Fibrosis quística: síntomas, tratamientos, causas y más

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por el Dr. Sandy Sufian, Historiador de Medicina y Discapacidad en la Universidad de Illinois en Chicago Healthday Reporter

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Martes, 24 de junio de 2025 - La fibrosis quística (CF) es un trastorno autosómico recesivo raro que afecta a numerosos sistemas del cuerpo. Es una enfermedad complicada que difiere de persona a persona.

Un trastorno autosómico recesivo es una condición genética en la que una persona afectada ha heredado un gen mutado de cada padre.

En CF, las mutaciones en el gen del regulador de conductancia transmembrana de CF (CFTR) pueden hacer que la proteína CFTR no funcione. La proteína CFTR actúa como un canal, lo que ayuda a controlar el flujo de sal y agua dentro y fuera de la célula.

También en CF, la proteína está defectuosa o falta, por lo que el cloruro queda atrapado en las células, evitando que el agua sea dibujada a la superficie celular. La mucosidad gruesa y pegajosa se acumula, causando serios problemas en muchos órganos, incluidos los pulmones y el sistema digestivo.

Se estima que 40,000 niños y adultos en los Estados Unidos viven con fibrosis quística, con aproximadamente mil nuevos casos de FQ diagnosticados cada año. Más del 75% de las personas con FQ son diagnosticadas temprano en la vida.

A pesar de la complejidad de la enfermedad, las personas con vidas de plomo con FQ: van a la escuela y la universidad, se casan y tienen hijos, socializan, trabajan, se jubilan y realizan actividades que disfrutan.

Debido a los avances terapéuticos, la mayoría de la población de FQ ahora tiene 18 años o más; La mediana de edad de supervivencia es de 65 años para los nacidos entre 2020 y 2024, según el registro de pacientes de 2024 de la Fundación Cystic Fibrosis.

que se compara con 46.2 años para los nacidos entre 2015 y 2019. (Median significa que la mitad vive más tiempo, la mitad tiene vidas más cortas).

síntomas

Las personas con FQ experimentan una variedad de síntomas, cada uno con su propio nivel de gravedad. La experiencia de cada paciente se ve afectada por el tipo de mutaciones de la FQ, características como la edad, el género y la raza, las hormonas sexuales, las limitaciones financieras y el acceso a la atención de CF de calidad. Cuando una persona envejece, se producen complicaciones adicionales. Estos pueden ser una función de los efectos secundarios de los medicamentos, el historial médico y la nutrición.

Sistema respiratorio:

  • congestión e infección pulmonar: Las personas comúnmente experimentan una tos crónica y productiva y tienen infecciones pulmonares frecuentes causadas por bacterias virulentas. Los pacientes necesitan antibióticos orales o intravenosos para resolver cualquier infección pulmonar.
  • sibilancias: Cuando ocurre la inflamación pulmonar, una persona experimentará sibilancias. Esto resulta de vías respiratorias restringidas (asma) que dificultan la respiración. Por lo general, las personas con FQ usan un inhalador para abrir sus vías respiratorias rápidamente.
  • congestión sinusal e infección/pólipos nasales: de espesor y espeso provoca una congestión sinusal, lo que puede conducir a infecciones. Los pacientes a menudo realizan enjuagues nasales diarias para eliminar el moco de sus pasajes sinusales. La inflamación y la congestión también pueden causar migrañas sinusales. Los pólipos nasales (crecimientos blandos e indoloros dentro de los pasajes nasales causados por irritación e inflamación) ocurren comúnmente en la FQ y generalmente son benignas (no cancerosas).
  • discotecas digitales: discos en los dedos suele ser un síntoma de problemas de oxigenación debido a problemas pulmonares, cardíacos o digestivos, todos los cuales ocurren en cf.

    • sistema gastrointenal:

  • Una variedad de problemas gastrointestinales: Los individuos también pueden experimentar el síndrome intestinal obstructivo distal (DIOS), gastroparesia, sobrecrecimiento bacteriano intestinal y enfermedad de reflujo gastroesofágico (GERD). dios ocurre cuando el contenido intestinal engrosado bloquea una porción de los intestinos del pequeño; Puede conducir a la obstrucción intestinal. El Dios ocurre en aproximadamente el 20% de los adultos con FQ, generalmente en personas que experimentan insuficiencia pancreática. gastroparesis es cuando el estómago se vacía más lentamente de lo habitual después de comer. Puede causar hinchazón y náuseas. El sobrecrecimiento bacteriano del intestino pequeño resulta del uso repetido de antibióticos, lo que puede matar las bacterias buenas y hacer que las bacterias nocivas se incrementen en el intestino. El crecimiento excesivo causa gas, diarrea, náuseas y hinchazón. Las personas también pueden experimentar acidez estomacal o reflujo (síntomas de la ERGE) después de comer o beber ciertos alimentos o bebidas. Los medicamentos de venta libre o recetados pueden ayudar a reducir la ERGE.
  • Enfermedad del hígado: CF puede causar cálculos biliares, enfermedad del hígado graso, fibrosis hepática y cicatrices de lóbulo múltiple. Estas condiciones pueden conducir a una presión arterial alta en las venas que mueven sangre del tracto digestivo al hígado, lo que puede causar insuficiencia hepática. Alrededor del 5% al 10% de las personas con FQ desarrollan enfermedad hepática.

    • Sistema endocrino:

  • diabetes relacionada con CF (CFRD): CFRD ocurre en aproximadamente el 19% de las personas con CF y tiene similitudes con diabetes. Es una condición en la que el páncreas no produce suficiente insulina, como en la diabetes tipo 1. CFRD también es una condición de resistencia a la insulina, que es común entre las personas con diabetes tipo 2. Las personas con CFRD pueden tener una producción de insulina insuficiente debido a cicatrices pancreáticas, lo que resulta de tener moco grueso en los conductos pancreáticos. La cicatrización evita que el páncreas produzca suficiente insulina. Los síntomas de la CFRD incluyen fatiga excesiva, mayor sed, aumento de la micción, pérdida de peso o dificultad para aumentar de peso, aumento de problemas respiratorios (exacerbaciones pulmonares) y una disminución inexplicable en la función pulmonar.
  • Enfermedad ósea relacionada con la FQ: Las personas con FQ pueden desarrollar osteopenia o osteoporosis debido a la falta de minerales óseos. Una historia crónica de uso de esteroides también puede reducir la densidad ósea. La osteopenia y la osteoporosis son el resultado de la baja densidad ósea y pueden hacer que los huesos se rompan. Los suplementos de vitamina D y K pueden ayudar a prevenir la enfermedad ósea relacionada con la FQ, al igual que el ejercicio con peso y una buena nutrición. Para atrapar el desarrollo de la enfermedad ósea, los endocrinólogos rastrean el desarrollo puberal y las mediciones de densidad ósea en pacientes. Si una persona tiene osteopenia o osteoporosis, su médico puede recetar bisfosfonatos u otros medicamentos.

    • Sistema circulatorio:

  • colesterol alto, presión arterial y enfermedad cardiovascular: aumento de aumento de peso y obesidad para los pacientes en moduladores puede conducir a niveles elevados de lípidos sanguíneos como el colesterol (hiperlipidemia), mayor presión arterial y, en algunos casos, enfermedad cardiovascular. Por lo tanto, un mayor riesgo de enfermedad cardíaca se está convirtiendo en un diagnóstico de preocupación por los que envejecen con FQ en moduladores.

    • Sistema urinario:

  • Enfermedad renal: Las personas con FQ pueden desarrollar presión arterial alta (hipertensión) y enfermedad renal debido a medicamentos, problemas pulmonares/cardíacos y otras complicaciones de la FQ. La enfermedad renal relacionada con la FQ puede conducir a la necesidad de diálisis o un trasplante de riñón.

    • sistema musculoesquelético:

  • La cifosis es un redondeo hacia adelante excesivo de la parte superior de la espalda, generalmente causada por años de tos y disminución de la densidad ósea en CF. Los individuos pueden hacer ejercicios especiales para contrarrestar la cifosis.

    • sistema inmune:

  • Muchas personas con FQ han debilitado los sistemas inmunes. Debido a su susceptibilidad a las infecciones y a las consecuencias más duras de obtener gripe, Covid-19, RSV y resfriados, las personas con FQ deben evitar tantas bacterias y virus como sea posible. Además, las personas que reciben un trasplante de órganos (generalmente pulmones) debido a la FQ deben tomar medicamentos contra el rechazo que producen un estado inmunocomprometido.

    • Otros síntomas:

  • piel de sabor salado debido al intercambio de cloruro de sodio defectuoso.
  • problemas dentales y enfermedad de las encías: problemas dentales y de encías en la FQ tiene una variedad de causas: bacterias que causan cavidades (caries), composición de saliva y flujo de saliva reducido; Enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE); y uso frecuente de antibióticos, que puede debilitar el esmalte dental. La inflamación sistémica también puede contribuir a la enfermedad de las encías. Por lo tanto, las personas con FQ tienen un mayor riesgo de caries dental y enfermedad de las encías.
  • dolor: Los individuos pueden experimentar dolor por los procedimientos médicos, las intervenciones terapéuticas y la enfermedad misma, incluido el dolor articular causado por la inflamación sistémica. El dolor puede aumentar el número de episodios respiratorios (exacerbaciones pulmonares), interferir con las actividades diarias, intensificar los cambios de humor y la menor calidad de vida. El dolor puede tratarse con fisioterapia, medicamentos, ejercicio y masajes. A veces, sin embargo, estas terapias son difíciles de acceder debido al costo.
  • dolores de cabeza: los pacientes con CF experimentan dolores de cabeza sinusales y otros tipos (migrañas) debido a la congestión, la deshidratación y los efectos secundarios de la medicación.
  • Los pacientes con CF a menudo experimentan depresión y/o ansiedad debido al estrés diario, el mal pronóstico, la carga del tratamiento y la falta de apoyo social.
  • fatiga: Muchos pacientes con FQ están fatigados debido a infecciones crónicas, trastornos del sueño y la carga general de la enfermedad y los tratamientos. La fatiga puede causar síntomas neurocognitivos como la niebla cerebral o la pérdida de memoria e impactar actividades diarias.

    • Cuándo ver a un médico sobre la fibrosis quística

    Las pruebas genéticas antes y después del nacimiento pueden detectar la fibrosis quística. Los padres deben comunicarse con un médico si un niño tiene dificultades significativas para aumentar de peso, queja de dolores del estómago, tiene heces grasosas, infecciones recurrentes de pulmón y seno, piel salada y una tos productiva durante todo el día y la noche. Un niño también puede nacer con un bloqueo en el intestino delgado (meconio íleo), que requiere cirugía.

    Los adultos con sospecha de FQ también deben contactar a un médico si tienen estos síntomas, junto con fatiga, dolor y dificultad para concebir (si intenta tener un hijo). Un diagnóstico "tardío" después de años de tener síntomas de FQ no es infrecuente. Una vez diagnosticado, es esencial ver a un médico de fibrosis quística que tenga acceso a un equipo de expertos y los medicamentos y terapias más actualizados.

    ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

    Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones genéticas en la fibrosis quística. Las personas pueden hacerse un análisis de sangre para determinar si son portadores. Un médico puede tomar sangre del talón de un bebé para evaluar los altos niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) liberado del páncreas, lo que podría indicar a Cf.

    Pero se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico, por lo que aquellos sospechosos de tener fibrosis quística (debido a pólipos nasales, sinusus crónico y/o infecciones pulmonares, inflamación pancreática repetida, las vías respiratorias espesas o la infertilidad masculina) pueden obtener una prueba de cloruro de sudor (a prueba de sal en la piel) o una prueba diferencial nasal a las pruebas diferenciales a las pruebas nasales a la prueba de la prueba nasal a la prueba a las pruebas nasales a las pruebas de la prueba masculina.

    Conocer las mutaciones de uno puede ayudar a identificar qué medicamentos específicos de mutación pueden ser apropiados.

    ¿Cómo se trata la fibrosis quística?

    Los tratamientos de fibrosis quística han sufrido enormes cambios en los últimos cinco años. Los nuevos medicamentos reguladores de conductancia transmembrana de fibrosis quística (por ejemplo, moduladores) han revolucionado el tratamiento con FQ en los Estados Unidos y han extendido la vida útil de los pacientes que califican para ellos.

    Los tratamientos para la FQ utilizados para abordar los síntomas, pero ahora, la terapia moduladora en su lugar aborda la proteína CFTR defectuosa.

    La terapia tiene dos mecanismos: se abre el canal CFTR para permitir que la sal y el agua se muevan más libremente, o ayuda a la proteína CFTR a pliegue en una forma corregida para funcionar correctamente. Porta moco y aumenta la función pulmonar de los pacientes con estos ajustes. También reduce otros síntomas de FQ en todo el cuerpo que están relacionados con la presencia y la producción de moco.

    El diez por ciento de la población de CF no es elegible para la terapia moduladora. Se están estudiando otros tratamientos que apuntan a este grupo.

    Además de la terapia moduladora, los pacientes con FQ se someten a tratamientos diarios de inhalación con broncodilatadores para garantizar que sus vías respiratorias permanezcan abiertas y puedan respirar de manera efectiva. Se alienta a los padres a que sus hijos se mantengan activos para airear sus pulmones y expulsar la flema para evitar infecciones de reproducción.

    Ahora, en los moduladores, algunas personas están ajustando su régimen de tratamiento, lo que puede llevar mucho tiempo, porque la terapia del modulador ha mejorado dramáticamente su salud. Sin embargo, los tratamientos domésticos típicos (broncodilatadores, el aclaramiento de las vías respiratorias, los antibióticos) todavía están en uso.

    A pesar de los tratamientos diarios, los pacientes con FQ, en moduladores o no, a veces se hospitalizan, y si su enfermedad se vuelve demasiado grave, los especialistas en trasplantes los evalúan para un trasplante de pulmón.

    Los médicos recetan antibióticos (orales, inhalados o IV) para tratar las infecciones pulmonares. El tipo de antibiótico prescrito depende de qué bacterias aparecen en el moco cuando se cultivan.

    Los pacientes realizan el aclaramiento diario de la vía aérea (por ejemplo, el chaleco, el percusor de la máquina, la percusión manual, el ejercicio cardiovascular) para aflojar el moco grueso y toser para evitar las infecciones pulmonares. Los pacientes toman enzimas pancreáticas para digerir los alimentos adecuadamente.

    Toman medicamentos para reflujo, esteroides, delgadillos de moco, insulina (para aquellos con CFRD), inhibidores de la capacitación de serotonina (ISRS) y otras drogas, dependiendo de sus complicaciones. Las personas con CF también reciben vacunas recomendadas para ayudar a evitar enfermedades infecciosas como flu , covid-19 , rsv y saramps .

    Causas de fibrosis quística

    La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de una de las cientos de mutaciones genéticas.

    Si dos personas tienen mutaciones, su feto tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener un genotipo CF.

    Una nueva investigación muestra que los portadores de FQ también pueden tener síntomas digestivos y respiratorios (aunque no tan graves como aquellos con FQ) y mayores riesgos de cáncer (pero más bajos que la población de FQ) en comparación con la población general.

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    Factores de riesgo

    Debido a los sistemas inmunes comprometidos, las personas con FQ tienen un mayor riesgo de atrapar virus y neumonía. También tienen un mayor riesgo de una variedad de cánceres, incluidos el colon, el pancreático y el seno.

    Los pacientes

    CF pueden, por lo tanto, someterse a exámenes de cáncer antes y, a veces, con más frecuencia de lo que generalmente se recomienda.

    Los pacientes que envejecen con FQ con frecuencia corren el riesgo de osteopenia y ostoporosis , enfermedad cardiovascular , relacionado con la fibrosis quística diabetes y obesidad.

    Vivir con fibrosis quística

    La fibrosis quística puede afectar profundamente la vida diaria cuando el paciente está enfermo (tiene una infección pulmonar o sinusal u otras enfermedades relacionadas con la FQ). La vida puede verse menos afectada si el paciente no está enfermo.

    Los tratamientos de fibrosis quística requieren varias horas al día, por lo que la carga del tratamiento puede ser un desafío e impactar el tiempo y la energía que los pacientes tienen para trabajar o tener una vida personal. Algunos pacientes realizan un seguro de discapacidad del Seguro Social (SSDI) porque ya no pueden trabajar y necesitan concentrarse en hacer sus tratamientos médicos para mantenerse con vida.

    adolescentes y adultos a menudo se preocupan por los prejuicios de discapacidad y la discriminación contra ellos en la escuela, las citas, el empleo u otros entornos sociales. Cuando necesitan apoyo entre pares, las personas con FQ y sus cuidadores pueden unirse a una comunidad robusta que se involucra activamente en grupos de redes sociales y retiros y conferencias en línea.

    Debido al riesgo de infección cruzada, se aconseja a las personas con FQ que no se reúnan en persona o, si lo hacen, se separan de seis pies y usan máscaras para limitar sus riesgos. Por lo tanto, la comunidad de CF ha desarrollado un rico conjunto de actividades de apoyo entre pares (yoga en línea, grupos de discusión y grupos de defensa) para encontrar conexiones sociales.

    fibrosis quística y embarazo

    Las hembras con fibrosis quística solían tener dificultades para concebir debido al moco grueso causado por la disfunción CFTR, lo que dificultaba que el esperma penetre el cuello uterino. Este último puede extender el tiempo que lleva quedar embarazada.

    La terapia moduladora ha adelgazado el moco cervical, lo que facilita la concebir para las mujeres. Con una salud mejorada debido a medicamentos moduladores, más mujeres ahora están embarazadas y dando a luz. Los estudios en curso están investigando si es seguro tomar la terapia moduladora durante el embarazo.

    Todos los embarazos con FQ se consideran de alto riesgo, por lo que un obstetra de alto riesgo sigue a las personas embarazadas para limitar los impactos significativos en su salud pulmonar, endocrina y nutricional. CF providers collaborate with these obstetricians to manage any pulmonary exacerbations, the development of gestational diabetes and other complications.

    Most males Con la FQ son infértiles porque nacen sin VAS deferens, los conductos que transportan los espermatozoides desde el almacenamiento a la uretra para la eyaculación. Muchas parejas que enfrentan esta situación buscan tecnología de reproducción asistida para concebir. Debido a la falta del canal de esperma, el esperma no puede llegar al semen, lo que causa la incapacidad de fertilizar un huevo durante el sexo.

    Tener una ausencia de esperma en el semen puede conducir a una eyaculación más delgada y un menor volumen de semen en hombres con FQ en comparación con sus pares no FI. Muchas parejas buscan tecnología de reproducción asistida para tener hijos biológicos en este caso.

    Riesgos para la salud, situaciones familiares y financieras, objetivos de vida y otras influencias dan forma a las personas con las decisiones de construcción familiar de FQ. Debido a que los tratamientos con FQ son costosos, muchos pacientes no tienen los medios financieros para tener un hijo.

    Otros sienten que no tienen sistemas de apoyo adecuados para manejar la crianza de los niños y mantenerse saludables. Aún así, otros desconfían de un embarazo de alto riesgo. Si aún quieren hijos biológicos, pueden buscar la subrogación o la tecnología de reproducción asistida.

    Si deciden contra la paternidad biológica, algunos pacientes con FQ adoptan o adoptan a los niños, y otros eligen no tener un hijo o convertirse en seminterantes.

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    sobre el experto

    Sandy Sufian, PhD, MPH, posee citas conjuntas en el Departamento de Educación Médica de la Universidad de Illinois de Chicago (UIC) en la Facultad de Medicina (Humanidades de la Salud) y el Departamento de Discapacidad y Desarrollo Humano en la Facultad de Ciencias de la Salud Aplicadas. Ella cofundó la colaboración reproductiva y de salud sexual de la fibrosis quística (CFreshc.org) y ha recibido numerosas subvenciones del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el paciente, la Fundación de Fibrosis Cistica y la Dotación Nacional para las Humanidades.

    Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a los individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2025-06-25 00:00

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