Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, то есть вы заражаетесь им от родителей при рождении. Это влияет на легкие, поджелудочную железу и другие органы. CF изменяет способ перемещения хлорида (соли) через клетки вашего тела. Это приводит к тому, что слизь (которая должна быть жидкой и скользкой) в различных органах становится густой и липкой.

Со временем эта густая слизь накапливается в дыхательных путях, затрудняя дыхание. . Слизь задерживает микробы и приводит к инфекциям и воспалениям. Это также может вызвать серьезное и долговременное повреждение легких и привести к дыхательной недостаточности (неспособности нормально дышать) и смерти.

В поджелудочной железе густая слизь, вызванная МВ, предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов во время еды. Это приводит к недостаточному питанию и плохому росту. CF также может вызывать заболевания печени, репродуктивные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD).

Более 40 000 человек в США живут с CF. Ежегодно врачи диагностируют около 1000 новых случаев. Сегодня более половины населения, страдающего МВ, — люди в возрасте 18 лет и старше, а новые методы лечения увеличили продолжительность жизни на десятилетия.

инфографика о муковисцидозе в легких

У людей с МВ могут наблюдаться следующие симптомы:

  • Частое появление жирного блеска, обильный стул с неприятным запахом
  • Свистящее дыхание или одышка
  • Постоянный кашель (иногда с выделением слизи)
  • Частые инфекции легких
  • Полипы в носу ( новообразования)
  • Повторные инфекции носовых пазух
  • Проблемы с фертильностью, особенно у мужчин
  • Проблемы с ростом или набором веса (или неспособность развиваться после рождения)
  • Клубни (расширение) кончиков пальцев рук и ног из-за недостатка кислорода в руках и ногах
  • Кожа с очень соленым вкусом
  • Боль в животе, хроническая диарея или запор
  • Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
  • Лихорадка, которая может включать ночную потливость.
  • Длительная желтуха (пожелтение кожи и глаз) после рождения.
  • Задержка полового созревания
  • Боли в мышцах и суставах
  • Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных (мекониевый илеус)
  • Выпадение прямой кишки
  • Атипичный муковисцидоз

    Существует также форма МВ, называемая «атипичным муковисцидозом». Это более легкий тип и может поражаться только один орган. Симптомы обычно появляются гораздо позже в жизни, чем у людей с типичным МВ. В отличие от муковисцидоза, не существует стандартного определения атипичного муковисцидоза. Симптомы атипичного МВ могут включать:

  • Пневмонию, которая продолжает возвращаться
  • Усугубление проблем с дыханием, которые можно идентифицировать как астму или хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ)
  • Хронический синусит
  • Частые полипы в носу.
  • Слипание пальцев рук и ног.
  • Мекониевый илеус
  • Панкреатит
  • Диарея
  • Диарея
  • Запор
  • Выпадение прямой кишки
  • Потеря веса или плохой набор веса
  • Проблемы с фертильностью
  • Диабет
  • Необъяснимая анемия
  • Быстрое появление морщин на коже при воздействии в воду
  • Муковисцидоз вызван изменением или мутацией гена CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). Белок этого гена контролирует поток соли и жидкости в клетки и из них. Если ген CFTR не работает должным образом, в вашем теле образуется липкая слизь.

    Чтобы заболеть МВ, вы должны унаследовать мутированную копию гена от обоих родителей. . Известно более 1700 мутаций гена CFTR. Девяносто процентов заболевших имеют по крайней мере одну копию мутации F508del.

    Если вы унаследуете только одну копию, у вас не будет никаких симптомов, но вы будете носителем заболевания. Это означает, что есть вероятность, что вы можете передать болезнь своим детям.

    Около 10 миллионов американцев являются носителями МВ. Каждый раз, когда у двух носителей МВ рождается ребенок, вероятность того, что их ребенок родится с МВ, составляет 25 % (1 из 4).

    Ранняя диагностика означает раннее лечение и лучшее здоровье в дальнейшей жизни. В каждом штате США новорожденные проверяются на муковисцидоз, используя один или несколько из этих трех тестов:

    Анализ крови. Этот тест проверяет уровни иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). У людей с МВ его уровень в крови выше. В каждом штате проводится хотя бы один анализ крови для скрининга новорожденных.

    ДНК-тест. Этот метод ищет мутации в гене CFTR.

    Потовый тест. Этот безболезненный тест измеряет содержание соли (хлорида) в вашем поту. Если ваши результаты выше нормы, это говорит о МВ.

    Диагностика МВ включает несколько этапов. Полное обследование должно включать в себя осмотр новорожденного, анализ на хлориды пота, генетический тест или тест на носительство (ДНК), а также клиническое обследование в аккредитованном медицинском центре.

    Большинство людей с МВ страдают диагноз МВ ставят в возрасте 2 лет. Некоторым людям, у которых не было проведено тестирование при рождении, диагноз МВ не ставится до тех пор, пока они не станут взрослыми. Если у вас есть симптомы МВ, врач может провести вам анализ ДНК или пота.

    Анализ хлоридов пота — наиболее надежный способ диагностики МВ.

    Если анализ крови вашего ребенка указывает на муковисцидоз, но имеет промежуточный (неубедительный) результат ) тест на пот, врач может диагностировать у вашего ребенка метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS). Перспективы человека с CRMS неясны, но у него может быть более высокий риск возникновения проблем с дыхательными путями, пазухами носа, репродуктивной системой, кишечником или поджелудочной железой.

    Если тест на пот или генетический тест не дал результатов, два других теста могут помочь диагностировать МВ:

    Назальная разность потенциалов (НДП). Оно   включает в себя пропускание небольшого электрического тока через слизистую оболочку носа (эпителий). На слизистую носа наносятся различные растворы и измеряется электрический ток. Люди с CF реагируют на этот тест совсем иначе, чем люди без CF.

    Измерение кишечного тока (ICM). Оно включает безболезненную биопсию (лабораторное исследование образца ткани) ткани прямой кишки для проверки функции клеток CFTR.

    анализ крови на функцию поджелудочной железы

  • Рентгенография грудной клетки для осмотра дыхательных путей легких.
  • Функциональные тесты легких (PFT), которые представляют собой дыхательные тесты, которые измеряют, сколько воздуха можно вдохнуть и выдыхаемый
  • Посев мокроты — лабораторные тесты, позволяющие выявить инфекции в откашливаемой слизи.
  • Анализ кала на наличие излишков жира в кале (калах), что может указывать на проблемы с пищеварением, вызванные муковисцидозом.
  • Поскольку муковисцидоз — сложное заболевание, центры лечения, аккредитованные Фондом CF, применяют командный подход к его лечению. В состав команды входят пульмонолог, респираторный терапевт, медсестра, социальный работник, диетолог и другие специалисты по CF, которых вы будете регулярно видеть на осмотрах.

    В центре каждой команды по лечению CF находится человек с МВ и его семья. Вы будете нести ответственность за ежедневный прием лекарств и других методов лечения, чтобы очистить легкие от слизи, предотвратить инфекции и обеспечить питательную поддержку, необходимую вашему организму. Лечение может включать:

    Лекарства от муковисцидоза

    Ваш врач может назначить вам лекарства для открытия дыхательных путей, разжижения слизи, предотвращения или лечения инфекций и помочь вашему организму получить питательные вещества из пищи. К ним относятся:

    Антибиотики. Они могут предотвратить или вылечить легочные инфекции и помочь вашим легким работать лучше. Вы можете получить их в виде таблеток, ингалятора или небулайзера или через укол. Вы также можете получить антибиотики внутривенно в больнице или дома.

    Противовоспалительные препараты. К ним относятся ибупрофен и кортикостероиды, такие как преднизолон.

    Бронхолитики. Вы вдыхаете их в легкие через ингалятор или небулайзер, который превращает жидкое лекарство в туман. Бронходилятаторы расслабляют и открывают дыхательные пути.

    Разжижают слизь. Они помогут вам удалить грязь из дыхательных путей, разжижая слизь и помогая откашливать ее из легких. Вы вдыхаете их в легкие через ингалятор или распылитель, который превращает жидкое лекарство в туман.

    Пищевые добавки с ферментами поджелудочной железы. Чтобы заменить пищеварительные ферменты, которые блокируются густой слизью в поджелудочной железе, проглатывайте эти капсулы в начале каждого приема пищи и большинства перекусов. Ферменты помогут вам переваривать пищу и усваивать питательные вещества. Вам также могут прописать поливитаминные добавки, чтобы компенсировать низкие уровни, вызванные проблемами с пищеварением.

    Средства, снижающие кислотность. У людей с МВ часто наблюдается кислотный рефлюкс, то есть повышенный уровень кислоты в желудке. в пищевод. Таблетки, такие как ингибиторы протонной помпы и блокаторы H2, могут уменьшить кислотный рефлюкс и улучшить работу ферментов поджелудочной железы.

    Размягчители стула. МВ влияет на пищеварительную систему и может вызвать запор или задержку стула, что может привести к непроходимости кишечника, что может быть очень серьезным. Эти проблемы можно предотвратить или вылечить безрецептурным лекарством под названием полиэтиленгликоль (продаваемым под торговыми марками MiraLAX, GoLYTELY и другими).

    Специальные препараты для лечения диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD) или заболевание печени. В вашу команду ухода могут входить специалисты, которые при необходимости будут назначать и контролировать лечение осложнений CF, например, инсулинотерапию при CFRD.

    Лекарства, воздействующие на генетическую мутацию

    Специальные лекарства, называемые модуляторами CFTR, воздействуют на основной дефект белка CFTR. Эти препараты могут помочь белку CFTR функционировать должным образом, что может сделать слизь в организме тонкой и скользкой. Это улучшит работу легких, избавит от кашля и поможет набрать вес.

    Модуляторы CFTR принимаются в форме таблеток, обычно каждые 12 часов. Они эффективны только у людей с определенными мутациями CFTR, включая F508del, который имеется у 90% людей с CF. В настоящее время доступно четыре модулятора CFTR, другие находятся в разработке:

  • Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)
  • Ивакафтор (Калидеко)
  • Лумакафтор/ивакафтор (Оркамби)
  • Тезакафтор/ивакафтор (Симдеко)
  • Техники очистки дыхательных путей (ACT)

    Это поможет разжижить густую, липкую слизь, чтобы ее можно было вывести из легких путем кашля или пыхтения (метод, которому вас научит ваш респираторный терапевт). Очищение дыхательных путей каждый день (обычно не менее двух раз в день) может помочь уменьшить легочные инфекции и улучшить функцию легких. Вы можете попробовать:

    Физиотерапию грудной клетки (КПТ) или перкуссию. Это включает постукивание или похлопывание по груди или спине, чтобы очистить легкие от слизи. Кто-то другой делает это за вас. Вы будете принимать разные позы, чтобы сила тяжести помогла вывести слизь из пяти долей легких (постуральный дренаж). Возможно, вам придется кашлять или пыхтеть, чтобы очистить тело от выделенной слизи.

    Высокочастотные колебания грудной клетки (жилет). Это предполагает ношение надувного жилета, прикрепленного к тренажеру. Аппарат выполняет физиотерапию грудной клетки, вибрируя на высокой частоте. Жилет вибрирует грудь, разжижая и разжижая слизь. Во время пауз вы будете кашлять или пыхтеть, чтобы очистить от слизи.

    Положительное давление на выдохе (ПДК) или колеблющееся давление на выдохе. Вы будете дышать через портативное устройство, которое позволяет вам нормально вдыхать, но создает сопротивление при выдохе. Это заставит вас выдохнуть сильнее, в результате чего воздух попадет в дыхательные пути за слизью и выведет ее наружу. Иногда устройства вызывают вибрацию (колебания), помогающую при этом движении. Торговые марки устройства включают Flutter, Acapella и AerobikA.

    Аутогенный дренаж (АД). Для этого нужно сильно выдыхать или вздыхать с разной скоростью. Это перемещает слизь из мелких дыхательных путей в центральные и облегчает ее выход. Ваш физиотерапевт CF может научить вас правильной технике.

    Техника активного цикла дыхания (ACBT). Она сочетает в себе различные техники дыхания, которые помогают очистить легкие от слизи в три этапа. Первая фаза помогает расслабить дыхательные пути. Вторая фаза помогает вывести воздух из слизи и очистить ее. Третья фаза помогает вытеснить слизь из легких.

    Легочная реабилитация

    Ваш врач может предложить долгосрочную программу для улучшения функции легких и общего состояния здоровья. Легочная реабилитация может проводиться амбулаторно или во время пребывания в больнице по поводу легочной инфекции. Многие этапы легочной реабилитации включены в регулярные посещения клиник в центрах ухода, аккредитованных Фондом CF. К ним относятся:

  • Физические упражнения
  • Дыхательные техники, которые помогут разжижить слизь и улучшить дыхание.
  • Консультации по питанию
  • Психологическое консультирование и поддержка
  • Информация о вашем состоянии
  • Операции по поводу муковисцидоза

    МВ поражает многие части тела. Ваш врач может порекомендовать операцию для лечения некоторых осложнений МВ. Как и любая хирургическая операция, операции при МВ сопряжены с риском осложнений, включая внутрибольничные инфекции, кровотечения, проблемы с дыханием и (в случае операций по трансплантации) отторжение органов и инфекции. Операции могут включать:

    Хирургия носа и придаточных пазух. Эта процедура позволяет удалить носовые полипы (наросты), затрудняющие дыхание. Для лечения частых приступов синусита может быть проведена операция на носовых пазухах.

    Размещение зонда для кормления. Даже при использовании ферментов поджелудочной железы МВ мешает пищеварению и всасыванию питательных веществ из пищи. Это может затруднить набор или поддержание веса. Зонд для кормления может помочь обеспечить дополнительное питание и калории с помощью жидкой добавки, которую прописывает ваша лечащая бригада. Трубку можно имплантировать хирургическим путем в брюшную полость, и она не помешает вам есть через рот.

    Хирургия кишечника. Операция может помочь устранить закупорку кишечника. Если сегмент кишечника свернулся внутри соседнего отдела (инвагинация), может потребоваться хирургическое вмешательство.

    Трансплантация легких. Если ваша функция легких серьезно ухудшилась, у вас есть опасные для жизни осложнения в легких или антибиотики перестали действовать при легочных инфекциях, вы можете быть кандидатом на трансплантацию легких. Если у вас МВ, необходимо заменить оба легких (трансплантация двух легких). В ваших новых легких не будет МВ; однако другие осложнения МВ, такие как инфекции носовых пазух, диабет и заболевания поджелудочной железы, все равно могут возникнуть после трансплантации легких.

    Трансплантация печени. При тяжелых заболеваниях печени, связанных с МВ, таких как цирроз, может быть рекомендована трансплантация печени. У некоторых людей трансплантацию печени можно сочетать с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

    Другие методы лечения муковисцидоза

    Нехирургические методы лечения МВ могут включать:

    Кислородную терапию. Если уровень кислорода в крови снижается, ваш врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).

    Неинвазивная вентиляция. В этом методе используется маска для носа или рта, обеспечивающая положительное давление в дыхательных путях и легких при вдохе. Обычно ее используют во время сна, часто в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может уменьшить работу дыхания и облегчить очистку дыхательных путей.

    Назогастральный зонд (НГ). НГ-зонд – это вариант временного зонда для кормления, при котором вводится тонкий зонд. , гибкую трубку в нос, в горло и в желудок. Назальная трубка является наименее инвазивным типом питательной трубки, поскольку для ее установки не требуется хирургический разрез. Трубку можно вставлять каждую ночь и удалять утром или оставлять на несколько дней.

    Питание при муковисцидозе

    Кистозный фиброз влияет на пищеварительную систему по-разному. Это может затруднить рост или набор веса, вызвать запор или непроходимость кишечника, вызвать кислотный рефлюкс (изжогу), привести к плохому питанию и другим осложнениям. Ваша команда по лечению CF рассмотрит вашу диету, а также любые добавки или лекарства, которые могут вам понадобиться для поддержания здоровья пищеварительной системы. Помимо приема этих добавок и лекарств вас могут попросить:

    Придерживайтесь высококалорийной диеты с высоким содержанием жиров. По оценкам, потребности людей с МВ в энергии (калориях) в полтора-два раза выше, чем у людей без МВ. Поскольку МВ затрудняет усвоение жиров, врачи обычно советуют, чтобы 40% общего количества калорий приходилось на жиры. Люди с CF, которые принимают препараты-модуляторы CFTR, обычно не нуждаются в более высоких калориях, поскольку эти препараты помогают гену CF работать правильно. Но им необходимо принимать лекарства с закуской с высоким содержанием жиров, чтобы препарат усвоился.

    Придерживайтесь диеты с высоким содержанием соли. Соль помогает поддерживать правильный баланс жидкости (воды) в организме. Это также помогает мышцам сокращаться. Недостаток соли может помешать росту, снизить аппетит и вызвать такие проблемы, как боль в животе, слабость, мышечные спазмы, тошнота и головная боль. Люди с МВ теряют много соли с потом, поэтому важно есть больше соленой пищи, особенно в жаркую и влажную погоду или после тренировки.

    Кистозный фиброз может вызвать ряд проблем с дыханием. Помимо снижения функции легких, к этим осложнениям относятся:

    Бронхоэктатическая болезнь. Частые легочные инфекции и воспаления постепенно ослабляют стенки дыхательных путей. Это может привести к их расширению, провисанию и образованию рубцов. Это состояние называется бронхоэктатической болезнью, которая со временем может привести к дыхательной недостаточности.

    Кровохарканье. Если бронхоэктатическая болезнь (повреждение дыхательных путей) возникает вблизи кровеносных сосудов легких и у вас есть инфекция, это может привести к кашлю с кровью (кровохарканью). Хотя обычно при этом выделяется лишь небольшое количество крови, он может быть опасен для жизни.

    Пневмоторакс. Если воздух попадает в пространство, отделяющее легкие от грудной стенки, он может привести к коллапсу части или всего легкого. Это называется пневмотораксом и чаще встречается у взрослых с МВ. Пневмоторакс часто напоминает ощущение пузырьков и может вызвать внезапную боль в груди и одышку.

    Хронические инфекции. Густая слизь в легких и носовых пазухах создает идеальную среду для роста бактерий и грибков. У людей с МВ часто могут наблюдаться легочные инфекции, бронхит или пневмония. Вы можете заразиться бактериями, устойчивыми к антибиотикам и трудно поддающимися лечению.

    Острые обострения. У людей с МВ могут наблюдаться ухудшение респираторных симптомов, например кашель с выделением слизи. и одышка. Это называется острым обострением и требует лечения антибиотиками либо в больнице, либо дома. Во время обострений часто наблюдается потеря веса и снижение энергии.

    Дыхательная недостаточность. Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти от МВ. Со временем болезнь может настолько сильно повредить легочную ткань, что она перестанет работать. Функция легких постепенно ухудшается, пока состояние не становится опасным для жизни. Если ваша функция легких снижается до определенного уровня, ваша лечащая команда при CF может поговорить с вами о возможности операции по трансплантации легких, которая может спасти жизнь.

    Легкие – не единственные часть вашего тела повреждена CF. МВ также поражает следующие органы:

    Поджелудочная железа. Густая слизь, вызванная муковисцидозом, блокирует протоки поджелудочной железы. Это предотвращает попадание в кишечник белков, которые расщепляют пищу, называемых пищеварительными ферментами. В результате организму становится трудно получать необходимые ему питательные вещества. Со временем это также может привести к диабету, связанному с муковисцидозом.

    Печень. Если трубки, выводящие желчь, забиваются, печень воспаляется. Это может привести к серьезному рубцеванию, называемому циррозом печени.

    Тонкий кишечник. Поскольку переваривать продукты с высоким содержанием кислоты, поступающие из желудка, бывает трудно, слизистая оболочка тонкого кишечника может изнашиваться.

    >Толстый кишечник. Из-за густой жидкости в желудке стул может стать больше и его будет сложнее пройти. Это может привести к блокировкам. В некоторых случаях кишечник может также начать сворачиваться, как гармошка, — это состояние называется инвагинацией. Вероятность развития колоректального рака у людей с МВ также в пять-десять раз выше, чем у населения в целом.

    Мочевой пузырь. Хронический или продолжительный кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. У вас может быть стрессовое недержание мочи при МВ. Это означает, что вы выделяете немного мочи, когда кашляете, чихаете, смеетесь или что-то поднимаете. Хотя это чаще встречается у женщин, оно может возникнуть и у мужчин.

    Почки. У некоторых людей с МВ возникают камни в почках. Эти маленькие твердые скопления минералов могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их не лечить, можно заразиться почечной инфекцией.

    Репродуктивные органы. МВ влияет на фертильность у мужчин и женщин. Большинство мужчин (98%) с МВ рождаются без семявыносящих протоков – трубок, по которым сперматозоиды попадают в сперму. Это приводит к бесплодию. У женщин с муковисцидозом очень густая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами. Нерегулярная овуляция из-за плохого питания также может замедлить наступление беременности.

    Другие части тела. CF также может привести к мышечной слабости и истончению костей (остеопорозу). Поскольку МВ нарушает баланс минералов в крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, учащенное сердцебиение и общее чувство слабости.

    Дополнительные медицинские обследования на наличие муковисцидоза

    Люди с муковисцидозом имеют более высокий риск развития некоторых других заболеваний, включая муковисцидоз. родственный диабет (CFRD), колоректальный рак и остеопороз. Раннее выявление важно для лечения или контроля этих состояний. Ваша команда по лечению CF может порекомендовать вам пройти такие медицинские осмотры:

    Оральный тест на толерантность к глюкозе. Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD), является одним из наиболее частых осложнений CF у взрослых. Если у вас CF, вам, скорее всего, придется каждый год проходить тестирование на CFRD, начиная с 10 лет, с помощью перорального теста на толерантность к глюкозе (OGTT). ОГТТ является лучшим способом диагностики CFRD и обычно проводится утром после 8-часового голодания. Вас попросят выпить «глюкозный напиток», а затем в разное время будут измерять уровень глюкозы (сахара) в крови.

    Колоноскопия. Риск колоректального рака у взрослых с муковисцидозом в пять-десять раз выше, чем в общей популяции, и даже выше (в 20 раз) для людей с муковисцидозом, перенесших трансплантацию легких или других твердых органов. Из-за этого риска людям с МВ рекомендуется начинать обследование на колоректальный рак с помощью колоноскопии в возрасте 40 лет (в возрасте 30 лет, если у вас была трансплантация паренхиматозных органов).

    Двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA). Люди с МВ подвержены риску двух распространенных заболеваний костей: остеопороза и остеопении. Эти условия могут сделать ваши кости слабыми и ломкими. Ваша команда по лечению CF будет отслеживать ваш рост по росту и весу, следить за вашим развитием в период полового созревания и проверять уровень витамина D в вашей крови. Людям с МВ рекомендуется пройти сканирование DEXA к 18 годам и повторять сканирование каждые 1–5 лет. Сканирование DEXA – это разновидность рентгеновского исследования, при котором проверяется толщина костей.

    Кистоз фиброз (МВ) — генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы. Хотя МВ является тяжелым заболеванием, требующим ежедневного ухода, существует множество способов его лечения, и за прошедшие годы в этих методах лечения произошли значительные улучшения. Люди, страдающие МВ сейчас, могут рассчитывать на то, что проживут гораздо дольше, чем те, у кого он был в прошлом.

    Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с муковисцидозом?

    Люди с МВ продолжают жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Реестр пациентов Фонда муковисцидоза собирает данные о пациентах, которые получают помощь по поводу МВ в центрах, аккредитованных Фондом МВ, и согласились поделиться своей медицинской информацией. По данным Регистра за 2022 год, ожидаемая продолжительность жизни людей с МВ, родившихся в период с 2018 по 2022 год, прогнозируется на уровне 56 лет. Данные реестра 2021 года показывают, что половина детей, родившихся в 2021 году, по прогнозам, доживут до 65 лет и старше. Исследование, основанное на клинических испытаниях людей с муковисцидозом, принимающих новейший препарат-модулятор тройной комбинации CFTR, предсказало возможную продолжительность жизни более 71 года.

    Могут ли люди с муковисцидозом вести нормальную жизнь?

    Большинство людей с МВ живут нормальной повседневной жизнью, сталкиваясь с трудностями приспособления к ежедневному приему лекарств, терапии по очистке дыхательных путей и другим методам лечения и лекарствам. Дети с МВ ходят в школу, имеют друзей, имеют хобби, могут заниматься спортом и заниматься спортом. Многие учатся в колледжах, женятся и заводят собственные семьи.

    Что произойдет, если не лечить муковисцидоз?

    У людей с МВ густая, липкая слизь, блокирующая дыхательные пути в легких, из-за чего им становится трудно дышать и легче заразиться инфекциями. Лечение МВ включает лекарства, разжижающие слизь и борющиеся с инфекциями, а также методы очистки дыхательных путей от слизи. CF также влияет на пищеварение, что затрудняет усвоение питательных веществ из пищи. Есть лекарства, которые помогут в этом.

    Если человек с МВ не лечит эти симптомы, у него, скорее всего, будут частые легочные инфекции, затрудненное дыхание и долгосрочное повреждение легких. Они могут истощаться из-за недостатка питательных веществ и терять вес, что также затрудняет борьбу с легочными инфекциями. Без лечения МВ может привести к дыхательной недостаточности, кишечной закупорке, недостаточности органов и смерти.

    В каком возрасте можно диагностировать муковисцидоз?< /п>

    В каждом штате США новорожденных проверяют на муковисцидоз. Скрининг новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни ребенка с использованием всего лишь нескольких капель крови из пятки. Хотя у большинства людей МВ диагностируется в возрасте 2 лет, у некоторых диагноз диагностируется уже во взрослом возрасте.

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова