Kistik fibrozis

Drugslib'i takip edin

Kistik fibroz (KF) genetik bir hastalıktır; bu, onu doğduğunuzda ebeveynlerinizden aldığınız anlamına gelir. Akciğerlerinizi, pankreasınızı ve diğer organlarınızı etkiler. CF, klorürün (tuz) vücudunuzun hücrelerinde hareket etme şeklini değiştirir. Bu, çeşitli organlardaki mukusun (ince ve kaygan olması gereken) kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur.

Zamanla bu kalın mukus solunum yollarınızın içinde birikerek nefes almayı zorlaştırır. . Mukus mikropları yakalar ve enfeksiyonlara ve iltihaplanmalara yol açar. Ayrıca akciğerlerde ciddi, uzun vadeli hasara neden olabilir ve solunum yetmezliğine (normal nefes alamama) ve ölüme yol açabilir.

Pankreastaki CF'nin neden olduğu kalın mukus, yemek yediğinizde sindirim enzimlerinin salınmasını engeller. Bu yetersiz beslenmeye ve zayıf büyümeye yol açar. KF ayrıca karaciğer hastalığına, üreme sorunlarına ve kistik fibrozla ilişkili diyabete (CFRD) de neden olabilir.

ABD'de 40.000'den fazla kişi KF ile yaşıyor. Doktorlar her yıl yaklaşık 1000 yeni vakaya teşhis koyuyor. Günümüzde KF popülasyonunun yarısından fazlası 18 yaş ve üzerindedir ve yeni tedaviler yaşam beklentisini onlarca yıl uzatmıştır.

akciğerlerdeki kistik fibroz hakkında bilgi grafiği

KF'li kişilerde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

  • Sık sık yağlılık, hacimli, kötü kokulu dışkı
  • Hırıltı veya nefes darlığı
  • Kalıcı öksürük (bazen mukus üretir)
  • Sık akciğer enfeksiyonları
  • Burun polipleri ( büyümeleri)
  • Tekrarlanan sinüs enfeksiyonları
  • Özellikle erkeklerde doğurganlık sorunları
  • Büyüme veya kilo alma sorunu (veya doğumdan sonra gelişememe)
  • Oksijen eksikliği nedeniyle el ve ayaklarda parmak uçları ve ayak parmaklarında çomaklaşma (genişleme)
  • Tadı çok tuzlu olan cilt
  • Karın ağrısı, kronik ishal veya kabızlık
  • Pankreatit (pankreas iltihabı)
  • Gece terlemelerini de içerebilen ateş
  • Doğumdan sonra uzun süreli sarılık (cildin ve gözlerin sararması)
  • Ergenliğin gecikmesi
  • Kas ve eklem ağrısı
  • Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileus)
  • Rektal prolapsus

    • Atipik kistik fibroz

    Ayrıca "atipik kistik fibroz" adı verilen bir KF türü de vardır. Daha hafif bir türdür ve yalnızca bir organı etkileyebilir. Semptomlar genellikle tipik KF'li kişilere göre yaşamda çok daha geç ortaya çıkar. Kistik fibrozun aksine atipik kistik fibrozisin standart bir tanımı yoktur. Atipik KF belirtileri şunları içerebilir:

  • Sürekli tekrarlayan zatürre
  • Astım veya kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) olarak tanımlanabilecek kötüleşen solunum problemleri
  • Kronik sinüzit
  • Sık görülen nazal polipler
  • El ve ayak parmaklarında çomaklaşma
  • Mekonyum ileusu
  • Pankreatit
  • İshal
  • İshal
    • li>
  • Kabızlık
  • Rektal prolapsus
  • Kilo kaybı veya zayıf kilo alımı
  • Doğurganlık sorunları
  • Diyabet
  • Açıklanamayan anemi
  • Maruz kaldığında ciltte hızlı kırışıklık suya

    • Kistik fibroz, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu gendeki protein, hücrelerinizin içine ve dışına tuz ve sıvı akışını kontrol eder. CFTR geni düzgün çalışmazsa vücudunuzda yapışkan bir mukus oluşur.

    KF'ye yakalanmak için genin mutasyona uğramış kopyasını her iki ebeveyninizden de miras almanız gerekir. . CFTR geninin bilinen 1.700'den fazla mutasyonu vardır. Etkilenenlerin yüzde doksanında F508del mutasyonunun en az bir kopyası var.

    Yalnızca bir kopyayı devralırsanız herhangi bir belirti göstermezsiniz ancak hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Bu, hastalığı çocuklarınıza aktarma şansınız olduğu anlamına gelir.

    Yaklaşık 10 milyon Amerikalı KF taşıyıcısıdır. İki KF taşıyıcısının bebek sahibi olduğu her seferde, bebeklerinin KF ile doğma ihtimali %25'tir (4'te 1).

    Erken teşhis, erken tedavi ve ileriki yaşlarda daha iyi sağlık anlamına gelir. ABD'deki her eyalet, şu üç testten bir veya daha fazlasını kullanarak yeni doğan bebekleri kistik fibroz açısından test eder:

    Kan testi. Bu test, immünoreaktif trypsinojen (IRT) düzeylerini kontrol eder. KF'li kişilerin kanlarında daha yüksek düzeyde bulunur. Her eyalet, yenidoğan taraması için en az bir kan testi gerçekleştirir.

    DNA testi. Bu, CFTR genindeki mutasyonları arar.

    Ter testi. Bu ağrısız test, terinizdeki tuzu (klorür) ölçer. Sonuçlarınızın normalden yüksek olması CF anlamına gelir.

    KF tanısı koymak birkaç adımdan oluşur. Tam bir değerlendirme, yenidoğan taramasını, ter klorür testini, genetik veya taşıyıcı (DNA) testini ve akredite bir bakım merkezinde klinik değerlendirmeyi içermelidir.

    KF'li kişilerin çoğu 2 yaşına kadar teşhis konur. Doğumda test yapılmayan bazı kişilere yetişkin olana kadar KF tanısı konulamaz. KF semptomlarınız varsa doktorunuz size DNA veya ter testleri yapabilir.

    Ter klorür testi KF tanısı koymanın en güvenilir yoludur.

    Bebeğinizde kistik fibrozu gösteren bir kan testi varsa ancak orta düzey (sonuçsuz) varsa ) ter testi yaparsanız, doktor bebeğinize CFTR ile ilişkili metabolik sendrom (CRMS) tanısı koyabilir. CRMS'li bir kişinin görünümü belirsizdir ancak solunum yolları, sinüsler, üreme sistemi, bağırsaklar veya pankreasta sorun yaşama riski daha yüksek olabilir.

    Ter testi veya genetik test sonuçsuz kalırsa, diğer iki test KF tanısına yardımcı olabilir:

    Burun potansiyeli farkı (NPD). Bu,  burun astarı (epitel) boyunca küçük bir elektrik akımının uygulanmasını içerir. Burun zarına farklı solüsyonlar uygulanarak elektrik akımı ölçülür. KF'li kişiler bu teste, KF'siz kişilere göre çok farklı yanıt verirler.

    Bağırsak akımı ölçümü (ICM). Hücrelerin CFTR fonksiyonunu test etmek için rektal dokudan ağrısız bir biyopsi (örnek doku üzerinde laboratuar testi) yapılmasını içerir.

    Kan, DNA ve ter testleri KF tanısı koymak için en yaygın ve güvenilir yöntemler olsa da ek testler tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Pankreas fonksiyonu için kan testi
  • Akciğerlerdeki hava yollarını görüntülemek için göğüs röntgeni
  • Ne kadar havanın solunabileceğini ve ne kadar havanın solunabileceğini ölçen solunum testleri olan solunum fonksiyon testleri (PFT'ler) nefesle verilen
  • Öksürülen mukustaki enfeksiyonları arayan laboratuvar testleri olan balgam kültürleri
  • KF'nin neden olduğu sindirim sorunlarına işaret edebilecek dışkıda (kaka) aşırı yağ olup olmadığını kontrol etmek için dışkı testleri

    • Kistik Fibrozis Tedavisi

    Kistik fibroz karmaşık bir hastalık olduğundan, CF Vakfı onaylı bakım merkezleri, tedavisini yönetmek için ekip yaklaşımını benimser. Ekip üyeleri arasında göğüs hastalıkları uzmanı, solunum terapisti, hemşire, sosyal hizmet uzmanı, diyetisyen ve kontrollerde düzenli olarak göreceğiniz diğer KF uzmanları yer alır.

    Her KF bakım ekibinin merkezinde CF'li kişi ve ailesi. Akciğerlerinizi mukustan temizlemek, enfeksiyonları önlemek ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğu beslenme desteğini sağlamak için günlük ilaç ve diğer tedavi kombinasyonlarından siz sorumlu olacaksınız. Tedaviler şunları içerebilir:

    Kistik fibroz ilaçları

    Doktorunuz size solunum yollarınızı açacak, mukusu inceltecek, enfeksiyonları önleyecek veya tedavi edecek ilaçlar verebilir ve vücudunuzun besinlerden besin almasına yardımcı olun. Bunlar şunları içerir:

    Antibiyotikler. Akciğer enfeksiyonlarını önleyebilir veya tedavi edebilir ve akciğerlerinizin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilirler. Bunları hap olarak, inhaler veya nebülizörle ya da iğneyle alabilirsiniz. Ayrıca hastanede veya evde damar yoluyla tedavi olarak da antibiyotik alabilirsiniz.

    Antiinflamatuar ilaçlar. Bunlara ibuprofen ve prednizon gibi kortikosteroidler dahildir.

    Bronkodilatörler. Bunları, sıvı ilacı sise dönüştüren bir inhaler veya nebülizör yoluyla ciğerlerinize çekeceksiniz. Bronkodilatörler solunum yollarınızı rahatlatır ve açar.

    Mukus incelticiler. Mukusları incelterek ve öksürerek ciğerlerinizden dışarı atmanıza yardımcı olarak, hava yollarınızdaki pisliği çıkarmanıza yardımcı olurlar. Bunları, sıvı ilacı sise dönüştüren bir inhaler veya nebülizör aracılığıyla ciğerlerinize çekeceksiniz.

    Pankreatik enzim takviyeleri. Pankreastaki kalın mukus tarafından bloke edilen sindirim enzimlerini değiştirmek için, bu kapsülleri her öğünün ve çoğu atıştırmalıkların başında yutacaksınız. Enzimler, yiyeceklerinizi sindirmenize ve besin maddelerini emmenize yardımcı olacaktır. Sindirim sorunlarından kaynaklanan düşük seviyeleri telafi etmek için size multivitamin takviyeleri de reçete edilebilir.

    Asit azaltıcılar. KF'li kişilerde sıklıkla mide asidinin yedeklendiği asit reflüsü olur. yemek borusuna. Proton pompası inhibitörleri ve H2 blokerleri gibi haplar asit reflüsünü azaltabilir ve pankreas enzimlerinizin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilir.

    Dışkı yumuşatıcıları. CF sindirim sistemini etkiler ve kabızlığa veya dışkının birikmesine neden olabilir ve çok ciddi olabilen bağırsak tıkanıklığına yol açabilir. Polietilen glikol (MiraLAX, GoLYTELY ve diğer markalar olarak satılır) adı verilen reçetesiz bir ilaç bu sorunları önleyebilir veya tedavi edebilir.

    Kistik fibrozla ilişkili diyabet (CFRD) veya için özel ilaçlar karaciğer hastalığı. Bakım ekibiniz, gerektiğinde KF komplikasyonları için (KFRD için insülin tedavisi gibi) ilaçları reçete edecek ve denetleyecek uzmanları içerebilir.

    Genetik mutasyonu hedef alan ilaçlar

    CFTR modülatörleri adı verilen özel ilaçlar, CFTR proteinindeki altta yatan kusuru hedef alır. Bu ilaçlar CFTR proteininin düzgün çalışmasına yardımcı olabilir ve bu da vücudunuzdaki mukusun ince ve kaygan olmasına neden olabilir. Bu, ciğerlerinizin daha iyi çalışmasını sağlayabilir, öksürüğünüzü hafifletebilir ve kilo almanıza yardımcı olabilir.

    CFTR modülatörleri genellikle 12 saatte bir hap şeklinde alınır. Bunlar yalnızca KF'li kişilerin %90'ında bulunan F508del dahil olmak üzere belirli CFTR mutasyonlarına sahip kişilerde etkilidir. Şu anda dört adet CFTR modülatörü mevcuttur ve daha fazlası geliştirilme aşamasındadır:

  • Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)
  • Ivacaftor (Kalydeco)
  • Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
  • Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

    • Hava yolu temizleme teknikleri (ACT)

    Bunlar kalın, yapışkan mukusun gevşemesine yardımcı olabilir, böylece öksürerek veya oflayarak akciğerlerinizden temizlenebilir (solunum terapistinizin size öğreteceği bir teknik). Hava yollarını her gün temizlemek (genellikle günde en az iki kez) akciğer enfeksiyonlarını azaltmaya ve akciğer fonksiyonlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Şunları deneyebilirsiniz:

    Göğüs fizik tedavisi (CPT) veya perküsyon. Bu, ciğerlerinizdeki mukusu temizlemek için göğsünüze veya sırtınıza hafifçe vurmayı veya alkışlamayı içerir. Bunu senin için başkası yapıyor. Yer çekiminin akciğerlerinizin beş lobundan mukusun boşaltılmasına yardımcı olabilmesi için farklı pozisyonlara gireceksiniz (postüral drenaj). Gevşemiş mukusu vücudunuzdan temizlemek için öksürmeniz veya oflamanız gerekebilir.

    Yüksek frekanslı göğüs duvarı salınımı (Yelek). Bu, bir makineye bağlanan şişirilebilir bir yelek giymeyi içerir. Makine yüksek frekansta titreşerek göğüs fizik tedavisini gerçekleştirir. Yelek göğsü titreterek mukusun gevşemesini ve incelmesini sağlar. Duraklamalar sırasında mukusu temizlemek için öksürür veya oflarsınız.

    Pozitif ekspiratuar basınç (PEP) veya salınımlı PEP. Normal nefes almanıza olanak tanıyan, ancak nefes verirken direnç oluşturan, elde taşınan bir cihazla nefes alacaksınız. Bu sizi daha sert nefes vermeye zorlar, bu da havayı solunum yollarınızdaki mukusun arkasına toplayıp dışarı doğru hareket ettirir. Bazen cihazlar bu harekete yardımcı olmak için titreşime (salınıma) neden olur. Cihazın marka adları Flutter, Acapella ve AerobikA'dır.

    Otojenik drenaj (AD). Bunu yapmak için farklı hızlarda sert bir şekilde nefes verirsiniz veya oflarsınız. Bu, mukusun küçük solunum yollarından merkezi solunum yollarına taşınmasını sağlar ve dışarı çıkmasını kolaylaştırır. CF fizyoterapistiniz size doğru tekniği öğretebilir.

    Aktif nefes döngüsü tekniği (ACBT). Bu, akciğerlerdeki mukusun üç aşamada temizlenmesine yardımcı olan farklı nefes tekniklerini birleştirir. İlk aşama solunum yollarınızı rahatlatmanıza yardımcı olur. İkinci aşama, mukusun arkasına hava girmenize ve mukusu temizlemenize yardımcı olur. Üçüncü aşama, mukusun akciğerlerinizden dışarı atılmasına yardımcı olur.

    Akciğer rehabilitasyonu

    Doktorunuz, akciğer fonksiyonunuzu ve genel sağlığınızı iyileştirmek için uzun vadeli bir program önerebilir. Pulmoner rehabilitasyon ayakta tedavi bazında veya akciğer enfeksiyonu nedeniyle hastanede kalış sırasında yapılabilir. Pulmoner rehabilitasyonun birçok bölümü, CF Vakfı tarafından akredite edilmiş bakım merkezlerindeki düzenli klinik ziyaretlerine dahildir. Bunlar arasında şunlar yer alır:

  • Fiziksel egzersizler
  • Yardımcı olacak nefes alma teknikleri mukusu gevşetin ve nefes almanızı iyileştirin
  • Beslenme danışmanlığı
  • Psikolojik danışmanlık ve destek
  • Durumunuzla ilgili eğitim

    • Kistik fibroz ameliyatları

    KF vücudun birçok bölümünü etkiler. Doktorunuz CF'nin belirli komplikasyonlarını tedavi etmek için ameliyat önerebilir. Herhangi bir ameliyat gibi, KF ameliyatları da hastane kaynaklı enfeksiyonlar, kanama, solunum sorunları ve (nakil ameliyatlarında) organ reddi ve enfeksiyonlar dahil olmak üzere komplikasyon riski taşır. Ameliyatlar şunları içerebilir:

    Burun ve sinüs cerrahisi. Bu prosedür, nefes almayı engelleyen burun poliplerini (büyümelerini) ortadan kaldırabilir. Sık görülen sinüzit nöbetlerini tedavi etmek için sinüs ameliyatı yapılabilir.

    Besleme tüpünün yerleştirilmesi. Pankreatik enzimlerin kullanılmasıyla bile KF, besinlerin sindirimini ve besinlerin emilimini engeller. Bu, kilo almayı veya kiloyu korumayı zorlaştırabilir. Besleme tüpü, bakım ekibinizin önerdiği sıvı takviyesi yoluyla ekstra besin ve kalori sağlamaya yardımcı olabilir. Tüp ameliyatla karın bölgesine yerleştirilebilir ve ağızdan yemek yemenizi engellemez.

    Bağırsak ameliyatı. Cerrahi bağırsaklarınızdaki tıkanıklığın giderilmesine yardımcı olabilir. Bağırsağın bir bölümü yakındaki bir bölümün içine katlanmışsa (invajinasyon), cerrahi onarım da gerektirebilir.

    Akciğer nakli. Akciğer fonksiyonunuz ciddi şekilde azaldıysa, yaşamı tehdit eden akciğer komplikasyonlarınız varsa veya antibiyotikler akciğer enfeksiyonlarında işe yaramıyorsa, akciğer nakli adayı olabilirsiniz. KF'niz varsa her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekir (çift akciğer nakli). Yeni akciğerlerinizde CF olmayacak; ancak sinüs enfeksiyonları, diyabet ve pankreas rahatsızlıkları gibi KF'nin diğer komplikasyonları akciğer nakli sonrasında da ortaya çıkabilir.

    Karaciğer nakli. Siroz gibi KF'ye bağlı ciddi karaciğer hastalığı için karaciğer nakli önerilebilir. Bazı kişilerde karaciğer nakli, akciğer veya pankreas nakilleriyle birleştirilebilir.

    Kistik fibroz için diğer tedaviler

    KF için cerrahi olmayan tedaviler şunları içerebilir:

    Oksijen tedavisi. Kandaki oksijen seviyeniz düşerse doktorunuz akciğerlerdeki yüksek tansiyonu (pulmoner hipertansiyon) önlemek için saf oksijen solumanızı önerebilir.

    Noninvaziv ventilasyon. Bu yöntem, nefes aldığınızda hava yolunda ve akciğerlerde pozitif basınç sağlamak için burun veya ağız maskesi kullanır. Genellikle uyurken, sıklıkla oksijen tedavisiyle birlikte kullanılır. Noninvaziv ventilasyon, nefes alma çabasını azaltabilir ve hava yolunun temizlenmesine yardımcı olabilir.

    Nazogastrik (NG) tüp. NG tüpü, ince bir borunun yerleştirilmesini içeren bir tür geçici besleme tüpü seçeneğidir. , esnek bir tüpü burnunuza, boğazınıza ve midenize sokun. NG tüpü en az invaziv besleme tüpü türüdür çünkü yerleştirilmesi cerrahi bir kesi gerektirmez. Tüp her gece takılıp sabah çıkarılabilir veya günlerce yerinde bırakılabilir.

    Kistik fibroz için beslenme tedavileri

    Kistik fibroz, sindirim sistemini birçok yönden etkiler. Büyümeyi veya kilo almayı zorlaştırabilir, kabızlığa veya bağırsak tıkanmalarına neden olabilir, asit reflüsüne (mide yanması) neden olabilir, yetersiz beslenmeye ve diğer komplikasyonlara yol açabilir. CF bakım ekibiniz, sindirim sağlığınızı desteklemek için ihtiyaç duyabileceğiniz takviyeler veya ilaçlarla birlikte diyetinizi de gözden geçirecektir. Bu takviyeleri ve ilaçları almanın yanı sıra şunları yapmanız da istenebilir:

    Yüksek kalorili, yüksek yağlı bir diyet uygulayın. KF'li kişilerin enerji (kalori) ihtiyaçlarının, KF'si olmayan kişilere göre bir buçuk ila iki kat daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. KF yağın emilmesini zorlaştırdığından doktorlar genellikle toplam kalorinin %40'ının yağdan gelmesi gerektiğini tavsiye eder. CFTR modülatör ilaçları alan KF'li kişiler genellikle daha yüksek kalorilere ihtiyaç duymazlar çünkü bu ilaçlar CF geninin düzgün çalışmasına yardımcı olur. Ancak ilacın emilebilmesi için ilaçları yüksek yağlı bir atıştırmalıkla birlikte almaları gerekir.

    Yüksek tuzlu bir diyet uygulayın. Tuz, vücudunuzdaki sıvının (su) doğru dengesini korumanıza yardımcı olur. Aynı zamanda kasların kasılmasına da yardımcı olur. Yeterince tuz almamak büyümeyi engelleyebilir, iştahı azaltabilir ve mide ağrısı, halsizlik, kas krampları, mide bulantısı ve baş ağrısı gibi sorunlara neden olabilir. KF'li kişiler terleriyle çok fazla tuz kaybederler, bu nedenle özellikle sıcak, nemli havalarda veya egzersiz sonrasında daha fazla tuzlu yiyecekler tüketmek önemlidir.

    Kistik Fibrozis Komplikasyonları

    Kistik fibroz bir takım solunum (nefes alma) sorunlarına neden olabilir. Akciğer fonksiyonunda azalmaya ek olarak bu komplikasyonlar şunları içerir:

    Bronşektazi. Sık görülen akciğer enfeksiyonları ve iltihaplanma, hava yollarının duvarlarını giderek zayıflatır. Bu onların genişlemesine, sarkmasına ve yaralanmasına neden olabilir. Bu duruma bronşektazi denir ve sonunda solunum yetmezliğine yol açabilir.

    Hemoptizi. Akciğerlerdeki kan damarlarının yakınında bronşektazi (solunum yolu hasarı) meydana gelirse ve enfeksiyonunuz varsa, bu durum öksürürken kan gelmesine (hemoptizi) neden olabilir. Genellikle az miktarda kan içermesine rağmen yaşamı tehdit edici olabilir.

    Pnömotoraks. Akciğerleri göğüs duvarından ayıran boşluğa hava sızarsa, akciğerin bir kısmının veya tamamının çökmesine neden olabilir. Buna pnömotoraks denir ve KF'li yetişkinlerde daha sık görülür. Pnömotoraks sıklıkla kabarcıklanma hissi verir ve ani göğüs ağrısına ve nefes darlığına neden olabilir.

    Kronik enfeksiyonlar. Akciğerler ve sinüslerdeki kalın mukus, bakteri ve mantarların büyümesi için ideal bir ortam oluşturur. KF'li kişilerde sıklıkla akciğer enfeksiyonları, bronşit veya zatürre olabilir. Antibiyotiğe dirençli ve tedavisi zor bakterilerle enfekte olabilirsiniz.

    Akut alevlenmeler. KF'li kişiler, daha fazla mukusla öksürmek gibi solunum semptomlarında kötüleşme yaşayabilir. ve nefes darlığı. Buna akut alevlenme denir ve hastanede veya evde antibiyotik tedavisi gerektirir. Alevlenmeler sırasında kilo kaybı ve düşük enerji yaygındır.

    Solunum yetmezliği. Solunum yetmezliği, KF'den kaynaklanan ölümlerin en yaygın nedenidir. Zamanla hastalık akciğer dokusuna o kadar zarar verebilir ki artık işe yaramayabilir. Akciğer fonksiyonu, durum hayatı tehdit edici hale gelene kadar giderek kötüleşir. Akciğer fonksiyonunuz belirli bir seviyeye düşerse KF bakım ekibiniz, hayat kurtarıcı olabilecek akciğer nakli ameliyatı olasılığı hakkında sizinle konuşabilir.

    Akciğerler tek şey değildir. vücudunuzun bir kısmı CF hasar görür. KF ayrıca aşağıdaki organları da etkiler:

    Pankreas. KF'nin neden olduğu kalın mukus, pankreasınızdaki kanalları tıkar. Bu, sindirim enzimleri adı verilen, yemeğinizi parçalayan proteinlerin bağırsağınıza ulaşmasını engeller. Sonuç olarak vücudunuz ihtiyaç duyduğu besinleri almakta zorlanır. Zamanla bu durum kistik fibroza bağlı diyabete de yol açabilir.

