Mukoviszidose: Symptome, Behandlungen, Ursachen & mehr

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von Dr. Sandy Sufian, Historiker für Medizin und Behinderung an der University of Illinois am Chicago Healthday Reporter

Medicells.com

Via Healthday

Dienstag, 24. Juni 2025 - Mukoviszidose (CF) ist eine seltene autosomale rezessive Störung, die zahlreiche Systeme des Körpers betrifft. Es ist eine komplizierte Krankheit, die sich von Person zu Person unterscheidet.

Eine autosomal rezessive Störung ist eine genetische Erkrankung, bei der eine betroffene Person ein mutiertes Gen von jedem Elternteil geerbt hat.

In CF können Mutationen im CF -Gene -Transmembran -Leitfähigkeits -Gen (CFTR) -Gen -Gen zu einer Fehlfunktion führen. Das CFTR -Protein wirkt wie ein Kanal und trägt dazu bei, den Salz- und Wasserfluss in und aus der Zelle zu kontrollieren.

In CF ist das Protein fehlerhaft oder fehlt, so Dicker, klebriger Schleim baut sich dann auf und verursacht ernsthafte Probleme in vielen Organen, einschließlich der Lunge und des Verdauungssystems.

schätzungsweise 40.000 Kinder und Erwachsene in den USA leben mit Mukoviszidose, wobei jedes Jahr etwa tausend neue Fälle von CF diagnostiziert wurden. Mehr als 75% der Menschen mit CF werden früh im Leben diagnostiziert.

Trotz der Komplexität der Krankheit, Menschen mit CF -Leiter, erfüllend Leben: Sie gehen zur Schule und zum College, heiraten und haben Kinder, Kontakte, arbeiten, in Rente und machen Aktivitäten, die sie genießen.

Aufgrund therapeutischer Fortschritte ist der größte Teil der CF -Bevölkerung jetzt ab 18 Jahren; Das durchschnittliche Überlebensalter beträgt 65 Jahre für die zwischen 2020 und 2024 geborenen Personen, gemäß dem 2024 Patientenregister der Cystic Fibrosis Foundation.

, das mit 46,2 Jahren für diejenigen, die zwischen 2015 und 2019 geboren wurden

Symptome

Menschen mit CF erleben eine Vielzahl von Symptomen mit jeweils ihren eigenen Schweregrad. Die Erfahrung jedes Patienten wird durch die Art der CF -Mutationen, Merkmale wie Alter, Geschlecht und Rasse, Sexualhormone, finanzielle Einschränkungen und Zugang zur Qualität der CF -Pflege beeinflusst. Wenn eine Person altert, treten zusätzliche Komplikationen auf. Diese können eine Funktion von Nebenwirkungen, Krankengeschichte und Ernährung von Medikamenten sein.

Atmungssystem:

  • Lungenstau und Infektion: Menschen haben üblicherweise einen chronischen, produktiven Husten und haben häufige Lungeninfektionen, die durch virulente Bakterien verursacht werden. Patienten benötigen orale oder intravenöse Antibiotika, um Lungeninfektionen zu lösen.

  • Keuchen: Wenn eine Lungenentzündung auftritt, erlebt eine Person Keuchen. Dies resultiert aus eingeschränkten Atemwege (Asthma), die das Atmen erschweren. Normalerweise öffnen Menschen mit CF einen Inhalator, um ihre Atemwege schnell zu öffnen. Patienten führen häufig tägliche Nasenspülungen durch, um Schleim aus ihren Nebenhöhlenpassagen zu entfernen. Entzündung und Stauung können auch Sinus -Migräne verursachen. Nasenpolypen (weiche, schmerzlose Wachstum in den durch Reizungen und Entzündungen verursachten Nasengänge) treten häufig in CF auf und sind normalerweise gutartig (nicht krebsartig).

  • Digitales Clubbing: Clubbing in den Fingern ist normalerweise ein Symptom für Sauerstoffversorgungsprobleme aufgrund von Lungen-, Herz- oder Verdauungsproblemen, die alle in CF.

    Eine Reihe von gastrointestinalen Problemen: Personen können auch distal obstruktives Darmsyndrom (Dios), Gastroparese, Dünndarmbakterienüberwachsen und gastroösophageale Refluxkrankheiten (GERD) auftreten. Dios tritt auf, wenn ein verdickter Darminhalt einen Teil des Dünndarms blockieren; Es kann zu einer Darmobstruktion führen. Dios treten bei etwa 20% der Erwachsenen mit CF auf, normalerweise bei Personen, die eine Pankreasinsuffizienz haben. Gastroparese , wenn der Magen nach dem Essen langsamer als gewöhnlich wird. Es kann zu Blähungen und Übelkeit führen. Dünndarmbakterienüberwuchs resultiert aus dem wiederholten Gebrauch von Antibiotika, die die guten Bakterien abtöten und die schädlichen Bakterien im Darm übertreffen können. Überwachsen verursacht Gas, Durchfall, Übelkeit und Blähungen. Menschen können nach dem Essen oder Trinken bestimmter Lebensmittel oder Getränke auch Sodbrennen oder Reflux (GERD -Symptome) erleben. Over-the-Counter- oder verschreibungspflichtige Medikamente können dazu beitragen, GERD zu reduzieren. Diese Erkrankungen können zu hohem Blutdruck in den Venen führen, die Blut vom Verdauungstrakt zur Leber bewegen, was letztendlich zu Leberversagen führen kann. Etwa 5% bis 10% der Menschen mit CF entwickeln eine Lebererkrankung.

    • Endokrines System:

  • CF-verwandte Diabetes (CFRD): CFRD tritt bei etwa 19% der Menschen mit CF auf und hat Ähnlichkeiten mit Diabetes. Es ist eine Erkrankung, in der die Bauchspeicheldrüse nicht genug Insulin macht, wie bei Typ -1 -Diabetes. CFRD ist auch eine Erkrankung der Insulinresistenz, die bei Menschen mit Typ -2 -Diabetes üblich ist. Menschen mit CFRD können aufgrund der Pankreas -Narbenung möglicherweise eine unzureichende Insulinproduktion aufweisen, was sich aus chronisch dickem Schleim in den Pankreasgang resultiert. Der Narben verhindert, dass die Bauchspeicheldrüse genügend Insulin erzeugt. Zu den Symptomen von CFRD zählen übermäßige Müdigkeit, erhöhtes Durst, erhöhtes Urin, Gewichtsverlust oder Schwierigkeiten, Gewicht zuzunehmen, erhöhte Atemprobleme (pulmonale Exazerbationen) und ein unerklärlicher Rückgang der Lungenfunktion.

  • CF-verwandte Knochenerkrankung: Menschen mit CF können aufgrund des Mangels an Knochenmineralien Osteopenie oder Osteoporose entwickeln. Eine chronische Vorgeschichte des Steroidgebrauchs kann auch die Knochendichte senken. Osteopenie und Osteoporose resultieren aus einer geringen Knochendichte und können dazu führen, dass Knochen brechen. Vitamin D- und K-Nahrungsergänzungsmittel können dazu beitragen, CF-verwandte Knochenerkrankungen zu verhindern, ebenso wie gewichtshaltige Bewegung und gute Ernährung. Um die Entwicklung von Knochenerkrankungen zu fangen, verfolgen Endokrinologen die pubertäre Entwicklung und die Messungen der Knochendichte bei Patienten. Wenn eine Person Osteopenie oder Osteoporose hat, kann ihr Arzt Bisphosphonate oder andere Medikamente verschreiben.

    hohes Cholesterinspiegel, Blutdruck und Herz -Kreislauf -Erkrankungen: Erhöhte Gewichtszunahme und Fettleibigkeit für Patienten bei Modulatoren können zu erhöhten Blutlipiden wie Cholesterin (Hyperlipidämie), höherem Blutdruck und in einigen Fällen kardiovaskuläre Erkrankungen führen. Daher wird ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen zu einer Diagnose von Sorge für diejenigen, die mit CF bei Modulatoren altern.

    Nierenerkrankung: Menschen mit CF können aufgrund von Medikamenten, Lungen-/Herzproblemen und anderen CF -Komplikationen Bluthochdruck (Bluthochdruck) und Nierenerkrankungen entwickeln. CF-bezogene Nierenerkrankung kann zu der Notwendigkeit einer Dialyse oder einer Nierentransplantation führen.

    Kyphose ist eine übermäßige Vorwärtsrundung des oberen Rückens, die normalerweise durch jahrelange Husten und eine verminderte Knochendichte in CF verursacht werden. Personen können spezielle Übungen durchführen, um der Kyphose entgegenzuwirken.

    • Immunsystem:

  • Viele Menschen mit CF haben das Immunsystem geschwächt. Aufgrund ihrer Anfälligkeit für Infektionen und die härteren Folgen der Grippe, Covid-19, RSV und Erkältungen müssen Menschen mit CF so viele Bakterien und Viren wie möglich vermeiden. Darüber hinaus müssen Personen, die eine Organtransplantation (normalerweise Lungen) aufgrund von CF erhalten

    • Andere Symptome:

  • salzig schmeckende Haut aufgrund fehlerhafter Natriumchloridaustausch. Gastroösophagealer Refluxkrankheit (GERD); und häufiger Antibiotika -Gebrauch, die den Zahnschmelz schwächen können. Eine systemische Entzündung kann auch zu Zahnfleischerkrankungen beitragen. Daher haben Menschen mit CF ein höheres Risiko für Zahnverfall und Zahnfleischerkrankungen.
  • Schmerzen: Personen können durch medizinische Eingriffe, therapeutische Interventionen und die Krankheit selbst Schmerzen haben, einschließlich Gelenkschmerzen, die durch systemische Entzündungen verursacht werden. Schmerzen können die Anzahl der Atemwegsepisoden (pulmonale Exazerbationen) erhöhen, die täglichen Aktivitäten beeinträchtigen, die Stimmungsänderungen und eine geringere Lebensqualität intensivieren. Schmerzen können mit Physiotherapie, Medikamenten, Bewegung und Massage behandelt werden. Manchmal sind diese Therapien aufgrund von Kosten jedoch schwer zugänglich.

    CF -Patienten haben aufgrund täglicher Belastungen, schlechter Prognose, Behandlungsbelastung und mangelnder sozialer Unterstützung häufig Depressionen und/oder Angstzustände. Müdigkeit kann neurokognitive Symptome wie Gehirnnebel oder Gedächtnisverlust verursachen und die täglichen Aktivitäten beeinflussen.

    • Wenn Sie einen Arzt über Mukoviszidose aufsuchen. Die Eltern sollten sich an einen Arzt wenden, wenn ein Kind erhebliche Schwierigkeiten hat, Gewicht zuzunehmen, sich über Magenschmerzen zu beschweren, während des gesamten Tages und der Nacht fettige Stühle, wiederkehrende Lungen- und Nasennebenhöhlenentzündungen, salzige Haut und einen produktiven Husten zu haben. Ein Kind kann auch mit einer Blockade im Dünndarm (Mekonium -Ileus) geboren werden, die operiert werden muss.

    Erwachsene mit mutmaßlichem CF sollten sich auch an einen Arzt wenden, wenn sie diese Symptome haben, zusammen mit Müdigkeit, Schmerzen und Schwierigkeiten, ein Kind zu empfangen (wenn sie versuchen, ein Kind zu bekommen). Eine „späte“ Diagnose nach Jahren der CF -Symptome ist nicht ungewöhnlich. Nach der Diagnose ist es wichtig, einen Mukoviszidose -Arzt zu sehen, der Zugang zu einem Expertenteam und den am meisten aktualisierten Medikamenten und Therapien hat.

    Gentests können Genmutationen in der Mukoviszidose nachweisen. Menschen können eine Blutuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob sie Träger sind. Ein Arzt kann Blut von einer Säuglingsferse nehmen, um einen hohen Gehalt an immunreaktivem Trypsinogen (IRT) zu testen, das aus der Bauchspeicheldrüse freigesetzt wird, was signalisieren könnte, vgl.

    But more tests are needed to confirm the diagnosis, so those suspected of having cystic fibrosis (due to nasal polyps, chronic sinus and/or lung infections, repeated pancreatic inflammation, thickened pulmonary airways or male infertility) may get a sweat chloride test (to test for salt on the skin) or a nasal differential test to confirm the diagnosis and learn about their CFTR mutations.

    Kenntnis der eigenen Mutationen kann dazu beitragen, zu identifizieren, welche mutationsspezifischen Medikamente angemessen sein können.

    Wie wird Mukoviszidose behandelt?

    Mukoviszidosebehandlungen haben in den letzten fünf Jahren enorme Veränderungen erfahren. Neue Mukoviszidose -Transmembran -Leitfähigkeitsregulierungsbehörden (z. B. Modulatoren) haben die CF -Behandlung in den USA revolutioniert und die Lebensdauer von Patienten verlängert, die sich für sie qualifizieren.

    Behandlungen für CF, die zur Bekämpfung der Symptome verwendet werden, geht jedoch die Modulatortherapie stattdessen das fehlerhafte CFTR -Protein an.

    Die Therapie hat zwei Mechanismen: Sie öffnet entweder den CFTR -Kanal, damit sich Salz und Wasser freier bewegen können, oder sie hilft dem CFTR -Protein, sich in eine korrigierte Form zu falten, um korrekt zu funktionieren. Es verdünne Schleim und erhöht die Lungenfunktion der Patienten mit diesen Anpassungen. Es reduziert auch andere CF -Symptome im gesamten Körper, die mit dem Vorhandensein und der Produktion von Schleim in Verbindung stehen.

    Zehn Prozent der CF -Bevölkerung sind nicht für die Modulatortherapie berechtigt. Andere Behandlungen werden untersucht, die auf diese Gruppe abzielen.

    Zusätzlich zur Modulatortherapie werden CF -Patienten täglich inhalationsbehandlungen mit Bronchodilatatoren unterzogen, um sicherzustellen, dass ihre Atemwege geöffnet bleiben und sie effektiv atmen können. Die Eltern werden ermutigt, dass ihre Kinder aktiv bleiben, um ihre Lunge zu belüften und Schleim auszuschließen, um Zuchtinfektionen zu vermeiden.

    Jetzt passen einige Menschen auf Modulatoren ihr Behandlungsschema an, was möglicherweise zeitaufwändig ist, da die Modulatortherapie ihre Gesundheit dramatisch verbessert hat. Typische Heimatbehandlungen (Bronchodilatatoren, Atemwegsfreiheit, Antibiotika) sind jedoch immer noch verwendet.

    Trotz der täglichen Behandlungen werden CF -Patienten, Modulatoren oder nicht, manchmal ins Krankenhaus eingeliefert, und wenn ihre Krankheit zu schwerwiegend wird, beurteilen sie sie für eine Lungentransplantation.

    Ärzte verschreiben Antibiotika (oral, inhaliert oder iv) zur Behandlung von Lungeninfektionen. Die Art des verschriebenen Antibiotikums hängt davon ab, welche Bakterien im Schleim kultiviert werden.

    Patienten führen die tägliche Atemwege -Clearance (z. B. die Weste, Maschinenperkussor, Handperkussion, Cardio -Übung) durch, um den dicken Schleim zu lösen und ihn zu husten, um Lungeninfektionen zu vermeiden. Patienten nehmen Pankreasenzyme ein, um die Nahrung richtig zu verdauen.

    Sie nehmen Reflux-Medikamente, Steroide, Schleimverdünner, Insulin (für Personen mit CFRD), Serotonin-Akku-Inhibitoren (SSRIs) und andere Medikamente in Abhängigkeit von ihren Komplikationen ein. Menschen mit CF erhalten auch empfohlene Impfungen, um infektiöse Krankheiten wie GLUM , Covid-19 , rsv und masern .

    Ursachen für Mukoviszidose

    Mukoviszidose ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, was bedeutet, dass beide Eltern Träger eines der Hunderte genetischer Mutationen sein müssen.

    Wenn zwei Personen Mutationen haben, hat ihr Fötus eine 1: 4 -Chance, einen CF -Genotyp zu haben.

    Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass CF -Träger von CF auch Verdauungs- und Atemsymptome (obwohl nicht so schwerwiegend wie diejenigen mit CF) und höhere Krebsrisiken (aber niedriger als die CF -Population) im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung aufweisen.

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    Risikofaktoren

    Aufgrund von gefährdeten Immunsystemen haben Menschen mit CF ein höheres Risiko, Viren und Lungenentzündung zu fangen. Sie haben auch ein höheres Risiko für eine Vielzahl von Krebsarten, einschließlich Dickdarm, Pankreas und Brust.

    CF -Patienten können daher früher und manchmal häufiger als im Allgemeinen empfohlen werden.

    Patienten, die mit CF altern, sind häufig das Risiko von Osteopenie und osteoporosis Herz-Kreislauf-Erkrankung , Mukoviszidose-bezogene diabetes und Adipositas.

    Leben mit Mukoviszidose

    Mukoviszidose kann das tägliche Leben zutiefst beeinflussen, wenn der Patient krank ist (hat eine Lungen- oder Sinusinfektion oder andere CF-bezogene Krankheiten). Das Leben kann weniger betroffen sein, wenn der Patient nicht krank ist.

    Mukoviszidose -Behandlungen erfordern mehrere Stunden am Tag, sodass die Behandlungsbelastung eine Herausforderung sein und die Zeit und Energie beeinflussen kann, die die Patienten für die Arbeit oder ein persönliches Leben haben. Einige Patienten machen eine Sozialversicherungsversicherung (SSDI), weil sie nicht mehr in der Lage sind, zu arbeiten und sich darauf konzentrieren müssen, ihre medizinischen Behandlungen durchzuführen, um am Leben zu bleiben. Wenn sie Peer -Unterstützung benötigen, können Menschen mit CF und ihren Betreuern einer robusten Gemeinschaft beitreten, die sich aktiv an Social -Media -Gruppen und Online -Retreats und Konferenzen beteiligt.

    Aufgrund des Cross-Infektion-Risikos wird empfohlen, dass Menschen mit CF sich nicht persönlich treffen oder, wenn sie es tun, sechs Fuß voneinander entfernt sind und Masken tragen, um ihre Risiken einzuschränken. Somit hat die CF -Community eine Reihe von Peer -Support -Aktivitäten (Online -Yoga, Diskussionsgruppen und Interessenvertretungsgruppen) entwickelt, um soziale Verbindungen zu finden.

    Frauen mit Mukoviszidose hatten früher Schwierigkeiten, aufgrund des durch CFTR -Dysfunktion verursachten dicken Schleims zu sich zu nehmen, was es für Spermien schwieriger machte, in den Gebärmutterhals einzudringen. Letzteres kann die Zeit verlängern, die es benötigt, um schwanger zu werden. Die Therapie der Modulator -Modulator hat den Gebärmutterhalsschleim verdünnt, was es den Frauen leichter macht, sich zu empfangen. Mit einer verbesserten Gesundheit aufgrund von Modulatormedikamenten werden jetzt mehr Frauen schwanger und gebären. Laufende Studien untersuchen, ob es sicher ist, die Modulatortherapie während der Schwangerschaft zu übernehmen.

    Alle Schwangerschaften mit CF gelten als hohe Risiko. Daher folgt ein Hochrisiko-Geburtshelfer schwangere Menschen, um signifikante Auswirkungen auf seine Gesundheit von Lungen-, Endokrin und Ernährung zu begrenzen. CF-Anbieter arbeiten mit diesen Geburtshelfern zusammen, um jegliche Lungenverstärkung zu verwalten, die Entwicklung von Ein Fehlen von Spermien im Sperma kann zu einer dünneren Ejakulation und einem niedrigeren Samenvolumen bei Männern mit CF im Vergleich zu ihren Nicht-CF-Kollegen führen. Viele Paare suchen eine unterstützte Fortpflanzungstechnologie, um in diesem Fall biologische Kinder zu haben. Da CF -Behandlungen kostspielig sind, haben viele Patienten nicht das finanzielle Mittel, um ein Kind zu haben.

    Andere haben das Gefühl, dass sie keine ausreichenden Unterstützungssysteme haben, um die Erziehung von Kindern zu verwalten und gesund zu bleiben. Trotzdem sind andere vor einer Schwangerschaft mit hohem Risiko vorsichtig. Wenn sie immer noch biologische Kinder wollen, können sie Leihmutterschaft oder assistierte Fortpflanzungstechnologie verfolgen.

    Über den Experten

    Sandy Sufian, PhD, MPH, veranstaltet gemeinsame Termine in der Abteilung für medizinische Ausbildung der Universität von Illinois Chicago (UIC) am College of Medicine (Health Humanities) und in der Abteilung für Behinderung und menschliche Entwicklung am College of Applied Health Sciences. Sie war Mitbegründerin der kollaborativen und sexuellen Gesundheitskollaborative (CFRESHC.org) und hat zahlreiche Zuschüsse aus dem Forschungsinstitut für patientenzentrierte Ergebnisse erhalten, der Cystic Fibrosis Foundation und der nationalen Stiftung für die Geisteswissenschaften.

    Haftungsausschluss: statistische Daten in medizinischen Artikeln liefern allgemeine Trends und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Individuelle Faktoren können stark variieren. Suchen Sie immer personalisierte medizinische Beratung für individuelle Entscheidungen im Gesundheitswesen.

    Quelle: Healthday

    Gesendet : 2025-06-25 00:00

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