Skrining fibrosis kistik mendukung anak -anak kulit putih, kata laporan

Ikuti Drugslib di

ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, Bpharm. Terakhir diperbarui pada 14 April 2025.

oleh Dennis Thompson Healthday Reporter

MONDAY, April 14, 2025 -- Current newborn screening for cystic fibrosis favors white children over those from other racial and ethnic Latar Belakang, Laporan Peneliti.

Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah dengan pernapasan dan pencernaan, menyebabkan orang menghasilkan lendir yang tebal dan lengket.

Skrining untuk CF adalah bagian dari panel genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir, para peneliti mencatat.

Namun, varian genetik yang paling umum terkait dengan CF dan ditampilkan dalam semua panel genetik "sebagian besar ditemukan pada orang-orang keturunan Eropa, sedangkan itu jauh lebih jarang pada orang-orang dari leluhur lain" kata co-senior dr. Susanna McColley , seorang ahli paru anak di Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago.

sebagai akibatnya, “keterlambatan lebih sering terjadi dalam diagnosis bayi yang berkulit hitam, Hispanik, atau Asia, sebagian karena kelompok-kelompok ini cenderung memiliki varian gen yang menyebabkan CF yang lebih jarang dan jarang termasuk dalam panel skrining yang baru lahir,” katanya dalam rilis berita.

Pedoman baru ini merekomendasikan agar negara bagian tes untuk semua varian gen yang menyebabkan CF. Setidaknya 1.085 telah diidentifikasi, kata para peneliti.

Panel keadaan saat ini berkisar dari hanya termasuk varian gen penyebab CF tunggal yang paling umum untuk memasukkan hampir semua varian, para peneliti mencatat.

"Penting untuk mengenali bahwa bayi dari ras dan etnisitas apa pun dapat memiliki CF," kata McColley. “Panel Skrining Baru Lahir perlu menjadi perwakilan dari seluruh populasi.”

McColley mengatakan sepenuhnya menerapkan perubahan ini akan membutuhkan waktu dan perbaikan menengah akan diperlukan.

"Misalnya, jika suatu keadaan tidak dapat menyaring untuk semua varian gen yang menyebabkan CF, maka sekuensing genetik dapat dilakukan selain panel terbatas yang saat ini digunakan," katanya.

Pedoman baru juga merujuk pada tes yang mengukur kadar pancreas yang disebut CFOmunoreactive trypsinective (irt), yang terjadi.

Tes ini adalah bagian dari skrining baru lahir CF di setiap negara bagian, dan dapat digunakan untuk menangkap kasus yang diabaikan oleh skrining genetik, kata yayasan.

Di bawah pedoman baru, jika IRT sangat tinggi, CF harus dicurigai bahkan jika tes genetik anak kembali normal, kecuali jika termasuk semua varian gen yang diketahui.

Pedoman ini juga merekomendasikan agar dokter anak dan spesialis CF diberitahu tentang hasil skrining bayi baru lahir yang abnormal.

“Waktu adalah intinya, dan kami membutuhkan koordinasi yang lebih baik antara departemen kesehatan masyarakat, perawatan primer dan CF spesialis untuk mempromosikan tindak lanjut diagnostik yang tepat waktu dari hasil skrining baru lahir positif,” MCCOLLEY. “Sangat penting bagi orang tua untuk menjadi proaktif dan bertanya kepada dokter bayi mereka tentang hasil skrining yang baru lahir, dan pastikan bahwa tindak lanjut terjadi sesegera mungkin jika hasilnya tidak normal.”

Pedoman baru muncul di Jurnal Internasional Skrining Neonatal .

Informasi lebih lanjut

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit A.S. memiliki lebih banyak pada Cystic Fibrosis .

Sumber: Rilis Anak-anak, Chicago, April .

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Healthday

Diposting : 2025-04-15 00:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer