Mukoviszidose
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, das heißt, Sie bekommen sie von Ihren Eltern bei der Geburt. Es betrifft Ihre Lunge, Bauchspeicheldrüse und andere Organe. CF verändert die Art und Weise, wie sich Chlorid (Salz) durch die Zellen Ihres Körpers bewegt. Dies führt dazu, dass der Schleim (der dünn und glitschig sein sollte) in verschiedenen Organen dick und klebrig wird.
Mit der Zeit sammelt sich dieser zähe Schleim in Ihren Atemwegen an und erschwert das Atmen . Der Schleim fängt Keime ein und führt zu Infektionen und Entzündungen. Es kann auch schwere, langfristige Schäden an der Lunge verursachen und zu Atemversagen (Unfähigkeit, normal zu atmen) und zum Tod führen.
In der Bauchspeicheldrüse verhindert der durch Mukoviszidose verursachte zähe Schleim die Freisetzung von Verdauungsenzymen beim Essen. Dies führt zu Unterernährung und schlechtem Wachstum. CF kann auch Lebererkrankungen, Fortpflanzungsprobleme und Mukoviszidose-bedingten Diabetes (CFRD) verursachen.
Mehr als 40.000 Menschen in den USA leben mit CF. Ärzte diagnostizieren jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle. Heute ist mehr als die Hälfte der CF-Bevölkerung 18 Jahre oder älter und neue Behandlungen haben die Lebenserwartung um Jahrzehnte verlängert.
Mukoviszidose-Symptome
Menschen mit Mukoviszidose können folgende Symptome haben:
Atypische Mukoviszidose
Es gibt auch eine Form von CF, die „atypische Mukoviszidose“ genannt wird. Es handelt sich um einen milderen Typ, der möglicherweise nur ein Organ betrifft. Die Symptome treten normalerweise viel später im Leben auf als bei Menschen mit typischer CF. Im Gegensatz zur Mukoviszidose gibt es für atypische Mukoviszidose keine einheitliche Definition. Zu den Symptomen einer atypischen Mukoviszidose können gehören:
Ursachen von Mukoviszidose
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung oder Mutation in einem Gen namens CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Das Protein in diesem Gen steuert den Salz- und Flüssigkeitsfluss in und aus Ihren Zellen. Wenn das CFTR-Gen nicht richtig funktioniert, bildet sich in Ihrem Körper ein klebriger Schleim.
Um an CF zu erkranken, müssen Sie die mutierte Kopie des Gens von beiden Elternteilen erben . Es sind mehr als 1.700 Mutationen des CFTR-Gens bekannt. Neunzig Prozent der Betroffenen haben mindestens eine Kopie der F508del-Mutation.
Wenn Sie nur eine Kopie erben, haben Sie keine Symptome, sind aber Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass die Möglichkeit besteht, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben.
Etwa 10 Millionen Amerikaner sind CF-Träger. Jedes Mal, wenn zwei CF-Träger ein Baby bekommen, besteht eine Chance von 25 % (1 zu 4), dass ihr Baby mit CF zur Welt kommt.
Mukoviszidose-Diagnose
Eine frühe Diagnose bedeutet eine frühzeitige Behandlung und eine bessere Gesundheit im späteren Leben. Jeder Bundesstaat in den USA testet Neugeborene mit einem oder mehreren dieser drei Tests auf Mukoviszidose:
Bluttest. Dieser Test prüft den Spiegel des immunreaktiven Trypsinogens (IRT). Menschen mit CF haben höhere Konzentrationen davon im Blut. Jeder Staat führt mindestens einen Bluttest für das Neugeborenen-Screening durch.
DNA-Test. Dabei wird nach Mutationen im CFTR-Gen gesucht.
Schweißtest. Dieser schmerzlose Test misst den Salzgehalt (Chlorid) in Ihrem Schweiß. Wenn Ihre Ergebnisse höher als normal sind, deutet dies auf CF hin.
Die Diagnose von CF umfasst mehrere Schritte. Eine vollständige Untersuchung sollte ein Neugeborenen-Screening, einen Schweißchloridtest, einen Gen- oder Trägertest (DNA) und eine klinische Untersuchung in einem akkreditierten Pflegezentrum umfassen.
Die meisten Menschen mit CF sind davon betroffen Die Diagnose erfolgt im Alter von 2 Jahren. Bei manchen Menschen, die bei der Geburt nicht getestet wurden, wird CF erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Ihr Arzt führt möglicherweise DNA- oder Schweißtests durch, wenn Sie Symptome einer CF haben.
Ein Schweißchloridtest ist der zuverlässigste Weg, CF zu diagnostizieren.
Wenn bei Ihrem Baby ein Bluttest vorliegt, der auf Mukoviszidose hinweist, aber eine mittlere (nicht eindeutige) Diagnose aufweist ) Schweißtest, kann der Arzt bei Ihrem Baby ein CFTR-bedingtes metabolisches Syndrom (CRMS) diagnostizieren. Die Aussichten einer Person mit CRMS sind unklar, aber sie haben möglicherweise ein höheres Risiko für Probleme in den Atemwegen, Nebenhöhlen, dem Fortpflanzungssystem, dem Darm oder der Bauchspeicheldrüse.
Wenn ein Schweißtest oder ein Gentest keine schlüssigen Ergebnisse liefert, können zwei weitere Tests bei der Diagnose von CF helfen:
Nasale Potenzialdifferenz (NPD). Dabei wird ein kleiner elektrischer Strom über die Nasenschleimhaut (Epithel) geleitet. Dabei werden verschiedene Lösungen auf die Nasenschleimhaut aufgetragen und der elektrische Strom gemessen. Menschen mit CF reagieren auf diesen Test ganz anders als Menschen ohne CF.
Darmstrommessung (ICM). Dabei handelt es sich um eine schmerzlose Biopsie (Labortest einer Gewebeprobe) von Rektalgewebe, um die CFTR-Funktion von Zellen zu testen.
Bluttest auf Pankreasfunktion
Mukoviszidose-Behandlung
Da es sich bei Mukoviszidose um eine komplexe Krankheit handelt, verfolgen von der CF Foundation akkreditierte Pflegezentren einen Teamansatz bei der Behandlung. Zu den Teammitgliedern gehören ein Lungenarzt, ein Atemtherapeut, eine Krankenschwester, ein Sozialarbeiter, ein Ernährungsberater und andere CF-Experten, die Sie regelmäßig bei Kontrolluntersuchungen sehen.
Im Mittelpunkt jedes CF-Pflegeteams steht die Person mit CF und ihre Familie. Sie sind für die tägliche Kombination von Medikamenten und anderen Therapien verantwortlich, um Ihre Lunge von Schleim zu befreien, Infektionen vorzubeugen und Ihrem Körper die Nährstoffunterstützung zu geben, die er benötigt. Zu den Behandlungen können gehören:
Medikamente gegen Mukoviszidose
Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um Ihre Atemwege zu öffnen, Schleim zu verdünnen, Infektionen vorzubeugen oder zu behandeln usw Helfen Sie Ihrem Körper, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Dazu gehören:
Antibiotika. Sie können Lungeninfektionen vorbeugen oder behandeln und dazu beitragen, dass Ihre Lunge besser funktioniert. Sie erhalten sie möglicherweise als Pillen, in einem Inhalator oder Vernebler oder durch eine Spritze. Sie können Antibiotika auch als intravenöse Behandlung erhalten, entweder im Krankenhaus oder zu Hause.
Entzündungshemmende Medikamente. Dazu gehören Ibuprofen und Kortikosteroide wie Prednison.
Bronchodilatatoren. Sie atmen diese über einen Inhalator oder einen Vernebler in Ihre Lunge ein, der das flüssige Arzneimittel in einen Nebel verwandelt. Bronchodilatatoren entspannen und öffnen Ihre Atemwege.
Schleimverdünner. Sie helfen Ihnen dabei, den Schleim aus Ihren Atemwegen zu entfernen, indem sie den Schleim verdünnen und Ihnen dabei helfen, ihn aus Ihrer Lunge abzuhusten. Sie atmen diese durch einen Inhalator oder einen Vernebler in Ihre Lunge ein, der das flüssige Arzneimittel in einen Nebel verwandelt.
Pankreasenzympräparate. Um die Verdauungsenzyme zu ersetzen, die durch dicken Schleim in der Bauchspeicheldrüse blockiert werden, schlucken Sie diese Kapseln zu Beginn jeder Mahlzeit und der meisten Snacks. Enzyme helfen Ihnen, Ihre Nahrung zu verdauen und Nährstoffe aufzunehmen. Möglicherweise werden Ihnen auch Multivitaminpräparate verschrieben, um niedrige Werte auszugleichen, die durch Verdauungsprobleme verursacht werden.
Säurereduzierer. Menschen mit Mukoviszidose leiden oft unter saurem Reflux, wenn sich die Magensäure ansammelt in die Speiseröhre. Pillen wie Protonenpumpenhemmer und H2-Blocker können den Säurereflux reduzieren und dazu beitragen, dass Ihre Pankreasenzyme besser funktionieren.
Stuhlweichmacher. CF beeinträchtigt das Verdauungssystem und kann zu Verstopfung oder Stuhlansammlungen sowie zu einem Darmverschluss führen, der sehr schwerwiegend sein kann. Ein rezeptfreies Medikament namens Polyethylenglykol (vertrieben als MiraLAX, GoLYTELY und andere Marken) kann diese Probleme verhindern oder behandeln.
Spezifische Medikamente gegen Mukoviszidose-bedingten Diabetes (CFRD) oder Lebererkrankung. Ihr Pflegeteam umfasst möglicherweise Spezialisten, die bei Bedarf Medikamente gegen CF-Komplikationen verschreiben und überwachen, wie beispielsweise eine Insulintherapie bei CFRD.
Medikamente, die auf die genetische Mutation abzielen
Spezielle Medikamente, sogenannte CFTR-Modulatoren, zielen auf den zugrunde liegenden Defekt im CFTR-Protein ab. Diese Medikamente können dazu beitragen, dass das CFTR-Protein ordnungsgemäß funktioniert, wodurch der Schleim in Ihrem Körper dünn und glitschig werden kann. Dadurch kann Ihre Lunge besser arbeiten, Ihr Husten wird beseitigt und Sie können an Gewicht zunehmen.
CFTR-Modulatoren werden in Pillenform eingenommen, normalerweise alle 12 Stunden. Diese sind nur bei Menschen mit bestimmten CFTR-Mutationen wirksam, einschließlich F508del, an dem 90 % der Menschen mit CF leiden. Derzeit sind vier CFTR-Modulatoren verfügbar, weitere sind in der Entwicklung:
Techniken zur Atemwegsfreigabe (ACT)
Diese können helfen, den zähen, klebrigen Schleim zu lösen, sodass er durch Husten oder Schnaufen aus Ihrer Lunge entfernt werden kann (eine Technik, die Ihnen Ihr Atemtherapeut beibringen wird). Die tägliche Reinigung der Atemwege (normalerweise mindestens zweimal täglich) kann dazu beitragen, Lungeninfektionen zu reduzieren und die Lungenfunktion zu verbessern. Sie könnten versuchen:
Brustphysiotherapie (CPT) oder Perkussion. Dazu gehört das Klopfen oder Klatschen auf die Brust oder den Rücken, um den Schleim aus der Lunge zu entfernen. Jemand anderes erledigt das für Sie. Sie nehmen verschiedene Positionen ein, damit die Schwerkraft dabei helfen kann, den Schleim aus den fünf Lungenlappen abzuleiten (Haltungsdrainage). Möglicherweise müssen Sie husten oder schnaufen, um den gelösten Schleim aus Ihrem Körper zu entfernen.
Hochfrequente Brustwandschwingung (die Weste). Dabei wird eine aufblasbare Weste getragen, die an einer Maschine befestigt wird. Das Gerät führt eine Brustphysiotherapie durch, indem es mit hoher Frequenz vibriert. Die Weste vibriert die Brust, um den Schleim zu lösen und zu verdünnen. In den Pausen husten oder schnaufen Sie, um den Schleim loszuwerden.
Positiver Ausatmungsdruck (PEP) oder oszillierender PEP. Sie atmen durch ein Handgerät, das Ihnen ein normales Einatmen ermöglicht, beim Ausatmen jedoch Widerstand erzeugt. Dies zwingt Sie dazu, stärker auszuatmen, wodurch Luft hinter den Schleim in Ihren Atemwegen gelangt und dieser herausbefördert wird. Manchmal erzeugen die Geräte eine Vibration (Oszillation), um diese Bewegung zu unterstützen. Zu den Markennamen des Geräts gehören Flutter, Acapella und AerobikA.
Autogene Drainage (AD). Dazu atmest du in verschiedenen Geschwindigkeiten kräftig aus oder schnaufst. Dadurch wird der Schleim von Ihren kleineren Atemwegen in die zentralen Atemwege transportiert und erleichtert so den Austritt. Ihr CF-Physiotherapeut kann Ihnen die richtige Technik beibringen.
Aktive Atemzyklustechnik (ACBT). Hierbei werden verschiedene Atemtechniken kombiniert, die dabei helfen, den Schleim in drei Phasen aus der Lunge zu entfernen. Die erste Phase hilft Ihnen, Ihre Atemwege zu entspannen. Die zweite Phase hilft Ihnen, Luft hinter den Schleim zu bekommen und den Schleim zu beseitigen. Die dritte Phase hilft dabei, den Schleim aus Ihrer Lunge zu verdrängen.
Lungenrehabilitation
Ihr Arzt schlägt möglicherweise ein langfristiges Programm zur Verbesserung Ihrer Lungenfunktion und Ihrer allgemeinen Gesundheit vor. Die Lungenrehabilitation kann ambulant oder während eines Krankenhausaufenthalts wegen einer Lungeninfektion durchgeführt werden. Viele Teile der Lungenrehabilitation sind in regelmäßigen Klinikbesuchen in von der CF Foundation akkreditierten Pflegezentren enthalten. Dazu gehören:
Operationen bei Mukoviszidose
CF betrifft viele Teile des Körpers. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Operation zur Behandlung bestimmter CF-Komplikationen. Wie jede Operation bergen CF-Operationen das Risiko von Komplikationen, einschließlich im Krankenhaus erworbener Infektionen, Blutungen, Atemwegsproblemen und (bei Transplantationsoperationen) Organabstoßungen und Infektionen. Zu den Operationen können gehören:
Nasen- und Nebenhöhlenchirurgie. Mit diesem Verfahren können Nasenpolypen (Wucherungen) entfernt werden, die die Atmung behindern. Eine Nasennebenhöhlenoperation kann durchgeführt werden, um häufige Anfälle von Sinusitis zu behandeln.
Platzierung einer Ernährungssonde. Selbst bei Verwendung von Pankreasenzymen beeinträchtigt CF die Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung. Dies kann es schwierig machen, Gewicht zuzunehmen oder zu halten. Eine Ernährungssonde kann dazu beitragen, zusätzliche Nährstoffe und Kalorien durch ein von Ihrem Pflegeteam verschriebenes flüssiges Nahrungsergänzungsmittel zuzuführen. Der Schlauch kann chirurgisch in den Bauch implantiert werden und hindert Sie nicht daran, oral zu essen.
Darmchirurgie. Eine Operation kann helfen, eine Blockade in Ihrem Darm zu beseitigen. Wenn sich ein Darmabschnitt innerhalb eines benachbarten Abschnitts gefaltet hat (Invagination), kann ebenfalls eine chirurgische Reparatur erforderlich sein.
Lungentransplantation. Wenn Ihre Lungenfunktion stark nachgelassen hat, Sie lebensbedrohliche Lungenkomplikationen haben oder Antibiotika bei Lungeninfektionen nicht mehr wirken, kommen Sie möglicherweise für eine Lungentransplantation in Frage. Wenn Sie CF haben, müssen beide Lungen ersetzt werden (doppelte Lungentransplantation). Sie werden keine Mukoviszidose in Ihrer neuen Lunge haben; Allerdings können nach einer Lungentransplantation weiterhin andere Komplikationen bei CF auftreten, wie z. B. Nebenhöhlenentzündungen, Diabetes und Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse.
Lebertransplantation. Bei schwerer CF-bedingter Lebererkrankung, wie z. B. Leberzirrhose, kann eine Lebertransplantation empfohlen werden. Bei manchen Menschen kann eine Lebertransplantation mit einer Lungen- oder Bauchspeicheldrüsentransplantation kombiniert werden.
Andere Behandlungen für Mukoviszidose
Zu den nicht-chirurgischen Therapien bei CF können gehören:
Sauerstofftherapie. Wenn Ihr Blutsauerstoffgehalt sinkt, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, reinen Sauerstoff einzuatmen, um hohem Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie) vorzubeugen.
Nichtinvasive Beatmung. Bei dieser Methode wird eine Nasen- oder Mundmaske verwendet, um beim Einatmen einen Überdruck in den Atemwegen und der Lunge zu erzeugen. Sie wird normalerweise beim Schlafen angewendet, oft in Kombination mit einer Sauerstofftherapie. Nichtinvasive Beatmung kann die Atemarbeit verringern und die Atemwegsfreimachung unterstützen.
Nasogastrale (NG)-Sonde. Eine NG-Sonde ist eine Art temporäre Ernährungssonde, bei der eine dünne Sonde eingeführt wird Führen Sie einen flexiblen Schlauch in Ihre Nase, Ihren Rachen und Ihren Magen ein. Eine NG-Sonde ist die am wenigsten invasive Art der Ernährungssonde, da für deren Einführung kein chirurgischer Einschnitt erforderlich ist. Der Schlauch kann jede Nacht eingeführt und morgens entfernt werden oder tagelang an Ort und Stelle belassen werden.
Ernährungstherapien bei Mukoviszidose
Mukoviszidose beeinträchtigt das Verdauungssystem auf vielfältige Weise. Es kann das Wachstum oder die Gewichtszunahme erschweren, Verstopfung oder Darmverschluss verursachen, sauren Reflux (Sodbrennen) verursachen, zu schlechter Ernährung und anderen Komplikationen führen. Ihr CF-Betreuungsteam wird Ihre Ernährung sowie alle Nahrungsergänzungsmittel oder Medikamente überprüfen, die Sie möglicherweise zur Unterstützung Ihrer Verdauungsgesundheit benötigen. Zusätzlich zur Einnahme dieser Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente werden Sie möglicherweise gebeten:
Ernähren Sie sich kalorien- und fettreich. Der Energiebedarf (Kalorienbedarf) von Menschen mit CF ist schätzungsweise eineinhalb bis zwei Mal höher als der von Menschen ohne CF. Da CF die Aufnahme von Fett erschwert, raten Ärzte in der Regel, dass 40 % der Gesamtkalorien aus Fett stammen sollten. Menschen mit CF, die CFTR-Modulator-Medikamente einnehmen, benötigen in der Regel keine höheren Kalorien, da diese Medikamente die ordnungsgemäße Funktion des CF-Gens unterstützen. Sie müssen die Medikamente jedoch zusammen mit einem fettreichen Snack einnehmen, damit das Medikament absorbiert wird.
Ernähren Sie sich salzreich. Salz hilft Ihnen, das richtige Flüssigkeitsgleichgewicht (Wasser) in Ihrem Körper aufrechtzuerhalten. Es hilft auch dabei, die Muskeln zusammenzuziehen. Zu wenig Salz kann das Wachstum beeinträchtigen, den Appetit verringern und Probleme wie Magenschmerzen, Schwäche, Muskelkrämpfe, Übelkeit und Kopfschmerzen verursachen. Menschen mit Mukoviszidose verlieren viel Salz durch ihren Schweiß, daher ist es wichtig, mehr salzige Lebensmittel zu sich zu nehmen, insbesondere bei heißem, feuchtem Wetter oder nach dem Sport.
Komplikationen bei Mukoviszidose
Mukoviszidose kann eine Reihe von Atemproblemen verursachen. Zu diesen Komplikationen gehören neben einer nachlassenden Lungenfunktion auch:
Bronchiektasen. Häufige Lungeninfektionen und Entzündungen schwächen nach und nach die Wände der Atemwege. Dies kann dazu führen, dass sie sich ausdehnen, durchhängen und Narben bilden. Dieser Zustand wird Bronchiektasie genannt und kann schließlich zu Atemversagen führen.
Hämoptyse. Wenn Bronchiektasen (Atemwegsschäden) in der Nähe von Blutgefäßen in der Lunge auftreten und Sie an einer Infektion leiden, kann es zu Bluthusten (Hämoptyse) kommen. Obwohl normalerweise nur eine kleine Menge Blut dabei ist, kann es lebensbedrohlich sein.
Pneumothorax. Wenn Luft in den Raum eindringt, der die Lunge von der Brustwand trennt, kommt es zu einem Pneumothorax kann zum Kollaps eines Teils oder der gesamten Lunge führen. Dies wird als Pneumothorax bezeichnet und tritt häufiger bei Erwachsenen mit CF auf. Pneumothorax fühlt sich oft wie ein Blasengefühl an und kann plötzliche Brustschmerzen und Atemnot verursachen.
Chronische Infektionen. Zäher Schleim in der Lunge und den Nebenhöhlen schafft eine ideale Umgebung für das Wachstum von Bakterien und Pilzen. Menschen mit CF können häufig an Lungeninfektionen, Bronchitis oder Lungenentzündung leiden. Sie könnten sich mit Bakterien infizieren, die gegen Antibiotika resistent und schwer zu behandeln sind.
Akute Exazerbationen. Bei Menschen mit Mukoviszidose kann es zu einer Verschlechterung ihrer Atemwegsbeschwerden kommen, wie zum Beispiel Husten mit mehr Schleim und Kurzatmigkeit. Dies wird als akute Exazerbation bezeichnet und erfordert eine Behandlung mit Antibiotika, entweder im Krankenhaus oder zu Hause. Gewichtsverlust und geringere Energie sind während Exazerbationen häufig.
Atemversagen. Atemversagen ist die häufigste Todesursache bei CF. Mit der Zeit kann die Krankheit das Lungengewebe so stark schädigen, dass es nicht mehr funktioniert. Die Lungenfunktion verschlechtert sich allmählich, bis der Zustand lebensbedrohlich wird. Wenn Ihre Lungenfunktion auf ein bestimmtes Niveau abnimmt, spricht Ihr CF-Betreuungsteam möglicherweise mit Ihnen über die Möglichkeit einer Lungentransplantation, die lebensrettend sein kann.
Die Lunge ist nicht die einzige Teile Ihres Körpers werden durch CF beschädigt. CF betrifft auch die folgenden Organe:
Bauchspeicheldrüse. Der durch CF verursachte zähe Schleim verstopft die Kanäle in Ihrer Bauchspeicheldrüse. Dadurch wird verhindert, dass Proteine, die Ihre Nahrung abbauen, sogenannte Verdauungsenzyme, in Ihren Darm gelangen. Dadurch fällt es Ihrem Körper schwer, die benötigten Nährstoffe zu erhalten. Mit der Zeit kann dies auch zu Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose führen.
Leber. Wenn die Gallenkanäle verstopfen, kommt es zu einer Leberentzündung. Dies kann zu schweren Narbenbildungen führen, die als Zirrhose bezeichnet werden.
Dünndarm. Da es schwierig sein kann, säurereiche Nahrungsmittel aus dem Magen abzubauen, kann sich die Dünndarmschleimhaut abnutzen.
Dickdarm. Die dicke Flüssigkeit in Ihrem Magen kann dazu führen, dass Ihr Stuhl dicker und schwerer zu passieren ist. Dies kann zu Verstopfungen führen. In einigen Fällen kann sich Ihr Darm auch wie eine Ziehharmonika zusammenfalten, ein Zustand, der als Invagination bezeichnet wird. Menschen mit CF haben außerdem ein fünf- bis zehnmal höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung.
Blase. Chronischer oder langanhaltender Husten schwächt Ihre Blasenmuskulatur. Bei CF kann es sein, dass Sie unter Belastungsinkontinenz leiden. Das bedeutet, dass beim Husten, Niesen, Lachen oder Heben von Gegenständen etwas Urin austritt. Obwohl Frauen häufiger davon betroffen sind, können auch Männer davon betroffen sein.
Nieren. Manche Menschen mit Mukoviszidose bekommen Nierensteine. Diese kleinen, harten Mineralienansammlungen können Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen verursachen. Wenn Sie sie nicht behandeln, könnte es zu einer Niereninfektion kommen.
Fortpflanzungsorgane. CF beeinträchtigt die Fruchtbarkeit bei Männern und Frauen. Die meisten Männer (98 %) mit Mukoviszidose werden ohne Samenleiter geboren, den Samenleiter, der die Spermien in die Samenflüssigkeit transportiert. Dies führt zu Unfruchtbarkeit. Frauen mit CF haben einen sehr zähen Zervixschleim, der es den Spermien erschweren kann, eine Eizelle zu befruchten. Ein unregelmäßiger Eisprung aufgrund schlechter Ernährung kann auch dazu führen, dass eine Schwangerschaft länger dauert.
Andere Körperteile. CF kann auch zu Muskelschwäche und Knochenschwund (Osteoporose) führen. Da CF das Mineraliengleichgewicht in Ihrem Blut stört, kann es auch zu niedrigem Blutdruck, Müdigkeit, einer schnellen Herzfrequenz und einem allgemeinen Schwächegefühl führen.
Zusätzliche Gesundheitsuntersuchungen auf Mukoviszidose
Menschen mit CF haben ein höheres Risiko, an bestimmten anderen Krankheiten zu erkranken, einschließlich Mukoviszidose. bedingter Diabetes (CFRD), Darmkrebs und Osteoporose. Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, um diese Erkrankungen zu behandeln oder zu verwalten. Ihr CF-Betreuungsteam empfiehlt möglicherweise Gesundheitsuntersuchungen wie diese:
Oraler Glukosetoleranztest. Cystischer Fibrose-bedingter Diabetes (CFRD) ist eine der häufigsten Komplikationen von CF bei Erwachsenen. Wenn Sie CF haben, werden Sie wahrscheinlich jedes Jahr ab dem 10. Lebensjahr mit einem oralen Glukosetoleranztest (OGTT) auf CFRD getestet. Der OGTT ist die beste Methode zur CFRD-Diagnose und wird normalerweise morgens nach einer 8-stündigen Fastenzeit durchgeführt. Sie werden gebeten, ein „Glukosegetränk“ zu trinken, und dann wird Ihr Blutzucker (Zucker) zu verschiedenen Zeitpunkten gemessen.
Kolonoskopie. Das Risiko für Darmkrebs bei Erwachsenen mit Mukoviszidose ist fünf- bis zehnmal höher als bei der Allgemeinbevölkerung und sogar noch höher (20-mal) bei Menschen mit CF, die eine Lungen- oder andere Organtransplantation erhalten. Aufgrund dieses Risikos wird empfohlen, dass Menschen mit Mukoviszidose im Alter von 40 Jahren (im Alter von 30 Jahren, wenn Sie eine Organtransplantation hatten) mit einer Darmspiegelung beginnen.
Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DEXA)-Scan. Menschen mit CF sind einem Risiko für zwei häufige Knochenerkrankungen ausgesetzt: Osteoporose und Osteopenie. Diese Erkrankungen können Ihre Knochen schwach und brüchig machen. Ihr CF-Betreuungsteam wird Ihr Wachstum anhand von Größe und Gewicht verfolgen, Ihre Entwicklung in der Pubertät verfolgen und Ihr Blut auf Vitamin-D-Spiegel überprüfen. Es wird empfohlen, dass Menschen mit CF im Alter von 18 Jahren einen DEXA-Scan durchführen lassen und den Scan alle 1–5 Jahre wiederholen. Ein DEXA-Scan ist eine Art Röntgenaufnahme, die die Dicke Ihrer Knochen überprüft.
Takeaways
Zystisch Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe betrifft. Obwohl Mukoviszidose eine schwere Erkrankung ist, die täglicher Pflege bedarf, gibt es viele Möglichkeiten, sie zu behandeln, und diese Behandlungen haben sich im Laufe der Jahre stark verbessert. Menschen, die jetzt an Mukoviszidose erkrankt sind, können damit rechnen, ein viel längeres Leben zu leben als diejenigen, die es in der Vergangenheit hatten.
FAQs zu Mukoviszidose
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Mukoviszidose?
Menschen mit CF leben weiterhin länger und gesünder. Das Patientenregister der Cystic Fibrosis Foundation sammelt Daten von Patienten, die wegen CF in von der CF Foundation akkreditierten Pflegezentren behandelt werden und sich bereit erklärt haben, ihre Gesundheitsinformationen weiterzugeben. Basierend auf den Registerdaten 2022 wird die Lebenserwartung von Menschen mit CF, die zwischen 2018 und 2022 geboren wurden, voraussichtlich 56 Jahre betragen. Daten aus dem Register 2021 zeigen, dass die Hälfte der im Jahr 2021 geborenen Babys voraussichtlich 65 Jahre oder älter werden wird. Eine auf klinischen Studien mit Menschen mit CF basierende Studie, die das neuere Dreifachkombinationsmedikament CFTR-Modulator einnahm, prognostizierte eine mögliche Lebenserwartung von über 71 Jahren.
Können Menschen mit Mukoviszidose ein normales Leben führen?
Die meisten Menschen mit Mukoviszidose führen einen normalen Alltag, mit der Herausforderung der Anpassung an tägliche Medikamente, Atemwegsfreigabetherapie und andere Behandlungen und Medikamente. Kinder mit CF gehen zur Schule, haben Freunde, gehen Hobbys nach und können sich bewegen und Sport treiben. Viele gehen aufs College, heiraten und gründen eigene Familien.
Was passiert, wenn Sie Mukoviszidose nicht behandeln?
Menschen mit CF haben dicken, klebrigen Schleim, der die Atemwege blockiert in ihrer Lunge, wodurch ihnen das Atmen erschwert wird und sie leichter Infektionen bekommen. Zu den Behandlungen für CF gehören Medikamente zur Schleimverdünnung und zur Bekämpfung von Infektionen sowie Therapien zur Entfernung des Schleims aus den Atemwegen. CF beeinflusst auch die Verdauung, was die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung erschwert. Es gibt Medikamente, die dabei helfen.
Wenn eine Person mit CF diese Symptome nicht behandelt, wird sie wahrscheinlich häufig an Lungeninfektionen, Atembeschwerden und langfristigen Lungenschäden leiden. Sie können aufgrund von Nährstoffmangel unterernährt werden und an Gewicht verlieren, was auch die Bekämpfung von Lungeninfektionen erschwert. Ohne Behandlung kann CF zu Atemversagen, Darmverschluss, Organversagen und zum Tod führen.
Ab welchem Alter kann bei Ihnen Mukoviszidose diagnostiziert werden?
Jeder Bundesstaat der USA testet Neugeborene auf Mukoviszidose. Das Neugeborenen-Screening wird in den ersten Lebenstagen eines Babys durchgeführt, wobei nur wenige Blutstropfen aus der Ferse verwendet werden. Obwohl bei den meisten Menschen im Alter von 2 Jahren CF diagnostiziert wird, wird die Diagnose bei einigen erst im Erwachsenenalter gestellt.
Gesendet : 2024-08-26 09:03
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