Mukoviszidose -Screening begünstigt weiße Kinder, heißt es in Bericht

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newborn screening for cystic fibrosis favors white children over those from other racial and Ethnische Hintergründe, berichten Forscher.

Screening auf CF ist Teil der genetischen Panels, die bei Neugeborenen durchgeführt wurden, stellten fest. href = "https://www.luriechildrens.org/en/doctors/mccolley-susanna-1803/"> dr. Susanna McColley , eine pädiatrische Lungene im Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital in Chicago.

Infolgedessen „treten Verzögerungen häufiger bei der Diagnose von Schwarz, Hispanic oder Asiaten auf, weil diese Gruppen tendenziell seltener und selten in den neugeborenen Screening-Panels mit CF-aneinander angemessenen Genvarianten auftreten“, sagte sie in einer Pressemitteilung.

Die neue Richtlinie empfiehlt, dass der Status Test für alle CF-Vergrößerungsgenvarianten. Es wurden mindestens 1.085 identifiziert, sagten Forscher.

"Es ist wichtig zu erkennen, dass Babys jeder Rasse und ethnische Zugehörigkeit CF haben können", sagte McColley. "Neugeborene Screening -Panels müssen für die gesamte Bevölkerung repräsentativ werden."

"Zum Beispiel, wenn ein Zustand nicht alle Genvarianten senken kann, die CF verursachen, kann zusätzlich zu dem derzeit verwendeten begrenzten Panel genetische Sequenzierung durchgeführt werden", sagte sie.

Dieser Test ist Teil des CF -Neugeborenen -Screenings in jedem Zustand und könnte verwendet werden, um Fälle zu fangen, die durch das genetische Screening übersehen werden.

Die Richtlinie empfiehlt außerdem, dass sowohl der Arzt eines Kindes als auch ein CF-Spezialist über abnormale Neugeborenen-Screening-Ergebnisse informiert werden. "Es ist auch wichtig, dass Eltern proaktiv sind und den Arzt ihres Babys nach Neugeborenen-Screening-Ergebnissen fragen und sicherstellen, dass die Nachuntersuchung so bald wie möglich erfolgt, wenn die Ergebnisse abnormal sind."

Die neuen Richtlinien werden im Internationales Journal of Neonatal Screening .

Die US-Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten haben mehr zu Cystic Fibrosis .

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Quelle: Healthday

Gesendet : 2025-04-15 00:00

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