    Karaciğer. Safrayı dışarı atan tüpler tıkanırsa karaciğeriniz iltihaplanır. Bu, siroz adı verilen ciddi yara izine yol açabilir.

    İnce bağırsak. Midenizden gelen yüksek asitli yiyecekleri parçalamak zor olabileceğinden, ince bağırsağın iç yüzeyi aşınabilir.

    Kalın bağırsak. Midenizdeki koyu sıvı dışkınızı büyük ve geçmesini zorlaştırabilir. Bu tıkanıklıklara yol açabilir. Bazı durumlarda bağırsağınız bir akordeon gibi kendi üzerine katlanmaya başlayabilir; bu durum invajinasyon olarak adlandırılır. Ayrıca KF'li kişilerde kolorektal kansere yakalanma olasılığı genel popülasyona göre beş ila on kat daha fazladır.

    Mesane. Kronik veya uzun süreli öksürük mesane kaslarınızı zayıflatır. KF ile stres inkontinansınız olabilir. Bu, öksürdüğünüzde, hapşırdığınızda, güldüğünüzde veya bir şeyi kaldırdığınızda biraz idrar kaçırmanız anlamına gelir. Kadınlarda daha yaygın olmasına rağmen erkeklerde de görülebilir.

    Böbrekler. KF'li bazı kişilerde böbrek taşı oluşur. Bu küçük, sert mineral kümeleri bulantı, kusma ve ağrıya neden olabilir. Bunları tedavi etmezseniz böbrek enfeksiyonuna yakalanabilirsiniz.

    Üreme organları. KF, erkek ve kadınlarda doğurganlığı etkiler. KF'li erkeklerin çoğu (%98) spermi meni içine taşıyan tüpler olan vas deferens olmadan doğar. Bunun sonucunda kısırlık ortaya çıkar. KF'li kadınların servikal mukusu çok kalındır ve bu da spermin yumurtayı döllemesini zorlaştırabilir. Yetersiz beslenme nedeniyle düzensiz yumurtlama da hamileliğin daha uzun sürmesine neden olabilir.

    Vücudun diğer kısımları. KF ayrıca kas zayıflığına ve kemiklerin incelmesine (osteoporoz) yol açabilir. KF kanınızdaki mineral dengesini bozduğu için aynı zamanda düşük tansiyona, yorgunluğa, hızlı kalp atışına ve genel halsizlik hissine de neden olabilir.

    Kistik fibroz için ek sağlık taramaları

    KF'li kişilerde kistik fibroz da dahil olmak üzere diğer bazı hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir. ilgili diyabet (CFRD), kolorektal kanser ve osteoporoz. Bu koşulları tedavi etmek veya yönetmek için erken teşhis önemlidir. CF bakım ekibiniz aşağıdaki gibi sağlık taramalarını önerebilir:

    Ağızdan glikoz tolerans testi. Kistik fibrozla ilişkili diyabet (CFRD), yetişkinlerde KF'nin en sık görülen komplikasyonlarından biridir. KF'niz varsa, muhtemelen 10 yaşından itibaren her yıl oral glukoz tolerans testi (OGTT) ile CFRD için teste tabi tutulacaksınız. OGTT, CFRD'yi teşhis etmenin en iyi yoludur ve genellikle 8 saatlik oruçtan sonra sabah yapılır. Sizden bir “glikoz içeceği” içmeniz istenecek ve ardından farklı zamanlarda kan şekeriniz (şekeriniz) ölçülecektir.

    Kolonoskopi. Kistik fibrozlu yetişkinlerde kolorektal kanser riski genel popülasyona göre beş ila on kat daha fazladır ve akciğer veya başka bir katı organ nakli yapılan KF'li kişiler için daha da yüksektir (20 kat). Bu risk nedeniyle, KF'li kişilerin 40 yaşında (katı organ nakli geçirmişseniz 30 yaşında) kolonoskopi ile kolorektal kanser taramasına başlamaları önerilir.

    Çift enerjili X-ışını absorpsiyometri (DEXA) taraması. KF'li kişiler iki yaygın kemik hastalığı açısından risk altındadır: osteoporoz ve osteopeni. Bu koşullar kemiklerinizi zayıf ve kırılgan hale getirebilir. KF bakım ekibiniz boy ve kilonuza kadar büyümenizi takip edecek, ergenlik dönemindeki gelişiminizi takip edecek ve D vitamini düzeyleri açısından kanınızı kontrol edecektir. CF'li kişilerin 18 yaşına kadar DEXA taraması yaptırmaları ve taramayı 1-5 yılda bir tekrarlamaları önerilir. DEXA taraması, kemiklerinizin kalınlığını kontrol eden bir röntgen türüdür.

    Kistik Fibrozis (KF), akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkileyen genetik bir hastalıktır. KF, günlük bakım gerektiren ciddi bir durum olmasına rağmen, bunu tedavi etmenin birçok yolu vardır ve yıllar içinde bu tedavilerde büyük bir ilerleme kaydedilmiştir. Artık KF hastası olan kişiler, geçmişte bu hastalığa sahip olanlara göre çok daha uzun bir yaşam sürmeyi bekleyebilirler.

    Kistik fibrozlu bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

    KF'li kişiler daha uzun ve sağlıklı yaşamaya devam ediyor. Kistik Fibrozis Vakfı Hasta Kaydı, CF Vakfı tarafından akredite edilmiş bakım merkezlerinde KF bakımı alan ve sağlık bilgilerini paylaşmayı kabul eden hastalardan veri toplar. 2022 Kayıt verilerine göre 2018-2022 yılları arasında doğan KF'li kişilerin yaşam beklentisinin 56 yıl olduğu tahmin edilmektedir. 2021 Kayıtlarından elde edilen veriler, 2021 yılında doğan bebeklerin yarısının 65 yaş ve üzerine kadar yaşayacağının tahmin edildiğini gösteriyor. Daha yeni üçlü kombinasyonlu CFTR modülatör ilacını alan KF'li kişiler üzerinde yapılan klinik çalışmalara dayanan bir çalışma, olası yaşam sürelerinin 71 yıldan fazla olduğunu öngördü.

    Kistik fibrozlu kişilerin normal bir yaşamı olabilir mi?

    KF'li çoğu kişi normal bir günlük yaşam yaşar mı? günlük ilaçlara, hava yolu temizleme terapisine ve diğer tedavilere ve ilaçlara uyum sağlama. KF'li çocuklar okula gider, arkadaşlar edinir, hobilerden hoşlanır, egzersiz yapabilir ve spor yapabilir. Birçoğu üniversiteye gidiyor, evleniyor ve kendi aileleri var.

    Kistik fibrozu tedavi etmezseniz ne olur?

    KF'li kişilerde hava yollarını tıkayan kalın, yapışkan mukus bulunur akciğerlerinde nefes almalarını zorlaştırıyor ve enfeksiyonlara yakalanmayı kolaylaştırıyor. CF tedavileri, mukusu inceltmeye ve enfeksiyonlarla savaşmaya yönelik ilaçları ve mukusu solunum yollarından temizlemeye yönelik tedavileri içerir. KF aynı zamanda sindirimi de etkiler, bu da besinlerin besinlerden emilmesini zorlaştırır. Bu duruma yardımcı olacak ilaçlar var.

    KF'li bir kişi bu semptomları tedavi etmezse, muhtemelen sık sık akciğer enfeksiyonları yaşayacak, nefes almada zorluk yaşayacak ve akciğerlerinde uzun süreli hasar meydana gelecektir. Besin eksikliği nedeniyle yetersiz beslenebilir ve kilo verebilirler, bu da akciğer enfeksiyonlarıyla mücadeleyi zorlaştırır. KF tedavi edilmezse solunum yetmezliğine, bağırsak tıkanmalarına, organ yetmezliğine ve ölüme neden olabilir.

    Kistik fibroz tanısı hangi yaşta konabilir?

    ABD'deki her eyalet yeni doğan bebekleri kistik fibroz açısından test eder. Yenidoğan taraması, bebeğin yaşamının ilk birkaç gününde topuktan alınan yalnızca birkaç damla kan kullanılarak yapılır. Çoğu kişiye 2 yaşında KF tanısı konulsa da bazılarına yetişkinlikte tanı konulur.

    Gönderildi : 2024-08-26 09:03

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler