Κυστική Ίνωση

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι τη λαμβάνετε από τους γονείς σας κατά τη γέννηση. Επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Η ΚΙ αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το χλωρίδιο (αλάτι) κινείται στα κύτταρα του σώματός σας. Αυτό αναγκάζει τη βλέννα (η οποία θα πρέπει να είναι λεπτή και ολισθηρή) σε διάφορα όργανα να γίνει παχύρρευστη και κολλώδης.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η παχιά βλέννα συσσωρεύεται μέσα στους αεραγωγούς σας, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή σας. . Η βλέννα παγιδεύει μικρόβια και οδηγεί σε μολύνσεις και φλεγμονές. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή, μακροχρόνια βλάβη στους πνεύμονες και να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια (αδυναμία κανονικής αναπνοής) και θάνατο.

Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα που προκαλείται από την ΚΙ εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων όταν τρώτε. Αυτό οδηγεί σε υποσιτισμό και κακή ανάπτυξη. Η ΚΙ μπορεί επίσης να προκαλέσει ηπατική νόσο, αναπαραγωγικά προβλήματα και διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD).

Περισσότεροι από 40.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ ζουν με ΚΙ. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο. Σήμερα, περισσότερο από το ήμισυ του πληθυσμού με κυστική ίνωση είναι ηλικίας 18 ετών και άνω και οι νέες θεραπείες έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής κατά δεκαετίες.

Συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης

Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

Άτυπη κυστική ίνωση

Υπάρχει επίσης μια μορφή ΚΙ που ονομάζεται "άτυπη κυστική ίνωση". Είναι πιο ήπιος τύπος και μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα όργανο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται πολύ αργότερα στη ζωή από ό,τι σε άτομα με τυπική ΚΙ. Σε αντίθεση με την κυστική ίνωση, δεν υπάρχει τυπικός ορισμός για την άτυπη κυστική ίνωση. Τα συμπτώματα της άτυπης ΚΙ μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης). Η πρωτεΐνη σε αυτό το γονίδιο ελέγχει τη ροή του αλατιού και των υγρών μέσα και έξω από τα κύτταρά σας. Εάν το γονίδιο CFTR δεν λειτουργεί σωστά, μια κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται στο σώμα σας.

Για να πάθετε ΚΙ, πρέπει να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου και από τους δύο γονείς σας. . Υπάρχουν περισσότερες από 1.700 γνωστές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Το ενενήντα τοις εκατό των προσβεβλημένων έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del.

Αν κληρονομήσετε μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα έχετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Περίπου 10 εκατομμύρια Αμερικανοί είναι φορείς ΚΙ. Κάθε φορά που δύο φορείς ΚΙ αποκτούν μωρό, υπάρχει 25% (1 στους 4) πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό τους με ΚΙ.

Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης

Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη θεραπεία και καλύτερη υγεία αργότερα στη ζωή. Κάθε πολιτεία στις ΗΠΑ ελέγχει τα νεογνά για κυστική ίνωση χρησιμοποιώντας μία ή περισσότερες από αυτές τις τρεις εξετάσεις:

Δοκιμή αίματος. Αυτή η εξέταση ελέγχει τα επίπεδα ανοσοαντιδραστικής τρυψινογόνου (IRT). Τα άτομα με ΚΙ έχουν υψηλότερα επίπεδα στο αίμα τους. Κάθε πολιτεία εκτελεί τουλάχιστον μία εξέταση αίματος για προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.

Δοκιμή DNA. Αυτό αναζητά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Δοκιμή ιδρώτα. Αυτή η ανώδυνη εξέταση μετράει το αλάτι (χλωρίδιο) στον ιδρώτα σας. Εάν τα αποτελέσματά σας είναι υψηλότερα από το κανονικό, υποδηλώνει ΚΙ.

Η διάγνωση της ΚΙ περιλαμβάνει πολλά βήματα. Μια πλήρης αξιολόγηση θα πρέπει να περιλαμβάνει έναν προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, μια δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα, μια δοκιμασία γενετικού ή φορέα (DNA) και μια κλινική αξιολόγηση σε διαπιστευμένο κέντρο φροντίδας.

Τα περισσότερα άτομα με ΚΙ είναι διαγιγνώσκεται από την ηλικία των 2 ετών. Μερικά άτομα που δεν υποβλήθηκαν σε εξετάσεις κατά τη γέννηση δεν διαγιγνώσκονται με ΚΙ μέχρι να γίνουν ενήλικες. Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει εξετάσεις DNA ή ιδρώτα εάν έχετε συμπτώματα ΚΙ.

Η εξέταση χλωριούχου ιδρώτα είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για τη διάγνωση της ΚΙ.

Εάν το μωρό σας έχει μια εξέταση αίματος που υποδεικνύει κυστική ίνωση αλλά έχει ενδιάμεση (ασαφές ) τεστ ιδρώτα, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει το μωρό σας με μεταβολικό σύνδρομο που σχετίζεται με CFTR (CRMS). Η προοπτική ενός ατόμου με CRMS είναι ασαφής, αλλά μπορεί να έχει υψηλότερο κίνδυνο προβλημάτων στους αεραγωγούς, τα ιγμόρεια, το αναπαραγωγικό σύστημα, τα έντερα ή το πάγκρεας.

Αν ένα τεστ ιδρώτα ή ένα γενετικό τεστ είναι ασαφές, δύο άλλες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της ΚΙ:

Ρινική διαφορά δυναμικού (NPD). Αυτό  περιλαμβάνει τη διέλευση ενός μικρού ηλεκτρικού ρεύματος κατά μήκος της ρινικής επένδυσης (επιθήλιο). Διαφορετικά διαλύματα εφαρμόζονται στη ρινική επένδυση και μετράται το ηλεκτρικό ρεύμα. Τα άτομα με ΚΙ ανταποκρίνονται σε αυτό το τεστ πολύ διαφορετικά από εκείνα χωρίς ΚΙ.

Μέτρηση εντερικού ρεύματος (ICM). Περιλαμβάνει μια ανώδυνη βιοψία (εργαστηριακή εξέταση δείγματος ιστού) ορθικού ιστού για να ελεγχθεί η λειτουργία CFTR των κυττάρων.

Ενώ οι εξετάσεις αίματος, DNA και ιδρώτα είναι οι πιο κοινές και αξιόπιστες μέθοδοι για τη διάγνωση της ΚΙ, πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια πολύπλοκη ασθένεια, τα διαπιστευμένα από το Ίδρυμα CF κέντρα φροντίδας ακολουθούν μια ομαδική προσέγγιση για τη διαχείριση της θεραπείας της. Τα μέλη της ομάδας περιλαμβάνουν έναν πνευμονολόγο, αναπνευστικό θεραπευτή, νοσοκόμα, κοινωνικό λειτουργό, διαιτολόγο και άλλους ειδικούς της ΚΙ που θα βλέπετε τακτικά στις εξετάσεις.

Στο κέντρο κάθε ομάδας φροντίδας για ΚΙ βρίσκεται το κέντρο. το άτομο με ΚΙ και την οικογένειά του. Θα είστε υπεύθυνοι για έναν καθημερινό συνδυασμό φαρμάκων και άλλων θεραπειών για τον καθαρισμό των πνευμόνων σας από τη βλέννα, την πρόληψη λοιμώξεων και την παροχή της διατροφικής υποστήριξης που χρειάζεται το σώμα σας. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Φάρμακα για την κυστική ίνωση

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει φάρμακα για να ανοίξετε τους αεραγωγούς σας, να λεπτύνει τη βλέννα, να αποτρέψει ή να θεραπεύσει λοιμώξεις και βοηθήστε το σώμα σας να πάρει θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτά περιλαμβάνουν:

Αντιβιοτικά. Μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν τις πνευμονικές λοιμώξεις και να βοηθήσουν τους πνεύμονές σας να λειτουργούν καλύτερα. Μπορεί να τα πάρετε ως χάπια, σε συσκευή εισπνοής ή νεφελοποιητή ή μέσω ενός εμβολίου. Μπορεί επίσης να λάβετε αντιβιοτικά ως ενδοφλέβια θεραπεία, είτε σε νοσοκομείο είτε στο σπίτι.

Αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αυτά περιλαμβάνουν ιβουπροφαίνη και κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζόνη.

Βρογχοδιασταλτικά. Θα τα εισπνεύσετε στους πνεύμονές σας μέσω μιας συσκευής εισπνοής ή ενός νεφελοποιητή που μετατρέπει το υγρό φάρμακο σε ομίχλη. Τα βρογχοδιασταλτικά χαλαρώνουν και ανοίγουν τους αεραγωγούς σας.

Διαλυτικά βλέννας. Θα σας βοηθήσουν να βγάλετε το κότσι από τους αεραγωγούς σας αραιώνοντας τη βλέννα και βοηθώντας σας να βήξετε από τους πνεύμονές σας. Θα τα εισπνεύσετε στους πνεύμονές σας μέσω μιας συσκευής εισπνοής ή ενός νεφελοποιητή που μετατρέπει το υγρό φάρμακο σε ομίχλη.

Συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων. Για να αντικαταστήσετε τα πεπτικά ένζυμα που εμποδίζονται από την παχύρρευστη βλέννα στο πάγκρεας, θα καταπίνετε αυτές τις κάψουλες στην αρχή κάθε γεύματος και των περισσότερων σνακ. Τα ένζυμα θα σας βοηθήσουν να αφομοιώσετε την τροφή σας και να απορροφήσετε τα θρεπτικά συστατικά. Μπορεί επίσης να σας συνταγογραφηθούν πολυβιταμινούχα συμπληρώματα για να αναπληρώσετε τα χαμηλά επίπεδα που προκαλούνται από πεπτικά προβλήματα.

Μειωτές οξέος. Τα άτομα με ΚΙ συχνά παρουσιάζουν παλινδρόμηση οξέος, η οποία είναι όταν το οξύ του στομάχου αυξάνεται εφεδρικά. στον οισοφάγο. Τα χάπια όπως οι αναστολείς της αντλίας πρωτονίων και οι αναστολείς Η2 μπορούν να μειώσουν την παλινδρόμηση οξέος και να βοηθήσουν τα παγκρεατικά ένζυμα να λειτουργούν καλύτερα.

Μαλακτικά κοπράνων. Η ΚΙ επηρεάζει το πεπτικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει τη δυσκοιλιότητα ή τα κόπρανα να γίνουν εφεδρικά και να οδηγήσει σε απόφραξη του εντέρου, η οποία μπορεί να είναι πολύ σοβαρή. Ένα μη συνταγογραφούμενο φάρμακο που ονομάζεται πολυαιθυλενογλυκόλη (πωλείται ως MiraLAX, GoLYTELY και άλλες επωνυμίες) μπορεί να αποτρέψει ή να θεραπεύσει αυτά τα προβλήματα.

Ειδικά φάρμακα για τον διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD) ή ηπατική νόσο. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς που θα συνταγογραφούν και θα επιβλέπουν φαρμακευτική αγωγή για επιπλοκές της ΚΙ, όπως απαιτείται, όπως η θεραπεία με ινσουλίνη για CFRD.

Φάρμακα που στοχεύουν τη γενετική μετάλλαξη

Ειδικά φάρμακα που ονομάζονται διαμορφωτές CFTR στοχεύουν το υποκείμενο ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν την πρωτεΐνη CFTR να λειτουργεί σωστά, γεγονός που μπορεί να κάνει τη βλέννα στο σώμα σας λεπτή και ολισθηρή. Αυτό μπορεί να κάνει τους πνεύμονές σας να λειτουργούν καλύτερα, να απαλλαγείτε από τον βήχα σας και να σας βοηθήσει να κερδίσετε βάρος.

Οι ρυθμιστές CFTR λαμβάνονται σε μορφή χαπιού, συνήθως κάθε 12 ώρες. Αυτά είναι αποτελεσματικά μόνο σε άτομα με ορισμένες μεταλλάξεις CFTR, συμπεριλαμβανομένου του F508del, που έχει το 90% των ατόμων με ΚΙ. Επί του παρόντος, υπάρχουν τέσσερις διαθέσιμοι διαμορφωτές CFTR, με περισσότερους υπό ανάπτυξη:

Τεχνικές εκκαθάρισης αεραγωγών (ACT)

Αυτά μπορούν να βοηθήσουν στη χαλάρωση της παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, ώστε να μπορεί να απομακρυνθεί από τους πνεύμονές σας με το βήχα ή το αναπνευστικό (μια τεχνική που θα σας διδάξει ο αναπνευστικός σας θεραπευτής). Ο καθαρισμός των αεραγωγών κάθε μέρα (συνήθως τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των λοιμώξεων των πνευμόνων και στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Μπορείτε να δοκιμάσετε:

Φυσικοθεραπεία στήθους (CPT) ή κρουστά. Αυτό περιλαμβάνει χτυπήματα ή παλαμάκια στο στήθος ή την πλάτη σας για να καθαρίσετε τη βλέννα από τους πνεύμονές σας. Κάποιος άλλος το κάνει αυτό για εσάς. Θα μπείτε σε διαφορετικές θέσεις, έτσι η βαρύτητα μπορεί να βοηθήσει στην αποστράγγιση της βλέννας από τους πέντε λοβούς των πνευμόνων σας (στατική παροχέτευση). Μπορεί να χρειαστεί να βήξετε ή να φουσκώσετε για να καθαρίσετε τη χαλαρωμένη βλέννα από το σώμα σας.

Ταλάντωση θωρακικού τοιχώματος υψηλής συχνότητας (το γιλέκο). Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση ενός φουσκωτού γιλέκου που είναι προσαρτημένο σε ένα μηχάνημα. Το μηχάνημα εκτελεί φυσικοθεραπεία στήθους με δόνηση σε υψηλή συχνότητα. Το γιλέκο δονεί το στήθος για να χαλαρώσει και να αραιώσει τη βλέννα. Κατά τη διάρκεια των παύσεων, θα βήχετε ή θα φουσκώνετε για να καθαρίσετε τη βλέννα.

Θετική εκπνευστική πίεση (PEP) ή ταλαντευόμενη PEP. Θα αναπνεύσετε μέσω μιας συσκευής χειρός που σας επιτρέπει να εισπνέετε κανονικά αλλά δημιουργεί αντίσταση όταν εκπνέετε. Αυτό θα σας αναγκάσει να εκπνεύσετε πιο σκληρά, κάτι που παίρνει αέρα πίσω από τη βλέννα στους αεραγωγούς σας και την απομακρύνει. Μερικές φορές, οι συσκευές προκαλούν μια δόνηση (ταλάντωση) για να βοηθήσει με αυτή την κίνηση. Οι επωνυμίες για τη συσκευή περιλαμβάνουν Flutter, Acapella και AerobikA.

Αυτογενής αποστράγγιση (AD). Για να το κάνετε αυτό, εκπνέετε δυνατά ή βουητά, με διαφορετικές ταχύτητες. Αυτό μετακινεί τη βλέννα από τους μικρότερους αεραγωγούς σας στους κεντρικούς αεραγωγούς και διευκολύνει την έξοδο. Ο φυσιοθεραπευτής με ΚΙ μπορεί να σας διδάξει τη σωστή τεχνική.

Τεχνική ενεργού κύκλου αναπνοής (ACBT). Αυτή συνδυάζει διαφορετικές τεχνικές αναπνοής που βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες σε τρεις φάσεις. Η πρώτη φάση σας βοηθά να χαλαρώσετε τους αεραγωγούς σας. Η δεύτερη φάση σας βοηθά να πάρετε αέρα πίσω από τη βλέννα και καθαρίζει τη βλέννα. Η τρίτη φάση βοηθά να εξαναγκάσει τη βλέννα έξω από τους πνεύμονές σας.

Πνευμονική αποκατάσταση

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει ένα μακροπρόθεσμο πρόγραμμα για τη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας και της συνολικής υγείας σας. Η πνευμονική αποκατάσταση μπορεί να γίνει σε εξωτερικά ιατρεία ή κατά τη διάρκεια παραμονής στο νοσοκομείο για πνευμονική λοίμωξη. Πολλά μέρη της πνευμονικής αποκατάστασης περιλαμβάνονται σε τακτικές επισκέψεις σε κλινικές σε κέντρα φροντίδας διαπιστευμένα από το Ίδρυμα CF. Αυτές περιλαμβάνουν:

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για κυστική ίνωση

Η ΚΙ επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων επιπλοκών της ΚΙ. Όπως κάθε χειρουργική επέμβαση, οι χειρουργικές επεμβάσεις ΚΙ ενέχουν κίνδυνο επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των νοσοκομειακών λοιμώξεων, αιμορραγίας, αναπνευστικών προβλημάτων και (με χειρουργικές επεμβάσεις μεταμόσχευσης) απόρριψης οργάνων και λοιμώξεων. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

Χειρουργική ρινικής και ιγμορίτιδας. Αυτή η διαδικασία μπορεί να αφαιρέσει ρινικούς πολύποδες (αναπτύξεις) που εμποδίζουν την αναπνοή. Η χειρουργική επέμβαση κόλπων μπορεί να γίνει για τη θεραπεία συχνών κρίσεων παραρρινοκολπίτιδας.

Τοποθέτηση σωλήνα σίτισης. Ακόμη και με τη χρήση παγκρεατικών ενζύμων, η ΚΙ παρεμποδίζει την πέψη και την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών από τα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει την αύξηση ή τη διατήρηση βάρους. Ένα σωληνάριο σίτισης μπορεί να βοηθήσει στην παροχή επιπλέον θρεπτικών ουσιών και θερμίδων μέσω ενός υγρού συμπληρώματος που συνταγογραφεί η ομάδα φροντίδας σας. Ο σωλήνας μπορεί να εμφυτευτεί χειρουργικά στην κοιλιά και δεν θα σας εμποδίσει να φάτε από το στόμα.

Χειρουργική επέμβαση εντέρου. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην άρση μιας απόφραξης στο έντερο σας. Εάν ένα τμήμα του εντέρου έχει διπλωθεί μέσα σε ένα κοντινό τμήμα (εγκολεασμός), μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική αποκατάσταση.

Μεταμόσχευση πνεύμονα. Εάν η λειτουργία των πνευμόνων σας έχει μειωθεί σοβαρά, έχετε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές στους πνεύμονες ή τα αντιβιοτικά έχουν σταματήσει να δρουν για πνευμονικές λοιμώξεις, μπορεί να είστε υποψήφιος για μεταμόσχευση πνεύμονα. Εάν έχετε ΚΙ, πρέπει να αντικατασταθούν και οι δύο πνεύμονες (μεταμόσχευση διπλού πνεύμονα). Δεν θα έχετε ΚΙ στους νέους πνεύμονές σας. Ωστόσο, άλλες επιπλοκές της ΚΙ, όπως οι λοιμώξεις των κόλπων, ο διαβήτης και οι παθήσεις του παγκρέατος, μπορούν ακόμα να εμφανιστούν μετά από μεταμόσχευση πνεύμονα.

Μεταμόσχευση ήπατος. Για σοβαρή ηπατική νόσο που σχετίζεται με ΚΙ, όπως η κίρρωση, μπορεί να συνιστάται μεταμόσχευση ήπατος. Σε ορισμένα άτομα, μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να συνδυαστεί με μεταμοσχεύσεις πνεύμονα ή παγκρέατος.

Άλλες θεραπείες για την κυστική ίνωση

Οι μη χειρουργικές θεραπείες για ΚΙ μπορεί να περιλαμβάνουν:

Οξυγονοθεραπεία. Εάν μειωθεί το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να αναπνέετε καθαρό οξυγόνο για να αποτρέψετε την υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση).

Μη επεμβατικός αερισμός. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί μια μάσκα μύτης ή στόματος για να παρέχει θετική πίεση στον αεραγωγό και τους πνεύμονες όταν εισπνέετε. Συνήθως χρησιμοποιείται κατά τον ύπνο, συχνά σε συνδυασμό με οξυγονοθεραπεία. Ο μη επεμβατικός αερισμός μπορεί να μειώσει την εργασία της αναπνοής και να βοηθήσει στην κάθαρση των αεραγωγών.

Ρινογαστρικός (NG) σωλήνας. Ο σωλήνας NG είναι ένας τύπος προσωρινής επιλογής σωλήνα τροφοδοσίας που περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός λεπτού σωλήνα. , εύκαμπτος σωλήνας στη μύτη σας, στον λαιμό σας και στο στομάχι σας. Ένας σωλήνας NG είναι ο λιγότερο επεμβατικός τύπος σωλήνα τροφοδοσίας, επειδή η τοποθέτησή του δεν απαιτεί χειρουργική τομή. Ο σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί κάθε βράδυ και να αφαιρεθεί το πρωί ή να αφεθεί στη θέση του για μέρες.

Διατροφικές θεραπείες για την κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση επηρεάζει το πεπτικό σύστημα με πολλούς τρόπους. Μπορεί να δυσκολέψει την ανάπτυξη ή την αύξηση βάρους, να προκαλέσει δυσκοιλιότητα ή απόφραξη του εντέρου, να σας προκαλέσει παλινδρόμηση οξέος (καούρα), να οδηγήσει σε κακή διατροφή και άλλες επιπλοκές. Η ομάδα φροντίδας της ΚΙ θα επανεξετάσει τη διατροφή σας, μαζί με τυχόν συμπληρώματα ή φάρμακα που μπορεί να χρειαστείτε για την υποστήριξη της πεπτικής σας υγείας. Εκτός από τη λήψη αυτών των συμπληρωμάτων και φαρμάκων, μπορεί να σας ζητηθεί:

Ακολουθήστε μια διατροφή πλούσια σε θερμίδες και λιπαρά. Οι ενεργειακές (θερμιδικές) ανάγκες των ατόμων με ΚΙ υπολογίζεται ότι είναι μιάμιση έως δύο φορές υψηλότερες από εκείνες χωρίς ΚΙ. Δεδομένου ότι η ΚΙ δυσκολεύει την απορρόφηση του λίπους, οι γιατροί συνήθως συμβουλεύουν ότι το 40% των συνολικών θερμίδων σας πρέπει να προέρχεται από λίπος. Τα άτομα με κυστική ίνωση που λαμβάνουν φάρμακα ρυθμιστή CFTR συνήθως δεν χρειάζονται τις υψηλότερες θερμίδες, καθώς αυτά τα φάρμακα βοηθούν το γονίδιο της ΚΙ να λειτουργεί σωστά. Πρέπει όμως να παίρνουν τα φάρμακα με ένα σνακ υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά για να απορροφηθεί το φάρμακο.

Ακολουθήστε μια δίαιτα πλούσια σε αλάτι. Το αλάτι σας βοηθά να διατηρήσετε τη σωστή ισορροπία υγρών (νερών) στο σώμα σας. Βοηθά επίσης τη συστολή των μυών. Η έλλειψη αρκετού αλατιού μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, να μειώσει την όρεξη και να προκαλέσει προβλήματα όπως πόνο στο στομάχι, αδυναμία, μυϊκές κράμπες, ναυτία και πονοκέφαλο. Τα άτομα με κυστική ίνωση χάνουν πολύ αλάτι στον ιδρώτα τους, επομένως είναι σημαντικό να τρώνε περισσότερα αλμυρά τρόφιμα, ειδικά όταν ο καιρός είναι ζεστός, υγρός ή μετά την άσκηση.

