낭포성 섬유증

낭포성 섬유증이란 무엇인가요?

낭포성 섬유증(CF)은 유전 질환으로, 출생 시 부모로부터 물려받게 됩니다. 이는 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미칩니다. CF는 염화물(소금)이 신체 세포를 통해 이동하는 방식을 변경합니다. 이로 인해 다양한 기관의 점액(얇고 미끄러워야 함)이 걸쭉해지고 끈적해집니다.

시간이 지남에 따라 이 두꺼운 점액이 기도 내부에 쌓여 호흡이 어려워집니다. . 점액은 세균을 잡아 감염과 염증을 유발합니다. 또한 폐에 심각하고 장기적인 손상을 초래하고 호흡 부전(정상적으로 호흡할 수 없음) 및 사망으로 이어질 수도 있습니다.

췌장에서는 CF로 인한 걸쭉한 점액이 식사 시 소화 효소의 방출을 방해합니다. 이는 영양실조와 성장 부진으로 이어진다. CF는 또한 간 질환, 생식 문제 및 낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRD)을 유발할 수 있습니다.

미국에서는 40,000명 이상의 사람들이 CF를 앓고 있습니다. 의사들은 매년 약 1,000건의 새로운 사례를 진단합니다. 오늘날 CF 인구의 절반 이상이 18세 이상이며, 새로운 치료법으로 기대 수명이 수십 년 연장되었습니다.

폐의 낭포성 섬유증에 대한 인포그래픽

낭포성 섬유증 증상

CF 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

자주 기름기가 많고, 크고 악취가 나는 변

쌕쌕거림 또는 숨가쁨

지속적 기침(때때로 점액 생성)

잦은 폐 감염

비강 폴립( 성장)

반복적인 부비동염

불임 문제, 특히 남성의 경우

성장 또는 체중 증가 문제(또는 출생 후 성장 실패)

산소 부족부터 손발까지 손가락 끝과 발가락의 곤봉(넓어짐)

염증이 심한 피부

복통, 만성 설사 또는 변비

췌장염(췌장의 염증)

야간 땀을 포함할 수 있는 발열

출생 후 장기간 황달(피부와 눈이 노랗게 변함)

사춘기 지연

근육 및 관절통

장 폐색, 특히 신생아의 경우(태변 장폐색)

직장 탈출

비정형 낭포성 섬유증

'비정형 낭포성 섬유증'이라는 CF의 한 형태도 있습니다. 이는 더 가벼운 유형이며 한 기관에만 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 일반적으로 일반적인 CF 환자보다 훨씬 늦게 나타납니다. 낭포성 섬유증과 달리 비정형 낭포성 섬유증에 대한 표준 정의는 없습니다. 비정형 CF의 증상은 다음과 같습니다:

계속 재발하는 폐렴

천식 또는 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)으로 식별될 수 있는 악화되는 호흡 문제

만성 부비동염

잦은 비용종

손가락과 발가락의 뭉침

태변 장폐색

췌장염

설사

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변비

직장탈출

체중 감소 또는 낮은 체중 증가

불임 문제

당뇨병

설명할 수 없는 빈혈

노출 시 급격한 피부 주름 물

낭포성 섬유증의 원인

낭포성 섬유증은 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자)이라는 유전자의 변화 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 단백질은 세포 안팎으로 염분과 체액의 흐름을 제어합니다. CFTR 유전자가 제대로 작동하지 않으면 끈적끈적한 점액이 몸에 쌓이게 됩니다.

CF에 걸리려면 부모 양쪽으로부터 돌연변이된 유전자 사본을 물려받아야 합니다. . CFTR 유전자의 돌연변이는 1,700개 이상 알려져 있습니다. 영향을 받은 사람들 중 90%는 F508del 돌연변이 사본을 하나 이상 가지고 있습니다.

한 개만 물려받은 경우 아무런 증상도 나타나지 않지만 질병의 보균자가 됩니다. 이는 자녀에게 유전될 가능성이 있다는 의미입니다.

약 천만 명의 미국인이 CF 보균자입니다. 두 명의 CF 보균자가 아기를 낳을 때마다 그 아기가 CF를 갖고 태어날 확률은 25%(4명 중 1명)입니다.

낭포성 섬유증 진단

조기 진단은 조기 치료와 노년의 건강 증진을 의미합니다. 미국의 모든 주에서는 다음 세 가지 검사 중 하나 이상을 사용하여 신생아의 낭포성 섬유증을 검사합니다.

혈액 검사 이 검사는 면역반응성 트립시노겐(IRT) 수치를 확인합니다. CF를 앓고 있는 사람들의 혈액 내 수치는 더 높습니다. 모든 주에서는 신생아 선별검사를 위해 최소한 한 번의 혈액 검사를 실시합니다.

DNA 테스트. CFTR 유전자의 돌연변이를 찾습니다.

땀 테스트. 이 통증 없는 테스트는 땀에 포함된 염분(염화물)을 측정합니다. 결과가 평소보다 높으면 CF를 제안합니다.

CF 진단에는 여러 단계가 포함됩니다. 완전한 평가에는 신생아 선별검사, 땀 염화물 검사, 유전 또는 보인자(DNA) 검사, 공인 치료 센터에서의 임상 평가가 포함되어야 합니다.

CF에 걸린 대부분의 사람들은 다음과 같습니다. 출생 시 검사를 받지 않은 일부 사람들은 성인이 될 때까지 CF 진단을 받지 않습니다. CF 증상이 있는 경우 담당 의사가 DNA 검사나 땀 검사를 실시할 수도 있습니다.

염화물 땀 검사는 CF를 진단하는 가장 신뢰할 수 있는 방법입니다.

아기가 낭포성 섬유증을 나타내는 혈액 검사를 받았지만 중간 단계(결정적이지 못한 경우) ) 땀 검사를 통해 의사는 아기에게 CFTR 관련 대사 증후군(CRMS)이 있는지 진단할 수 있습니다. CRMS 환자의 전망은 불분명하지만 기도, 부비동, 생식 기관, 내장 또는 췌장에 문제가 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다.

땀 검사나 유전자 검사로 결론이 나지 않으면 CF 진단에 도움이 될 수 있는 두 가지 다른 검사:

비강 전위차(NPD). 비강 내막(상피)을 가로질러 작은 전류를 흐르게 하는 것과 관련됩니다. 코 내막에 다양한 용액을 적용하고 전류를 측정합니다. CF가 있는 사람들은 CF가 없는 사람들과 매우 다르게 이 테스트에 반응합니다.

장 전류 측정(ICM). 세포의 CFTR 기능을 테스트하기 위해 직장 조직의 무통 생검(샘플 조직에 대한 실험실 테스트)이 포함됩니다.

혈액, DNA 및 땀 검사가 CF 진단에 가장 일반적이고 신뢰할 수 있는 방법이지만, 추가 검사가 진단을 확정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다:

췌장 기능에 대한 혈액 검사

폐의 기도를 보기 위한 흉부 엑스레이

폐기능 검사(PFT)는 흡입할 수 있는 공기의 양과 호흡할 수 있는 공기의 양을 측정하는 호흡 검사입니다. 호기

가래 배양(기침으로 나온 점액에서 감염을 찾는 실험실 테스트)

대변(똥)에 과도한 지방이 있는지 확인하기 위한 대변 검사

낭포성 섬유증 치료

낭포성 섬유증은 복잡한 질병이기 때문에 CF 재단 인증 치료 센터에서는 팀 접근 방식으로 치료를 관리합니다. 팀 구성원에는 폐질환 전문의, 호흡 치료사, 간호사, 사회복지사, 영양사 및 정기적으로 검진을 받게 될 기타 CF 전문가가 포함됩니다.

모든 CF 치료팀의 중심에는 다음이 있습니다. CF를 가지고 있는 사람과 그 가족. 귀하는 폐의 점액을 제거하고 감염을 예방하며 신체에 필요한 영양 지원을 제공하기 위해 매일 약물과 기타 치료법을 병용해야 할 책임이 있습니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다:

낭포성 섬유증 약물

의사는 기도를 열고, 점액을 묽게 만들고, 감염을 예방 또는 치료하고, 몸이 음식에서 영양분을 얻도록 도와주세요. 여기에는 다음이 포함됩니다.

항생제. 폐 감염을 예방하거나 치료하고 폐 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 알약, 흡입기, 분무기 또는 주사를 통해 얻을 수 있습니다. 병원이나 집에서 IV 치료로 항생제를 투여받을 수도 있습니다.

항염증제. 여기에는 이부프로펜과 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드가 포함됩니다.

기관지 확장제. 액체 약을 안개로 바꾸는 흡입기나 분무기를 통해 폐로 흡입하게 됩니다. 기관지 확장제는 긴장을 풀고 기도를 열어줍니다.

점액을 묽게 만듭니다. 점액을 묽게 만들고 기침을 통해 폐에서 나오는 이물질을 기도에서 제거하는 데 도움이 됩니다. 액체 약을 안개로 바꾸는 흡입기나 분무기를 통해 폐로 흡입하게 됩니다.

췌장 효소 보충제. 췌장의 걸쭉한 점액에 의해 차단된 소화 효소를 대체하려면 매 식사와 대부분의 간식이 시작될 때 이 캡슐을 삼키세요. 효소는 음식을 소화하고 영양분을 흡수하는 데 도움이 됩니다. 소화 장애로 인한 낮은 수치를 보충하기 위해 종합 비타민 보충제를 처방받을 수도 있습니다.

산분 감소제. CF 환자는 위산이 역류하는 위산 역류를 겪는 경우가 많습니다. 식도로. 양성자 펌프 억제제 및 H2 차단제와 같은 약은 위산 역류를 줄이고 췌장 효소의 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

대변연화제. CF는 소화 시스템에 영향을 미치며 변비나 대변이 역류되어 장폐색을 유발할 수 있으며 이는 매우 심각할 수 있습니다. 폴리에틸렌 글리콜(MiraLAX, GoLYTELY 및 기타 브랜드로 판매)이라는 일반 의약품은 이러한 문제를 예방하거나 치료할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRD)을 위한 특정 약물 또는 간 질환. 귀하의 치료 팀에는 필요에 따라 CFRD에 대한 인슐린 요법과 같이 CF 합병증에 대한 약물을 처방하고 감독할 전문가가 포함될 수 있습니다.

유전적 돌연변이를 표적으로 삼는 약물

CFTR 조절제라는 특수 약물은 CFTR 단백질의 근본적인 결함을 표적으로 삼습니다. 이러한 약물은 CFTR 단백질이 제대로 기능하도록 도와 신체의 점액을 얇고 미끄럽게 만들 수 있습니다. 이렇게 하면 폐 기능이 좋아지고 기침이 없어지며 체중이 증가하는 데 도움이 됩니다.

CFTR 조절제는 대개 12시간마다 알약 형태로 복용됩니다. 이는 CF 환자의 90%가 가지고 있는 F508del을 포함하여 특정 CFTR 돌연변이가 있는 사람에게만 효과적입니다. 현재 사용할 수 있는 CFTR 변조기는 4개가 있으며 더 많은 변조기가 개발 중입니다.

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor(Trikafta)

Ivacaftor(Kalydeco)

Lumacaftor/ivacaftor(Orkambi)

Tezacaftor/ivacaftor(Symdeko)

기도 제거 기술(ACT)

이것은 걸쭉하고 끈적한 점액을 풀어 기침이나 헐떡임으로 폐에서 제거할 수 있도록 도와줍니다(호흡 치료사가 가르쳐 주는 기술). 매일(보통 하루에 두 번 이상) 기도를 깨끗하게 하면 폐 감염을 줄이고 폐 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음을 시도해 볼 수도 있습니다.

가슴 물리 치료(CPT) 또는 타악기. 여기에는 가슴이나 등을 두드리거나 두드려서 폐에서 점액을 제거하는 것이 포함됩니다. 다른 사람이 당신을 위해 이 일을 합니다. 중력이 폐의 5개 엽에서 점액을 배출하는 데 도움이 될 수 있도록 다양한 자세를 취하게 됩니다(자세 배액). 몸에서 느슨해진 점액을 제거하기 위해 기침이나 헐떡거림이 필요할 수도 있습니다.

고주파 흉벽 진동(조끼). 여기에는 기계에 부착된 팽창식 조끼를 착용하는 것이 포함됩니다. 기계는 고주파로 진동하여 흉부 물리치료를 실시합니다. 조끼는 가슴을 진동시켜 점액을 느슨하게 하고 묽게 만듭니다. 일시 중지하는 동안 점액을 제거하기 위해 기침하거나 헐떡거릴 것입니다.

호기압(PEP) 또는 진동 PEP. 일반적으로 숨을 들이쉴 수 있지만 숨을 내쉴 때 저항이 발생하는 휴대용 장치를 통해 숨을 쉬게 됩니다. 이렇게 하면 숨을 더 세게 내쉬게 되어 기도의 점액 뒤에 공기가 들어가게 됩니다. 때때로 장치는 이러한 움직임을 돕기 위해 진동(진동)을 유발합니다. 기기의 브랜드 이름에는 Flutter, Acapella 및 AerobikA가 포함됩니다.

자발 배수(AD). 이를 위해 다양한 속도로 숨을 세게 내쉬거나 헐떡거립니다. 이렇게 하면 작은 기도에서 중앙 기도로 점액이 이동하여 배출이 더 쉬워집니다. CF 물리 치료사가 적절한 기술을 가르쳐줄 수 있습니다.

액티브 호흡 주기 기술(ACBT). 이는 3단계에 걸쳐 폐에서 점액을 제거하는 데 도움이 되는 다양한 호흡 기술을 결합한 것입니다. 첫 번째 단계는 기도를 이완시키는 데 도움이 됩니다. 두 번째 단계는 점액 뒤에 공기를 공급하고 점액을 제거하는 데 도움이 됩니다. 세 번째 단계는 폐에서 점액을 밀어내는 데 도움이 됩니다.

폐 재활

의사는 폐 기능과 전반적인 건강을 개선하기 위한 장기 프로그램을 제안할 수 있습니다. 폐 재활은 외래 환자를 대상으로 실시하거나 폐 감염으로 인해 입원하는 동안 실시할 수 있습니다. 폐 재활의 많은 부분은 CF 재단 인증 치료 센터의 정기 진료소 방문에 포함됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:

신체 운동

도움이 되는 호흡 기술 가래를 묽게 만들고 호흡을 개선합니다.

영양 상담

심리 상담 및 지원

귀하의 상태에 대한 교육

낭포성 섬유증 수술

CF는 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다. 의사는 CF의 특정 합병증을 치료하기 위해 수술을 권장할 수 있습니다. 다른 수술과 마찬가지로 CF 수술도 병원 감염, 출혈, 호흡기 문제, (이식 수술의 경우) 장기 거부반응 및 감염을 포함한 합병증의 위험이 있습니다. 수술에는 다음이 포함될 수 있습니다:

비강 및 부비동 수술. 이 절차를 통해 호흡을 방해하는 비용종(성장)을 제거할 수 있습니다. 잦은 부비동염을 치료하기 위해 부비강 수술을 실시할 수 있습니다.

영양관 배치. 췌장 효소를 사용하더라도 CF는 음식의 소화 및 영양분 흡수를 방해합니다. 이로 인해 체중을 늘리거나 유지하는 것이 어려워질 수 있습니다. 영양 튜브는 의료진이 처방하는 액체 보충제를 통해 추가 영양과 칼로리를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 튜브는 수술을 통해 복부에 이식될 수 있으며 입으로 음식을 먹는 것을 방해하지 않습니다.

대장수술. 수술은 장의 막힘을 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 장의 한 부분이 근처 부분 내에서 접힌 경우(장중첩증) 수술적 복구가 필요할 수도 있습니다.

폐 이식. 폐 기능이 심각하게 저하되었거나 생명을 위협하는 폐 합병증이 있거나 항생제가 폐 감염에 대한 효과를 멈춘 경우 폐 이식 후보자가 될 수 있습니다. CF가 있는 경우 양쪽 폐를 모두 교체해야 합니다(이중 폐 이식). 당신의 새로운 폐에는 CF가 없을 것입니다. 그러나 부비강 감염, 당뇨병, 췌장 질환 등 CF의 다른 합병증은 폐 이식 후에도 여전히 발생할 수 있습니다.

간 이식. 간경변과 같은 심각한 CF 관련 간 질환의 경우 간 이식이 권장될 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 간 이식이 폐 또는 췌장 이식과 결합될 수 있습니다.

낭포성 섬유증에 대한 기타 치료법

CF의 비수술적 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

산소 요법. 혈액 산소 수치가 떨어지면 의사는 폐 고혈압(폐고혈압)을 예방하기 위해 순수한 산소를 흡입하도록 권장할 수 있습니다.

비침습적 환기. 이 방법은 코나 입 마스크를 사용하여 숨을 들이쉴 때 기도와 폐에 양압을 제공합니다. 일반적으로 수면 중에 사용되며 종종 산소 요법과 함께 사용됩니다. 비침습적 환기는 호흡 작업을 감소시키고 기도 확보에 도움이 될 수 있습니다.

비위관(NG) 튜브. NG 튜브는 얇은 관을 삽입하는 일종의 임시 영양 튜브 옵션입니다. , 유연한 튜브를 코, 목구멍, 위까지 연결합니다. NG 튜브는 삽입 시 외과적 절개가 필요하지 않기 때문에 가장 덜 침습적인 유형의 영양 튜브입니다. 튜브는 매일 밤 삽입하고 아침에 제거하거나 며칠 동안 그대로 둘 수 있습니다.

낭포성 섬유증에 대한 영양 요법

낭포성 섬유증은 다양한 방식으로 소화 시스템에 영향을 미칩니다. 이는 성장 또는 체중 증가를 어렵게 만들고, 변비 또는 장 폐색을 유발하고, 위산 역류(속쓰림)를 유발하고, 영양 결핍 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다. 귀하의 CF 케어 팀은 귀하의 소화기 건강을 지원하는 데 필요할 수 있는 보충제나 약물과 함께 귀하의 식단을 검토할 것입니다. 이러한 보충제와 약물을 복용하는 것 외에도 다음 사항이 요청될 수 있습니다.

고칼로리, 고지방 식단을 섭취하세요. CF 환자의 에너지(칼로리) 요구량은 CF가 없는 사람보다 1.5~2배 더 높은 것으로 추정됩니다. CF는 지방 흡수를 더 어렵게 만들기 때문에 의사들은 일반적으로 총 칼로리의 40%가 지방에서 나와야 한다고 조언합니다. CFTR 조절제를 복용하는 CF 환자는 일반적으로 더 높은 칼로리가 필요하지 않습니다. 이러한 약물은 CF 유전자가 제대로 작동하는 데 도움이 되기 때문입니다. 하지만 약물이 흡수되려면 고지방 간식과 함께 약물을 복용해야 합니다.

고염분 식단을 섭취하세요. 소금은 체내 체액(물)의 적절한 균형을 유지하는 데 도움이 됩니다. 또한 근육 수축에도 도움이 됩니다. 소금을 충분히 섭취하지 않으면 성장을 방해하고 식욕을 감소시키며 복통, 쇠약, 근육 경련, 메스꺼움, 두통과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다. CF에 걸린 사람은 땀을 통해 염분을 많이 잃기 때문에 특히 덥고 습한 날씨나 운동 후에는 염분이 많은 음식을 섭취하는 것이 중요합니다.

낭포성 섬유증 합병증

낭포성 섬유증은 다양한 호흡기(호흡) 문제를 일으킬 수 있습니다. 폐 기능 저하 외에도 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

기관지 확장증. 잦은 폐 감염과 염증은 기도 벽을 점차 약화시킵니다. 이로 인해 넓어지고 처지고 상처가 생길 수 있습니다. 이러한 상태를 기관지 확장증이라고 하며, 이는 결국 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

객혈. 기관지 확장증(기도 손상)이 폐 혈관 근처에 발생하고 감염이 있는 경우 기침으로 피를 토할 수 있습니다(객혈). 일반적으로 소량의 혈액만 포함되지만 생명을 위협할 수 있습니다.

기흉. 폐와 흉벽을 분리하는 공간으로 공기가 누출되면 폐의 일부 또는 전체가 허탈될 수 있습니다. 이를 기흉이라고 하며 CF가 있는 성인에게서 더 흔하게 발생합니다. 기흉은 흔히 부글부글 끓는 듯한 느낌을 주며 갑작스러운 가슴 통증과 호흡곤란을 유발할 수 있습니다.

만성 감염. 폐와 부비동의 두꺼운 점액은 박테리아와 곰팡이가 자라기에 이상적인 환경을 조성합니다. CF 환자는 종종 폐 감염, 기관지염 또는 폐렴을 앓을 수 있습니다. 항생제에 내성이 있고 치료가 어려운 박테리아에 감염될 수 있습니다.

급성 악화. CF 환자는 기침에 점액이 더 많이 나오는 등 호흡기 증상이 악화될 수 있습니다. 그리고 호흡곤란. 이를 급성 악화라고 하며 병원이나 집에서 항생제 치료가 필요합니다. 악화 중에는 체중 감소와 활력 저하가 흔합니다.

호흡 부전. 호흡 부전은 CF로 인한 가장 흔한 사망 원인입니다. 시간이 지남에 따라 이 질병은 폐 조직을 심하게 손상시켜 더 이상 작동하지 않을 수 있습니다. 폐 기능은 상태가 생명을 위협할 때까지 점차 악화됩니다. 귀하의 폐 기능이 특정 수준으로 떨어지면 귀하의 CF 치료팀이 생명을 구할 수 있는 폐 이식 수술의 가능성에 대해 귀하와 상담할 수 있습니다.

폐만이 유일한 것은 아닙니다. 신체 일부 CF 손상. CF는 다음 기관에도 영향을 미칩니다:

췌장. CF로 인한 걸쭉한 점액은 췌장의 관을 차단합니다. 이는 소화 효소라고 불리는 음식을 분해하는 단백질이 장에 도달하는 것을 막습니다. 결과적으로 신체는 필요한 영양분을 섭취하는 데 어려움을 겪게 됩니다. 시간이 지남에 따라 이는 낭포성 섬유증 관련 당뇨병으로 이어질 수도 있습니다.

간. 담즙을 제거하는 관이 막히면 간에 염증이 생깁니다. 이로 인해 간경변증이라는 심각한 흉터가 생길 수 있습니다.

소장. 위에서 나오는 산성도가 높은 음식을 분해하기 어렵기 때문에 소장의 내벽이 닳아 없어질 수 있습니다.

대장. 위장의 걸쭉한 체액으로 인해 대변이 커지고 배변이 더 어려워질 수 있습니다. 이로 인해 막힐 수 있습니다. 어떤 경우에는 장이 아코디언처럼 저절로 접히기 시작할 수도 있는데, 이를 장중첩증이라고 합니다. 또한 CF 환자는 일반 인구에 비해 대장암 발병 가능성이 5~10배 더 높습니다.

방광. 만성적이거나 오래 지속되는 기침은 방광 근육을 약화시킵니다. CF로 인해 복압성 요실금이 있을 수 있습니다. 이는 기침, 재채기, 웃을 때 또는 물건을 들어올릴 때 소변이 약간 새는 것을 의미합니다. 여성에게 더 흔하지만 남성에게도 발생할 수 있습니다.

신장. CF에 걸린 일부 사람들은 신장 결석에 걸립니다. 이 작고 단단한 미네랄 클러스터는 메스꺼움, 구토 및 통증을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 신장 감염에 걸릴 수 있습니다.

생식 기관. CF는 남성과 여성의 생식력에 영향을 미칩니다. CF를 앓고 있는 대부분의 남성(98%)은 정자를 정액으로 운반하는 관인 정관 없이 태어납니다. 이로 인해 불임이 발생합니다. CF가 있는 여성의 경우 자궁 경부 점액이 매우 두꺼워서 정자가 난자를 수정하는 것이 더 어려워질 수 있습니다. 영양 부족으로 인한 불규칙한 배란으로 인해 임신에 도달하는 데 시간이 더 오래 걸릴 수도 있습니다.

신체의 다른 부분 CF는 또한 근육 약화 및 뼈 가늘어짐(골다공증)으로 이어질 수 있습니다. CF는 혈액 내 미네랄 균형을 깨뜨리기 때문에 혈압 저하, 피로, 빠른 심박수 및 전반적인 허약감을 유발할 수도 있습니다.

낭포성 섬유증에 대한 추가 건강 검진

CF 환자는 낭포성 섬유증을 비롯한 특정 다른 질병이 발생할 위험이 더 높습니다. 관련 당뇨병(CFRD), 대장암, 골다공증. 이러한 상태를 치료하거나 관리하려면 조기 발견이 중요합니다. CF 치료팀은 다음과 같은 건강 검진을 권장할 수 있습니다.

경구내당부하검사. 낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRD)은 성인에서 CF의 가장 흔한 합병증 중 하나입니다. CF가 있는 경우 10세부터 매년 경구 포도당 내성 검사(OGTT)를 통해 CFRD 검사를 받게 됩니다. OGTT는 CFRD를 진단하는 가장 좋은 방법이며 일반적으로 8시간 금식 후 아침에 수행됩니다. "포도당 음료"를 마시라는 요청을 받은 후 혈당(당)을 각기 다른 시간에 측정하게 됩니다.

대장내시경. 낭포성 섬유증이 있는 성인의 대장암 위험은 일반 인구에 비해 5~10배 더 높으며, 폐 또는 기타 고형 장기 이식을 받은 CF 환자의 경우 훨씬 더 높습니다(20배). 이러한 위험 때문에 CF 환자는 40세(고형 장기 이식을 받은 경우 30세)에 대장내시경을 통해 대장암 검사를 시작하는 것이 좋습니다.

이중 에너지 X선 흡수계(DEXA) 스캔. CF 환자는 골다공증과 골감소증이라는 두 가지 일반적인 뼈 질환에 걸릴 위험이 있습니다. 이러한 상태는 뼈를 약하고 부서지기 쉽게 만들 수 있습니다. 담당 CF 케어 팀은 키와 체중을 통해 성장을 추적하고, 사춘기 발달을 추적하고, 혈액에서 비타민 D 수치를 검사합니다. CF 환자는 18세까지 DEXA 스캔을 받고 1~5년마다 스캔을 반복하는 것이 좋습니다. DEXA 스캔은 뼈의 두께를 확인하는 일종의 X-레이입니다.

요점

낭성 섬유증(CF)은 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미치는 유전 질환입니다. CF는 매일 치료가 필요한 심각한 질환이지만 치료 방법은 다양하며 수년에 걸쳐 치료법이 크게 개선되었습니다. 현재 CF를 앓고 있는 사람들은 과거에 CF를 앓고 있던 사람들보다 훨씬 더 긴 수명을 기대할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 FAQ

낭포성 섬유증 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

CF 환자는 계속해서 더 길고 건강한 삶을 살고 있습니다. 낭포성 섬유증 재단 환자 등록소는 CF 재단이 인증한 치료 센터에서 CF 치료를 받고 건강 정보를 공유하기로 동의한 환자로부터 데이터를 수집합니다. 2022년 등록 데이터를 기준으로 2018년에서 2022년 사이에 태어난 CF 환자의 기대 수명은 56세로 예측됩니다. 2021년 등록 데이터에 따르면 2021년에 태어난 아기 중 절반이 65세 이상까지 살 것으로 예상됩니다. 최신 삼중 복합 CFTR 조절제를 복용하는 CF 환자를 대상으로 한 임상 시험을 바탕으로 한 연구에서는 수명이 71년 이상일 것으로 예측했습니다.

낭포성 섬유증 환자는 정상적인 생활을 할 수 있나요?

CF 환자 대부분은 어려움을 겪으면서도 정상적인 일상 생활을 영위합니다. 일일 약물, 기도 청소 요법, 기타 치료 및 약물에 대한 적합성. CF가 있는 아이들은 학교에 가고, 친구를 사귀고, 취미를 즐기고, 운동과 스포츠를 할 수 있습니다. 많은 사람들이 대학에 진학하고, 결혼하고, 각자의 가족을 꾸립니다.

낭포성 섬유증을 치료하지 않으면 어떻게 되나요?

CF 환자에게는 기도를 막는 걸쭉하고 끈적한 점액이 있습니다. 폐에 들어가 호흡이 어려워지고 감염되기 쉬워집니다. CF 치료에는 점액을 묽게 만들고 감염과 싸우는 약물과 기도에서 점액을 제거하는 치료법이 포함됩니다. CF는 또한 소화에 영향을 미치므로 음식에서 영양분을 흡수하기가 더 어려워집니다. 이에 도움이 되는 약이 있습니다.

CF 환자가 이러한 증상을 치료하지 않으면 빈번한 폐 감염, 호흡 곤란 및 장기적인 폐 손상을 겪게 될 가능성이 높습니다. 영양분 부족으로 인해 영양실조에 걸리고 체중이 감소할 수 있으며, 이는 또한 폐 감염과의 싸움을 더 어렵게 만듭니다. 치료하지 않으면 CF는 호흡 부전, 장폐색, 장기 부전 및 사망으로 이어질 수 있습니다.

낭포성 섬유증은 몇 살에 진단받을 수 있나요?

미국의 모든 주에서는 신생아의 낭포성 섬유증 검사를 실시합니다. 신생아 선별검사는 아기의 생후 첫 며칠 동안 발뒤꿈치에서 혈액 몇 방울만 사용하여 실시됩니다. 대부분의 사람들은 2세에 CF 진단을 받지만 일부는 성인으로 진단됩니다.

게시됨 : 2024-08-26 09:03

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