التليف الكيسي: الأعراض والعلاجات والأسباب والمزيد
من قبل الدكتور ساندي سفيان ، مؤرخ الطب والعجز في جامعة إلينوي في شيكاغو هيلثداي مراسل
الثلاثاء ، 24 يونيو ، 2025 - التليف الكيسي (CF) هو اضطراب متنحي ذاتي نادر يؤثر على العديد من أنظمة الجسم. إنه مرض معقد يختلف من شخص لآخر.
الاضطراب المتنحي التلقائي هو حالة وراثية ورث الشخص المصاب جينًا متحورًا من كل والد.
في CF ، يمكن أن تتسبب الطفرات في جين CF Transmembrane Transmemprane (CFTR) في خلل بروتين CFTR. يعمل بروتين CFTR مثل قناة ، ويساعد على التحكم في تدفق الملح والماء داخل وخارج الخلية.
أيضًا في التليف الكيسي ، يكون البروتين معيبًا أو مفقودًا ، لذلك يتم احتجاز كلوريد في الخلايا ، مما يمنع الماء من السطح إلى سطح الخلية. ثم يتراكم المخاط السميك اللزج ، مما يسبب مشاكل خطيرة في العديد من الأعضاء ، بما في ذلك الرئتين والجهاز الهضمي.
يعيش ما يقدر بنحو 40،000 طفل وبالغ في الولايات المتحدة مع التليف الكيسي ، مع حوالي ألف حالة جديدة من CF يتم تشخيصها كل عام. يتم تشخيص أكثر من 75 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي في وقت مبكر من الحياة.
على الرغم من تعقيد المرض ، والأشخاص الذين يعانون من قيادة CF يستوفيون الأرواح: يذهبون إلى المدرسة والكلية ، ويتزوجون ويكون للأطفال ، والتواصل الاجتماعي ، والعمل ، والتقاعد والقيام بالأنشطة التي يستمتعون بها.
بسبب التقدم العلاجي ، فإن معظم سكان التليف الكيسي يبلغون من العمر 18 عامًا أو أكبر ؛ يبلغ متوسط عمر البقاء على قيد الحياة 65 عامًا لأولئك الذين يولدون بين عامي 2020 و 2024 ، وفقًا لسجل المريض في مؤسسة التليف الكيسي 2024.
الذي يقارن بـ 46.2 عامًا لأولئك الذين ولدوا بين عامي 2015 و 2019.
الأعراض
يعاني الأشخاص الذين لديهم CF من مجموعة متنوعة من الأعراض ، ولكل منها مستوى شدته. تتأثر تجربة كل مريض بنوع طفرات التليف الكيسي وخصائص مثل العمر والجنس والعرق والهرمونات الجنسية والقيود المالية والوصول إلى رعاية الجودة CF. عندما تتراوح أعمارهم بين شخص ، تحدث مضاعفات إضافية. قد تكون هذه وظيفة للآثار الجانبية للأدوية والتاريخ الطبي والتغذية.
الجهاز التنفسي:
مجموعة من المشكلات المعوية: قد يعاني الأفراد أيضًا من متلازمة الانسداد المعوي البعيدة (DIOs) ، والمعدة ، والنمو البكتيري الصغير وأمراض الجزر المعدي المريئي (GERD). يحدث DIOS عندما تمنع المحتويات المعوية السميكة جزءًا من الأمعاء الدقيقة ؛ قد يؤدي إلى انسداد الأمعاء. يحدث DIOs في حوالي 20 ٪ من البالغين الذين يعانون من التليف الكيسي ، عادة في الأشخاص الذين يعانون من قصور البنكرياس. المعدة هو عندما تفرغ المعدة ببطء أكثر من المعتاد بعد الأكل. قد يسبب الانتفاخ والغثيان. ينتج عن النمو البكتيري الصغير عن الاستخدام المتكرر للمضادات الحيوية ، والتي قد تقتل البكتيريا الجيدة وتسبب في زيادة نمو البكتيريا الضارة في الأمعاء. النمو الزائد يسبب الغاز والإسهال والغثيان والانتفاخ. قد يعاني الأشخاص أيضًا من حرقة أو ارتجاع (أعراض ارتجاع المريء) بعد الأكل أو شرب بعض الأطعمة أو المشروبات. قد تساعد الأدوية التي لا تحصل على وصفة طبية في تقليل ارتجاع المريء.
نظام الغدد الصماء:
نظام الدورة الدموية:
نظام البول:
نظام العضلات والعظام:
الجهاز المناعي:
أعراض أخرى:
غالبًا ما يعاني مرضى التليف الكيسي من الاكتئاب و/أو القلق بسبب الضغوط اليومية ، وسوء التشخيص ، وعبء العلاج ونقص الدعم الاجتماعي.
متى ترى طبيبًا حول التليف الكيسي
يمكن للاختبار الجيني قبل الولادة وبعد اكتشاف التليف الكيسي. يجب على الآباء الاتصال بالطبيب إذا كان لدى الطفل صعوبة كبيرة في زيادة الوزن ، ويشكو من آلام في المعدة ، ولديه براز دهني ، والتهابات الرئة والجيوب الأنفية المتكررة ، والجلد المالح ، والسعال الإنتاجي طوال اليوم والليل. قد يولد الطفل أيضًا مع انسداد في الأمعاء الدقيقة (الدقق الميكونوم) ، ويتطلب عملية جراحية.
يجب علىالبالغين الذين يعانون من التليف الكيسي المشتبه فيه الاتصال بالطبيب إذا كان لديهم هذه الأعراض ، إلى جانب التعب والألم وصعوبة الحمل (إذا كانت تحاول إنجاب طفل). التشخيص "المتأخر" بعد سنوات من وجود أعراض CF ليس من غير المألوف. بمجرد تشخيصها ، من الضروري رؤية طبيب التليف الكيسي للوصول إلى فريق من الخبراء والأدوية والعلاجات الأكثر تحديثًا.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
قد يكتشف الاختبار الجيني طفرات الجينات في التليف الكيسي. يمكن للناس الحصول على اختبار دم لتحديد ما إذا كانوا شركات النقل. قد يأخذ الطبيب دمًا من كعب الرضيع لاختبار مستويات عالية من التربنوجينوجين المناعي (IRT) الذي تم إطلاقه من البنكرياس ، والذي يمكن أن يشير إلى راجع.
ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص ، لذلك أولئك الذين يشتبه في وجود تليف كيسي (بسبب الاورام الحميدة الأنفية أو الجيوب الأنفية المزمنة و/أو التهابات الرئة ، أو التهاب البنكرياس المتكرر ، أو شعب الهوائية الرئوي السميك أو العقم الذكري) قد يحصل على اختبار كلوريد العرق (لاختبار الملح على الجلد).
معرفة طفرات الفرد يمكن أن تساعد في تحديد الأدوية الخاصة بالطفرة التي قد تكون مناسبة.
كيف يتم التعامل مع التليف الكيسي؟
تعرض علاجات التليف الكيسي لتغييرات هائلة في السنوات الخمس الماضية. أحدثت أدوية منظم توصيل الغشاء الكيسي الجديد (على سبيل المثال ، المعدلون) ثورة في علاج التليف الكيسي في الولايات المتحدة وتوسيع عمر المرضى الذين يتأهلون لهم.
العلاجات لـ CF المستخدمة لمعالجة الأعراض ، ولكن الآن ، يعالج العلاج المغير ببروتين CFTR الخاطئ.
يحتوي العلاج على آليتين: إما يفتح قناة CFTR لتمكين الملح والماء من التحرك بحرية أكبر ، أو يساعد على طية بروتين CFTR في شكل مصحح للعمل بشكل صحيح. إنه يخفف المخاط ويزيد من وظيفة الرئة للمرضى مع هذه التعديلات. كما أنه يقلل من أعراض التليف الكيسي الأخرى في جميع أنحاء الجسم والتي ترتبط بوجود وإنتاج المخاط.
عشرة في المائة من سكان التليف الكيسي غير مؤهلين للعلاج المغير. تتم دراسة العلاجات الأخرى التي تستهدف هذه المجموعة.
بالإضافة إلى العلاج المغير ، يخضع مرضى التليف الكيسي مع علاجات استنشاق يومية مع موسعات القصبات لضمان بقاء شعبها الهوائية مفتوحة ويمكنهم التنفس بشكل فعال. يتم تشجيع أولياء الأمور على أن يظل أطفالهم نشيطين لتهوية رئتيهم وطرد البلغم لتجنب الالتهابات.
الآن ، على المعدلات ، يقوم بعض الأشخاص بتعديل نظام العلاج الخاص بهم ، والذي قد يستغرق وقتًا طويلاً ، لأن العلاج المغير أدى إلى تحسين صحتهم بشكل كبير. ومع ذلك ، لا تزال العلاجات المنزلية النموذجية (موسعات القصبات ، تخليص مجرى الهواء ، المضادات الحيوية) قيد الاستخدام.
على الرغم من العلاجات اليومية ، فإن مرضى التليف الكيسي ، على المعدلات أم لا ، يتم في بعض الأحيان في المستشفى ، وإذا أصبح مرضهم شديدًا جدًا ، فإن المتخصصين في عملية الزرع يقومون بتقييمهم لزرع الرئة.
يصف الأطباء المضادات الحيوية (عن طريق الفم أو الاستنشاق أو الرابع) لعلاج الالتهابات الرئوية. يعتمد نوع المضادات الحيوية الموصوفة على البكتيريا التي تظهر في المخاط عند الاستزراع.
يقوم المرضى بتخليص مجرى الهواء اليومي (على سبيل المثال ، السترة ، وقرع الماكينة ، والإيقاع اليدوي ، وممارسة القلب) لتخفيف المخاط السميك وسعاله لتجنب التهابات الرئة. يأخذ المرضى إنزيمات البنكرياس لهضم الطعام بشكل صحيح.
يأخذون أدوية الارتجاع ، والمنشطات ، والسكاكات المخاطية ، والأنسولين (لأولئك الذين يعانون من CFRD) ، ومثبطات امتصاص السيروتونين (SSRIs) والعقاقير الأخرى ، اعتمادًا على مضاعفاتهم. يحصل الأشخاص الذين يعانون من CF أيضًا على التطعيمات الموصى بها للمساعدة في تجنب الأمراض المعدية مثل covid-9 ، rsv و الحصبة .
أسباب التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي ذاتي ، مما يعني أن كلا من يجب أن يكون الوالدان حركات واحدة من مئات الطفرات الوراثية.
إذا كان لدى شخصين طفرات ، فإن لجنينهما لديه فرصة واحدة من كل 4 لوجود النمط الوراثي CF.
يوضح البحث الجديد أن حاملات CF قد يكون لها أيضًا أعراض هضمية وجهاز تنفسي (وإن لم تكن شديدة مثل تلك التي لديها مخاطر السرطان المرتفعة (ولكن أقل من السكان CF) مقارنة مع عامة السكان.
عوامل الخطر
بسبب الجهاز المناعي المعرضة للخطر ، فإن الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي معرضون لخطر الإصابة بالفيروسات والالتهاب الرئوي. كما أنها معرضة لخطر أكبر لمجموعة متنوعة من السرطانات ، بما في ذلك القولون والبنكرياس والثدي.
قد يخضع مرضى CF ، وبالتالي ، في فحوصات السرطان في وقت مبكر وأحيانًا أكثر من الموصى بها بشكل عام.
المرضى الذين يعانون من العمر مع CF في كثير من الأحيان معرضون لخطر العظام و مرض القلب والأوعية الدموية ، المرتبطة بالتليف الكيسي مرض السكري والسمنة.
قد يؤثر العيش مع التليف الكيسي
على التليف الكيسي بشكل عميق على الحياة اليومية عندما يكون المريض مريضًا (يعاني من عدوى الرئة أو الجيوب الأنفية أو غيرها من الأمراض المتعلقة بـ CF). قد تكون الحياة أقل تأثراً إذا لم يكن المريض مريضًا.
تتطلب علاجات التليف الكيسي عدة ساعات في اليوم ، وبالتالي فإن عبء العلاج قد يكون تحديا ويؤثر على الوقت والطاقة للمرضى للعمل أو لديهم حياة شخصية. يقوم بعض المرضى بتأمين الإعاقة في الضمان الاجتماعي (SSDI) لأنهم لم يعودوا قادرين على العمل ويحتاجون إلى التركيز على إجراء علاجاتهم الطبية للبقاء على قيد الحياة.
CF المراهقين والبالغين غالبًا ما يقلقون بشأن تحامل الإعاقة والتمييز ضدهم في المدرسة أو المواعدة أو التوظيف أو غيرها من البيئات الاجتماعية. عندما يحتاجون إلى دعم الأقران ، قد ينضم الأشخاص الذين يعانون من CF ومقدمي الرعاية لهم إلى مجتمع قوي يشارك بنشاط في مجموعات التواصل الاجتماعي والتراجعات والمؤتمرات عبر الإنترنت.
بسبب مخاطر العدوى المتقاطعة ، يُنصح الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي بعدم الالتقاء شخصيًا أو ، إذا فعلوا ذلك ، أن يكونوا على بعد ستة أقدام وارتداء أقنعة للحد من مخاطرهم. وبالتالي ، طور مجتمع CF مجموعة غنية من أنشطة دعم الأقران (اليوغا عبر الإنترنت ، ومجموعات المناقشة ومجموعات الدعوة) لإيجاد صلات اجتماعية.
التليف الكيسي والحمل
الإناث مع التليف الكيسي اعتادت أن تواجه صعوبة في التصور بسبب المخاط السميك الناجم عن خلل في CFTR ، مما جعل من الصعب على الحيوانات المنوية اختراق عنق الرحم. قد يمتد هذا الأخير الوقت الذي يستغرقه الحمل.
العلاج المغير قد خفف المخاط عنق الرحم ، مما يسهل على الإناث الحمل. مع تحسين الصحة بسبب أدوية المغير ، تصبح المزيد من الإناث الحمل والولادة. الدراسات المستمرة تبحث ما إذا كان من الآمن اتخاذ العلاج المغير أثناء الحمل.
تعتبر جميع حالات الحمل مع CF عالية الخطورة ، وبالتالي فإن أخصائي التوليد عالي الخطورة يتبع الأشخاص الحوامل للحد من الآثار الكبيرة على صحتهم الرئوية والغدد الصماء والتغذوية. يتعاون مزودو CF مع هؤلاء التوليد لإدارة أي تفاقم رئوي ، وتطوير قد يؤدي عدم وجود الحيوانات المنوية في السائل المنوي إلى القذف الأرق وحجم السائل المنوي الأقل في الذكور مع CF مقارنة بأقرانهم غير CF. يسعى العديد من الأزواج إلى التكنولوجيا الإنجابية بمساعدة أن يكون لها أطفال بيولوجيون في هذه الحالة. المخاطر الصحية والمواقف العائلية والمالية وأهداف الحياة والتأثيرات الأخرى تشكل الأشخاص الذين لديهم قرارات بناء الأسرة في التليف الكيسي. نظرًا لأن علاجات CF مكلفة ، فإن العديد من المرضى ليس لديهم الوسائل المالية لإنجاب طفل. يشعر الآخرون أنه ليس لديهم أنظمة دعم كافية لإدارة تربية الأطفال والبقاء في صحة جيدة. ومع ذلك ، فإن البعض الآخر حذر من الحمل المعرض للخطر. إذا كانوا ما زالوا يريدون أطفالًا بيولوجيًا ، فقد يتابعون البديل أو التكنولوجيا الإنجابية بمساعدة. إذا قرروا ضد الأبوة البيولوجية ، فإن بعض مرضى التليف الكيسي يتبنون أو يرشون الأطفال ، والبعض الآخر يختارون عدم إنجاب طفل أو يصبحون سهوبًا. حول الخبير Sandy Sufian ، PhD ، MPH ، يحمل مواعيد مشتركة في قسم التعليم الطبي بجامعة إلينوي (UIC) في كلية الطب (Health Presidents) وقسم العجز والتنمية البشرية في كلية العلوم الصحية التطبيقية. شاركت في تأسيس تعاونية التليف الكيسي الإنجابية والجنسية (CFRESHC.ORG) وحصلت على العديد من المنح من معهد أبحاث النتائج المتمحور حول المريض ، ومؤسسة التليف الكيسي والهبة الوطنية للعلوم الإنسانية. إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية. المصدر: HealthDay نشر : 2025-06-25 00:00 تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين. لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.اقرأ أكثر
إخلاء المسؤولية
كلمات رئيسية شعبية