Fibrosis kistik

Apakah itu Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) ialah gangguan genetik, yang bermaksud anda mendapatnya daripada ibu bapa anda semasa lahir. Ia menjejaskan paru-paru, pankreas dan organ lain anda. CF mengubah cara klorida (garam) bergerak melalui sel-sel badan anda. Ini menyebabkan lendir (yang sepatutnya nipis dan licin) dalam pelbagai organ menjadi pekat dan melekit.

Lama kelamaan, lendir tebal ini terkumpul di dalam saluran pernafasan anda, menjadikannya sukar untuk bernafas . Lendir memerangkap kuman dan membawa kepada jangkitan dan keradangan. Ia juga boleh menyebabkan kerosakan jangka panjang yang teruk pada paru-paru dan membawa kepada kegagalan pernafasan (ketidakupayaan untuk bernafas secara normal) dan kematian.

Dalam pankreas, lendir pekat yang disebabkan oleh CF menghalang pembebasan enzim pencernaan apabila anda makan. Ini membawa kepada kekurangan zat makanan dan pertumbuhan yang lemah. CF juga boleh menyebabkan penyakit hati, masalah pembiakan dan diabetes berkaitan fibrosis kistik (CFRD).

Lebih daripada 40,000 orang di A.S. hidup dengan CF. Doktor mendiagnosis kira-kira 1,000 kes baharu setiap tahun. Hari ini, lebih separuh daripada populasi CF berumur 18 tahun ke atas, dan rawatan baharu telah meningkatkan jangka hayat selama beberapa dekad.

infographic on cystic fibrosis in the lungs

Simptom Fibrosis Kistik

Orang yang menghidap CF boleh mengalami simptom yang termasuk:

Kerap berminyak, najis besar dan berbau busuk

Semput atau sesak nafas

Berterusan batuk (kadangkala mengeluarkan lendir)

Jangkitan paru-paru yang kerap

Polip hidung ( ketumbuhan)

Jangkitan sinus berulang

Masalah kesuburan, terutamanya pada lelaki

Masalah membesar atau menambah berat badan (atau kegagalan untuk berkembang pesat selepas lahir)

Menyatu (melebar) hujung jari dan jari kaki, daripada kekurangan oksigen kepada tangan dan kaki

Kulit yang rasa sangat masin

Sakit perut, cirit-birit kronik atau sembelit

Pancreatitis (keradangan pankreas)

Demam, yang mungkin termasuk peluh malam

Jaundis berpanjangan (kulit dan mata menguning) selepas kelahiran

Lewat akil baligh

Sakit otot dan sendi

Penyumbatan usus, terutamanya pada bayi baru lahir (meconium ileus)

Prolaps rektum

Fibrosis kistik atipikal

Terdapat juga bentuk CF yang dipanggil "fibrosis kistik atipikal." Ia adalah jenis yang lebih ringan dan hanya boleh menjejaskan satu organ. Gejala biasanya muncul lebih lewat dalam hidup berbanding orang yang mempunyai CF biasa. Tidak seperti fibrosis kistik, tiada definisi standard untuk fibrosis kistik atipikal. Gejala CF atipikal mungkin termasuk:

Pneumonia yang terus datang kembali

Masalah pernafasan yang semakin teruk yang mungkin dikenal pasti sebagai asma atau penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD)

Resdung kronik

Polip hidung yang kerap

Ketukan jari tangan dan kaki

Ileus mekonium

Pankreatitis

Cirit-birit

li>

Sembelit

Prolaps rektum

Penurunan berat badan atau kenaikan berat badan yang lemah

Masalah kesuburan

Kencing manis

Anemia yang tidak dapat dijelaskan

Kulit cepat berkedut apabila terdedah untuk menyiram

Punca Fibrosis Kistik

Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen yang dipanggil CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Protein dalam gen ini mengawal aliran garam dan cecair masuk dan keluar dari sel anda. Jika gen CFTR tidak berfungsi dengan betul, lendir melekit akan terkumpul di dalam badan anda.

Untuk mendapatkan CF, anda perlu mewarisi salinan gen bermutasi daripada kedua ibu bapa anda . Terdapat lebih daripada 1,700 mutasi gen CFTR yang diketahui. Sembilan puluh peratus daripada mereka yang terjejas mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan mutasi F508del.

Jika anda mewarisi hanya satu salinan, anda tidak akan mengalami sebarang gejala, tetapi anda akan menjadi pembawa penyakit. Ini bermakna ada kemungkinan anda boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda.

Kira-kira 10 juta rakyat Amerika adalah pembawa CF. Setiap kali dua pembawa CF mempunyai bayi, terdapat 25% (1 dalam 4) kemungkinan bayi mereka akan dilahirkan dengan CF.

Diagnosis Fibrosis Kistik

Diagnosis awal bermaksud rawatan awal dan kesihatan yang lebih baik di kemudian hari. Setiap negeri di A.S. menguji bayi baru lahir untuk cystic fibrosis menggunakan satu atau lebih daripada tiga ujian ini:

Ujian darah. Ujian ini menyemak tahap immunoreactive trypsinogen (IRT). Orang yang mempunyai CF mempunyai tahap yang lebih tinggi dalam darah mereka. Setiap negeri melakukan sekurang-kurangnya satu ujian darah untuk saringan bayi baru lahir.

Ujian DNA. Ini mencari mutasi kepada gen CFTR.

Ujian peluh. Ujian tanpa rasa sakit ini mengukur garam (klorida) dalam peluh anda. Jika keputusan anda lebih tinggi daripada biasa, ini mencadangkan CF.

Mendiagnosis CF melibatkan beberapa langkah. Penilaian lengkap hendaklah termasuk saringan bayi baru lahir, ujian klorida peluh, ujian genetik atau pembawa (DNA) dan penilaian klinikal di pusat jagaan bertauliah.

Kebanyakan penghidap CF adalah didiagnosis pada umur 2. Sesetengah orang yang tidak diuji semasa lahir tidak didiagnosis dengan CF sehingga mereka menjadi dewasa. Doktor anda mungkin memberi anda ujian DNA atau peluh jika anda mempunyai simptom CF.

Ujian klorida peluh ialah cara yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis CF.

Jika bayi anda mempunyai ujian darah yang menunjukkan fibrosis kistik tetapi mempunyai perantaraan (tidak meyakinkan ) ujian peluh, doktor mungkin mendiagnosis bayi anda dengan sindrom metabolik berkaitan CFTR (CRMS). Pandangan seseorang yang menghidap CRMS tidak jelas, tetapi mereka mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami masalah pada saluran pernafasan, sinus, sistem pembiakan, usus atau pankreas.

Jika ujian peluh atau ujian genetik tidak dapat disimpulkan, dua ujian lain boleh membantu mendiagnosis CF:

Beza potensi hidung (NPD). Ia melibatkan pengaliran arus elektrik kecil merentasi lapisan hidung (epitelium). Penyelesaian yang berbeza digunakan pada lapisan hidung dan arus elektrik diukur. Orang yang mempunyai CF bertindak balas terhadap ujian ini dengan sangat berbeza berbanding mereka yang tidak mempunyai CF.

Pengukuran arus usus (ICM). Ia melibatkan biopsi tidak menyakitkan (ujian makmal tisu sampel) tisu rektum untuk menguji fungsi CFTR sel.

Walaupun ujian darah, DNA dan peluh adalah kaedah yang paling biasa dan dipercayai untuk mendiagnosis CF, ujian tambahan boleh membantu mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk:

Ujian darah untuk fungsi pankreas

X-ray dada untuk melihat saluran pernafasan paru-paru

Ujian fungsi paru-paru (PFT), iaitu ujian pernafasan yang mengukur jumlah udara yang boleh disedut dan dihembus

Kultur kahak, iaitu ujian makmal yang mencari jangkitan dalam lendir yang batuk

Ujian najis untuk memeriksa lebihan lemak dalam najis (najis), yang boleh menunjukkan masalah pencernaan yang disebabkan oleh CF

Rawatan Fibrosis Kistik

Oleh kerana fibrosis kistik ialah penyakit yang kompleks, pusat jagaan yang diiktiraf Yayasan CF mengambil pendekatan berpasukan untuk menguruskan rawatannya. Ahli pasukan termasuk pakar pulmonologi, ahli terapi pernafasan, jururawat, pekerja sosial, pakar diet dan pakar CF lain yang anda akan jumpa dengan kerap semasa pemeriksaan.

Di pusat setiap pasukan penjagaan CF ialah orang yang mempunyai CF dan keluarga mereka. Anda akan bertanggungjawab untuk kombinasi harian ubat-ubatan dan terapi lain untuk membersihkan paru-paru anda daripada lendir, mencegah jangkitan dan menyediakan sokongan pemakanan yang diperlukan oleh badan anda. Rawatan mungkin termasuk:

Ubat fibrosis kistik

Doktor anda mungkin memberi anda ubat untuk membuka saluran pernafasan, menipiskan lendir, mencegah atau merawat jangkitan dan membantu badan anda mendapat nutrien daripada makanan. Ini termasuk:

Antibiotik. Ia boleh mencegah atau merawat jangkitan paru-paru dan membantu paru-paru anda berfungsi dengan lebih baik. Anda mungkin mendapatkannya sebagai pil, dalam penyedut atau nebulizer, atau melalui suntikan. Anda juga boleh mendapatkan antibiotik sebagai rawatan IV, sama ada di hospital atau di rumah.

Ubat anti-radang. Ini termasuk ibuprofen dan kortikosteroid seperti prednison.

Bronkodilator. Anda akan menyedutnya ke dalam paru-paru anda melalui penyedut atau nebulizer yang menukar ubat cecair menjadi kabus. Bronkodilator melegakan dan membuka saluran pernafasan anda.

Pencair lendir. Mereka akan membantu anda mengeluarkan nanah dari saluran pernafasan anda dengan menipiskan lendir dan membantu anda mengeluarkannya dari paru-paru anda. Anda akan menyedut ini ke dalam paru-paru anda melalui penyedut atau nebulizer yang menukar ubat cecair itu menjadi kabus.

Suplemen enzim pankreas. Untuk menggantikan enzim pencernaan yang disekat oleh lendir pekat di pankreas, anda akan menelan kapsul ini pada permulaan setiap hidangan dan kebanyakan makanan ringan. Enzim akan membantu anda mencerna makanan anda dan menyerap nutrien. Anda juga mungkin diberi suplemen multivitamin untuk mengimbangi tahap rendah yang disebabkan oleh masalah pencernaan.

Pengurang asid. Orang yang mengalami CF selalunya mengalami refluks asid, iaitu apabila asid perut kembali naik. ke dalam esofagus. Pil seperti perencat pam proton dan penyekat H2 boleh mengurangkan refluks asid dan membantu enzim pankreas anda berfungsi dengan lebih baik.

Pelembut najis. CF menjejaskan sistem pencernaan dan boleh menyebabkan sembelit atau najis menjadi sandaran dan membawa kepada halangan usus, yang boleh menjadi sangat serius. Ubat tanpa kaunter yang dipanggil polyethylene glycol (dijual sebagai MiraLAX, GoLYTELY dan jenama lain) boleh mencegah atau merawat masalah ini.

Ubat khusus untuk diabetes berkaitan fibrosis kistik (CFRD) atau penyakit hati. Pasukan penjagaan anda mungkin termasuk pakar yang akan menetapkan dan mengawasi ubat untuk komplikasi CF seperti yang diperlukan, seperti terapi insulin untuk CFRD.

Ubat-ubatan yang menyasarkan mutasi genetik

Ubat-ubatan khas yang dipanggil pemodulator CFTR menyasarkan kecacatan asas dalam protein CFTR. Ubat-ubatan ini boleh membantu protein CFTR berfungsi dengan baik, yang boleh menjadikan lendir dalam badan anda nipis dan licin. Ini boleh menjadikan paru-paru anda berfungsi dengan lebih baik, menghilangkan batuk anda dan membantu anda menambah berat badan.

Pemodulator CFTR diambil dalam bentuk pil, biasanya setiap 12 jam. Ini berkesan hanya pada orang yang mengalami mutasi CFTR tertentu, termasuk F508del, yang mana 90% orang dengan CF mempunyai. Pada masa ini, terdapat empat modulator CFTR tersedia, dengan lebih banyak lagi dalam pembangunan:

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)

Ivacaftor (Kalydeco)

Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)

Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Teknik pembersihan saluran pernafasan (ACT)

Ini boleh membantu melonggarkan lendir pekat dan melekit supaya ia boleh dikeluarkan dari paru-paru anda dengan batuk atau sesak nafas (teknik yang akan diajar oleh ahli terapi pernafasan anda). Membersihkan saluran pernafasan setiap hari (biasanya sekurang-kurangnya dua kali sehari) boleh membantu mengurangkan jangkitan paru-paru dan meningkatkan fungsi paru-paru. Anda boleh mencuba:

Terapi fizikal dada (CPT) atau perkusi. Ini melibatkan mengetuk atau menepuk dada atau belakang anda untuk membersihkan lendir dari paru-paru anda. Orang lain melakukan ini untuk anda. Anda akan mendapat kedudukan yang berbeza supaya graviti boleh membantu mengalirkan lendir dari lima lobus paru-paru anda (saliran postural). Anda mungkin perlu batuk atau terbahak-bahak untuk membersihkan lendir yang longgar daripada badan anda.

Ayunan dinding dada frekuensi tinggi (Vest). Ini melibatkan pemakaian rompi kembung yang dipasang pada mesin. Mesin melakukan terapi fizikal dada dengan bergetar pada frekuensi tinggi. Rompi itu menggetarkan dada untuk melonggarkan dan menipiskan lendir. Semasa jeda, anda akan batuk atau berdengung untuk membersihkan lendir.

Tekanan ekspirasi positif (PEP) atau PEP berayun. Anda akan bernafas melalui peranti pegang tangan yang membolehkan anda menyedut secara normal tetapi mewujudkan rintangan apabila anda menghembus nafas. Ini akan memaksa anda untuk bernafas lebih kuat, yang mendapat udara di belakang lendir dalam saluran pernafasan anda dan mengeluarkannya. Kadangkala, peranti menyebabkan getaran (ayunan) untuk membantu pergerakan ini. Nama jenama untuk peranti ini termasuk Flutter, Acapella dan AerobikA.

Penyaliran autogenik (AD). Untuk melakukan ini, anda menghembus nafas dengan kuat, atau mendengus, pada kelajuan yang berbeza. Ini memindahkan lendir dari saluran udara anda yang lebih kecil ke saluran udara pusat dan menjadikannya lebih mudah untuk keluar. Ahli terapi fizikal CF anda boleh mengajar anda teknik yang betul.

Kitaran aktif teknik pernafasan (ACBT). Ini menggabungkan teknik pernafasan yang berbeza yang membantu membersihkan lendir dari paru-paru dalam tiga fasa. Fasa pertama membantu anda melegakan saluran pernafasan anda. Fasa kedua membantu anda mendapatkan udara di belakang lendir dan membersihkan lendir. Fasa ketiga membantu memaksa lendir keluar dari paru-paru anda.

Pemulihan paru-paru

Doktor anda mungkin mencadangkan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan kesihatan keseluruhan anda. Pemulihan pulmonari boleh dilakukan secara pesakit luar atau semasa tinggal di hospital untuk jangkitan paru-paru. Banyak bahagian pemulihan pulmonari dimasukkan dalam lawatan klinik biasa di pusat jagaan bertauliah Yayasan CF. Ini termasuk:

Latihan fizikal

Teknik pernafasan untuk membantu melonggarkan lendir dan memperbaiki pernafasan anda

Kaunseling pemakanan

Kaunseling dan sokongan psikologi

Pendidikan tentang keadaan anda

Pembedahan untuk cystic fibrosis

CF menjejaskan banyak bahagian badan. Doktor anda mungkin mengesyorkan pembedahan untuk merawat komplikasi tertentu CF. Seperti mana-mana pembedahan, pembedahan CF membawa risiko komplikasi, termasuk jangkitan yang diperoleh di hospital, pendarahan, masalah pernafasan dan (dengan pembedahan pemindahan) penolakan dan jangkitan organ. Pembedahan mungkin termasuk:

Pembedahan hidung dan sinus. Prosedur ini boleh membuang polip hidung (pertumbuhan) yang menghalang pernafasan. Pembedahan sinus mungkin dilakukan untuk merawat serangan sinusitis yang kerap.

Penempatan tiub penyusuan. Walaupun dengan penggunaan enzim pankreas, CF mengganggu penghadaman dan penyerapan nutrien daripada makanan. Ini boleh menyukarkan untuk menambah atau mengekalkan berat badan. Tiub penyusuan boleh membantu menyampaikan nutrisi dan kalori tambahan melalui suplemen cecair yang ditetapkan oleh pasukan penjagaan anda. Tiub boleh ditanam melalui pembedahan di dalam perut dan tidak akan menghalang anda daripada makan melalui mulut.

Pembedahan usus. Pembedahan boleh membantu membuang penyumbatan dalam usus anda. Jika segmen usus telah berlipat di dalam bahagian berdekatan (intususepsi), ia juga mungkin memerlukan pembaikan pembedahan.

Pemindahan paru-paru. Jika fungsi paru-paru anda merosot dengan serius, anda mempunyai komplikasi paru-paru yang mengancam nyawa, atau antibiotik telah berhenti berfungsi untuk jangkitan paru-paru, anda mungkin menjadi calon untuk pemindahan paru-paru. Jika anda mempunyai CF, kedua-dua paru-paru perlu diganti (pemindahan dua paru-paru). Anda tidak akan mempunyai CF dalam paru-paru baru anda; bagaimanapun, komplikasi lain CF, seperti jangkitan sinus, diabetes dan keadaan pankreas, masih boleh berlaku selepas pemindahan paru-paru.

Pemindahan hati. Untuk penyakit hati berkaitan CF yang teruk, seperti sirosis, pemindahan hati mungkin disyorkan. Dalam sesetengah orang, pemindahan hati mungkin digabungkan dengan pemindahan paru-paru atau pankreas.

Rawatan lain untuk cystic fibrosis

Terapi tanpa pembedahan untuk CF mungkin termasuk:

Terapi oksigen. Jika paras oksigen darah anda menurun, doktor anda mungkin mengesyorkan anda menghirup oksigen tulen untuk mengelakkan tekanan darah tinggi dalam paru-paru (hipertensi pulmonari).

Pengudaraan tanpa invasif. Kaedah ini menggunakan penutup hidung atau mulut untuk memberikan tekanan positif pada saluran pernafasan dan paru-paru apabila anda menarik nafas. Ia biasanya digunakan semasa tidur, selalunya digabungkan dengan terapi oksigen. Pengudaraan tanpa invasif boleh mengurangkan kerja pernafasan dan membantu dengan pelepasan saluran udara.

Tiub Nasogastrik (NG). Tiub NG ialah sejenis pilihan tiub suapan sementara yang melibatkan memasukkan nipis , tiub fleksibel ke dalam hidung anda, ke bawah tekak anda, dan ke dalam perut anda. Tiub NG ialah jenis tiub suapan yang paling tidak invasif kerana memasukkannya tidak memerlukan hirisan pembedahan. Tiub boleh dimasukkan setiap malam dan dikeluarkan pada waktu pagi, atau dibiarkan di tempat selama beberapa hari.

Terapi pemakanan untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik menjejaskan sistem pencernaan dalam pelbagai cara. Ia boleh menyukarkan untuk membesar atau menambah berat badan, menyebabkan sembelit atau penyumbatan usus, memberi anda refluks asid (pedih ulu hati), membawa kepada pemakanan yang tidak baik dan komplikasi lain. Pasukan penjagaan CF anda akan menyemak semula diet anda, bersama-sama dengan sebarang suplemen atau ubat yang mungkin anda perlukan untuk menyokong kesihatan pencernaan anda. Selain mengambil suplemen dan ubat-ubatan ini, anda mungkin diminta untuk:

Makan diet berkalori tinggi dan tinggi lemak. Keperluan tenaga (kalori) bagi penghidap CF dianggarkan satu setengah hingga dua kali lebih tinggi daripada mereka yang tidak mempunyai CF. Memandangkan CF menyukarkan lemak untuk diserap, doktor biasanya menasihatkan bahawa 40% daripada jumlah kalori anda harus datang daripada lemak. Orang dengan CF yang mengambil ubat modulator CFTR biasanya tidak memerlukan kalori yang lebih tinggi, kerana ubat ini membantu gen CF berfungsi dengan baik. Tetapi mereka perlu mengambil ubat dengan snek tinggi lemak untuk ubat itu diserap.

Makan diet tinggi garam. Garam membantu anda mengekalkan keseimbangan cecair (air) yang betul dalam badan anda. Ia juga membantu otot mengecut. Tidak mendapat garam yang mencukupi boleh mengganggu pertumbuhan, mengurangkan selera makan, dan menyebabkan masalah seperti sakit perut, lemah, kekejangan otot, loya dan sakit kepala. Penghidap CF kehilangan banyak garam dalam peluh mereka, jadi adalah penting untuk makan lebih banyak makanan masin, terutamanya semasa cuaca panas, lembap atau selepas bersenam.

Komplikasi Fibrosis Kistik

Cystic fibrosis boleh menyebabkan beberapa masalah pernafasan (pernafasan). Selain fungsi paru-paru yang merosot, komplikasi ini termasuk:

Bronkiektasis. Infeksi paru-paru dan keradangan yang kerap secara beransur-ansur melemahkan dinding saluran pernafasan. Ini boleh menyebabkan mereka melebar, melorot, dan menjadi parut. Keadaan ini dipanggil bronchiectasis, yang akhirnya boleh menyebabkan kegagalan pernafasan.

Hemoptisis. Jika bronchiectasis (kerosakan saluran pernafasan) berlaku berhampiran saluran darah dalam paru-paru dan anda dijangkiti, ia boleh menyebabkan batuk darah (hemoptysis). Walaupun ia biasanya hanya melibatkan sedikit darah, ia boleh mengancam nyawa.

Pneumothorax. Jika udara bocor ke dalam ruang yang memisahkan paru-paru daripada dinding dada, ia boleh menyebabkan sebahagian atau semua paru-paru runtuh. Ini dipanggil pneumothorax dan berlaku lebih kerap pada orang dewasa dengan CF. Pneumothorax selalunya terasa seperti sensasi menggelegak dan boleh menyebabkan sakit dada secara tiba-tiba dan sesak nafas.

Jangkitan kronik. Lendir pekat dalam paru-paru dan sinus mewujudkan persekitaran yang ideal untuk bakteria dan kulat berkembang. Orang yang mempunyai CF mungkin sering mengalami jangkitan paru-paru, bronkitis, atau radang paru-paru. Anda mungkin dijangkiti bakteria yang tahan terhadap antibiotik dan sukar dirawat.

Pemburukan akut. Orang yang menghidap CF mungkin mengalami gejala pernafasan mereka yang semakin teruk, seperti batuk dengan lebih banyak lendir dan sesak nafas. Ini dipanggil eksaserbasi akut dan memerlukan rawatan dengan antibiotik, sama ada di hospital atau di rumah. Penurunan berat badan dan tenaga yang lebih rendah adalah perkara biasa semasa eksaserbasi.

Kegagalan pernafasan. Kegagalan pernafasan ialah punca kematian yang paling biasa akibat CF. Lama kelamaan, penyakit ini boleh merosakkan tisu paru-paru dengan teruk sehingga tidak lagi berfungsi. Fungsi paru-paru secara beransur-ansur bertambah buruk sehingga keadaan menjadi mengancam nyawa. Jika fungsi paru-paru anda merosot ke tahap tertentu, pasukan penjagaan CF anda mungkin bercakap dengan anda tentang kemungkinan pembedahan pemindahan paru-paru, yang boleh menyelamatkan nyawa.

Paru-paru bukan satu-satunya bahagian CF badan anda rosak. CF juga menjejaskan organ berikut:

Pankreas. Lendir pekat yang disebabkan oleh CF menyekat saluran dalam pankreas anda. Ini menghentikan protein yang memecahkan makanan anda, dipanggil enzim pencernaan, daripada sampai ke usus anda. Akibatnya, badan anda sukar mendapatkan nutrien yang diperlukan. Lama kelamaan, ini juga boleh menyebabkan kencing manis yang berkaitan dengan cystic fibrosis.

Hati. Jika tiub yang mengeluarkan hempedu tersumbat, hati anda akan meradang. Ini boleh menyebabkan parut teruk yang dipanggil sirosis.

Usus kecil. Kerana sukar untuk memecahkan makanan berasid tinggi yang datang dari perut anda, lapisan usus kecil boleh haus.

Usus besar. Cecair pekat dalam perut anda boleh menjadikan najis anda besar dan sukar untuk dikeluarkan. Ini boleh menyebabkan tersumbat. Dalam sesetengah kes, usus anda juga mungkin mula melipat pada dirinya sendiri seperti akordion, keadaan yang dipanggil intususepsi. Orang yang menghidap CF juga lima hingga sepuluh kali lebih berkemungkinan mendapat kanser kolorektal berbanding populasi umum.

Pundi kencing. Batuk yang kronik atau berpanjangan melemahkan otot pundi kencing anda. Anda mungkin mengalami inkontinens tekanan dengan CF. Ini bermakna anda mengeluarkan sedikit kencing apabila anda batuk, bersin, ketawa atau mengangkat sesuatu. Walaupun ia lebih biasa berlaku pada wanita, lelaki juga boleh mengalaminya.

Buah pinggang. Sesetengah orang yang menghidap CF mendapat batu karang. Gugusan mineral yang kecil dan keras ini boleh menyebabkan loya, muntah dan kesakitan. Jika anda tidak merawatnya, anda boleh mendapat jangkitan buah pinggang.

Organ pembiakan. CF menjejaskan kesuburan lelaki dan wanita. Kebanyakan lelaki (98%) dengan CF dilahirkan tanpa vas deferens, tiub yang mengangkut sperma ke dalam air mani. Ini mengakibatkan ketidaksuburan. Wanita dengan CF mempunyai lendir serviks yang sangat tebal, yang boleh menyukarkan sperma untuk menyuburkan telur. Ovulasi yang tidak teratur akibat pemakanan yang kurang baik juga boleh menyebabkan kehamilan mengambil masa yang lebih lama untuk dicapai.

Bahagian badan yang lain. CF juga boleh menyebabkan kelemahan otot dan penipisan tulang (osteoporosis). Kerana CF mengganggu keseimbangan mineral dalam darah anda, ia juga boleh menyebabkan tekanan darah rendah, keletihan, degupan jantung yang cepat dan rasa lemah secara umum.

Pemeriksaan kesihatan tambahan untuk cystic fibrosis

Orang yang menghidap CF mempunyai risiko lebih tinggi untuk menghidapi penyakit lain tertentu, termasuk cystic fibrosis- diabetes berkaitan (CFRD), kanser kolorektal, dan osteoporosis. Pengesanan awal adalah penting untuk merawat atau menguruskan keadaan ini. Pasukan penjagaan CF anda mungkin mengesyorkan pemeriksaan kesihatan seperti ini:

Ujian toleransi glukosa oral. Kencing manis berkaitan fibrosis kistik (CFRD) adalah salah satu komplikasi CF yang paling biasa di kalangan orang dewasa. Jika anda mempunyai CF, anda mungkin akan diuji setiap tahun untuk CFRD, bermula pada umur 10 tahun, dengan ujian toleransi glukosa oral (OGTT). OGTT ialah cara terbaik untuk mendiagnosis CFRD dan biasanya dilakukan pada waktu pagi selepas berpuasa selama 8 jam. Anda akan diminta untuk minum "minuman glukosa" dan kemudian glukosa darah anda (gula) akan diukur pada masa yang berbeza.

Kolonoskopi. Risiko untuk kanser kolorektal pada orang dewasa dengan cystic fibrosis adalah lima hingga sepuluh kali lebih besar daripada populasi umum, malah lebih tinggi (20 kali ganda) bagi mereka yang menghidap CF yang menerima pemindahan paru-paru atau organ pepejal lain. Oleh kerana risiko ini, adalah disyorkan bahawa orang yang mempunyai CF mula membuat saringan untuk kanser kolorektal dengan kolonoskopi pada umur 40 tahun (umur 30 tahun jika anda telah menjalani pemindahan organ pepejal).

Imbasan dwi-tenaga X-ray absorptiometry (DEXA). Orang yang mempunyai CF berisiko mendapat dua penyakit tulang biasa: osteoporosis dan osteopenia. Keadaan ini boleh menjadikan tulang anda lemah dan rapuh. Pasukan penjagaan CF anda akan menjejaki pertumbuhan anda melalui ketinggian dan berat badan, mengikuti perkembangan anda dalam akil baligh, dan memeriksa darah anda untuk paras vitamin D. Adalah disyorkan bahawa orang yang mempunyai CF menjalani imbasan DEXA pada umur 18 tahun dan mengulangi imbasan setiap 1-5 tahun. Imbasan DEXA ialah sejenis X-ray yang memeriksa ketebalan tulang anda.

Bawa pulang

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang menjejaskan paru-paru, pankreas, dan organ lain. Walaupun CF adalah keadaan teruk yang memerlukan penjagaan harian, terdapat banyak cara untuk merawatnya, dan terdapat peningkatan yang hebat dalam rawatan tersebut selama bertahun-tahun. Orang yang menghidap CF sekarang boleh menjangkakan hidup lebih lama berbanding mereka yang menghidap CF pada masa lalu.

Soalan Lazim Fibrosis Kistik

Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap cystic fibrosis?

Orang yang menghidap CF terus menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih sihat. Pejabat Pendaftaran Pesakit Cystic Fibrosis Foundation mengumpul data daripada pesakit yang menerima rawatan untuk CF di pusat jagaan bertauliah Yayasan CF dan telah bersetuju untuk berkongsi maklumat kesihatan mereka. Berdasarkan data Pendaftaran 2022, jangka hayat penghidap CF yang dilahirkan antara 2018 dan 2022 diramalkan ialah 56 tahun. Data daripada Pejabat Pendaftaran 2021 menunjukkan bahawa separuh daripada bayi yang dilahirkan pada 2021 diramalkan akan hidup hingga umur 65 tahun atau lebih. Kajian berdasarkan ujian klinikal orang yang menghidap CF yang mengambil ubat modulator CFTR gabungan tiga kali lebih baharu meramalkan jangka hayat yang mungkin melebihi 71 tahun.

Bolehkah penghidap fibrosis kistik menjalani kehidupan yang normal?

Kebanyakan penghidap CF menjalani kehidupan harian yang normal, dengan cabaran pemasangan ubat harian, terapi pembersihan saluran pernafasan, dan rawatan dan ubat lain. Kanak-kanak dengan CF pergi ke sekolah, mempunyai kawan, menikmati hobi, dan boleh bersenam dan bersukan. Ramai yang pergi ke kolej, berkahwin dan mempunyai keluarga sendiri.

Apakah yang berlaku jika anda tidak merawat cystic fibrosis?

Orang yang menghidap CF mempunyai lendir pekat dan melekit yang menghalang saluran pernafasan dalam paru-paru mereka, menjadikannya sukar untuk bernafas dan lebih mudah dijangkiti. Rawatan untuk CF termasuk ubat untuk menipiskan lendir dan melawan jangkitan, dan terapi untuk membersihkan lendir daripada saluran pernafasan. CF juga menjejaskan penghadaman, yang menjadikannya lebih sukar untuk menyerap nutrien daripada makanan. Terdapat ubat untuk membantu dengan ini.

Jika seseorang yang menghidap CF tidak merawat simptom ini, mereka mungkin akan mengalami jangkitan paru-paru yang kerap, kesukaran bernafas dan kerosakan jangka panjang pada paru-paru. Mereka mungkin menjadi kekurangan zat makanan kerana kekurangan nutrien dan menurunkan berat badan, yang juga menjadikannya lebih sukar untuk melawan jangkitan paru-paru. Tanpa rawatan, CF boleh menyebabkan kegagalan pernafasan, penyumbatan usus, kegagalan organ dan kematian.

Pada umur berapa anda boleh didiagnosis dengan cystic fibrosis?

Setiap negeri di A.S. menguji bayi baru lahir untuk cystic fibrosis. Pemeriksaan bayi baru lahir dilakukan semasa beberapa hari pertama kehidupan bayi, menggunakan hanya beberapa titik darah dari tumit. Walaupun kebanyakan orang didiagnosis dengan CF pada usia 2 tahun, ada yang didiagnosis sebagai orang dewasa.

Disiarkan : 2024-08-26 09:03

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.