Le dépistage de la fibrose kystique favorise les enfants blancs, dit le rapport

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examiné médicalement par Carmen Pope, bpharm. Dernière mise à jour le 14 avril 2025.

par Dennis Thompson Healthday Reporter

Lundi 14 avril 2025 - Current nouveau-né et pour les enfants de nouveau-nés Pour les fibrés de fibrose de kystiques pour les enfants pour les futurs de fibrose de cyclé Horizons ethniques, rapportent les chercheurs.

La fibrose kystique (CF) est un trouble génétique qui provoque des problèmes de respiration et de digestion, ce qui fait que les gens produisent du mucus épais et collant.

Le dépistage de CF fait partie des panneaux génétiques effectués sur les nouveau-nés, ont noté les chercheurs

, la variante génétique la plus courante associée à la mucoviscidose et présentée dans tous les panneaux génétiques "se trouve principalement dans les personnes d'origine européenne, alors qu'elle est beaucoup moins fréquente chez les autres ancêtres", a déclaré l'auteur co-sénior dr. Susanna McColley , Pulmonologiste pédiatrique à l'Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago.

En conséquence, «les retards se produisent plus souvent dans le diagnostic des nourrissons noirs, hispaniques ou asiatiques, en partie parce que ces groupes ont tendance à avoir des variantes de gènes causées par la CF qui sont plus rares et rarement incluses dans les panneaux de dépistage du nouveau-né», a-t-elle déclaré dans un communiqué de presse.

La nouvelle directive recommande que les états testent pour toutes les variantes de gènes causées par CF. Au moins 1 085 ont été identifiés, ont déclaré des chercheurs.

Les panneaux d'état actuels vont uniquement, notamment la variante de gène de caution CF la plus courante à presque toutes les variantes, ont noté les chercheurs.

"Il est important de reconnaître que les bébés de toute race et de l'ethnicité peuvent avoir des FC", a déclaré McColley. «Les panneaux de dépistage du nouveau-né doivent devenir représentatifs de l'ensemble de la population.»

McColley a déclaré que la mise en œuvre pleinement de ces changements prendrait du temps et que des améliorations intermédiaires seront nécessaires.

"Par exemple, si un État ne peut pas dépister pour toutes les variantes de gènes qui provoquent une FF, alors le séquençage génétique pourrait être effectué en plus du panneau limité actuellement utilisé", a-t-elle déclaré.

Les nouvelles directives se réfèrent également à un test qui mesure les niveaux d'un produits chimiques pancréatiques appelés cf.

Ce test fait partie du dépistage du nouveau-né CF dans chaque État, et pourrait être utilisé pour attraper les cas ignorés par le dépistage génétique, a déclaré la fondation.

Selon la nouvelle directive, si l'IRT est très élevé, CF devrait être suspecté même si le test génétique d'un enfant revient normal, sauf si elle inclut toutes les variantes de gènes connues.

La directive recommande également que le médecin d'un enfant et un spécialiste des FC soient informés de tout résultat anormal de dépistage du nouveau-né.

"Le temps est de l'essence, et nous avons besoin d'une meilleure coordination entre les services de santé publique, les soins primaires et les spécialistes du CF pour promouvoir le suivi diagnostique en temps opportun des résultats positifs de dépistage du nouveau-né", a déclaré McColley. "Il est également essentiel pour les parents d'être proactifs et de demander aux résultats de leur bébé de dépistage du nouveau-né, et de s'assurer que le suivi se produit dès que possible si les résultats sont anormaux."

Les nouvelles directives apparaissent dans le Journal international de dépistage néonatal .

Plus d'informations

Les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis en ont plus sur cystique fibrose .

Source: Children's Hospital of Chicago, version de presse, 2 avril, 2025

Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

Source: Healthday

Publié : 2025-04-15 00:00

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