La detección de fibrosis quística favorece a los niños blancos, dice el informe

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Médicamente revisado por Carmen Pope, Bpharm. Última actualización el 14 de abril de 2025.

por Dennis Thompson Healthday Reporter

Lunes 14 de abril de 2025-Current recién nacido de recién nacido para fibrosis fibrosis fibrosis white whitween white children children y otros de otros de otros de los otros de otros de los otros de los otros de otros raciales, y los otros de otros de los otros de los otros de los otros raciales, y los otros de los otros de los otros raciales, los races y los otros de otros de los otros de los otros raciales de los otros raciales. Informe de los investigadores.

La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que causa problemas con la respiración y la digestión, lo que hace que las personas produzcan moco grueso y pegajoso.

Screening for CF is part of genetic panels performed on newborns, researchers noted.

However, the most common genetic variant associated with CF and featured in all genetic panels “is predominantly found in people of European descent, whereas it is much less frequent in people of other ancestries,” said co-senior author dr. Susanna McColley , pulmonóloga pediátrica en el Hospital de Niños de Ann & Robert H. Lurie de Chicago.

Como resultado, "los retrasos se producen con mayor frecuencia en el diagnóstico de bebés que son negros, hispanos o asiáticos, en parte porque estos grupos tienden a tener variantes genéticas que se pueden hacer CF que son más raras y rara vez incluidos en la base de detección de recién nacidos", dijo en un comunicado de prensa.

La nueva guía recomienda que los estados prueben todas las variantes de genes que causan CF. Se han identificado al menos 1.085, dijeron los investigadores.

Los paneles de estado de corriente varían desde que solo incluyen la variante de genes causante de CF más común para incluir casi todas las variantes, observaron los investigadores.

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"Es importante reconocer que los bebés de cualquier raza y etnia pueden tener FQ", dijo McColley. "Los paneles de detección de recién nacidos deben convertirse en representantes de toda la población".

McColley dijo que la implementación completamente de estos cambios llevará tiempo y se necesitarán mejoras intermedias.

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"Por ejemplo, si un estado no puede detectar todas las variantes genéticas que causan FQ, entonces la secuenciación genética podría realizarse además del panel limitado utilizado actualmente", dijo.

Las nuevas pautas también se refieren a una prueba que mide los niveles de un químico pancreático llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que aumenta en las personas con CF.

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Esta prueba es parte de la detección de recién nacidos CF en todos los estados, y podría usarse para capturar casos pasados ​​por alto por la detección genética, dijo la fundación.

bajo la nueva guía, si el IRT es muy alto, la CF debe sospechar incluso si las pruebas genéticas de un niño vuelven normales, a menos que incluya todas las variantes de genes conocidas.

La directriz también recomienda que tanto el médico de un niño como un especialista en FQ sean notificados de cualquier resultado anormal de detección de recién nacidos.

"El tiempo es esencial, y necesitamos una mejor coordinación entre los departamentos de salud pública, la atención primaria y los especialistas en CF para promover el seguimiento del diagnóstico oportuno de los resultados positivos de detección de recién nacidos", dijo McColley. "También es fundamental que los padres sean proactivos y pregunten al médico de su bebé sobre los resultados de la detección de recién nacidos, y asegúrese de que el seguimiento ocurra lo antes posible si los resultados son anormales".

Las nuevas pautas aparecen en Revista internacional de proyección neonatal .

más información

Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades de EE. UU. Tienen más en fibrosis cística .

Fuente: Hospital de niños de Chicago, liberación de noticias, liberación de noticias, 2025

Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a los individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

Fuente: HealthDay

Al corriente : 2025-04-15 00:00

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