Screeningul fibrozei chistice favorizează copiii albi, spune raportul

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Carmen Pope, Bpharm. Ultima actualizare pe 14 aprilie 2025.

de Dennis Thompson Healthday Reporter

MONDAY, April 14, 2025 -- Current newborn screening for cystic fibrosis favors white children over those from other racial and ethnic Fundaluri, raportează cercetătorii.

fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică care provoacă probleme cu respirația și digestia, determinând oamenii să producă mucus care este gros și lipicios.

Screeningul pentru CF face parte din panourile genetice efectuate pe nou-născuți, au remarcat cercetătorii.

Cu toate acestea, cea mai frecventă variantă genetică asociată cu CF și prezentată în toate panourile genetice „se găsește predominant la oamenii de descendență europeană, în timp ce este mult mai puțin frecvent la oamenii altor ancore”, a spus autorul co-senior DR. Susanna McColley , un pulmonolog pediatric la Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital din Chicago.

Drept urmare, „întârzieri mai des apar în diagnosticul sugarilor care sunt negri, hispanici sau asiatici, în parte, deoarece aceste grupuri tind să aibă variante de gene cauzatoare de CF, care sunt mai rare și rareori incluse în panourile de screening nou-născut”, a spus ea într-un comunicat de presă. Cf.

Noile orientare recomandă testarea stărilor pentru toate variantele de gene cauzatoare de CF. Au fost identificați cel puțin 1.085, au spus cercetătorii.

Panourile de stare curente variază doar de la doar cea mai comună variantă de gene cauzatoare de CF până la aproape toate variantele, au remarcat cercetătorii.

„Este important să recunoaștem că bebelușii din orice rasă și etnie pot avea CF”, a spus McColley. „Panourile de screening pentru nou -născuți trebuie să devină reprezentative pentru întreaga populație.”

McColley a spus că implementarea pe deplin a acestor modificări va dura timp și vor fi necesare îmbunătățiri intermediare.

„De exemplu, dacă o stare nu poate fi ecranizată pentru toate variantele de gene care provoacă CF, atunci secvențierea genetică ar putea fi efectuată pe lângă panoul limitat utilizat în prezent”, a spus ea.

Noile orientări se referă, de asemenea, la un test care măsoară nivelurile unui produs chimic pancreatic numit CF.

Acest test face parte din screeningul nou -născutului CF în fiecare stat și ar putea fi folosit pentru a prinde cazuri trecute cu vederea de screeningul genetic, a spus fundația.

În conformitate cu noua orientare, dacă IRT este foarte mare, CF ar trebui să fie suspectat chiar dacă testarea genetică a unui copil revine normal, cu excepția cazului în care nu include toate variantele genelor cunoscute.

Ghidul recomandă, de asemenea, ca atât medicul unui copil, cât și un specialist în CF să fie notificați cu privire la orice rezultate anormale de screening al nou-născutului.

„Timpul este esențial și avem nevoie de o mai bună coordonare între departamentele de sănătate publică, specialiștii de îngrijire primară și CF pentru a promova urmărirea în timp util a rezultatelor pozitive ale nou-născutului”, a spus McColley. „De asemenea, este esențial ca părinții să fie proactivi și să-l întrebe pe medicul copilului lor despre rezultatele screeningului nou-născutului și să se asigure că urmărirea are loc cât mai curând posibil, dacă rezultatele sunt anormale.”

Noile orientări apar în International Journal of Neonatal Screening .

Mai multe informații

Centrele SUA pentru Controlul și Prevenirea Bolilor are mai multe pe Fibroza chistică .

Sursa: Spitalul copiilor din Chicago, eliberarea de știri, 2 aprilie, 2025

Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

Sursa: Healthday

Postat : 2025-04-15 00:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare