Cystická fibróza

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je genetická porucha, což znamená, že ji dostanete od rodičů při narození. Ovlivňuje vaše plíce, slinivku břišní a další orgány. CF mění způsob, jakým se chlorid (sůl) pohybuje buňkami vašeho těla. To způsobí, že hlen (který by měl být tenký a kluzký) v různých orgánech zhoustne a bude lepkavý.

Postupem času se tento hustý hlen hromadí ve vašich dýchacích cestách a ztěžuje dýchání. . Hlen zachycuje choroboplodné zárodky a vede k infekcím a zánětům. Může také způsobit vážné, dlouhodobé poškození plic a vést k selhání dýchání (neschopnost normálně dýchat) a smrti.

V slinivce zabraňuje hustý hlen způsobený CF uvolňování trávicích enzymů, když jíte. To vede k podvýživě a špatnému růstu. CF může také způsobit onemocnění jater, reprodukční problémy a diabetes související s cystickou fibrózou (CFRD).

Více než 40 000 lidí v USA žije s CF. Každý rok lékaři diagnostikují asi 1000 nových případů. Dnes je více než polovina populace CF ve věku 18 nebo více let a nové způsoby léčby prodloužily očekávanou délku života o desítky let.

infografika o cystické fibróze v plicích

Příznaky cystické fibrózy

Lidé s CF mohou mít příznaky, které zahrnují:

časté mastné, objemná, páchnoucí stolice

sípání nebo dušnost

přetrvávající kašel (někdy produkující hlen)

Časté plicní infekce

Nosní polypy ( výrůstky)

Opakované infekce dutin

Problémy s plodností, zejména u mužů

Potíže s růstem nebo přibíráním na váze (nebo neprospívání po narození)

Palikování (rozšíření) konečků prstů na rukou a nohou, od nedostatku kyslíku po ruce a nohy

Kůže, která chutná velmi slaně

Bolest břicha, chronický průjem nebo zácpa

Pankreatitida (zánět slinivky břišní)

Horečka, která může zahrnovat noční pocení

Dlouhotrvající žloutenka (zežloutnutí kůže a očí) po narození

Opožděná puberta

Bolesti svalů a kloubů

Střevní blokáda, zejména u novorozenců (mekoniový ileus)

rektální prolaps

Atypická cystická fibróza

Existuje také forma CF nazývaná „atypická cystická fibróza“. Je to mírnější typ a může postihnout pouze jeden orgán. Příznaky se obvykle projeví mnohem později v životě než u lidí s typickou CF. Na rozdíl od cystické fibrózy neexistuje žádná standardní definice pro atypickou cystickou fibrózu. Příznaky atypické CF mohou zahrnovat:

Pneumonie, která se neustále vrací

Zhoršující se problémy s dýcháním, které mohou být identifikovány jako astma nebo chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN)

Chronická sinusitida

Časté nosní polypy

Tlučení prstů na rukou a nohou

Meconium ileus

Pankreatitida

Průjem

Zácpa

Rektální prolaps

Hubnutí nebo slabé přibírání

Problémy s plodností

Diabetes

Nevysvětlitelná anémie

Rychlé svraštění kůže při vystavení do vody

Příčiny cystické fibrózy

Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací v genu zvaném CFTR (regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy). Protein v tomto genu řídí tok soli a tekutin dovnitř a ven z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje správně, hromadí se ve vašem těle lepkavý hlen.

Chcete-li získat CF, musíte zdědit zmutovanou kopii genu od obou svých rodičů. . Existuje více než 1700 známých mutací genu CFTR. Devadesát procent postižených má alespoň jednu kopii mutace F508del.

Pokud zdědíte pouze jednu kopii, nebudete mít žádné příznaky, ale budete přenašečem nemoci. To znamená, že existuje šance, že byste to mohli předat svým dětem.

Asi 10 milionů Američanů jsou přenašeči CF. Pokaždé, když se dvěma nosičům CF narodí dítě, existuje 25% (1 ze 4) šance, že se jejich dítě narodí s CF.

Diagnóza cystické fibrózy

Včasná diagnóza znamená včasnou léčbu a lepší zdraví později v životě. Každý stát v USA testuje novorozence na cystickou fibrózu pomocí jednoho nebo více z těchto tří testů:

Krevní test. Tento test kontroluje hladiny imunoreaktivního trypsinogenu (IRT). Lidé s CF mají vyšší hladiny v krvi. Každý stát provádí alespoň jeden krevní test pro screening novorozenců.

Test DNA. To hledá mutace v genu CFTR.

Potní test. Tento bezbolestný test měří sůl (chlorid) ve vašem potu. Pokud jsou vaše výsledky vyšší než normálně, naznačuje to CF.

Diagnostika CF zahrnuje několik kroků. Kompletní hodnocení by mělo zahrnovat novorozenecký screening, test chloridů v potu, genetický test nebo test přenašeče (DNA) a klinické hodnocení v akreditovaném centru péče.

Většina lidí s CF je diagnostikována ve věku 2 let. U některých lidí, kteří nebyli testováni při narození, není CF diagnostikována, dokud se nestanou dospělými. Pokud máte příznaky CF, může vám lékař provést testy DNA nebo potu.

Test chloridů v potu je nejspolehlivějším způsobem diagnostiky CF.

Pokud má vaše dítě krevní test, který ukazuje na cystickou fibrózu, ale má střední (neprůkazné) ) potní test, může lékař diagnostikovat vašemu dítěti metabolický syndrom související s CFTR (CRMS). Vyhlídky osob s CRMS jsou nejasné, ale mohou mít vyšší riziko problémů s dýchacími cestami, dutinami, reprodukčním systémem, střevy nebo slinivkou.

Pokud je potní nebo genetický test neprůkazný, dva další testy mohou pomoci diagnostikovat CF:

Nazální potenciálový rozdíl (NPD). J zahrnuje průchod malého elektrického proudu nosní výstelkou (epitelem). Na nosní výstelku se aplikují různé roztoky a měří se elektrický proud. Lidé s CF reagují na tento test velmi odlišně než lidé bez CF.

Měření intestinálního proudu (ICM). Zahrnuje bezbolestnou biopsii (laboratorní test tkáně vzorku) rektální tkáně k testování funkce buněk CFTR.

I když jsou testy krve, DNA a potu nejběžnější a nejdůvěryhodnější metody pro diagnostiku CF, další testy mohou pomoci potvrdit diagnózu. Mohou zahrnovat:

krevní test na funkci slinivky břišní

Rentgenové snímky hrudníku k zobrazení dýchacích cest plic

Plicní funkční testy (PFT), což jsou dechové testy, které měří, kolik vzduchu lze vdechnout a vydechované

kultivace sputa, což jsou laboratorní testy, které hledají infekce ve vykašlaném hlenu

Testy stolice pro kontrolu nadbytečného tuku ve stolici (hovno), což může naznačovat zažívací problémy způsobené CF

Léčba cystické fibrózy

Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je komplexní onemocnění, akreditovaná pečovatelská centra CF Foundation uplatňují týmový přístup k řízení její léčby. Mezi členy týmu patří pneumolog, respirační terapeut, zdravotní sestra, sociální pracovník, dietolog a další odborníci na CF, které budete pravidelně navštěvovat na kontrolách.

V centru každého týmu péče o CF je osoba s CF a její rodina. Budete zodpovědní za každodenní kombinaci léků a jiných terapií, abyste si vyčistili plíce od hlenu, zabránili infekcím a poskytli nutriční podporu, kterou vaše tělo potřebuje. Léčba může zahrnovat:

Léky na cystickou fibrózu

Váš lékař vám může předepsat léky na otevření dýchacích cest, ztenčení hlenu, prevenci nebo léčbu infekcí a pomozte svému tělu získat živiny z potravy. Patří mezi ně:

Antibiotika. Mohou předcházet plicním infekcím nebo je léčit a pomoci vašim plícím lépe fungovat. Můžete je získat jako pilulky, v inhalátoru nebo nebulizéru nebo prostřednictvím injekce. Můžete také dostat antibiotika jako IV léčbu, buď v nemocnici, nebo doma.

Protizánětlivé léky. Tyto zahrnují ibuprofen a kortikosteroidy, jako je prednison.

Bronchodilatancia. Budete je vdechovat do plic pomocí inhalátoru nebo nebulizéru, který změní tekutý lék na mlhu. Bronchodilatancia uvolňují a otevírají vaše dýchací cesty.

Ředidla hlenu. Pomohou vám dostat šmejdy z dýchacích cest tím, že zředí hlen a pomohou vám ho vykašlat z plic. Budete je vdechovat do plic pomocí inhalátoru nebo nebulizéru, který změní tekutý lék na mlhu.

Doplňky enzymů slinivky břišní. Abyste nahradili trávicí enzymy, které jsou blokovány hustým hlenem ve slinivce, spolknete tyto kapsle na začátku každého jídla a většiny svačin. Enzymy vám pomohou strávit jídlo a absorbovat živiny. Mohou vám být také předepsány multivitaminové doplňky, aby se vyrovnaly nízké hladiny způsobené trávicími problémy.

Snižovače kyselosti. Lidé s CF mají často kyselý reflux, což je stav, kdy se žaludeční kyselina zálohuje. do jícnu. Pilulky, jako jsou inhibitory protonové pumpy a H2 blokátory, mohou snížit reflux kyseliny a pomoci vašim pankreatickým enzymům lépe fungovat.

Změkčovače stolice. CF ovlivňuje trávicí systém a může způsobit zácpu nebo stolici, která se hromadí a vede k neprůchodnosti střev, což může být velmi vážné. Volně prodejný lék zvaný polyethylenglykol (prodávaný jako MiraLAX, GoLYTELY a další značky) může těmto problémům předcházet nebo je léčit.

Specifické léky na diabetes související s cystickou fibrózou (CFRD) popř. onemocnění jater. Váš tým péče může zahrnovat specialisty, kteří budou podle potřeby předepisovat a dohlížet na léky na komplikace CF, jako je inzulínová terapie pro CFRD.

Léky, které se zaměřují na genetickou mutaci

Speciální léky nazývané modulátory CFTR se zaměřují na základní defekt v proteinu CFTR. Tyto léky mohou pomoci proteinu CFTR správně fungovat, což může způsobit, že hlen ve vašem těle bude tenký a kluzký. Díky tomu mohou vaše plíce lépe fungovat, zbavit se kašle a pomoci vám přibrat na váze.

modulátory CFTR se užívají ve formě pilulek, obvykle každých 12 hodin. Ty jsou účinné pouze u lidí s určitými mutacemi CFTR, včetně F508del, kterou má 90 % lidí s CF. V současné době jsou k dispozici čtyři modulátory CFTR, další jsou ve vývoji:

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)

Ivacaftor (Kalydeco)

Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)

Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Techniky uvolnění dýchacích cest (ACT)

Můžou vám pomoci uvolnit hustý, lepkavý hlen, takže ho lze z plic odstranit kašláním nebo funěním (technika, kterou vás naučí váš respirační terapeut). Čištění dýchacích cest každý den (obvykle alespoň dvakrát denně) může pomoci snížit plicní infekce a zlepšit funkci plic. Můžete zkusit:

Hrudní fyzikální terapii (CPT) nebo perkuse. To zahrnuje poklepávání nebo tleskání na hrudník nebo záda, abyste odstranili hlen z plic. To za vás udělá někdo jiný. Dostanete se do různých poloh, takže gravitace může pomoci odvádět hlen z pěti laloků vašich plic (posturální drenáž). Možná budete muset kašlat nebo funět, abyste odstranili uvolněný hlen z těla.

Vysokofrekvenční oscilace hrudní stěny (Vesta). To zahrnuje nošení nafukovací vesty, která je připevněna ke stroji. Stroj provádí fyzikální terapii hrudníku vibrací o vysoké frekvenci. Vesta vibruje hrudník, aby uvolnil a zředil hlen. Během přestávek budete kašlat nebo funět, abyste odstranili hlen.

Pozitivní výdechový tlak (PEP) nebo oscilující PEP. Budete dýchat pomocí ručního zařízení, které vám umožňuje normální nádech, ale při výdechu vytváří odpor. To vás donutí hůř vydechovat, čímž se za hlen ve vašich dýchacích cestách dostane vzduch a ten se přesune ven. Někdy zařízení způsobí vibrace (oscilace), které tomuto pohybu pomáhají. Názvy značek zařízení zahrnují Flutter, Acapella a AerobikA.

Autogenní drenáž (AD). Abyste to udělali, musíte ztěžka vydechnout nebo funět různými rychlostmi. Tím se hlen přesune z vašich menších dýchacích cest do centrálních dýchacích cest a usnadní se dostat ven. Váš fyzioterapeut CF vás může naučit správnou techniku.

Aktivní cyklus dechové techniky (ACBT). Kombinuje různé dýchací techniky, které pomáhají odstraňovat hlen z plic ve třech fázích. První fáze vám pomůže uvolnit dýchací cesty. Druhá fáze vám pomůže dostat vzduch za hlen a vyčistí hlen. Třetí fáze pomáhá vytlačit hlen z vašich plic.

Plicní rehabilitace

Váš lékař může navrhnout dlouhodobý program na zlepšení funkce plic a celkového zdraví. Plicní rehabilitaci lze provádět ambulantně nebo během pobytu v nemocnici pro plicní infekci. Mnoho částí plicní rehabilitace je zahrnuto do pravidelných návštěv klinik v akreditovaných centrech péče CF Foundation. Patří sem:

fyzická cvičení

dechové techniky, které pomáhají uvolněte hlen a zlepšujte dýchání

Nutriční poradenství

Psychologické poradenství a podpora

Vzdělávání o svém stavu

Operace cystické fibrózy

CF postihuje mnoho částí těla. Váš lékař může doporučit operaci k léčbě určitých komplikací CF. Jako každá operace, operace CF s sebou nesou riziko komplikací, včetně infekcí získaných v nemocnici, krvácení, respiračních problémů a (u transplantačních operací) odmítnutí orgánů a infekcí. Operace mohou zahrnovat:

Operace nosu a dutin. Tento postup může odstranit nosní polypy (výrůstky), které brání dýchání. K léčbě častých záchvatů sinusitidy lze provést operaci dutin.

Umístění sondy pro výživu. I při použití pankreatických enzymů CF narušuje trávení a vstřebávání živin z potravy. To může ztížit přibírání nebo udržení hmotnosti. Vyživovací sonda může pomoci dodat extra výživu a kalorie prostřednictvím tekutého doplňku, který váš pečovatelský tým předepíše. Hadičku lze chirurgicky implantovat do břicha a nezabrání vám jíst ústy.

Operace střev. Chirurgie může pomoci odstranit blokádu ve vašem střevě. Pokud se segment střeva složil do blízkého úseku (intususcepce), může také vyžadovat chirurgickou opravu.

Transplantace plic. Pokud vaše funkce plic vážně poklesla, máte život ohrožující plicní komplikace nebo antibiotika přestala účinkovat na plicní infekce, můžete být kandidátem na transplantaci plic. Pokud máte CF, je třeba vyměnit obě plíce (dvojitá transplantace plic). Nebudete mít CF v nových plicích; po transplantaci plic se však mohou vyskytnout další komplikace CF, jako jsou sinusové infekce, diabetes a stavy slinivky břišní.

Transplantace jater. U závažných onemocnění jater souvisejících s CF, jako je cirhóza, lze doporučit transplantaci jater. U některých lidí může být transplantace jater kombinována s transplantací plic nebo slinivky břišní.

Další způsoby léčby cystické fibrózy

Nechirurgické terapie CF mohou zahrnovat:

Oxygenoterapii. Pokud se hladina kyslíku v krvi sníží, může vám lékař doporučit, abyste dýchali čistý kyslík, abyste zabránili vysokému krevnímu tlaku v plicích (plicní hypertenzi).

Neinvazivní ventilace. Tato metoda využívá nosní nebo ústní masku k zajištění přetlaku v dýchacích cestách a plicích při nádechu. Obvykle se používá při spánku, často v kombinaci s kyslíkovou terapií. Neinvazivní ventilace může snížit náročnost dýchání a pomoci s uvolněním dýchacích cest.

Nazogastrická (NG) sonda. NG sonda je typ dočasné sondy pro výživu, která zahrnuje zavedení tenké , ohebnou hadicí do nosu, do krku a do žaludku. NG trubice je nejméně invazivní typ přívodní trubice, protože její zavedení nevyžaduje chirurgický řez. Hadičku lze zasunout každou noc a ráno ji vyjmout nebo ji nechat na místě několik dní.

Nutriční terapie cystické fibrózy

Cystická fibróza ovlivňuje trávicí systém mnoha způsoby. Může ztěžovat růst nebo přibírat na váze, způsobit zácpu nebo ucpání střev, způsobit reflux kyseliny (pálení žáhy), vést ke špatné výživě a dalším komplikacím. Váš tým péče o CF zkontroluje vaši dietu spolu s doplňky nebo léky, které budete potřebovat na podporu zdraví vašeho trávicího traktu. Kromě užívání těchto doplňků a léků můžete být požádáni, abyste:

Jezte vysoce kalorickou stravu s vysokým obsahem tuků. Energetická (kalorická) potřeba lidí s CF se odhaduje na jeden a půl až dvakrát vyšší než u lidí bez CF. Protože CF ztěžuje vstřebávání tuku, lékaři obvykle doporučují, aby 40 % vašich celkových kalorií pocházelo z tuku. Lidé s CF, kteří užívají modulátory CFTR, obvykle nepotřebují vyšší kalorie, protože tyto léky pomáhají genu CF správně fungovat. Aby se ale droga vstřebala, musí léky zapíjet svačinkou s vysokým obsahem tuku.

Jezte stravu s vysokým obsahem soli. Sůl vám pomáhá udržovat správnou rovnováhu tekutin (vody) ve vašem těle. Pomáhá také při stahování svalů. Nedostatek soli může narušit růst, snížit chuť k jídlu a způsobit problémy, jako je bolest žaludku, slabost, svalové křeče, nevolnost a bolest hlavy. Lidé s CF ztrácejí hodně soli potem, takže je důležité jíst více slaných jídel, zejména během horkého, vlhkého počasí nebo po cvičení.

Komplikace cystické fibrózy

Cystická fibróza může způsobit řadu respiračních (dýchacích) problémů. Kromě klesající funkce plic patří mezi tyto komplikace:

Bronchiektázie. Časté plicní infekce a záněty postupně oslabují stěny dýchacích cest. To může způsobit jejich rozšíření, pokles a zjizvení. Tento stav se nazývá bronchiektázie, která může nakonec vést k selhání dýchání.

Hemoptýza. Pokud se v blízkosti krevních cév v plicích objeví bronchiektázie (poškození dýchacích cest) a máte infekci, může to vést k vykašlávání krve (hemoptýze). Ačkoli obvykle zahrnuje pouze malé množství krve, může být život ohrožující.

Pneumotorax. Pokud do prostoru, který odděluje plíce od hrudní stěny, uniká vzduch může způsobit kolaps části nebo celé plíce. Toto se nazývá pneumotorax a vyskytuje se častěji u dospělých s CF. Pneumotorax se často cítí jako bublání a může způsobit náhlou bolest na hrudi a dušnost.

Chronické infekce. Hustý hlen v plicích a dutinách vytváří ideální prostředí pro růst bakterií a plísní. Lidé s CF mohou mít často plicní infekce, bronchitidu nebo zápal plic. Můžete se nakazit bakteriemi, které jsou odolné vůči antibiotikům a jsou obtížně léčitelné.

Akutní exacerbace. U lidí s CF může dojít ke zhoršení respiračních příznaků, jako je kašel s větším množstvím hlenu a dušnost. Toto se nazývá akutní exacerbace a vyžaduje léčbu antibiotiky, buď v nemocnici, nebo doma. Úbytek hmotnosti a nižší energie jsou běžné během exacerbací.

Respirační selhání. Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí na CF. Onemocnění může časem poškodit plicní tkáň natolik, že již nefunguje. Funkce plic se postupně zhoršuje, až se stav stane život ohrožujícím. Pokud vaše funkce plic poklesne na určitou úroveň, váš tým péče o CF s vámi může mluvit o možnosti transplantace plic, která může zachránit život.

Píce nejsou jediné. poškození části vašeho těla CF. CF také postihuje následující orgány:

Slinivka břišní. Tlustý hlen způsobený CF blokuje kanály ve slinivce břišní. Tím zabráníte tomu, aby se proteiny, které rozkládají vaši potravu, nazývané trávicí enzymy, dostaly do vašeho střeva. V důsledku toho má vaše tělo problém získat živiny, které potřebuje. Časem to může také vést k cukrovce související s cystickou fibrózou.

Játra. Pokud se ucpou trubice, které odvádějí žluč, vaše játra se zanítí. To může vést k vážným jizvám nazývaným cirhóza.

Tenké střevo. Protože může být těžké rozložit potraviny s vysokým obsahem kyselin, které pocházejí z vašeho žaludku, výstelka tenkého střeva se může opotřebovat.

Tlusté střevo. Hustá tekutina ve vašem žaludku může způsobit, že vaše stolice je velká a hůře vyprazdňuje. To může vést k zablokování. V některých případech se vaše střevo může také začít skládat do sebe jako harmonika, stav nazývaný intususcepce. Lidé s CF mají také pětkrát až desetkrát vyšší pravděpodobnost vzniku kolorektálního karcinomu než běžná populace.

Močový měchýř. Chronický nebo dlouhotrvající kašel oslabuje svaly močového měchýře. Můžete mít stresovou inkontinenci s CF. To znamená, že při kašli, kýchání, smíchu nebo něčemu zvednete trochu moči. I když je častější u žen, mohou to mít i muži.

Ledviny. Někteří lidé s CF dostávají ledvinové kameny. Tyto malé, tvrdé shluky minerálů mohou způsobit nevolnost, zvracení a bolest. Pokud je nebudete léčit, můžete dostat infekci ledvin.

Reprodukční orgány. CF ovlivňuje plodnost u mužů a žen. Většina mužů (98 %) s CF se rodí bez vas deferens, trubic, které transportují spermie do spermatu. To má za následek neplodnost. Ženy s CF mají velmi hustý cervikální hlen, který může spermiím ztížit oplodnění vajíčka. Nepravidelná ovulace kvůli špatné výživě může také prodloužit dosažení těhotenství.

Jiné části těla. CF může také vést ke svalové slabosti a řídnutí kostí (osteoporóza). Protože CF narušuje rovnováhu minerálů ve vaší krvi, může také způsobit nízký krevní tlak, únavu, zrychlený srdeční tep a celkový pocit slabosti.

Další zdravotní screeningy na cystickou fibrózu

Lidé s CF mají vyšší riziko vzniku některých dalších onemocnění, včetně cystické fibrózy- související diabetes (CFRD), kolorektální rakovina a osteoporóza. Včasná detekce je důležitá pro léčbu nebo zvládnutí těchto stavů. Váš tým péče o CF může doporučit zdravotní screeningy, jako jsou tyto:

Ústní glukózový toleranční test. Diabetes související s cystickou fibrózou (CFRD) je jednou z nejčastějších komplikací CF u dospělých. Pokud máte CF, budete pravděpodobně každý rok testováni na CFRD, počínaje 10 lety, pomocí orálního glukózového tolerančního testu (OGTT). OGTT je nejlepší způsob, jak diagnostikovat CFRD a obvykle se provádí ráno po 8hodinovém hladovění. Budete požádáni, abyste vypili „glukózový nápoj“ a poté vám bude v různých časech změřena glykémie (cukr).

Kolonoskopie. Riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku u dospělých s cystickou fibrózou je pětkrát až desetkrát vyšší než u běžné populace a dokonce vyšší (20krát) u lidí s CF, kteří podstoupí transplantaci plic nebo jiného pevného orgánu. Kvůli tomuto riziku se doporučuje, aby lidé s CF zahájili screening na kolorektální karcinom kolonoskopií ve věku 40 let (ve věku 30 let, pokud jste měli transplantaci solidního orgánu).

Dual-energy rentgenové absorpční vyšetření (DEXA). Lidé s CF jsou ohroženi dvěma běžnými kostními chorobami: osteoporózou a osteopenií. Tyto stavy mohou způsobit, že vaše kosti jsou slabé a křehké. Váš tým péče o CF bude sledovat váš růst prostřednictvím výšky a hmotnosti, sledovat váš vývoj v pubertě a kontrolovat hladinu vitaminu D ve vaší krvi. Doporučuje se, aby lidé s CF podstoupili sken DEXA do 18 let a opakovali skenování každých 1-5 let. Skenování DEXA je typ rentgenu, který kontroluje tloušťku vašich kostí.

Takeaways

Cystic Fibróza (CF) je genetické onemocnění, které postihuje plíce, slinivku břišní a další orgány. Ačkoli je CF vážný stav, který vyžaduje každodenní péči, existuje mnoho způsobů, jak ji léčit, a v průběhu let došlo k velkému zlepšení v těchto léčbách. Lidé, kteří nyní mají CF, mohou očekávat, že budou žít mnohem delší život než ti, kteří ji měli v minulosti.

Časté dotazy k cystické fibróze

Časté dotazy ohledně cystické fibrózy

Jaká je očekávaná délka života někoho s cystickou fibrózou?

Lidé s CF i nadále žijí déle a zdravěji. Registr pacientů nadace pro cystickou fibrózu shromažďuje údaje od pacientů, kteří dostávají péči o CF v akreditovaných centrech péče CF Foundation a souhlasili se sdílením svých zdravotních informací. Na základě údajů registru z roku 2022 se předpokládá, že průměrná délka života lidí s CF, kteří se narodili v letech 2018 až 2022, bude 56 let. Údaje z registru 2021 ukazují, že polovina dětí narozených v roce 2021 se podle předpovědi dožije 65 let nebo více. Studie založená na klinických studiích lidí s CF užívajících novější trojkombinaci modulátoru CFTR předpověděla možnou délku života přes 71 let.

Mohou lidé s cystickou fibrózou vést normální život?

Většina lidí s CF žije normální každodenní život s výzvou začlenění každodenních léků, terapie pro uvolnění dýchacích cest a dalších léčebných postupů a léků. Děti s CF chodí do školy, mají kamarády, mají rády koníčky, mohou cvičit a sportovat. Mnozí chodí na vysokou školu, vdávají se a mají vlastní rodiny.

Co se stane, když cystickou fibrózu neléčíte?

Lidé s CF mají hustý, lepkavý hlen, který blokuje dýchací cesty v plicích, což jim ztěžuje dýchání a snadněji se nakazí. Léčba CF zahrnuje léky na ztenčení hlenu a boj s infekcemi a terapie k odstranění hlenu z dýchacích cest. CF také ovlivňuje trávení, což ztěžuje vstřebávání živin z potravy. Existují léky, které s tím pomohou.

Pokud osoba s CF tyto příznaky neléčí, pravděpodobně bude mít časté plicní infekce, potíže s dýcháním a dlouhodobé poškození plic. Mohou být podvyživeni z nedostatku živin a zhubnout, což také ztěžuje boj s plicními infekcemi. Bez léčby může CF vést k respiračnímu selhání, střevním blokádám, selhání orgánů a smrti.

V jakém věku vám může být diagnostikována cystická fibróza?

Každý stát v USA testuje novorozence na cystickou fibrózu. Novorozenecký screening se provádí během prvních několika dnů života dítěte s použitím pouze několika kapek krve z patičky. Ačkoli většina lidí je diagnostikována s CF ve věku 2 let, někteří jsou diagnostikováni jako dospělí.

Vyslán : 2024-08-26 09:03

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.