Cystic fibrose screening geeft de voorkeur aan blanke kinderen, zegt Report Says

Volg Drugslib op

medisch beoordeeld door Carmen Pope, bpharm. Laatst bijgewerkt op 14 april 2025.

door Dennis Thompson HealthDay Reporter

Maandag 14 april 2025-Huidige dr. Susanna McColley , een kinderlongrol bij Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital in Chicago.

Dientengevolge, "komen vaker voor bij de diagnose van zuigelingen die zwart, Spaans of Aziatisch zijn, deels omdat deze groepen de neiging hebben om CF-veroorzakende genvarianten te hebben die zeldzamer zijn en zelden opgenomen in de pasgeboren screeningpanels," zei ze in een nieuwsbericht.

De nieuwe richtlijn beveelt aan dat staten testen op alle CF-veroorzakende genvarianten. Er zijn ten minste 1.085 geïdentificeerd, zeiden onderzoekers.

Huidige toestandspanelen variëren van alleen, inclusief de meest voorkomende CF-veroorzakende genvariant tot het opnemen van bijna alle varianten, onderzoekers opgemerkt.

"Het is belangrijk om te erkennen dat baby's van elk ras en etniciteit CF kunnen hebben," zei McColley. "Panelen voor pasgeboren screening moeten representatief worden voor de hele bevolking."

McColley zei dat het volledig implementeren van deze veranderingen tijd zal kosten en tussenliggende verbeteringen zullen nodig zijn.

"Als een toestand bijvoorbeeld niet kan screenen op alle genvarianten die CF veroorzaken, zou genetische sequencing kunnen worden uitgevoerd naast het limited panel dat momenteel wordt gebruikt," zei ze.

De nieuwe richtlijnen verwijzen ook naar een test die de niveaus van een pancreaschemical genaamd immunoreactieve trypsinogeen (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT) (IRT), kan worden uitgevoerd.

Deze test maakt deel uit van CF pasgeboren screening in elke staat en kan worden gebruikt om gevallen te vangen die over het hoofd worden gezien door genetische screening, zei de stichting.

Onder de nieuwe richtlijn, als IRT zeer hoog is, moet CF worden vermoed, zelfs als de genetische tests van een kind normaal zijn, tenzij het alle bekende genvarianten omvat.

De richtlijn beveelt ook aan dat zowel de arts van een kind als een CF-specialist op de hoogte worden gesteld van abnormale pasgeboren screeningresultaten.

"Tijd is van de essentie, en we hebben een betere coördinatie tussen volksgezondheidsdiensten, eerstelijnszorg en CF-specialisten nodig om tijdige diagnostische follow-up van positieve pasgeborene resultaten te bevorderen," zei McColley. "Het is ook van cruciaal belang voor ouders om proactief te zijn en de arts van hun baby te vragen naar de screeningresultaten van pasgeboren screening, en zorg ervoor dat de follow-up zo snel mogelijk optreedt als de resultaten abnormaal zijn."

De nieuwe richtlijnen verschijnen in de International Journal of Neonatal Screening .

meer informatie

De Amerikaanse centra voor ziektebestrijding en preventie hebben meer over Cystic fibrosis .

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2025-04-15 00:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden