Fibrosis kistik

Apa itu Fibrosis Kistik?

Fibrosis kistik (CF) adalah kelainan genetik, yang berarti Anda mendapatkannya dari orang tua saat lahir. Ini mempengaruhi paru-paru, pankreas, dan organ lainnya. CF mengubah cara klorida (garam) bergerak melalui sel-sel tubuh Anda. Hal ini menyebabkan lendir (yang seharusnya encer dan licin) di berbagai organ menjadi kental dan lengket.

Seiring waktu, lendir kental ini menumpuk di dalam saluran napas Anda, sehingga membuat Anda sulit bernapas. . Lendir memerangkap kuman dan menyebabkan infeksi dan peradangan. Hal ini juga dapat menyebabkan kerusakan parah dalam jangka panjang pada paru-paru dan menyebabkan gagal napas (ketidakmampuan bernapas secara normal) dan kematian.

Di pankreas, lendir kental yang disebabkan oleh CF mencegah pelepasan enzim pencernaan saat Anda makan. Hal ini menyebabkan malnutrisi dan pertumbuhan yang buruk. CF juga dapat menyebabkan penyakit hati, masalah reproduksi, dan diabetes terkait fibrosis kistik (CFRD).

Lebih dari 40.000 orang di AS hidup dengan CF. Dokter mendiagnosis sekitar 1.000 kasus baru setiap tahun. Saat ini, lebih dari separuh populasi CF berusia 18 tahun ke atas, dan pengobatan baru telah meningkatkan harapan hidup selama beberapa dekade.

Gejala Fibrosis Kistik

Orang dengan CF dapat memiliki gejala yang meliputi:

Fibrosis kistik atipikal

Ada juga bentuk CF yang disebut “fibrosis kistik atipikal”. Ini jenis yang lebih ringan dan hanya mempengaruhi satu organ. Gejala biasanya muncul jauh di kemudian hari dibandingkan pada orang dengan CF biasa. Berbeda dengan fibrosis kistik, tidak ada definisi standar untuk fibrosis kistik atipikal. Gejala CF atipikal mungkin termasuk:

Penyebab Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut CFTR (pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik). Protein dalam gen ini mengontrol aliran garam dan cairan masuk dan keluar sel Anda. Jika gen CFTR tidak bekerja dengan baik, lendir lengket akan menumpuk di tubuh Anda.

Untuk mendapatkan CF, Anda harus mewarisi salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua Anda . Ada lebih dari 1.700 mutasi gen CFTR yang diketahui. Sembilan puluh persen dari mereka yang terkena dampak memiliki setidaknya satu salinan mutasi F508del.

Jika Anda hanya mewarisi satu salinan, Anda tidak akan mengalami gejala apa pun, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Artinya, ada kemungkinan Anda menularkannya kepada anak-anak Anda.

Sekitar 10 juta orang Amerika adalah pembawa penyakit CF. Setiap kali dua orang yang mengidap CF mempunyai bayi, ada kemungkinan 25% (1 dari 4) bayi mereka akan lahir dengan CF.

Diagnosis Fibrosis Kistik

Diagnosis dini berarti pengobatan dini dan kesehatan yang lebih baik di kemudian hari. Setiap negara bagian di AS melakukan tes fibrosis kistik pada bayi baru lahir menggunakan satu atau lebih dari tiga tes berikut:

Tes darah. Tes ini memeriksa tingkat imunoreaktif trypsinogen (IRT). Orang dengan CF memiliki kadar CF yang lebih tinggi dalam darahnya. Setiap negara bagian melakukan setidaknya satu tes darah untuk pemeriksaan bayi baru lahir.

Tes DNA. Ini mencari mutasi pada gen CFTR.

Tes keringat. Tes tanpa rasa sakit ini mengukur garam (klorida) dalam keringat Anda. Jika hasil Anda lebih tinggi dari biasanya, ini menyarankan CF.

Mendiagnosis CF melibatkan beberapa langkah. Evaluasi lengkap harus mencakup pemeriksaan bayi baru lahir, tes keringat klorida, tes genetik atau pembawa (DNA), dan evaluasi klinis di pusat perawatan terakreditasi.

Kebanyakan orang dengan CF adalah didiagnosis pada usia 2 tahun. Beberapa orang yang tidak dites saat lahir tidak didiagnosis menderita CF sampai mereka dewasa. Dokter Anda mungkin akan memberikan tes DNA atau keringat jika Anda memiliki gejala CF.

Tes keringat klorida adalah cara yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis CF.

Jika bayi Anda memiliki tes darah yang menunjukkan fibrosis kistik tetapi memiliki gejala perantara (tidak meyakinkan) ) tes keringat, dokter mungkin mendiagnosis bayi Anda menderita sindrom metabolik terkait CFTR (CRMS). Prognosis seseorang dengan CRMS tidak jelas, tetapi mereka mungkin memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah pada saluran udara, sinus, sistem reproduksi, usus, atau pankreas.

Jika tes keringat atau tes genetik tidak meyakinkan, dua tes lain dapat membantu mendiagnosis CF:

Perbedaan potensial hidung (NPD). Ini melibatkan aliran listrik kecil melintasi lapisan hidung (epitel). Solusi berbeda diterapkan pada lapisan hidung dan arus listrik diukur. Orang dengan CF merespons tes ini dengan sangat berbeda dibandingkan mereka yang tidak memiliki CF.

Pengukuran arus usus (ICM). Ini melibatkan biopsi (uji laboratorium sampel jaringan) tanpa rasa sakit pada jaringan rektal untuk menguji fungsi CFTR sel.

Meskipun tes darah, DNA, dan keringat adalah metode yang paling umum dan tepercaya untuk mendiagnosis CF, tes tambahan dapat membantu memastikan diagnosisnya. Ini mungkin termasuk:

Pengobatan Fibrosis Kistik

Karena fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks, pusat perawatan terakreditasi CF Foundation menggunakan pendekatan tim dalam mengelola pengobatannya. Anggota tim meliputi ahli paru, ahli terapi pernapasan, perawat, pekerja sosial, ahli diet, dan pakar CF lainnya yang akan Anda temui secara rutin saat pemeriksaan.

Yang terpenting dalam setiap tim perawatan CF adalah orang dengan CF dan keluarganya. Anda akan bertanggung jawab atas kombinasi obat-obatan dan terapi lain setiap hari untuk membersihkan paru-paru dari lendir, mencegah infeksi, dan memberikan dukungan nutrisi yang dibutuhkan tubuh Anda. Perawatan mungkin termasuk:

Obat fibrosis kistik

Dokter Anda mungkin memberi Anda obat untuk membuka saluran udara, mengencerkan lendir, mencegah atau mengobati infeksi, dan membantu tubuh Anda mendapatkan nutrisi dari makanan. Ini termasuk:

Antibiotik. Mereka dapat mencegah atau mengobati infeksi paru-paru dan membantu paru-paru Anda bekerja lebih baik. Anda mungkin mendapatkannya dalam bentuk pil, dalam inhaler atau nebulizer, atau melalui suntikan. Anda juga bisa mendapatkan antibiotik melalui pengobatan IV, baik di rumah sakit atau di rumah.

Obat anti inflamasi. Ini termasuk ibuprofen dan kortikosteroid seperti prednison.

Bronkodilator. Anda akan menghirupnya ke dalam paru-paru melalui inhaler atau nebulizer yang mengubah obat cair menjadi kabut. Bronkodilator membuat rileks dan membuka saluran udara Anda.

Lendir yang lebih encer. Mereka akan membantu Anda mengeluarkan kotoran dari saluran udara dengan mengencerkan lendir dan membantu Anda mengeluarkannya dari paru-paru. Anda akan menghirupnya ke paru-paru melalui inhaler atau nebulizer yang mengubah obat cair menjadi kabut.

Suplemen enzim pankreas. Untuk menggantikan enzim pencernaan yang tersumbat oleh lendir kental di pankreas, Anda akan menelan kapsul ini di awal setiap makan dan sebagian besar camilan. Enzim akan membantu Anda mencerna makanan dan menyerap nutrisi. Anda mungkin juga akan diberi resep suplemen multivitamin untuk menggantikan kadar rendah yang disebabkan oleh masalah pencernaan.

Pengurang asam. Penderita CF sering kali mengalami refluks asam, yaitu saat asam lambung naik kembali. ke kerongkongan. Pil seperti penghambat pompa proton dan penghambat H2 dapat mengurangi refluks asam dan membantu enzim pankreas bekerja lebih baik.

Pelunak feses. CF mempengaruhi sistem pencernaan dan dapat menyebabkan sembelit atau tinja menjadi tertahan dan menyebabkan penyumbatan usus, yang bisa menjadi sangat serius. Obat bebas yang disebut polietilen glikol (dijual dengan merek MiraLAX, GoLYTELY, dan merek lain) dapat mencegah atau mengatasi masalah ini.

Obat khusus untuk diabetes terkait fibrosis kistik (CFRD) atau penyakit hati. Tim perawatan Anda mungkin terdiri dari spesialis yang akan meresepkan dan mengawasi pengobatan untuk komplikasi CF sesuai kebutuhan, seperti terapi insulin untuk CFRD.

Pengobatan yang menargetkan mutasi genetik

Obat khusus yang disebut modulator CFTR menargetkan kerusakan mendasar pada protein CFTR. Obat-obatan ini dapat membantu protein CFTR berfungsi dengan baik sehingga dapat membuat lendir di tubuh Anda menjadi encer dan licin. Hal ini dapat membuat paru-paru Anda bekerja lebih baik, menghilangkan batuk, dan membantu menambah berat badan.

Modulator CFTR diminum dalam bentuk pil, biasanya setiap 12 jam. Ini hanya efektif pada orang dengan mutasi CFTR tertentu, termasuk F508del, yang dimiliki oleh 90% orang dengan CF. Saat ini, terdapat empat modulator CFTR yang tersedia, dan masih banyak lagi yang sedang dikembangkan:

Teknik pembersihan jalan napas (ACT)

Ini dapat membantu mengencerkan lendir yang kental dan lengket sehingga dapat dibersihkan dari paru-paru Anda dengan batuk atau terengah-engah (teknik yang akan diajarkan oleh terapis pernapasan Anda). Membersihkan saluran udara setiap hari (biasanya minimal dua kali sehari) dapat membantu mengurangi infeksi paru-paru dan meningkatkan fungsi paru-paru. Anda dapat mencoba:

Terapi fisik dada (CPT) atau perkusi. Ini melibatkan mengetuk atau bertepuk tangan di dada atau punggung untuk membersihkan lendir dari paru-paru Anda. Orang lain melakukan ini untuk Anda. Anda akan mengambil posisi berbeda sehingga gravitasi dapat membantu mengalirkan lendir dari lima lobus paru-paru Anda (drainase postural). Anda mungkin perlu batuk atau terengah-engah untuk membersihkan lendir yang keluar dari tubuh Anda.

Osilasi dinding dada dengan frekuensi tinggi (Rompi). Ini melibatkan penggunaan rompi tiup yang dipasang ke mesin. Mesin melakukan terapi fisik dada dengan cara bergetar pada frekuensi tinggi. Rompi menggetarkan dada untuk mengencerkan dan mengencerkan lendir. Selama jeda, Anda akan batuk atau terengah-engah untuk mengeluarkan lendir.

Tekanan ekspirasi positif (PEP) atau PEP yang berosilasi. Anda akan bernapas melalui perangkat genggam yang memungkinkan Anda menarik napas secara normal namun menimbulkan hambatan saat Anda mengeluarkan napas. Hal ini akan memaksa Anda untuk bernapas lebih keras, yang membuat udara berada di belakang lendir di saluran udara dan mengeluarkannya. Terkadang, perangkat menyebabkan getaran (osilasi) untuk membantu gerakan ini. Nama merek untuk perangkat ini mencakup Flutter, Acapella, dan AerobikA.

Drainase autogenik (AD). Untuk melakukan ini, Anda bernapas dengan keras, atau terengah-engah, dengan kecepatan berbeda. Ini memindahkan lendir dari saluran udara kecil ke saluran udara pusat dan membuatnya lebih mudah untuk keluar. Terapis fisik CF Anda dapat mengajari Anda teknik yang benar.

Teknik pernapasan siklus aktif (ACBT). Teknik ini menggabungkan berbagai teknik pernapasan yang membantu membersihkan lendir dari paru-paru dalam tiga fase. Fase pertama membantu Anda mengendurkan saluran udara. Fase kedua membantu Anda mendapatkan udara di balik lendir dan membersihkan lendir. Fase ketiga membantu memaksa lendir keluar dari paru-paru Anda.

Rehabilitasi paru

Dokter Anda mungkin menyarankan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan kesehatan Anda secara keseluruhan. Rehabilitasi paru dapat dilakukan secara rawat jalan atau selama dirawat di rumah sakit karena infeksi paru-paru. Banyak bagian dari rehabilitasi paru yang disertakan dalam kunjungan klinik rutin di pusat perawatan terakreditasi CF Foundation. Ini termasuk:

Operasi untuk fibrosis kistik

CF memengaruhi banyak bagian tubuh. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengatasi komplikasi CF tertentu. Seperti halnya operasi apa pun, operasi CF memiliki risiko komplikasi, termasuk infeksi yang didapat di rumah sakit, pendarahan, masalah pernafasan, dan (pada operasi transplantasi) penolakan dan infeksi organ. Pembedahan mungkin termasuk:

Operasi hidung dan sinus. Prosedur ini dapat menghilangkan polip (pertumbuhan) hidung yang menghalangi pernapasan. Operasi sinus dapat dilakukan untuk mengobati serangan sinusitis yang sering terjadi.

Penempatan selang makanan. Bahkan dengan penggunaan enzim pankreas, CF mengganggu pencernaan dan penyerapan nutrisi dari makanan. Hal ini dapat membuat sulit untuk menambah atau mempertahankan berat badan. Selang makanan dapat membantu memberikan nutrisi dan kalori ekstra melalui suplemen cair yang diresepkan oleh tim perawatan Anda. Tabung tersebut dapat ditanamkan melalui pembedahan di perut dan tidak akan menghentikan Anda untuk makan melalui mulut.

Operasi usus. Pembedahan dapat membantu menghilangkan penyumbatan di usus Anda. Jika ada segmen usus yang terlipat di dalam bagian di dekatnya (intususepsi), mungkin diperlukan perbaikan melalui pembedahan.

Transplantasi paru-paru. Jika fungsi paru-paru Anda sangat menurun, Anda mengalami komplikasi paru-paru yang mengancam jiwa, atau antibiotik tidak lagi bekerja untuk infeksi paru-paru, Anda mungkin bisa menjadi kandidat untuk transplantasi paru-paru. Jika Anda menderita CF, kedua paru-paru perlu diganti (transplantasi paru-paru ganda). Anda tidak akan menderita CF di paru-paru baru Anda; namun, komplikasi CF lainnya, seperti infeksi sinus, diabetes, dan kondisi pankreas, masih dapat terjadi setelah transplantasi paru-paru.

Transplantasi hati. Untuk penyakit hati parah terkait CF, seperti sirosis, transplantasi hati mungkin disarankan. Pada beberapa orang, transplantasi hati dapat dikombinasikan dengan transplantasi paru-paru atau pankreas.

Perawatan lain untuk fibrosis kistik

Terapi non-bedah untuk CF mungkin termasuk:

Terapi oksigen. Jika kadar oksigen darah Anda menurun, dokter mungkin menyarankan Anda menghirup oksigen murni untuk mencegah tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonal).

Ventilasi noninvasif. Metode ini menggunakan masker hidung atau mulut untuk memberikan tekanan positif pada saluran napas dan paru-paru saat Anda menarik napas. Biasanya digunakan saat tidur, sering kali dikombinasikan dengan terapi oksigen. Ventilasi noninvasif dapat menurunkan kerja pernapasan dan membantu pembersihan saluran napas.

Selang nasogastrik (NG). Selang NG adalah jenis pilihan selang makanan sementara yang melibatkan pemasangan selang tipis , tabung fleksibel ke dalam hidung, ke tenggorokan, dan ke perut Anda. Selang NG adalah jenis selang makanan yang paling tidak invasif karena pemasangannya tidak memerlukan sayatan bedah. Selang dapat dipasang setiap malam dan dilepas di pagi hari, atau dibiarkan selama berhari-hari.

Terapi nutrisi untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik memengaruhi sistem pencernaan dalam banyak cara. Hal ini dapat mempersulit pertumbuhan atau penambahan berat badan, menyebabkan sembelit atau penyumbatan usus, menyebabkan refluks asam (mulas), menyebabkan gizi buruk, dan komplikasi lainnya. Tim perawatan CF Anda akan meninjau pola makan Anda, bersama dengan suplemen atau obat apa pun yang mungkin Anda perlukan untuk mendukung kesehatan pencernaan Anda. Selain mengonsumsi suplemen dan obat-obatan ini, Anda mungkin diminta untuk:

Makan makanan yang tinggi kalori dan tinggi lemak. Kebutuhan energi (kalori) penderita CF diperkirakan satu setengah hingga dua kali lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak menderita CF. Karena CF mempersulit penyerapan lemak, dokter biasanya menyarankan agar 40% total kalori Anda berasal dari lemak. Orang dengan CF yang menggunakan obat modulator CFTR biasanya tidak memerlukan kalori yang lebih tinggi, karena obat ini membantu gen CF bekerja dengan baik. Namun mereka perlu mengonsumsi obat dengan camilan tinggi lemak agar obat dapat diserap.

Makan makanan tinggi garam. Garam membantu Anda menjaga keseimbangan cairan (air) dalam tubuh Anda. Ini juga membantu otot berkontraksi. Kurangnya garam dapat mengganggu pertumbuhan, mengurangi nafsu makan, dan menyebabkan masalah seperti sakit perut, lemas, kram otot, mual, dan sakit kepala. Penderita CF kehilangan banyak garam melalui keringat, jadi penting untuk mengonsumsi lebih banyak makanan asin, terutama saat cuaca panas dan lembap atau setelah berolahraga.

Komplikasi Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik dapat menyebabkan sejumlah masalah pernapasan (pernafasan). Selain menurunnya fungsi paru, komplikasi tersebut antara lain:

Bronkiektasis. Infeksi dan peradangan paru-paru yang sering terjadi secara bertahap melemahkan dinding saluran napas. Hal ini dapat menyebabkannya melebar, melorot, dan menjadi bekas luka. Kondisi ini disebut bronkiektasis, yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal napas.

Hemoptisis. Jika bronkiektasis (kerusakan saluran napas) terjadi di dekat pembuluh darah di paru-paru dan Anda mengalami infeksi, hal ini dapat menyebabkan batuk darah (hemoptisis). Meskipun biasanya hanya melibatkan sedikit darah, penyakit ini dapat mengancam jiwa.

Pneumotoraks. Jika udara bocor ke dalam ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, hal ini dapat menyebabkan dapat menyebabkan sebagian atau seluruh paru-paru kolaps. Ini disebut pneumotoraks dan lebih sering terjadi pada orang dewasa penderita CF. Pneumotoraks sering kali terasa seperti sensasi menggelegak dan dapat menyebabkan nyeri dada mendadak serta sesak napas.

Infeksi kronis. Lendir yang kental di paru-paru dan sinus menciptakan lingkungan yang ideal bagi pertumbuhan bakteri dan jamur. Orang dengan CF mungkin sering mengalami infeksi paru-paru, bronkitis, atau pneumonia. Anda mungkin terinfeksi bakteri yang resisten terhadap antibiotik dan sulit diobati.

Eksaserbasi akut. Orang dengan CF mungkin mengalami gejala pernapasan yang memburuk, seperti batuk dengan lebih banyak lendir dan sesak napas. Ini disebut eksaserbasi akut dan memerlukan pengobatan dengan antibiotik, baik di rumah sakit atau di rumah. Penurunan berat badan dan penurunan energi sering terjadi selama eksaserbasi.

Kegagalan pernapasan. Kegagalan pernapasan adalah penyebab kematian paling umum akibat CF. Seiring waktu, penyakit ini dapat merusak jaringan paru-paru hingga tidak berfungsi lagi. Fungsi paru-paru berangsur-angsur memburuk hingga kondisinya mengancam jiwa. Jika fungsi paru-paru Anda menurun hingga tingkat tertentu, tim perawatan CF Anda mungkin akan berbicara dengan Anda tentang kemungkinan operasi transplantasi paru-paru, yang dapat menyelamatkan nyawa.

Paru-paru bukan satu-satunya bagian dari kerusakan CF tubuh Anda. CF juga mempengaruhi organ-organ berikut:

Pankreas. Lendir kental yang disebabkan oleh CF menyumbat saluran di pankreas Anda. Hal ini menghentikan protein yang memecah makanan Anda, yang disebut enzim pencernaan, mencapai usus Anda. Akibatnya, tubuh Anda kesulitan mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan. Seiring waktu, hal ini juga dapat menyebabkan diabetes yang berhubungan dengan fibrosis kistik.