嚢胞性線維症のスクリーニングは、白人の子供を支持すると報告書は言います

カルメン・ポープ、Bpharmによる医学的にレビュー。 2025年4月14日に最終更新。

2025年4月14日月曜日 - 現在の

結果として、「黒人、ヒスパニック系、またはアジア人の乳児の診断で遅延が発生することが多いため、これらのグループはより珍しく、新生児のスクリーニングパネルにめったに含まれないCFを誘発する遺伝子変異体を持っている傾向があります」と彼女はニュースリリースで述べました。

新しいガイドラインでは、すべてのCFを引き起こすすべての遺伝子バリアントのテスト状態が推奨されています。研究者たちによると、少なくとも1,085人が特定されています。

現在の状態パネルは、単一の最も一般的なCF原因となる遺伝子変異体のみを含むほぼすべてのバリアントを含むまでの範囲です。

「あらゆる人種や民族の赤ちゃんがCFを持つことができることを認識することが重要です」とマッコリーは言いました。「新生児のスクリーニングパネルは、全人口の代表になる必要があります。」

McColleyは、これらの変更には時間がかかると述べました。

たとえば、状態がCFを引き起こすすべての遺伝子変異体をスクリーニングできない場合、現在使用されている限られたパネルに加えて、遺伝的配列決定を実行できる」と彼女は述べた。

このテストは、すべての州での新生児スクリーニングのCFの一部であり、遺伝的スクリーニングによって見落とされているケースをキャッチするために使用できます。

新しいガイドラインの下で、IRTが非常に高い場合、CFは、すべての既知の遺伝子バイアン派を含む場合を除き、子どもの遺伝子検査が正常であっても疑われるべきです。

ガイドラインでは、子供の医師とCFの専門家の両方に異常な新生児スクリーニングの結果を通知することも推奨しています。

「時間は本質的であり、プライマリケア、CFスペシャリストの間のより良い調整が必要です。「両親が積極的であり、赤ちゃんの医師に新生児のスクリーニングの結果について尋ね、結果が異常である場合はできるだけ早くフォローアップが発生することを確認することも重要です。」

」

新しいガイドラインは、新生児スクリーニングの国際ジャーナルに表示されます。

米国疾病管理予防センターは、嚢胞性線維症。

免責事項：医学記事の統計データは一般的な傾向を提供し、個人に関係しません。個々の要因は大きく異なる場合があります。個々のヘルスケアの決定については、常にパーソナライズされた医学的アドバイスを求めてください。

出典：HealthDay

投稿しました : 2025-04-15 00:00

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