجعة نظامك الغذائي، بالإضافة إلى أي مكملات أو أدوية قد تحتاجها لدعم صحتك الهضمية. بالإضافة إلى تناول هذه المكملات والأدوية، قد يُطلب منك القيام بما يلي:

تناول نظامًا غذائيًا عالي السعرات الحرارية والدهون. تُقدر احتياجات الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من الطاقة (السعرات الحرارية) بمعدل مرة ونصف إلى مرتين أعلى من أولئك الذين لا يعانون من التليف الكيسي. نظرًا لأن التليف الكيسي يجعل من الصعب امتصاص الدهون، ينصح الأطباء عادةً بأن 40% من إجمالي السعرات الحرارية يجب أن تأتي من الدهون. عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي الذين يتناولون أدوية مُعدِّلة CFTR إلى سعرات حرارية أعلى، حيث تساعد هذه الأدوية جينة التليف الكيسي على العمل بشكل صحيح. لكنهم يحتاجون إلى تناول الأدوية مع وجبة خفيفة غنية بالدهون حتى يتم امتصاص الدواء.

تناول نظامًا غذائيًا غنيًا بالملح. يساعدك الملح في الحفاظ على التوازن الصحيح للسوائل (الماء) في جسمك. كما أنه يساعد العضلات على الانقباض. عدم الحصول على ما يكفي من الملح يمكن أن يتداخل مع النمو ويقلل الشهية ويسبب مشاكل مثل آلام المعدة والضعف وتشنجات العضلات والغثيان والصداع. يفقد الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي الكثير من الملح في عرقهم، لذا من المهم تناول المزيد من الأطعمة المالحة، خاصة أثناء الطقس الحار والرطب أو بعد ممارسة التمارين الرياضية.

مضاعفات التليف الكيسي

يمكن أن يسبب التليف الكيسي عددًا من مشاكل الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى انخفاض وظائف الرئة، تشمل هذه المضاعفات ما يلي:

توسع القصبات. تؤدي التهابات والتهابات الرئة المتكررة إلى إضعاف جدران الشعب الهوائية تدريجيًا. وهذا يمكن أن يؤدي إلى اتساعها، وترهلها، وتصبح ندوبًا. وتسمى هذه الحالة بتوسع القصبات الهوائية، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى فشل الجهاز التنفسي.

نفث الدم. إذا حدث توسع القصبات (تلف مجرى الهواء) بالقرب من الأوعية الدموية في الرئتين وكان لديك عدوى، فقد يؤدي ذلك إلى سعال الدم (نفث الدم). على الرغم من أنه عادةً ما يشتمل على كمية صغيرة فقط من الدم، إلا أنه يمكن أن يكون مهددًا للحياة.

استرواح الصدر. إذا تسرب الهواء إلى المساحة التي تفصل الرئتين عن جدار الصدر، فإنه يمكن أن يتسبب في انهيار جزء أو كل الرئة. وهذا ما يسمى استرواح الصدر ويحدث بشكل أكثر شيوعًا عند البالغين المصابين بالتليف الكيسي. غالبًا ما يبدو استرواح الصدر وكأنه إحساس بالفقاعات ويمكن أن يسبب ألمًا مفاجئًا في الصدر وضيقًا في التنفس.

الالتهابات المزمنة. يخلق المخاط السميك في الرئتين والجيوب الأنفية بيئة مثالية لنمو البكتيريا والفطريات. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من التهابات في الرئة أو التهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي. قد تصاب بالعدوى ببكتيريا مقاومة للمضادات الحيوية ويصعب علاجها.

التفاقم الحاد. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تفاقم أعراض الجهاز التنفسي، مثل السعال المصحوب بمزيد من المخاط. وضيق في التنفس. وهذا ما يسمى التفاقم الحاد ويتطلب العلاج بالمضادات الحيوية، إما في المستشفى أو في المنزل. يعد فقدان الوزن وانخفاض الطاقة أمرًا شائعًا خلال فترات التفاقم.

فشل الجهاز التنفسي. يعد فشل الجهاز التنفسي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بسبب التليف الكيسي. وبمرور الوقت، يمكن أن يؤدي المرض إلى إتلاف أنسجة الرئة بشدة لدرجة أنها لم تعد تعمل. تتدهور وظيفة الرئة تدريجيًا حتى تصبح الحالة مهددة للحياة. إذا تراجعت وظيفة الرئة لديك إلى مستوى معين، فقد يتحدث فريق رعاية التليف الكيسي معك حول إمكانية إجراء جراحة زرع الرئة، والتي يمكن أن تكون منقذة للحياة.

الرئتان ليستا الوحيدتين جزء من جسمك يتضرر من التليف الكيسي. يؤثر التليف الكيسي أيضًا على الأعضاء التالية:

البنكرياس. المخاط السميك الناتج عن التليف الكيسي يسد القنوات في البنكرياس. وهذا يمنع البروتينات التي تحلل طعامك، والتي تسمى الإنزيمات الهاضمة، من الوصول إلى الأمعاء. ونتيجة لذلك، يواجه جسمك صعوبة في الحصول على العناصر الغذائية التي يحتاجها. وبمرور الوقت، يمكن أن يؤدي ذلك أيضًا إلى الإصابة بمرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.

الكبد. إذا انسدادت الأنابيب التي تزيل الصفراء، يصاب الكبد بالالتهاب. وهذا يمكن أن يؤدي إلى تندب شديد يسمى تليف الكبد.

الأمعاء الدقيقة. نظرًا لصعوبة هضم الأطعمة عالية الحموضة التي تأتي من المعدة، يمكن أن تتآكل بطانة الأمعاء الدقيقة.

الأمعاء الغليظة. يمكن للسائل السميك الموجود في معدتك أن يجعل البراز كبيرًا ويصعب إخراجه. هذا يمكن أن يؤدي إلى انسداد. في بعض الحالات، قد تبدأ الأمعاء أيضًا في الانحناء على نفسها مثل الأكورديون، وهي حالة تسمى الانغلاف. كما أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم بخمس إلى عشر مرات من عامة السكان.

المثانة. يؤدي السعال المزمن أو طويل الأمد إلى إضعاف عضلات المثانة. قد يكون لديك سلس البول الإجهادي مع التليف الكيسي. هذا يعني أنك تتسرب قليلاً من البول عند السعال أو العطس أو الضحك أو رفع شيء ما. على الرغم من أنه أكثر شيوعًا عند النساء، إلا أنه يمكن أن يصاب به الرجال أيضًا.

الكلى. يصاب بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بحصوات الكلى. هذه المجموعات الصغيرة الصلبة من المعادن يمكن أن تسبب الغثيان والقيء والألم. إذا لم تعالجها، يمكن أن تصاب بالتهاب في الكلى.

الأعضاء التناسلية. يؤثر التليف الكيسي على الخصوبة لدى الرجال والنساء. يولد معظم الرجال (98٪) المصابين بالتليف الكيسي بدون الأسهر، وهي الأنابيب التي تنقل الحيوانات المنوية إلى السائل المنوي. وهذا يؤدي إلى العقم. لدى النساء المصابات بالتليف الكيسي مخاط عنق الرحم سميك للغاية، مما قد يجعل من الصعب على الحيوانات المنوية تخصيب البويضة. يمكن أن يؤدي عدم انتظام الإباضة بسبب سوء التغذية أيضًا إلى استغراق الحمل وقتًا أطول.

أجزاء أخرى من الجسم. يمكن أن يؤدي التليف الكيسي أيضًا إلى ضعف العضلات وترقق العظام (هشاشة العظام). نظرًا لأن التليف الكيسي يخل بتوازن المعادن في الدم، فقد يتسبب أيضًا في انخفاض ضغط الدم، والتعب، وسرعة معدل ضربات القلب، والشعور العام بالضعف.

فحوصات صحية إضافية للتليف الكيسي

يواجه الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي خطرًا أكبر للإصابة ببعض الأمراض الأخرى، بما في ذلك التليف الكيسي- مرض السكري المرتبط (CFRD)، وسرطان القولون والمستقيم، وهشاشة العظام. الاكتشاف المبكر مهم لعلاج هذه الحالات أو إدارتها. قد يوصي فريق رعاية التليف الكيسي لديك بإجراء فحوصات صحية مثل هذه:

اختبار تحمل الجلوكوز عن طريق الفم.  يعد مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD) أحد أكثر مضاعفات التليف الكيسي شيوعًا لدى البالغين. إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي، فمن المحتمل أن يتم اختبارك سنويًا للكشف عن مرض التليف الكيسي، بدءًا من سن العاشرة، باستخدام اختبار تحمل الجلوكوز عن طريق الفم (OGTT). يعد اختبار OGTT أفضل طريقة لتشخيص مرض CFRD ويتم إجراؤه عادةً في الصباح بعد صيام لمدة 8 ساعات. سيُطلب منك شرب "مشروب الجلوكوز" ومن ثم سيتم قياس نسبة الجلوكوز في الدم (السكر) في أوقات مختلفة.

تنظير القولون.  إن خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم لدى البالغين المصابين بالتليف الكيسي أكبر بخمس إلى عشر مرات من عامة السكان، بل وأعلى (20 مرة) بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الذين يتلقون عملية زرع رئة أو أي عضو صلب آخر. وبسبب هذا الخطر، يوصى بأن يبدأ الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في فحص سرطان القولون والمستقيم من خلال تنظير القولون في سن 40 عامًا (30 عامًا إذا كنت قد خضعت لعملية زرع أعضاء صلبة).

فحص قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA). يتعرض الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لخطر الإصابة باثنين من أمراض العظام الشائعة: هشاشة العظام وقلة العظام. هذه الظروف يمكن أن تجعل عظامك ضعيفة وهشة. سيقوم فريق رعاية التليف الكيسي الخاص بك بتتبع نموك من خلال الطول والوزن، ومتابعة تطورك في سن البلوغ، وفحص دمك بحثًا عن مستويات فيتامين د. من المستحسن أن يقوم الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بإجراء فحص DEXA عند عمر 18 عامًا وتكرار الفحص كل 1-5 سنوات. فحص DEXA هو نوع من الأشعة السينية التي تتحقق من سمك عظامك.

الوجبات السريعة

الكيسي التليف (CF) هو مرض وراثي يؤثر على الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى. على الرغم من أن التليف الكيسي هو حالة خطيرة تحتاج إلى رعاية يومية، إلا أن هناك العديد من الطرق لعلاجها، وقد حدث تحسن كبير في تلك العلاجات على مر السنين. يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الآن أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة أطول بكثير من أولئك الذين أصيبوا به في الماضي.

الأسئلة الشائعة حول التليف الكيسي

ح2>

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالتليف الكيسي؟

يستمر الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في العيش حياة أطول وأكثر صحة. يقوم سجل المرضى التابع لمؤسسة التليف الكيسي بجمع البيانات من المرضى الذين يتلقون رعاية التليف الكيسي في مراكز الرعاية المعتمدة من مؤسسة التليف الكيسي ووافقوا على مشاركة معلوماتهم الصحية. استنادًا إلى بيانات التسجيل لعام 2022، من المتوقع أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الذين ولدوا بين عامي 2018 و2022 هو 56 عامًا. تظهر البيانات من سجل 2021 أنه من المتوقع أن يعيش نصف الأطفال المولودين في عام 2021 حتى سن 65 عامًا أو أكثر. تنبأت دراسة مبنية على تجارب سريرية للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي والذين يتناولون الدواء المعدِّل CFTR ثلاثي التركيبة الأحدث، بمتوسط ​​عمر محتمل يزيد عن 71 عامًا.

هل يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يتمتعوا بحياة طبيعية؟

يعيش معظم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي حياة يومية طبيعية، مع التحدي تركيب الأدوية اليومية وعلاج تطهير مجرى الهواء وغيرها من العلاجات والأدوية. يذهب الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى المدرسة، ويكون لديهم أصدقاء، ويستمتعون بالهوايات، ويمكنهم ممارسة الرياضة وممارسة الرياضة. يذهب العديد منهم إلى الكلية ويتزوجون ويكونون عائلاتهم الخاصة.

ماذا يحدث إذا لم تعالج التليف الكيسي؟

يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مخاط سميك ولزج يسد الممرات الهوائية في رئتيهم، مما يجعل من الصعب عليهم التنفس ويسهل عليهم الإصابة بالعدوى. تشمل علاجات التليف الكيسي أدوية لتخفيف المخاط ومكافحة العدوى، وعلاجات لإزالة المخاط من الشعب الهوائية. يؤثر التليف الكيسي أيضًا على عملية الهضم، مما يجعل من الصعب امتصاص العناصر الغذائية من الطعام. وهناك أدوية تساعد في ذلك.

إذا لم يعالج الشخص المصاب بالتليف الكيسي هذه الأعراض، فمن المحتمل أن يعاني من التهابات متكررة في الرئة، وصعوبة في التنفس، وأضرار طويلة الأمد في الرئتين. وقد يصابون بسوء التغذية بسبب نقص العناصر الغذائية ويفقدون الوزن، مما يزيد من صعوبة مكافحة التهابات الرئة. بدون علاج، يمكن أن يؤدي التليف الكيسي إلى فشل الجهاز التنفسي، وانسداد الأمعاء، وفشل الأعضاء، والوفاة.

في أي عمر يمكن تشخيص إصابتك بالتليف الكيسي؟< / ع>

تجري كل ولاية في الولايات المتحدة اختبارات لحديثي الولادة للتأكد من إصابتهم بالتليف الكيسي. يتم إجراء فحص حديثي الولادة خلال الأيام القليلة الأولى من حياة الطفل، وذلك باستخدام بضع قطرات من الدم من الكعب. على الرغم من أنه يتم تشخيص إصابة معظم الأشخاص بالتليف الكيسي عند عمر عامين، إلا أنه يتم تشخيص بعضهم كبالغين.

نشر : 2024-08-26 09:03

اقرأ أكثر

• رابط ثنائي الاتجاه يُرى في التهاب المفاصل الروماتويدي ومرض الرئة الخلالي
• واحدة من كل 4 أمهات تنام أثناء الرضاعة الطبيعية، مما يعرض الأطفال لخطر الإصابة بمتلازمة موت الرضيع المفاجئ (SIDS)
• تقدم شركة AbbVie تحديثًا بشأن نتائج المرحلة الثانية من عقار Emraclidine في علاج مرض انفصام الشخصية
• يكشف الباحثون عن دور جديد للبروتينات الطافرة في بعض أخطر أنواع السرطان
• تشخيص السرطان يؤثر سلبًا على الموارد المالية للأسرة
• يرتبط فيروس كوفيد-19 بالمخاطر طويلة المدى للإصابة بأمراض المناعة الذاتية والالتهابات الذاتية

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

الكلمات الرئيسية الشعبية

• metformin obat apa
• alahan panjang
• glimepiride obat apa
• takikardia adalah
• erau ernie
• pradiabetes
• besar88
• atrofi adalah
• kutu anjing
• trakeostomi
• mayzent pi
• enbrel auto injector not working
• enbrel interactions
• lenvima life expectancy
• leqvio pi
• what is lenvima
• lenvima pi
• empagliflozin-linagliptin
• encourage foundation for enbrel
• qulipta drug interactions