Επιπλοκές Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει μια σειρά αναπνευστικών (αναπνευστικών) προβλημάτων. Εκτός από τη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας, αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

Βρογχεκτασίες. Οι συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και φλεγμονές εξασθενούν σταδιακά τα τοιχώματα των αεραγωγών. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διεύρυνση, χαλάρωση και ουλή. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται βρογχεκτασία, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Αιμόπτυση. Εάν εμφανιστεί βρογχεκτασία (βλάβη των αεραγωγών) κοντά σε αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες και έχετε λοίμωξη, μπορεί να οδηγήσει σε βήχα με αίμα (αιμόπτυση). Αν και συνήθως περιλαμβάνει μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Πνευμοθώρακας. Εάν διαρρεύσει αέρας στον χώρο που χωρίζει τους πνεύμονες από το θωρακικό τοίχωμα, αυτό συμβαίνει. μπορεί να προκαλέσει κατάρρευση μέρους ή ολόκληρου του πνεύμονα. Αυτό ονομάζεται πνευμοθώρακας και εμφανίζεται πιο συχνά σε ενήλικες με ΚΙ. Ο πνευμοθώρακας συχνά αισθάνεται σαν μια αίσθηση φυσαλίδων και μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό πόνο στο στήθος και δύσπνοια.

Χρόνιες λοιμώξεις. Η παχιά βλέννα στους πνεύμονες και τα ιγμόρεια δημιουργεί ένα ιδανικό περιβάλλον για την ανάπτυξη βακτηρίων και μυκήτων. Τα άτομα με ΚΙ μπορεί συχνά να έχουν πνευμονικές λοιμώξεις, βρογχίτιδα ή πνευμονία. Μπορεί να μολυνθείτε από βακτήρια που είναι ανθεκτικά στα αντιβιοτικά και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Οξείες παροξύνσεις. Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να παρουσιάσουν επιδείνωση των αναπνευστικών συμπτωμάτων τους, όπως βήχα με περισσότερη βλέννα. και δύσπνοια. Αυτό ονομάζεται οξεία έξαρση και απαιτεί θεραπεία με αντιβιοτικά, είτε στο νοσοκομείο είτε στο σπίτι. Η απώλεια βάρους και η χαμηλότερη ενέργεια είναι συχνές κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Αναπνευστική ανεπάρκεια. Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου από ΚΙ. Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια μπορεί να βλάψει τον πνευμονικό ιστό τόσο πολύ που να μην λειτουργεί πλέον. Η πνευμονική λειτουργία επιδεινώνεται σταδιακά μέχρι η κατάσταση να γίνει απειλητική για τη ζωή. Εάν η λειτουργία των πνευμόνων σας μειωθεί σε ένα ορισμένο επίπεδο, η ομάδα φροντίδας της ΚΙ μπορεί να μιλήσει μαζί σας για την πιθανότητα χειρουργικής επέμβασης μεταμόσχευσης πνεύμονα, η οποία μπορεί να είναι σωτήρια.

Οι πνεύμονες δεν είναι οι μόνοι. μέρος του σώματός σας βλάπτει την ΚΙ. Η ΚΙ επηρεάζει επίσης τα ακόλουθα όργανα:

Πάγκρεας. Η παχύρρευστη βλέννα που προκαλείται από την ΚΙ αποκλείει τους πόρους στο πάγκρεας σας. Αυτό εμποδίζει τις πρωτεΐνες που διασπούν την τροφή σας, που ονομάζονται πεπτικά ένζυμα, να φτάσουν στο έντερο σας. Ως αποτέλεσμα, το σώμα σας δυσκολεύεται να πάρει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.

Ήπαρ. Εάν οι σωλήνες που αφαιρούν τη χολή φράξουν, το συκώτι σας φλεγμονή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ουλές που ονομάζονται κίρρωση.

Λεπτό έντερο. Επειδή μπορεί να είναι δύσκολο να διασπάσετε τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε οξύ που προέρχονται από το στομάχι σας, η επένδυση του λεπτού εντέρου μπορεί να φθαρεί.

>Παχύ έντερο. Το παχύρρευστο υγρό στο στομάχι σας μπορεί να κάνει τα κόπρανα σας μεγάλα και πιο δυσδιάκριτα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μπλοκαρίσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το έντερο σας μπορεί επίσης να αρχίσει να διπλώνει πάνω του σαν ακορντεόν, μια κατάσταση που ονομάζεται εγκολεασμός. Τα άτομα με ΚΙ έχουν επίσης πέντε έως δέκα φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από τον γενικό πληθυσμό.

Κύστη. Ο χρόνιος ή μακροχρόνιος βήχας αποδυναμώνει τους μυς της ουροδόχου κύστης σας. Μπορεί να έχετε ακράτεια από στρες με ΚΙ. Αυτό σημαίνει ότι διαρρέετε λίγο κατούρημα όταν βήχετε, φτερνίζεστε, γελάτε ή σηκώνετε κάτι. Αν και είναι πιο συνηθισμένο στις γυναίκες, μπορεί να το έχουν και οι άνδρες.

Νεφρά. Μερικά άτομα με ΚΙ εμφανίζουν πέτρες στα νεφρά. Αυτές οι μικρές, σκληρές ομάδες μετάλλων μπορεί να προκαλέσουν ναυτία, έμετο και πόνο. Εάν δεν τα θεραπεύσετε, μπορεί να πάθετε λοίμωξη στα νεφρά.

Αναπαραγωγικά όργανα. Η ΚΙ επηρεάζει τη γονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες. Οι περισσότεροι άνδρες (98%) με κυστική ίνωση γεννιούνται χωρίς vas deferens, τους σωλήνες που μεταφέρουν το σπέρμα στο σπέρμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη στειρότητα. Οι γυναίκες με ΚΙ έχουν πολύ παχύρρευστη βλέννα του τραχήλου της μήτρας, η οποία μπορεί να δυσκολέψει το σπέρμα να γονιμοποιήσει ένα ωάριο. Η ακανόνιστη ωορρηξία λόγω κακής διατροφής μπορεί επίσης να κάνει την εγκυμοσύνη να διαρκέσει περισσότερο.

Άλλα μέρη του σώματος. Η ΚΙ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία και αραίωση των οστών (οστεοπόρωση). Επειδή η ΚΙ διαταράσσει την ισορροπία των μετάλλων στο αίμα σας, μπορεί επίσης να προκαλέσει χαμηλή αρτηριακή πίεση, κόπωση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και γενικό αίσθημα αδυναμίας.

Επιπλέον εξετάσεις υγείας για κυστική ίνωση

Τα άτομα με κυστική ίνωση διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένες άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης- που σχετίζεται με τον διαβήτη (CFRD), τον καρκίνο του παχέος εντέρου και την οστεοπόρωση. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική για τη θεραπεία ή τη διαχείριση αυτών των καταστάσεων. Η ομάδα φροντίδας της ΚΙ μπορεί να συστήσει εξετάσεις υγείας όπως αυτές:

Τεστ ανοχής γλυκόζης από το στόμα. Ο διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD) είναι μια από τις πιο συχνές επιπλοκές της ΚΙ στους ενήλικες. Εάν έχετε ΚΙ, πιθανότατα θα ελέγχεστε κάθε χρόνο για CFRD, ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών, με από του στόματος δοκιμασία ανοχής γλυκόζης (OGTT). Το OGTT είναι ο καλύτερος τρόπος για τη διάγνωση της CFRD και συνήθως γίνεται το πρωί μετά από 8ωρη νηστεία. Θα σας ζητηθεί να πιείτε ένα «ρόφημα γλυκόζης» και στη συνέχεια θα μετρηθεί η γλυκόζη στο αίμα σας (σάκχαρο) σε διαφορετικές χρονικές στιγμές.

Κολονοσκόπηση. Ο κίνδυνος για καρκίνο του παχέος εντέρου σε ενήλικες με κυστική ίνωση είναι πέντε έως δέκα φορές μεγαλύτερος από τον γενικό πληθυσμό και ακόμη υψηλότερος (20 φορές) για άτομα με ΚΙ που λαμβάνουν μεταμόσχευση πνεύμονα ή άλλου συμπαγούς οργάνου. Εξαιτίας αυτού του κινδύνου, συνιστάται στα άτομα με ΚΙ να ξεκινούν τον προσυμπτωματικό έλεγχο για καρκίνο του παχέος εντέρου με κολονοσκόπηση στην ηλικία των 40 ετών (ηλικία 30 ετών εάν έχετε υποβληθεί σε μεταμόσχευση συμπαγούς οργάνου).

Σάρωση απορρόφησης ακτίνων Χ διπλής ενέργειας (DEXA). Τα άτομα με ΚΙ διατρέχουν κίνδυνο για δύο κοινές ασθένειες των οστών: την οστεοπόρωση και την οστεοπενία. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να κάνουν τα οστά σας αδύναμα και εύθραυστα. Η ομάδα φροντίδας της ΚΙ θα παρακολουθεί την ανάπτυξή σας μέσω του ύψους και του βάρους, θα παρακολουθεί την ανάπτυξή σας στην εφηβεία και θα ελέγξει το αίμα σας για επίπεδα βιταμίνης D. Συνιστάται στα άτομα με ΚΙ να κάνουν σάρωση DEXA έως την ηλικία των 18 ετών και να επαναλαμβάνουν τη σάρωση κάθε 1-5 χρόνια. Η σάρωση DEXA είναι ένας τύπος ακτινογραφίας που ελέγχει το πάχος των οστών σας.

Takeaways

Cystic. Η ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Αν και η ΚΙ είναι μια σοβαρή πάθηση που χρειάζεται καθημερινή φροντίδα, υπάρχουν πολλοί τρόποι αντιμετώπισής της και υπήρξε μεγάλη βελτίωση σε αυτές τις θεραπείες με τα χρόνια. Τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση τώρα μπορούν να αναμένουν να ζήσουν πολύ μεγαλύτερη ζωή σε σχέση με όσους την είχαν στο παρελθόν.

Συνήθεις ερωτήσεις για την κυστική ίνωση

Συνήθεις ερωτήσεις για την κυστική ίνωση

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με κυστική ίνωση;

Τα άτομα με ΚΙ συνεχίζουν να ζουν περισσότερο και πιο υγιή. Το Μητρώο Ασθενών του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης συλλέγει δεδομένα από ασθενείς που λαμβάνουν περίθαλψη για ΚΙ σε διαπιστευμένα από το Ίδρυμα CF κέντρα φροντίδας και έχουν συμφωνήσει να κοινοποιήσουν τις πληροφορίες για την υγεία τους. Με βάση τα δεδομένα του Μητρώου του 2022, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΚΙ που γεννήθηκαν μεταξύ 2018 και 2022 προβλέπεται να είναι 56 χρόνια. Τα στοιχεία από το Μητρώο του 2021 δείχνουν ότι τα μισά από τα μωρά που γεννήθηκαν το 2021 προβλέπεται να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 65 ετών και άνω. Μια μελέτη που βασίστηκε σε κλινικές δοκιμές ατόμων με ΚΙ που έπαιρναν το νεότερο φάρμακο τριπλού συνδυασμού ρυθμιστή CFTR προέβλεψε πιθανή διάρκεια ζωής άνω των 71 ετών.

Μπορούν τα άτομα με κυστική ίνωση να έχουν μια φυσιολογική ζωή;

Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση ζουν μια φυσιολογική καθημερινότητα, με την πρόκληση να έχουν μια φυσιολογική ζωή; προσαρμογής σε καθημερινά φάρμακα, θεραπεία κάθαρσης αεραγωγών και άλλες θεραπείες και φάρμακα. Τα παιδιά με ΚΙ πηγαίνουν στο σχολείο, έχουν φίλους, απολαμβάνουν χόμπι και μπορούν να ασκούνται και να αθλούνται. Πολλοί πηγαίνουν στο κολέγιο, παντρεύονται και έχουν δικές τους οικογένειες.

Τι θα συμβεί εάν δεν θεραπεύσετε την κυστική ίνωση;

Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν πυκνή, κολλώδη βλέννα που φράζει τους αεραγωγούς; στους πνεύμονές τους, με αποτέλεσμα να δυσκολεύονται να αναπνεύσουν και να κολλήσουν ευκολότερα μολύνσεις. Οι θεραπείες για την ΚΙ περιλαμβάνουν φάρμακα για την αραίωση της βλέννας και την καταπολέμηση των λοιμώξεων, καθώς και θεραπείες για την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς. Η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης την πέψη, γεγονός που καθιστά δυσκολότερη την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών από τα τρόφιμα. Υπάρχουν φάρμακα που βοηθούν σε αυτό.

Εάν ένα άτομο με ΚΙ δεν αντιμετωπίσει αυτά τα συμπτώματα, πιθανότατα θα έχει συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, δυσκολία στην αναπνοή και μακροχρόνιες βλάβες στους πνεύμονες. Μπορεί να υποσιτιστούν από έλλειψη θρεπτικών συστατικών και να χάσουν βάρος, γεγονός που καθιστά επίσης πιο δύσκολη την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων. Χωρίς θεραπεία, η ΚΙ μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια, εντερικές αποφράξεις, ανεπάρκεια οργάνων και θάνατο.

Σε ποια ηλικία μπορεί να διαγνωστεί με κυστική ίνωση; /p>

Κάθε πολιτεία των ΗΠΑ δοκιμάζει νεογέννητα για κυστική ίνωση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών γίνεται τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού, χρησιμοποιώντας μόνο λίγες σταγόνες αίματος από τη φτέρνα. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με ΚΙ στην ηλικία των 2 ετών, ορισμένοι διαγιγνώσκονται ως ενήλικες.