Lo screening della fibrosi cistica favorisce i bambini bianchi, afferma

Segui Drugslib su

rivisto medico da Carmen Pope, bpharm. Ultimo aggiornamento il 14 aprile 2025.

di Dennis Thompson Healthday Reporter

Lunedì 14 aprile 2025-Currente dr. Susanna McColley , Pulmonologo pediatrico di Ann e Robert H. Lurie Children's Hospital di Chicago.

Di conseguenza, "I ritardi si verificano più spesso nella diagnosi di neonati neri, ispanici o asiatici, in parte perché questi gruppi tendono ad avere varianti geniche che causano CF che sono più rare e raramente incluse nei pannelli di screening del neonato per cf.

La nuova linea guida raccomanda che gli stati test per tutte le varianti geniche causano CF. Sono stati identificati almeno 1.085, hanno detto i ricercatori.

I pannelli di stato attuali vanno solo dall'inclusione della singola variante genica più comune di CF-CAUSE per includere quasi tutte le varianti, hanno notato i ricercatori.

"È importante riconoscere che i bambini di qualsiasi razza ed etnia possono avere CF", ha detto McColley. "I pannelli di screening del neonato devono diventare rappresentativi dell'intera popolazione."

McColley ha affermato che l'implementazione di questi cambiamenti richiederà tempo e saranno necessari miglioramenti intermedi.

"Ad esempio, se uno stato non può proiettare tutte le varianti geniche che causano CF, è possibile eseguire il sequenziamento genetico in aggiunta al pannello limitato attualmente utilizzato", ha detto.

Le nuove linee guida si riferiscono anche a un test che misura i livelli di una sostanza chimica pancreastica chiamata immunoreattiva chiamata immunoreattiva (IRT), che è aumentata anche con le persone con Cf.

Questo test fa parte dello screening del neonato CF in ogni stato e potrebbe essere usato per catturare i casi trascurati dallo screening genetico, la fondazione ha detto.

Sotto la nuova linea guida, se l'IRT è molto elevato, la CF dovrebbe essere sospettata anche se il test genetico di un bambino non ritorni normalmente, a meno che non includa tutte le varianti geniche conosciute.

La linea guida raccomanda inoltre che sia il medico di un bambino che uno specialista della CF siano notificati a qualsiasi risultato anormale di screening del neonato.

"Il tempo è essenziale e abbiamo bisogno di un migliore coordinamento tra i dipartimenti di sanità pubblica, le cure primarie e gli specialisti della CF per promuovere il follow-up diagnostico tempestiva di risultati di screening dei neonati positivi", ha detto McColley. "È anche fondamentale per i genitori essere proattivi e chiedere al medico del loro bambino i risultati dello screening dei neonati e assicurarsi che il follow-up si verifichi il prima possibile se i risultati sono anormali."

Le nuove linee guida vengono visualizzate in International Journal of Neonatal Screening .

Più informazioni

I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie hanno di più su fibrosi cistica .

Fonte: l'ospedale per bambini, rilascio di notizie, aprile 25

Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano le persone. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

Fonte: Healthday

Pubblicato : 2025-04-15 00:00

Per saperne di più

Disclaimer

È stato fatto ogni sforzo per garantire che le informazioni fornite da Drugslib.com siano accurate, aggiornate -datati e completi, ma non viene fornita alcuna garanzia in tal senso. Le informazioni sui farmaci qui contenute potrebbero essere sensibili al fattore tempo. Le informazioni su Drugslib.com sono state compilate per l'uso da parte di operatori sanitari e consumatori negli Stati Uniti e pertanto Drugslib.com non garantisce che l'uso al di fuori degli Stati Uniti sia appropriato, se non diversamente indicato. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com non sostengono farmaci, né diagnosticano pazienti né raccomandano terapie. Le informazioni sui farmaci di Drugslib.com sono una risorsa informativa progettata per assistere gli operatori sanitari autorizzati nella cura dei propri pazienti e/o per servire i consumatori che considerano questo servizio come un supplemento e non come un sostituto dell'esperienza, dell'abilità, della conoscenza e del giudizio dell'assistenza sanitaria professionisti.

L'assenza di un'avvertenza per un determinato farmaco o combinazione di farmaci non deve in alcun modo essere interpretata come indicazione che il farmaco o la combinazione di farmaci sia sicura, efficace o appropriata per un dato paziente. Drugslib.com non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi aspetto dell'assistenza sanitaria amministrata con l'aiuto delle informazioni fornite da Drugslib.com. Le informazioni contenute nel presente documento non intendono coprire tutti i possibili usi, indicazioni, precauzioni, avvertenze, interazioni farmacologiche, reazioni allergiche o effetti avversi. Se hai domande sui farmaci che stai assumendo, consulta il tuo medico, infermiere o farmacista.

Parole chiave popolari