Cystická fibróza: příznaky, léčba, příčiny a další

Sledujte Drugslib

Dr. Sandy Sufian, historik medicíny a postižení na University of Illinois v Chicago Healthday Reporter

Revidovaný podle Drugs.com

Via Healthday

Úterý 24. června 2025 - Cystická fibróza (CF) je vzácná autozomální recesivní porucha, která ovlivňuje řadu systémů těla. Je to komplikovaná onemocnění, která se liší od člověka k člověku.

Autozomální recesivní porucha je genetický stav, ve kterém postižený člověk zdědil mutovaný gen od každého rodiče.

V CF mohou mutace v genu CF regulátoru vodivosti (CFTR) způsobit poruchu proteinu CFTR. Protein CFTR působí jako kanál a pomáhá ovládat tok soli a vody dovnitř a ven z buňky.

Také v CF je protein vadný nebo chybějící, takže chlorid je zachycen v buňkách, což brání přitahování vody na buněčný povrch. Silný, lepkavý hlen se poté hromadí a způsobuje vážné problémy v mnoha orgánech, včetně plic a trávicího systému.

Odhaduje se, že 40 000 dětí a dospělých ve Spojených státech žije s cystickou fibrózou, s asi tisíc nových případů CF každý rok. Více než 75% lidí s CF je diagnostikováno na začátku života.

Navzdory složitosti nemoci, lidé s vedením CF naplňují životy: chodí do školy a na vysoké škole, vdávají se a mají děti, stýkají se, pracují, odcházejí a dělají činnosti, které si užívají.

Vzhledem k terapeutickým pokrokům je většina populace CF nyní 18 a starší; Střední věk přežití je 65 let pro ty, kteří se narodili mezi lety 2020 a 2024, podle registru pacientů s pacienty Cystic Fibróza nadace 2024.

To je ve srovnání s 46,2 roku pro ty, kteří se narodili v letech 2015 až 2019. (Střední znamená, že napůl žije déle, polovina má kratší životy.)

symptomy

Lidé s CF zažívají různé příznaky, z nichž každá má vlastní úroveň závažnosti. Zkušenost každého pacienta je ovlivněna typem mutací CF, charakteristikami, jako je věk, pohlaví a rasa, sexuální hormony, finanční omezení a přístup k kvalitní péči CF. Když člověk stárne, dochází k dalším komplikacím. Může to být funkce vedlejších účinků léků, anamnézy a výživy.

respirační systém:

  • plicní přetížení a infekce: Lidé běžně zažívají chronický, produktivní kašel a mají časté plicní infekce způsobené virulentními bakteriemi. Pacienti potřebují orální nebo intravenózní antibiotika, aby vyřešili jakékoli plicní infekce.
  • Wheezing: Když dojde k plicnímu zánětu, člověk zažije sípání. To je výsledkem zúžených dýchacích cest (astma), které ztěžují dýchání. Lidé s CF obvykle používají inhalátor k rychlému otevření dýchacích cest. Pacienti často provádějí denní nosní oplachování, aby vyčistili hlen z jejich sinusových pasáží. Zánět a přetížení mohou také způsobit sinusové migrény. Nosální polypy (měkké, bezbolestné růst uvnitř nosních pasáží způsobených podrážděním a zánětem) se běžně vyskytují v CF a obvykle jsou benigní (nerakovinové).
  • digitální klub: klub v prstech je obvykle příznakem okysličovacích problémů v důsledku plic, srdce nebo trávení, které se vyskytují v CF.

    Řada gastrointestinálních problémů: jednotlivci mohou také zažít distální obstrukční střevní syndrom (DIOS), gastroparéza, přerůstání bakteriálního bakterií a gastroezofageální refluxní onemocnění (GERD). dios se vyskytuje, když zahušťovaný obsah střeva blokuje část tenkých střev; Může to vést k obstrukci střev. Dios se děje u asi 20% dospělých s CF, obvykle u osob, které zažívají pankreatickou nedostatečnost. Gastroparesis je, když se žaludek po jídle vyprazdňuje pomaleji než obvykle. Může to způsobit nadýmání a nevolnost. Bakteriální přerůstání bakterií tenkého střeva vyplývá z opakovaného použití antibiotik, které mohou zabít dobré bakterie a způsobit, že škodlivé bakterie přerostly ve střevě. Přerůstání způsobuje plyn, průjem, nevolnost a nadýmání. Lidé mohou také zažít pálení žáhy nebo reflux (příznaky GERD) po jídle nebo pití určitých potravin nebo nápojů. Léky na volně prodejné nebo předpis mohou pomoci snížit GERD. Tyto podmínky mohou vést k vysokému krevnímu tlaku v žilách, které přesouvají krev z trávicího traktu do jater, což může nakonec způsobit selhání jater. Asi 5% až 10% lidí s CF se vyvine onemocnění jater.

    • endokrinní systém:

  • CF související s diabetem (CFRD): CFRD se vyskytuje u asi 19% lidí s CF a má podobnosti s diabetem. Je to stav, ve kterém pankreas nevyrábí dostatek inzulínu, jako u diabetu 1. typu. CFRD je také podmínkou inzulínové rezistence, která je běžná u lidí s diabetem 2. typu. Lidé s CFRD mohou mít nedostatečnou produkci inzulínu kvůli jizvy pankreatu, což je výsledkem chronicky hustého hlenu v pankreatických kanálech. Zjizvení brání slinivce břišní produkující dostatek inzulínu. Mezi příznaky CFRD patří nadměrná únava, zvýšená žízeň, zvýšená močení, úbytek na váze nebo potíže s přibýváním na váze, zvýšené respirační problémy (plicní exacerbace) a nevysvětlený pokles funkce plic.
  • CF související s onemocněním kostí: Lidé s CF se mohou vyvinout osteopenie nebo osteoporózu v důsledku nedostatku kostních minerálů. Chronická anamnéza užívání steroidů může také snižovat hustotu kostí. Osteopenie a osteoporóza jsou výsledkem nízké hustoty kostí a mohou způsobit zlomení kostí. Doplňky vitamínu D a K mohou pomoci zabránit kostním onemocněním souvisejícím s CF, stejně jako cvičení nesoucí hmotnost a dobrá výživa. Aby se zachytil vývoj onemocnění kostí, endokrinologové sledují měření pubertálního vývoje a hustoty kostí u pacientů. Pokud má osoba osteopenie nebo osteoporózu, může jejich lékař předepsat bisfosfonáty nebo jiné léky.

    vysoký cholesterol, krevní tlak a kardiovaskulární onemocnění: Zvýšený přírůstek hmotnosti a obezita u pacientů na modulátorech může vést ke zvýšeným hladinám krevních lipidů, jako je cholesterol (hyperlipidemie), vyšší krevní tlak a v některých případech kardiovaskulární onemocnění. Zvýšené riziko srdečního onemocnění se tedy stává diagnózou obav o ty, kteří stárnou s CF na modulátorech.

    onemocnění ledvin: Lidé s CF se mohou vyvinout vysoký krevní tlak (hypertenze) a onemocnění ledvin kvůli lékům, plicním/srdečním problémům a dalším komplikacím CF. Onemocnění ledvin související s CF může vést k potřebě dialýzy nebo transplantaci ledvin.

    Kyphosis je nadměrné dopředné zaokrouhlování horní části zad, obvykle způsobené roky kašle a sníženou hustotou kostí v CF. Jednotlivci mohou provádět speciální cvičení, aby se potýkali s Kyphosis.

    Mnoho lidí s CF oslabilo imunitní systémy. Vzhledem k jejich náchylnosti k infekcím a tvrdších důsledků při získávání chřipky, Covid-19, RSV a nachlazení se lidé s CF musí vyhnout co nejvíce bakterií a virům. Jednotlivci, kteří dostávají transplantaci orgánů (obvykle plic) v důsledku CF, musí dále užívat léky proti rejekci, které produkují imunokompromizovaný stav.

    • Další příznaky:

  • Slanná chutná kůže v důsledku vadné výměny chloridu sodného.
  • Dentální problémy a onemocnění dásní: Problémy s zubním a gumovým problémem v CF mají různé příčiny: bakterie, které způsobují dutiny (kariéry), složení slin a tok slin; Gastroezofageální refluxní onemocnění (GERD); a časté užívání antibiotik, které může oslabit sklovinu zubů. Systémový zánět může také přispět k onemocnění dásní. Lidé s CF jsou proto vystaveni vyššímu riziku zubního kazu a onemocnění dásní.
  • bolest: jedinci mohou zažít bolest z lékařských postupů, terapeutických intervencí a samotné nemoci, včetně bolesti kloubů způsobené systémovým zánětem. Bolest může zvýšit počet respiračních epizod (plicní exacerbace), narušit každodenní činnosti, zintenzivnit změny nálady a nižší kvalitu života. Bolest může být léčena fyzikální terapií, léky, cvičením a masáží. Někdy však jsou tyto terapie obtížně přístupné kvůli nákladům.

    CF patients often experience depression and/or anxiety due to daily stresses, poor prognosis, treatment burden and lack of social support.

  • Fatigue: Many CF patients are fatigued due to chronic infections, sleep disturbances and the overall burden of disease and treatments. Únava může způsobit neurokognitivní příznaky, jako je mozková mlha nebo ztráta paměti a dopadu denních aktivit.

    • Kdy navštívit lékaře o cystické fibróze

    Genetické testování před a po narození může detekovat cystickou fibrózu. Rodiče by měli kontaktovat lékaře, pokud má dítě významné potíže s přibýváním na váze, stěžuje si na bolesti žaludku, má mastné stolice, opakující se infekce plic a sinusu, slanou pokožku a produktivní kašel po celý den a noc. Dítě se může také narodit s blokováním v tenkém střevě (meconium ileus), vyžadující chirurgický zákrok.

    Dospělí s podezřením na CF by se měli také obrátit na lékaře, pokud mají tyto příznaky, spolu s únavou, bolestí a potížemi o pojetí (pokud se snaží mít dítě). „Pozdní“ diagnóza po letech příznaků CF není neobvyklá. Jakmile je diagnostikováno, je nezbytné navštívit lékaře cystické fibrózy, aby měl přístup k týmu odborníků a nejaktuálnější léky a terapie.

    Jak je diagnostikována cystická fibróza?

    Genetické testování může detekovat genové mutace v cystické fibróze. Lidé mohou získat krevní test, aby určili, zda jsou nosiče. Lékař může vzít krev z paty dítěte, aby testoval vysokou hladinu imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) uvolněného z slinivky břišní, což by mohlo signalizovat srov.

    K potvrzení diagnózy je zapotřebí více testů, takže ti, kteří byli podezřelí z cystické fibrózy (v důsledku nosních polypů, chronických sinusů a/nebo plicních infekcí, opakované pankreatické záněty, zahuštěné plicní dýchací cesty nebo učení o jejich rozdílném zánětu a potvrzením diagnózy a učení o jejich odlišném testu a nasalánní testu a nasalánní hodnocení a nasalánní testu a nasalánská hodnota a potvrzují, že je to na nasalach, aby se potvrdily a potvrdily, že je na kůži a potvrzuje nasalský zánět a nasala se učí a učí, že je na nasala a potvrzuje, že je na nasala, aby se uskutečnilo na pevnou testu.

    Znalost jeho mutací může pomoci určit, které léky specifické pro mutace mohou být vhodné.

    Jak je léčena cystická fibróza?

    léčba cystické fibrózy prošla v posledních pěti letech obrovské změny. Nové léky na regulátory transmembránového vodivosti pro transmembránu cystické fibrózy (např. Modulátory) revolucionizovaly léčbu CF ve Spojených státech a prodloužily životnost pacientů, kteří se pro ně kvalifikují.

    Léčba pro CF používaná k řešení symptomů, ale nyní modulátorová terapie místo toho řeší vadný protein CFTR.

    Terapie má dva mechanismy: buď otevírá kanál CFTR, který umožňuje volnějšímu pohybu soli a vody, nebo pomáhá proteinu CFTR složit do korigovaného tvaru, aby správně fungoval. Thins hlen a zvyšuje plicní funkci pacientů s těmito úpravami. Snižuje také další příznaky CF v těle, které souvisejí s přítomností a produkcí hlenu.

    Deset procent populace CF není způsobilý pro terapii modulátoru. Jsou studovány další ošetření, které se zaměřují na tuto skupinu.

    Kromě terapie modulátoru podstoupili pacienti CF denní inhalační ošetření bronchodilatátory, aby zajistili, že jejich dýchací cesty zůstanou otevřené a mohou efektivně dýchat. Rodiče se doporučuje, aby jejich děti zůstaly aktivní, aby provzdušňovaly plíce a vyloučily hlen, aby se vyhnuly chovným infekcím.

    Nyní, na modulátorech, někteří lidé upravují svůj léčebný režim, který může být časově náročný, protože modulační terapie dramaticky zlepšila jejich zdraví. Typické domácí ošetření (bronchodilatátory, odbavení dýchacích cest, antibiotika) se však stále používají.

    Navzdory denní léčbě jsou pacienti CF na modulátorech nebo ne, někdy hospitalizováni, a pokud se jejich onemocnění stane příliš závažným, transplantační specialisté je hodnotí pro transplantaci plic.

    Lékaři předepisují antibiotika (orální, inhalační nebo IV) k léčbě plicních infekcí. Typ předepsaného antibiotika závisí na tom, které bakterie se objevují v hlenu, když jsou kultivovány.

    Pacienti provádějí denní odbavení dýchacích cest (např. Vesta, perkusor stroje, perkuse ruky, kardio cvičení), aby uvolnili hustý hlen a kašel, aby se zabránilo infekcím plic. Pacienti berou pankreatické enzymy, aby správně trávili jídlo.

    užívají refluxní léky, steroidy, hubnutí hlediny, inzulín (pro ty s CFRD), inhibitory-vychytávání serotoninu (SSRI) a další léky, v závislosti na jejich komplikacích. Lidé s CF také dostávají doporučené očkování, aby pomohly odvrátit infekční onemocnění, jako je flu , covid-19 , rsv a spalničky .

    Příčiny cystické fibrózy

    Cystická fibróza je autozomálně recesivní genetická onemocnění, což znamená, že obě rodiče musí být nosiči jedné ze stovek genetických mutací.

    Pokud mají dva lidé mutace, jejich plod má 1 ze 4 šanci mít genotyp CF.

    Nový výzkum ukazuje, že nosiče CF mohou mít také trávicí a respirační symptomy (i když ne tak závažné jako příznaky s CF) a vyšší rizika rakoviny (ale nižší než populace CF) ve srovnání s obecnou populací.

    rizikové faktory

    Vzhledem k kompromitovaným imunitním systémům jsou lidé s CF vystaveni vyššímu riziku chytání virů a pneumonie. Jsou také vystaveny vyššímu riziku různých rakovin, včetně tlustého střeva, pankreatu a prsu.

    Pacienti

    CF se proto mohou podrobit promítání rakoviny dříve a někdy častěji, než je obecně doporučeno.

    Pacienti, kteří stárnou s CF, jsou často ohroženi osteopenií a kardiovaskulární onemocnění , cystická fibróza související Diabetes a obezita.

    Život s cystickou fibrózou

    Cystická fibróza může hluboce ovlivnit každodenní život, když je pacient nemocný (má plicní nebo sinusovou infekci nebo jiné nemoci související s CF). Život může být méně ovlivněn, pokud pacient není nemocný.

    Léčba cystické fibrózy vyžaduje několik hodin denně, takže zátěž léčby může být náročná a ovlivnit čas a energetickou energii, aby pacienti musí pracovat nebo mít osobní život. Někteří pacienti chodí na pojištění zdravotního postižení v sociálním zabezpečení (SSDI), protože již nejsou schopni pracovat a musí se soustředit na jejich lékařské ošetření, aby zůstali naživu. Když potřebují vzájemnou podporu, lidé s CF a jejich pečovatelé se mohou připojit k robustní komunitě, která se aktivně zapojuje do skupin sociálních médií a online ústupy a konference.

    Vzhledem k riziku křížové infekce se lidem s CF doporučuje, aby se nesetkali osobně nebo, pokud ano, aby byli od sebe šest stop a nosili masky, aby omezili svá rizika. Komunita CF tak vyvinula bohatý soubor aktivit pro vzájemné podpory (online jóga, diskusní skupiny a advokační skupiny) k nalezení sociálních souvislostí.

    cystická fibróza a těhotenství

    Ženy s cystickou fibrózou používaly potíže s otěhotnění kvůli silnému hlenu způsobenému dysfunkcí CFTR, což pro spermie ztěžovalo pronikání děložního čípku. Ten může prodloužit čas potřebný k otěhotnění. Se zlepšeným zdravím v důsledku léčivých přípravků modulátoru nyní více žen otěhotní a rodí. Probíhající studie zkoumají, zda je bezpečné provádět terapii modulátoru během těhotenství.

    6 Poskytovatelé CF spolupracují s těmito porodníky na správě jakýchkoli plicních exacerbací, vývoje vyloučení odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

    Zdroj: Healthday

    Vyslán : 2025-06-25 00:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova