낭포 성 섬유증 스크리닝은 백인 어린이를 선호한다고보고했다

Carmen Pope, Bpharm에 의해 의학적으로 검토되었습니다. 2025 년 4 월 14 일에 마지막 업데이트.

2025 년 4 월 14 일 월요일-전류 Newborn Screeneence 배경, 연구원 보고서

낭포 성 섬유증 (CF)

CF에 대한 스크리닝은 신생아에서 수행 된 유전자 패널의 일부라고 연구원들은 CF와 관련된 가장 일반적인 유전자 변이체이며 모든 유전자 패널에 등장하는 가장 일반적인 유전자 변형은“유럽 출신의 사람들에게 주로 발견 된 반면, 다른 조상의 사람들에게는 훨씬 덜 빈번하다”고 말했다. href = "https://www.luriechildrens.org/en/doctors/mccolley-susanna-1803/"> dr. Susanna McColley , Chicago Ann & Robert H. Lurie Children 's Hospital의 소아 폐학자.

결과적으로

결과적으로,“흑인, 히스패닉 또는 아시아 인 영아의 진단에서 더 자주 발생합니다.이 그룹은 신생아 선별 패널에 더 희귀하고 드물게 포함 된 CF 유발 유전자 변이체를 갖는 경향이 있기 때문에 그녀는 뉴스에 기초한 Cystic Vibrisis를 기반으로 한 최초의 Cystic Fibrosis를 발표했습니다.

새로운 가이드 라인은 상태가 모든 CF 유발 유전자 변이체를 테스트 할 것을 권장합니다. 연구원들은 적어도 1,085 명이 확인되었다고 연구원들은 말했다.

현재 상태 패널은 가장 일반적인 CF 유발 유전자 변이를 포함하여 거의 모든 변이체를 포함하는 것까지 다양하다고 연구원들은 말했다.McColley는“모든 인종과 민족의 아기가 CF를 가질 수 있음을 인식하는 것이 중요합니다. "신생아 선별 패널은 전체 인구를 대표해야합니다."

McColley는 이러한 변화를 완전히 구현하는 데 시간이 걸리고 중간 개선이 필요할 것이라고 말했다.

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예를 들어, 국가가 CF를 유발하는 모든 유전자 변이체를 스크리닝 할 수없는 경우, 현재 사용 된 제한된 패널 외에 유전자 시퀀싱을 수행 할 수 있다고 그녀는 말했다.

이 테스트는 모든 주에서 CF 신생아 선별의 일부이며 유전자 스크리닝이 간과하는 사례를 포착하는 데 사용될 수 있다고 재단은 말했다.

새로운 지침 하에서 IRT가 매우 높으면 아동의 유전자 검사가 정상적으로 나오더라도 CF는 모두 알려진 유전자 변이를 포함하지 않아야한다.

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이 지침은 또한 아동의 의사와 CF 전문가에게 비정상적인 신생아 선별 검사 결과를 알릴 것을 권장합니다.

“시간은 본질적이며, 우리는 공중 보건국, 1 차 진료 및 CF 전문가 사이에 더 나은 조정이 필요합니다.”라고 McColley는 말했습니다. "부모가 적극적으로 행동하고 아기의 의사에게 신생아 선별 검사 결과에 대해 물어 보는 것이 중요합니다. 결과가 비정상적이면 가능한 한 빨리 후속 조치가 발생하는지 확인하십시오."

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새로운 지침은 국제 신생아 스크리닝 저널 에 나타납니다.

미국 질병 통제 및 예방 센터는 낭포 성 섬유증에 더 많이 있습니다.

면책 조항 : 의료 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하고 개인과 관련이 없습니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정을 위해 항상 개인화 된 의학적 조언을 구하십시오.

출처 : Healthday

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