嚢胞性線維症

抗炎症薬。 これらには、イブプロフェンやプレドニゾンなどのコルチコステロイドが含まれます。

気管支拡張薬。 液体の薬を霧に変える吸入器またはネブライザーを介して肺にこれらを吸い込みます。気管支拡張薬は気道をリラックスさせて開きます。

粘液を薄くします。 粘液を薄め、肺から咳き込んで汚れを排出するのを助けることで、気道から汚れを取り除くのに役立ちます。液体の薬を霧に変える吸入器またはネブライザーを介してこれらを肺に吸い込みます。

膵臓酵素サプリメント。 膵臓内の粘液によってブロックされた消化酵素を補充するために、毎食の最初とほとんどの間食の際にこれらのカプセルを飲み込みます。酵素は食べ物の消化と栄養素の吸収を助けます。消化器疾患による低レベルを補うために、マルチビタミン サプリメントが処方される場合もあります。

胃酸減少剤 CF 患者は、胃酸が逆流する胃酸逆流を起こすことがよくあります。食道に。プロトンポンプ阻害剤や H2 ブロッカーなどの錠剤は、胃酸の逆流を軽減し、膵臓酵素の働きを良くします。

便軟化剤。 CF は消化器系に影響を及ぼし、便秘や便の逆流を引き起こして腸閉塞を引き起こす可能性があり、これは非常に深刻な場合があります。ポリエチレン グリコールと呼ばれる市販薬 (MiraLAX、GoLYTELY、その他のブランドとして販売) は、これらの問題を予防または治療できます。

嚢胞性線維症関連糖尿病 (CFRD) の特効薬または肝臓病。 あなたのケアチームには、CFRD に対するインスリン療法など、必要に応じて CF の合併症に対する投薬を処方および監督する専門家が含まれる場合があります。

遺伝子変異を標的とする薬剤

CFTR モジュレーターと呼ばれる特別な薬剤は、CFTR タンパク質の根本的な欠陥を標的とします。これらの薬は CFTR タンパク質が適切に機能するのを助け、体内の粘液を薄くして滑りやすくします。これにより、肺の働きが良くなり、咳がなくなり、体重増加にも役立ちます。

CFTR モジュレーターは、通常 12 時間ごとに錠剤の形で摂取されます。これらは、CF 患者の 90% が持つ F508del など、特定の CFTR 変異を持つ人々にのみ効果があります。現在、利用可能な CFTR 変調器は 4 つあり、さらに開発中です:

気道確保技術 (ACT)

これらは、粘稠な粘液を緩めるのに役立ち、咳やハフ（呼吸療法士が教えるテクニック）によって肺から粘液を取り除くことができます。毎日（通常は少なくとも 1 日 2 回）気道をきれいにすることは、肺感染症を軽減し、肺機能を改善するのに役立ちます。次のことを試してみるとよいでしょう:

胸部理学療法 (CPT) または打楽器。これには、胸や背中を軽く叩いたり叩いたりして、肺から粘液を取り除くことが含まれます。他の誰かがあなたのためにこれをやってくれます。重力を利用して肺の 5 つの葉から粘液を排出できるように、さまざまな姿勢をとることになります (姿勢排液)。緩んだ粘液を体から取り除くために、咳をしたり、ハフッと息を切ったりする必要がある場合があります。

高周波胸壁振動 (ベスト)。 これには、機械に取り付けられた膨張可能なベストの着用が含まれます。高周波振動により胸部理学療法を行う機械です。ベストが胸を振動させて粘液を緩め、薄くします。一時停止中に、粘液を除去するために咳をしたり、ハフったりします。

呼気陽圧 (PEP) または振動 PEP。ハンドヘルドデバイスを使用して呼吸することになります。このデバイスでは、通常通りに息を吸い込むことができますが、吐き出すときに抵抗が生じます。これにより、より激しく息を吐くことになり、気道の粘液の背後に空気が取り込まれ、粘液が外に排出されます。場合によっては、この動きを助けるためにデバイスが振動 (発振) を引き起こすことがあります。このデバイスのブランド名には、Flutter、Acapella、AerobikA などがあります。

自家排液 (AD)。これを行うには、さまざまな速度で強く息を吐き、またはハフッと息を吐きます。これにより、粘液が小さな気道から中央の気道に移動し、外に出やすくなります。 CF 理学療法士が適切なテクニックを教えてくれます。

アクティブ サイクル 呼吸法 (ACBT) これは、肺から粘液を除去するのに役立つさまざまな呼吸法を 3 段階で組み合わせたものです。最初の段階では、気道をリラックスさせるのに役立ちます。第 2 段階では、粘液の背後に空気を取り込み、粘液を除去します。第三段階では、粘液を肺から強制的に排出します。

呼吸リハビリテーション

医師は、肺機能と全体的な健康状態を改善するための長期プログラムを提案する場合があります。呼吸リハビリテーションは、外来で、または肺感染症のための入院中に行うことができます。呼吸リハビリテーションの多くの部分は、CF財団認定のケアセンターでの定期的な診療に含まれています。

嚢胞性線維症の手術

CF は体の多くの部分に影響を及ぼします。医師は、CF の特定の合併症を治療するために手術を勧める場合があります。他の手術と同様、CF 手術にも院内感染、出血、呼吸器疾患、(移植手術の場合) 臓器拒絶反応や感染症などの合併症のリスクが伴います。手術には次のようなものがあります。

鼻および副鼻腔の手術。 この手術では、呼吸を妨げる鼻ポリープ (増殖物) を除去できます。副鼻腔手術は、副鼻腔炎の頻繁な発作を治療するために行われる場合があります。

栄養チューブの設置。 膵臓酵素を使用した場合でも、CF は食物からの栄養素の消化と吸収を妨げます。これにより、体重を増やしたり維持したりすることが困難になる可能性があります。栄養チューブは、ケアチームが処方する液体サプリメントを通じて追加の栄養とカロリーを提供するのに役立ちます。このチューブは外科的に腹部に埋め込むことができ、口から食べることを妨げることはありません。

腸の手術。腸の詰まりを取り除くには手術が役立ちます。腸の一部が近くの部分の内側で折り畳まれている場合（腸重積）、外科的修復が必要になる場合もあります。

肺移植。肺機能が著しく低下している場合、生命を脅かす肺合併症がある場合、または肺感染症に対して抗生物質が効かなくなっている場合は、肺移植の候補となる可能性があります。 CFがある場合は、両方の肺を置換する必要があります（両肺移植）。新しい肺にはCFは存在しません。ただし、副鼻腔感染症、糖尿病、膵臓疾患などの CF の他の合併症は、肺移植後にも発生する可能性があります。

肝移植。 肝硬変などの重度の CF 関連肝疾患の場合、肝移植が推奨される場合があります。人によっては、肝臓移植と肺移植または膵臓移植を組み合わせることもあります。

嚢胞性線維症の他の治療法

CF の非外科的治療には次のものが含まれます。

酸素療法。 血中酸素濃度が低下した場合、医師は肺の高血圧 (肺高血圧症) を防ぐために純酸素を吸うことを勧める場合があります。

非侵襲的換気。 この方法は、鼻または口のマスクを使用して、息を吸うときに気道と肺に陽圧を提供します。通常は睡眠中に使用され、酸素療法と組み合わせて使用​​されることがよくあります。非侵襲的換気は呼吸仕事量を減らし、気道のクリアランスを促進します。

経鼻胃 (NG) チューブ。 NG チューブは、細い経鼻胃管を挿入する一時的な栄養チューブ オプションの一種です。 、フレキシブルなチューブを鼻、喉、胃に挿入します。 NG チューブは、挿入に外科的切開を必要としないため、最も侵襲性の低いタイプの栄養チューブです。チューブは毎晩挿入して朝に取り外すことも、数日間そのままにしておくこともできます。

嚢胞性線維症の栄養療法

嚢胞性線維症は、消化器系にさまざまな影響を与えます。成長や体重増加が困難になり、便秘や腸閉塞を引き起こし、胃酸逆流（胸やけ）を引き起こし、栄養不良やその他の合併症を引き起こす可能性があります。 CF ケアチームは、消化器の健康をサポートするために必要なサプリメントや薬とともに、あなたの食事を見直します。これらのサプリメントや薬の摂取に加えて、次のことを求められる場合があります。

高カロリー、高脂肪の食事を摂ります。 CF のある人のエネルギー (カロリー) 必要量は、CF のない人に比べて 1.5 ～ 2 倍高いと推定されています。 CF は脂肪の吸収を難しくするため、医師は通常、総カロリーの 40% を脂肪から摂取するようにアドバイスします。 CFTR調節薬を服用しているCF患者は、これらの薬がCF遺伝子の適切な働きを助けるため、通常、より高いカロリーを必要としません。ただし、薬を吸収するには、高脂肪のスナックと一緒に薬を摂取する必要があります。

塩分の多い食事を摂ってください。 塩は、体内の体液（水分）の適切なバランスを維持するのに役立ちます。筋肉の収縮も助けます。塩分を十分に摂取しないと、成長が妨げられ、食欲が減退し、腹痛、衰弱、筋肉けいれん、吐き気、頭痛などの問題を引き起こす可能性があります。 CF の人は汗で大量の塩分を失うため、特に高温多湿の天候や運動後は、塩分の多い食べ物をより多く食べることが重要です。

嚢胞性線維症の合併症

嚢胞性線維症は、多くの呼吸器系の問題を引き起こす可能性があります。肺機能の低下に加えて、これらの合併症には次のようなものがあります。

気管支拡張症。 肺の感染症や炎症が頻繁に起こると、気道の壁が徐々に弱まってしまいます。これにより、それらが広がったり、垂れ下がったり、傷跡が残ったりする可能性があります。この状態は気管支拡張症と呼ばれ、最終的には呼吸不全につながる可能性があります。

喀血。 肺の血管の近くで気管支拡張症 (気道の損傷) が発生し、感染症を患っている場合、喀血 (喀血) が起こることがあります。通常、少量の血液が関与するだけですが、生命を脅かす可能性があります。

気胸 肺と胸壁を隔てる空間に空気が漏れると、肺の一部または全体が虚脱する可能性があります。これは気胸と呼ばれ、CF の成人でより一般的に発生します。気胸は泡立つような感覚を感じることが多く、突然の胸痛や息切れを引き起こすことがあります。

慢性感染症。 肺と副鼻腔内の濃厚な粘液は、細菌や真菌が増殖するのに理想的な環境を作り出します。 CF 患者は、肺感染症、気管支炎、または肺炎を患っていることがよくあります。抗生物質に耐性があり、治療が難しい細菌に感染する可能性があります。

急性増悪。 CF 患者は、粘液が多く出る咳などの呼吸器症状の悪化を経験することがあります。そして息切れ。これは急性増悪と呼ばれ、病院または自宅で抗生物質による治療が必要です。増悪時には体重減少とエネルギー低下が一般的です。

呼吸不全。 呼吸不全は、CF による最も一般的な死亡原因です。時間が経つと、この病気は肺組織に深刻な損傷を与え、機能しなくなる可能性があります。肺の機能は徐々に悪化し、最終的には生命を脅かす状態になります。肺機能が一定レベルまで低下した場合、CF ケアチームは、命を救う可能性がある肺移植手術の可能性について相談することがあります。

肺だけが問題ではありません。体の一部にCFダメージがあります。 CF は次の臓器にも影響を与えます。

膵臓。 CF によって引き起こされる濃厚な粘液が膵臓の管を詰まらせるのです。これにより、消化酵素と呼ばれる、食べ物を分解するタンパク質が腸に到達するのが妨げられます。その結果、体は必要な栄養素を摂取することが困難になります。時間が経つと、嚢胞性線維症に関連した糖尿病を引き起こす可能性もあります。

肝臓 胆汁を除去する管が詰まると、肝臓が炎症を起こします。これは、肝硬変と呼ばれる重度の瘢痕化につながる可能性があります。

小腸。 胃から入ってくる酸性の高い食品を分解するのは難しいため、小腸の内壁がすり減る可能性があります。

＞大腸です。胃の中の粘度の高い液体により、 便が大きくなり、 排出されにくくなることがあります。これにより詰まりが発生する可能性があります。場合によっては、腸がアコーディオンのように折り畳まれ始めることもあります。これは腸重積と呼ばれる状態です。また、CF 患者は一般人口に比べて結腸直腸がんを発症する可能性が 5 ～ 10 倍高くなります。

膀胱。 慢性的または長期にわたる咳は、膀胱の筋肉を弱らせます。 CFによる腹圧性尿失禁の可能性があります。これは、咳、くしゃみ、笑ったり、何かを持ち上げたりしたときに、少量のおしっこが漏れることを意味します。女性に多い病気ですが、男性も罹患する可能性があります。

腎臓。 CF 患者の中には腎臓結石になる人もいます。これらの小さくて硬いミネラルの塊は、吐き気、嘔吐、痛みを引き起こす可能性があります。治療しないと腎臓感染症を引き起こす可能性があります。

生殖器。 CF は男性と女性の生殖能力に影響を与えます。 CF 患者のほとんど (98%) は、精子を精液に運ぶ管である精管を持たずに生まれてきます。その結果、不妊症が引き起こされます。 CF の女性は頸管粘液が非常に濃いため、精子が卵子と受精するのが困難になる可能性があります。栄養不足による不規則な排卵も、妊娠に時間がかかる可能性があります。

体の他の部分 CF は、筋力低下や骨の薄化（骨粗鬆症）を引き起こす可能性もあります。 CF は血液中のミネラルのバランスを崩すため、低血圧、疲労、心拍数の上昇、全身の脱力感を引き起こす可能性もあります。

嚢胞性線維症に関する追加の健康診断

CF 患者は、嚢胞性線維症を含む他の特定の疾患を発症するリスクが高くなります。関連する糖尿病（CFRD）、結腸直腸がん、骨粗鬆症。これらの状態を治療または管理するには、早期発見が重要です。 CF ケアチームは次のような健康診断を推奨する場合があります。

経口ブドウ糖負荷試験。 嚢胞性線維症関連糖尿病 (CFRD) は、成人における CF の最も一般的な合併症の 1 つです。 CF がある場合は、10 歳から経口ブドウ糖負荷試験 (OGTT) による CFRD の検査を受けることになるでしょう。 OGTT は CFRD を診断する最良の方法であり、通常は 8 時間の絶食後の朝に行われます。 「ブドウ糖飲料」を飲むよう求められ、その後、血糖値 (糖分) がさまざまな時間に測定されます。