Fibrose kystique: symptômes, traitements, causes et plus encore

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par le Dr Sandy Sufian, historien de médecine et de handicap à l'Université de l'Illinois chez Chicago Healthday Reporter

examiné médicalement par médicaments. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = ""> via Healthday

Mardi 24 juin 2025 - La fibrose kystique (CF) est un trouble récessif autosomique rare qui affecte de nombreux systèmes du corps. C'est une maladie compliquée qui diffère d'une personne à l'autre.

Un trouble récessif autosomique est une condition génétique dans laquelle une personne affectée a hérité d'un gène muté de chaque parent.

Dans CF, les mutations du gène du régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) CF peuvent provoquer un dysfonctionnement de la protéine CFTR. La protéine CFTR agit comme un canal, aidant à contrôler l'écoulement du sel et de l'eau dans et hors de la cellule.

Également dans CF, la protéine est défectueuse ou manquante, donc le chlorure est piégé dans les cellules, empêchant l'eau d'être attirée à la surface cellulaire. Un mucus épais et collant s'accumule alors, provoquant de graves problèmes dans de nombreux organes, y compris les poumons et le système digestif.

Environ 40 000 enfants et adultes aux États-Unis vivent avec une fibrose kystique, avec environ un millier de nouveaux cas de FC diagnostiqués chaque année. Plus de 75% des personnes atteintes de FC sont diagnostiquées tôt dans la vie.

Malgré la complexité de la maladie, les personnes atteintes de CF mènent des vies épanouissantes: ils vont à l'école et au collège, se marient et ont des enfants, socialisent, travaillent, prennent leur retraite et font des activités qu'ils aiment.

En raison des avancées thérapeutiques, la majeure partie de la population de la FC a maintenant 18 ans et plus; L'âge médian de la survie est de 65 ans pour les nés entre 2020 et 2024, selon le registre des patients 2024 de la Fondation de la fibrose kystique.

qui se compare à 46,2 ans pour ceux nés entre 2015 et 2019. (Median signifie à moitié vivant plus longtemps, la moitié ont une vie plus courte.)

Symptômes

Les personnes atteintes de CF présentent une variété de symptômes, chacune avec son propre niveau de gravité. L'expérience de chaque patient est affectée par le type de mutations CF, les caractéristiques telles que l'âge, le sexe et la race, les hormones sexuelles, les contraintes financières et l'accès à des soins de la FC de qualité. Lorsqu'une personne vieillit, des complications supplémentaires se produisent. Ceux-ci peuvent être fonction des effets secondaires des médicaments, des antécédents médicaux et de la nutrition.

Système respiratoire:

  • Congestion et infection pulmonaire: Les gens éprouvent généralement une toux chronique et productive et ont des infections pulmonaires fréquentes causées par des bactéries virulentes. Les patients ont besoin d'antibiotiques oraux ou intraveineux pour résoudre toute infection pulmonaire.
  • respiration sifflante: Lorsque l'inflammation pulmonaire se produit, une personne éprouvera une respiration sifflante. Il en résulte des voies respiratoires constructives (asthme) qui rendent la respiration difficile. Habituellement, les personnes atteintes de FC utilisent un inhalateur pour ouvrir rapidement leurs voies respiratoires.
  • Congestion des sinus et infection / polypes nasaux: Le mucus épais et collant provoque une congestion des sinus, ce qui peut entraîner des infections. Les patients effectuent souvent des rinçages nasaux quotidiens pour éliminer le mucus de leurs passages sinusaux. L'inflammation et la congestion peuvent également provoquer des migraines sinusales. Les polypes nasaux (des croissances douces et indolores à l'intérieur des passages nasaux causés par l'irritation et l'inflammation) se produisent couramment dans la mucoviscidose et sont généralement bénins (non cancéreux).
  • Clubbing numérique: Le clubbing dans les doigts est généralement un symptôme des problèmes d'oxygénation dus à des problèmes pulmonaires, cardiaques ou digestifs, qui se produisent tous dans les cf.

    • Système gastro-intestinal:

  • Une gamme de problèmes gastro-intestinaux: Les individus peuvent également ressentir un syndrome intestinal obstructif distal (DIOS), une gastroparésie, une prolifération bactérienne de l'intestin grêle et une maladie du reflux gastro-œsophagien (RGO). dios se produit lorsque les contenus intestinaux épaissis bloquent une partie des petits intestins; Cela peut entraîner une obstruction intestinale. DIOS se produit chez environ 20% des adultes atteints de mucoviscidose, généralement chez des personnes qui éprouvent une insuffisance pancréatique. gastroparésie , c'est lorsque l'estomac se vide plus lentement que d'habitude après avoir mangé. Cela peut provoquer des ballonnements et des nausées. La prolifération bactérienne de l'intestin grêle résulte de l'utilisation répétée d'antibiotiques, qui peuvent tuer les bonnes bactéries et provoquer un surprowage nocif dans l'intestin. La prolifération provoque le gaz, la diarrhée, les nausées et les ballonnements. Les gens peuvent également ressentir des brûlures d'estomac ou du reflux (symptômes du RGO) après avoir mangé ou bu certains aliments ou boissons. Les médicaments en vente libre ou sur ordonnance peuvent aider à réduire le Rherd.
  • Maladie hépatique: CF peut provoquer des calculs biliaires, une maladie hépatique graisseuse, une fibrose hépatique et plusieurs cicatrices hépatiques de lobe. Ces conditions peuvent entraîner une pression artérielle élevée dans les veines qui déplacent le sang du tube digestif au foie, ce qui peut finalement provoquer une insuffisance hépatique. Environ 5% à 10% des personnes atteintes de FC développent une maladie hépatique.

    • Système endocrinien:

  • Diabète lié au CF (CFRD): CFRD se produit chez environ 19% des personnes atteintes de CF et présente des similitudes avec le diabète. C'est une condition dans laquelle le pancréas ne fait pas suffisamment d'insuline, comme dans le diabète de type 1. Le CFRD est également une condition de résistance à l'insuline, qui est courante chez les personnes atteintes de diabète de type 2. Les personnes atteintes de CFRD peuvent avoir une production d'insuline insuffisante en raison de cicatrices pancréatiques, qui résulte de chroniquement de mucus épais dans les canaux pancréatiques. Les cicatrices empêchent le pancréas de produire suffisamment d'insuline. Les symptômes de la CFRD comprennent une fatigue excessive, une soif accrue, une miction accrue, une perte de poids ou des difficultés à prendre du poids, une augmentation des problèmes respiratoires (exacerbations pulmonaires) et une baisse inexpliquée de la fonction pulmonaire.
  • maladie osseuse liée à la CF: Les personnes atteintes de CF peuvent développer une ostéopénie ou une ostéoporose en raison d'un manque de minéraux osseux. Une histoire chronique d'utilisation des stéroïdes peut également réduire la densité osseuse. L'ostéopénie et l'ostéoporose résultent d'une faible densité osseuse et peuvent provoquer la rupture des os. Les suppléments de vitamine D et K peuvent aider à prévenir les maladies osseuses liées à la CF, tout comme l'exercice de poids et une bonne nutrition. Pour prendre le développement d'une maladie osseuse, les endocrinologues suivent le développement pubertaire et les mesures de densité osseuse chez les patients. Si une personne a une ostéopénie ou une ostéoporose, son médecin peut prescrire des bisphosphonates ou d'autres médicaments.

    • Système circulatoire:

  • Cholestérol élevé, pression artérielle et maladie cardiovasculaire: Une augmentation de la prise de poids et de l'obésité pour les patients sous modulateurs peuvent entraîner des niveaux élevés de lipides sanguins tels que le cholestérol (hyperlipidémie), la pression artérielle plus élevée et, dans certains cas, les maladies cardiovasculaires. Ainsi, un risque accru de maladie cardiaque devient un diagnostic de préoccupation pour ceux qui vieillissent par CF sur les modulateurs.

    • Système urinaire:

  • Maladie rénale: Les personnes atteintes de FC peuvent développer une pression artérielle élevée (hypertension) et une maladie rénale en raison de médicaments, de problèmes pulmonaires / cardiaques et d'autres complications de la FC. Une maladie rénale liée à la CF peut entraîner la nécessité de dialyse ou d'une greffe de rein.

    • Système musculo-squelettique:

  • La kyphose est un arrondissement avant excessif du haut du dos, généralement causé par des années de toux et une diminution de la densité osseuse dans la mucoviscidose. Les individus peuvent faire des exercices spéciaux pour contrer la kyphose.

    • Système immunitaire:

  • De nombreuses personnes atteintes de FC ont affaibli les systèmes immunitaires. En raison de leur sensibilité aux infections et aux conséquences plus sévères de l'obtention de la grippe, du Covid-19, du RSV et du rhume, les personnes atteintes de CF doivent éviter autant de bactéries et de virus que possible. De plus, les personnes qui reçoivent une greffe d'organe (généralement des poumons) due à la FC doivent prendre des médicaments anti-rejet qui produisent un état immunodéprimé.

    • Autres symptômes:

  • Skin au goût salé en raison d'un échange de chlorure de sodium défectueux.
  • Problèmes dentaires et maladies des gencives: Les problèmes dentaires et de gencives en FC ont une variété de causes: des bactéries qui provoquent des cavités (caries), de la composition de la salive et des flux de saliva réduits; Maladie du reflux gastro-œsophagien (RGO); et une utilisation fréquente d'antibiotiques, qui peut affaiblir l'émail dentaire. L'inflammation systémique peut également contribuer à la maladie des gencives. Par conséquent, les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus à risque de carie dentaire et de maladie des gencives.
  • Douleur: Les individus peuvent ressentir la douleur des procédures médicales, des interventions thérapeutiques et la maladie elle-même, y compris les douleurs articulaires causées par une inflammation systémique. La douleur peut augmenter le nombre d'épisodes respiratoires (exacerbations pulmonaires), interférer avec les activités quotidiennes, intensifier les changements d'humeur et une qualité de vie inférieure. La douleur peut être traitée avec la physiothérapie, les médicaments, l'exercice et le massage. Parfois, cependant, ces thérapies sont difficiles à accéder en raison du coût.
  • Maux de tête: Les patients atteints de CF éprouvent des maux de tête et d'autres types (migraines) en raison de la congestion, de la déshydratation et des effets secondaires des médicaments.
  • Les patients atteints de CF éprouvent souvent une dépression et / ou une anxiété en raison du stress quotidien, du mauvais pronostic, du fardeau du traitement et du manque de soutien social.
  • Fastigue: De nombreux patients CF sont fatigués en raison des infections chroniques, des troubles du sommeil et de la charge globale des maladies et des traitements. La fatigue peut provoquer des symptômes neurocognitifs comme le brouillard cérébral ou la perte de mémoire et un impact sur les activités quotidiennes.

    • Quand voir un médecin sur la fibrose kystique

    Les tests génétiques avant et après la naissance peuvent détecter la fibrose kystique. Les parents doivent contacter un médecin si un enfant a une difficulté significative à prendre du poids, se plaint de douleurs à l'estomac, a des selles graisseuses, des infections poumones et sinusales récurrentes, une peau salée et une toux productive tout au long de la journée et de la nuit. Un enfant peut également naître avec un blocage dans l'intestin grêle (Méconium ileus), nécessitant une intervention chirurgicale.

    Les adultes soupçonnés de FC doivent également contacter un médecin s'ils présentent ces symptômes, ainsi que la fatigue, la douleur et la difficulté à concevoir (si vous essayez d'avoir un enfant). Un diagnostic «tardif» après des années de symptômes de la FC n'est pas rare. Une fois diagnostiqué, il est essentiel de voir un médecin de fibrose kystique pour avoir accès à une équipe d'experts et aux médicaments et thérapies les plus mis à jour.

    Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?

    Les tests génétiques peuvent détecter les mutations génétiques dans la fibrose kystique. Les gens peuvent passer un test sanguin pour déterminer s'ils sont porteurs. Un médecin peut prendre du sang dans le talon d'un nourrisson pour tester des niveaux élevés de trypsinogène immunoréactif (IRT) libéré du pancréas, qui pourrait signaler Cf.

    mais plus de tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, de sorte que ceux soupçonnés d'avoir une fibrose kystique (en raison de polypes nasaux, de sinus chronique et / ou d'infections pulmonaires), une inflammation pancréatique répétée, des voies aériennes pulmonaires épaissies) peut subir un test de diagnostic en chlorure de sweat (pour tester les mutations) ou un test différentiel nasal pour confirmer le diagnostic et apprendre à sur les mutations) ou à un test différentiel nasal pour confirmer le diagnostic.

    Connaître ses mutations peut aider à identifier les médicaments spécifiques à la mutation.

    Comment la fibrose kystique est-elle traitée?

    Les traitements de la fibrose kystique ont subi d'énormes changements au cours des cinq dernières années. Les nouveaux médicaments du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (par exemple, les modulateurs) ont révolutionné le traitement des FC aux États-Unis et prolongé la durée de vie des patients qui sont admissibles pour eux.

    Les traitements pour CF utilisés pour aborder les symptômes, mais maintenant, la thérapie par modulateur aborde plutôt la protéine CFTR défectueuse.

    La thérapie a deux mécanismes: il ouvre le canal CFTR pour permettre au sel et à l'eau de se déplacer plus librement, soit il aide la protéine CFTR se replier en une forme corrigée pour fonctionner correctement. Il atténue le mucus et augmente la fonction pulmonaire des patients avec ces ajustements. Il réduit également d'autres symptômes de la FC dans tout le corps qui sont liés à la présence et à la production de mucus.

    dix pour cent de la population CF n'est pas éligible au traitement du modulateur. D'autres traitements sont à l'étude qui ciblent ce groupe.

    En plus du traitement par modulateur, les patients atteints de mucoviscidose subissent des traitements d'inhalation quotidiens avec des bronchodilators pour s'assurer que leurs voies respiratoires restent ouvertes et ils peuvent respirer efficacement. Les parents sont encouragés à faire en sorte que leurs enfants restent actifs pour aérer leurs poumons et expulser le flegme pour éviter les infections de reproduction.

    Maintenant, sur les modulateurs, certaines personnes ajustent leur schéma de traitement, ce qui peut prendre du temps, car la thérapie par modulateur a considérablement amélioré leur santé. Les traitements à domicile typiques (bronchodilators, autorisation des voies respiratoires, antibiotiques), cependant, sont toujours utilisés.

    Malgré les traitements quotidiens, les patients atteints de mucoviscidose, sur les modulateurs ou non, sont parfois hospitalisés, et si leur maladie devient trop grave, les spécialistes de la transplantation les évaluent pour une greffe pulmonaire.

    Les médecins prescrivent des antibiotiques (oraux, inhalés ou iv) pour traiter les infections pulmonaires. Le type d'antibiotique prescrit dépend de la bactérie apparaît dans le mucus lorsqu'il est cultivé.

    Les patients effectuent un dégagement quotidien des voies respiratoires (par exemple, le gilet, le percusseur de machine, la percussion des mains, l'exercice cardio) pour desserrer le mucus épais et la cracher pour éviter les infections pulmonaires. Les patients prennent des enzymes pancréatiques pour digérer correctement les aliments.

    Ils prennent des médicaments de reflux, des stéroïdes, des diluants de mucus, de l'insuline (pour les personnes atteintes de CFRD), des inhibiteurs de la transmission de la sérotonine (ISRS) et d'autres médicaments, en fonction de leurs complications. Les personnes atteintes de CF reçoivent également des vaccinations recommandées pour aider à éviter les maladies infectieuses comme grippe , covid-19 , rsv et rougeole .

    Causes de la fibrose kystique

    La fibrose kystique est une maladie génétique récessive autosomique, ce qui signifie que les deux doivent être porteurs de l'une des centaines de mutations génétiques.

    Si deux personnes ont des mutations, leur fœtus a 1 chance sur 4 d'avoir un génotype CF.

    La nouvelle recherche montre que les porteurs de CF peuvent également présenter des symptômes digestifs et respiratoires (mais pas aussi graves que ceux atteints de CF) et des risques de cancer plus élevés (mais inférieurs à la population de la FC) par rapport à la population générale.

    Facteurs de risque

    En raison de systèmes immunitaires compromis, les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus à risque d'attraper des virus et une pneumonie. Ils sont également plus à risque pour une variété de cancers, notamment le côlon, le pancréatique et le sein.

    Les patients

    CF peuvent donc subir des dépistages de cancer plus tôt et parfois plus souvent que généralement recommandés.

    Les patients qui vieillissent avec CF sont fréquemment à risque d'ostéopénie et ostéoporosis , Ostéoporosis href = "https://www.healthday.com/a-to-z-health/cardiovascular-disases/what-is-cardiovascular-dease"> maladie cardiovasculaire , lié à la fibrose kystique diabète et obésité.

    vivant avec la fibrose kystique

    La fibrose kystique peut avoir profondément un impact sur la vie quotidienne lorsque le patient est malade (a une infection pulmonaire ou sinusale ou d'autres maladies liées à la FC). La vie peut être moins affectée si le patient n'est pas malade.

    Les traitements de fibrose kystique nécessitent plusieurs heures par jour, de sorte que la charge du traitement peut être difficile et avoir un impact sur le temps et l'énergie dont les patients doivent travailler ou avoir une vie personnelle. Certains patients font partie de l'assurance invalidité de la sécurité sociale (SSDI) parce qu'ils ne sont plus en mesure de travailler et doivent se concentrer sur leurs traitements médicaux pour rester en vie.

    cf Les adolescents et les adultes s'inquiètent souvent des préjugés et de la discrimination en matière de handicap à l'école, à la datation, à l'emploi ou à d'autres milieux sociaux. Lorsqu'ils ont besoin d'un soutien par les pairs, les personnes atteintes de FF et leurs soignants peuvent rejoindre une communauté robuste qui s'engage activement dans des groupes de médias sociaux et des retraites et conférences en ligne.

    En raison du risque d'infection inter-infection, les personnes atteintes de FC sont invités à ne pas se rencontrer en personne ou, s'ils le font, à être séparés à six pieds et à porter des masques pour limiter leurs risques. Ainsi, la communauté CF a développé un riche ensemble d'activités de soutien par les pairs (yoga en ligne, groupes de discussion et groupes de plaidoyer) pour trouver des liens sociaux.

    Fibrose kystique et grossesse

    Les femmes atteintes de fibrose kystique avaient du mal à concevoir en raison du mucus épais causé par le dysfonctionnement du CFTR, ce qui a rendu plus difficile pour les spermatozoïdes de pénétrer le col de l'utérus. Ce dernier peut prolonger le temps nécessaire pour devenir enceinte.

    La thérapie du modulateur a éclairé le mucus cervical, ce qui facilite la conception des femmes. Avec une meilleure santé en raison de médicaments par modulateur, plus de femmes sont maintenant enceintes et accouchent. Des études en cours étudient s'il est sûr de prendre un traitement au modulateur pendant la grossesse.

    Toutes les grossesses avec la FC sont considérées comme à haut risque, donc un obstétricien à haut risque suit les personnes enceintes pour limiter les impacts significatifs sur leur santé pulmonaire, endocrinienne et nutritionnelle. Les fournisseurs CF collaborent avec ces obstétriciens pour gérer toutes les exacerbations pulmonaires, le développement de Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

    Source: Healthday

    Publié : 2025-06-25 00:00

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