Według raportu torbielowate badanie zwłóknienia sprzyja białym dzieciom

Śledź Drugslib na

Medicalnie przeglądane przez Carmen Pope, Bpharm. Ostatnia aktualizacja 14 kwietnia 2025 r.

noworodka za lorowe fbribish Favors On Te-Insteric i Port-Rassal and Inne Rass-Rass-thy-its-important " backgrounds, researchers report.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that causes problems with breathing and digestion, causing people to produce mucus that is thick and sticky.

Naukowcy zauważyli, że badanie przesiewowe pod kątem CF jest częścią paneli genetycznych wykonywanych na noworodkach.

Jednak najczęstszy wariant genetyczny związany z CF i przedstawiony we wszystkich panelach genetycznych „znajduje się głównie u ludzi o europejskim pochodzeniu, podczas gdy jest znacznie częściej u osób innych przodków”, powiedział współczesny autor dr. Susanna McColley , pediatryczny pulmonolog w Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago.

W rezultacie „Częściej występują opóźnienia w diagnozowaniu niemowląt, które są czarne, latynoskie lub azjatyckie, częściowo dlatego, że grupy te mają zwykle warianty genów wywołujących CF, które są rzadsze i rzadko uwzględniane w noworodkowym przesiewowym panelach noworodków do zapisywania noworodków dla CF.

Nowe wytyczne zalecają testowanie stanów dla wszystkich wariantów genów wywołujących CF. Naukowcy stwierdzili, że co najmniej 1085 zostało zidentyfikowanych.

Obecne panele stanowe obejmują tylko jeden najczęstszy wariant genowy wywołujący CF, po prawie wszystkie warianty.

„Ważne jest, aby uznać, że dzieci z dowolnej rasy i pochodzenia etnicznego mogą mieć CF”, powiedział McColley. „Noworodkowe panele badań przesiewowych muszą stać się reprezentatywne dla całej populacji.”

McColley powiedział, że w pełni wdrożenie tych zmian zajmie czas, a konieczne będzie pośredni ulepszenia.

„Na przykład, jeśli stan nie może przeglądać wszystkich wariantów genów, które powodują CF, wówczas sekwencjonowanie genetyczne można wykonać oprócz obecnie używanego panelu”, powiedziała.

Nowe wytyczne dotyczące ludzi odnoszą się również do testu, który mierzy poziomy chemika

Ten test jest częścią badań przesiewowych noworodków CF w każdym stanie i można go wykorzystać do łapania przypadków pomijanych przez badania genetyczne, podała fundacja.

Pod nową wytyczną, jeśli IRT jest bardzo wysoki, należy podejrzewać, że testy genetyczne dziecka powróciły normalnie, chyba że obejmuje wszystkie znane warianty genów.

Wytyczne zalecają również, aby zarówno lekarz dziecka, jak i specjalista od CF zostali powiadomieni o wszelkich nieprawidłowych wynikach badań przesiewowych.

„Czas jest istotny, i potrzebujemy lepszej koordynacji między działami zdrowia publicznego, podstawowej opieki zdrowotnej i CF, aby promować terminowe refleksyjne wyniki dodatnich wyników noworodka noworodka. „Niezwykle ważne jest, aby rodzice byli proaktywni i zapytać lekarza swojego dziecka o wyniki badań przesiewowych noworodków i upewnić się, że następuje jak najszybciej, jeśli wyniki są nienormalne.”

Nowe wytyczne pojawiają się w International Journal of Neonatal Screening .

Więcej informacji

U.S. Centers for Disease Control and Prevention mają więcej na temat cystic zwłóknienie .

Źródło: Dzieci Chicago, wydanie wiadomości, 2 kwietnia 2025

Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.

Źródło: Healthday

Wysłano : 2025-04-15 00:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe