Cystic Fibrosis: Gejala, Perawatan, Penyebab & Lainnya

Ikuti Drugslib di

Oleh Dr. Sandy Sufian, Sejarawan Kedokteran dan Disabilitas di University of Illinois di Chicago Healthday Reporter

secara medis ditinjau oleh obat-obatan. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = ""> melalui Healthday

Selasa, 24 Juni 2025 - Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan resesif autosom yang langka yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. Ini adalah penyakit rumit yang berbeda dari orang ke orang.

Gangguan resesif autosomal adalah kondisi genetik di mana orang yang terkena telah mewarisi gen bermutasi dari masing -masing induk.

Dalam CF, mutasi pada gen konduktansi transmembran CF (CFTR) dapat menyebabkan protein CFTR mengalami kerusakan. Protein CFTR bertindak seperti saluran, membantu mengendalikan aliran garam dan air masuk dan keluar dari sel.

Juga dalam CF, protein ini salah atau hilang, sehingga klorida terperangkap dalam sel, mencegah air ditarik ke permukaan sel. Lendir yang tebal dan lengket kemudian menumpuk, menyebabkan masalah serius di banyak organ, termasuk paru -paru dan sistem pencernaan.

Diperkirakan 40.000 anak -anak dan orang dewasa di Amerika Serikat hidup dengan kistik fibrosis, dengan sekitar seribu kasus CF baru yang didiagnosis setiap tahun. Lebih dari 75% orang dengan CF didiagnosis di awal kehidupan.

Terlepas dari kompleksitas penyakit ini, orang -orang dengan CF memimpin memuaskan kehidupan: mereka pergi ke sekolah dan perguruan tinggi, menikah dan memiliki anak, bersosialisasi, bekerja, pensiun dan melakukan kegiatan yang mereka nikmati.

Karena kemajuan terapeutik, sebagian besar populasi CF sekarang berusia 18 tahun ke atas; Usia rata -rata kelangsungan hidup adalah 65 tahun bagi mereka yang lahir antara tahun 2020 dan 2024, menurut registri pasien Cystic Fibrosis Foundation 2024.

Itu dibandingkan dengan 46,2 tahun untuk mereka yang lahir antara 2015 dan 2019 (median berarti setengah hidup lebih lama, setengah memiliki kehidupan yang lebih pendek.)

Gejala

Orang dengan CF mengalami berbagai gejala, masing -masing dengan tingkat keparahannya sendiri. Pengalaman setiap pasien dipengaruhi oleh jenis mutasi CF, karakteristik seperti usia, jenis kelamin dan ras, hormon jenis kelamin, kendala keuangan dan akses ke perawatan CF berkualitas. Ketika seseorang menua, komplikasi tambahan terjadi. Ini mungkin merupakan fungsi dari efek samping obat, riwayat medis dan nutrisi.

sistem pernapasan:

  • kemacetan dan infeksi paru: orang biasanya mengalami batuk kronis, produktif dan sering memiliki infeksi paru -paru yang disebabkan oleh bakteri ganas. Pasien membutuhkan antibiotik oral atau intravena untuk menyelesaikan infeksi paru -paru.
  • mengi: Ketika peradangan paru terjadi, seseorang akan mengalami mengi. Ini hasil dari saluran udara yang terbatas (asma) yang membuat pernapasan menjadi sulit. Biasanya, orang dengan CF menggunakan inhaler untuk membuka saluran udara mereka dengan cepat.
  • Sinus tersumbat dan infeksi/polip hidung: lendir tebal dan lengket menyebabkan kemacetan sinus, yang dapat menyebabkan infeksi. Pasien sering melakukan bilas hidung harian untuk membersihkan lendir dari saluran sinus mereka. Peradangan dan kemacetan juga dapat menyebabkan migrain sinus. Polip hidung (pertumbuhan lembut, tanpa rasa sakit di dalam saluran hidung yang disebabkan oleh iritasi dan peradangan) umumnya terjadi pada CF dan biasanya jinak (non-kanker).
  • clubbing digital: clubbing di jari -jari biasanya merupakan gejala masalah oksigenasi karena masalah paru -paru, jantung atau pencernaan, yang semuanya terjadi di CF.

    • Sistem gastrointestinal:

    Berbagai masalah gastrointestinal: individu juga dapat mengalami sindrom usus obstruktif distal (DIOS), gastroparesis, pertumbuhan berlebih bakteri usus kecil dan penyakit refluks gastroesofagus (GERD). dios terjadi ketika konten usus yang menebal memblokir sebagian usus kecil; Ini dapat menyebabkan obstruksi usus. Dios terjadi pada sekitar 20% orang dewasa dengan CF, biasanya pada orang yang mengalami kekurangan pankreas. Gastroparesis adalah ketika perut kosong lebih lambat dari biasanya setelah makan. Ini dapat menyebabkan kembung dan mual. pertumbuhan bakteri usus kecil hasil dari penggunaan antibiotik berulang, yang dapat membunuh bakteri yang baik dan menyebabkan bakteri berbahaya tumbuh di usus. Pertumbuhan berlebih menyebabkan gas, diare, mual dan kembung. Orang juga dapat mengalami mulas atau refluks (gejala GERD) setelah makan atau minum makanan atau minuman tertentu. Obat-obatan over-the-counter atau resep dapat membantu mengurangi GERD.

  • penyakit hati: CF dapat menyebabkan batu empedu, penyakit hati berlemak, fibrosis hati, dan jaringan parut hati lobus. Kondisi ini dapat menyebabkan tekanan darah tinggi di vena yang memindahkan darah dari saluran pencernaan ke hati, yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal hati. Sekitar 5% hingga 10% orang dengan CF mengembangkan penyakit hati.

    • sistem endokrin:

  • diabetes terkait CF (CFRD): CFRD terjadi pada sekitar 19% orang dengan CF dan memiliki kesamaan dengan diabetes. Ini adalah kondisi di mana pankreas tidak membuat insulin yang cukup, seperti pada diabetes tipe 1. CFRD juga merupakan kondisi resistensi insulin, yang umum di antara orang dengan diabetes tipe 2. Orang dengan CFRD mungkin memiliki produksi insulin yang tidak mencukupi karena jaringan parut pankreas, yang dihasilkan dari lendir tebal secara kronis di saluran pankreas. Bekas luka mencegah pankreas menghasilkan insulin yang cukup. Gejala CFRD termasuk kelelahan berlebihan, peningkatan kehausan, peningkatan buang air kecil, penurunan berat badan atau kesulitan menambah berat badan, peningkatan masalah pernapasan (eksaserbasi paru) dan penurunan fungsi paru -paru yang tidak dapat dijelaskan.
  • Penyakit tulang terkait CF: Orang dengan CF dapat mengembangkan osteopenia atau osteoporosis karena kurangnya mineral tulang. Riwayat penggunaan steroid kronis juga dapat menurunkan kepadatan tulang. Osteopenia dan osteoporosis dihasilkan dari kepadatan tulang yang rendah dan dapat menyebabkan tulang patah. Suplemen vitamin D dan k dapat membantu mencegah penyakit tulang yang berhubungan dengan CF, seperti halnya olahraga yang dapat menahan berat badan dan nutrisi yang baik. Untuk menangkap perkembangan penyakit tulang, ahli endokrin melacak perkembangan pubertas dan pengukuran kepadatan tulang pada pasien. Jika seseorang memiliki osteopenia atau osteoporosis, dokter mereka dapat meresepkan bifosfonat atau obat -obatan lain.

    • sistem sirkulasi:

  • Kolesterol tinggi, tekanan darah dan penyakit kardiovaskular: Peningkatan berat badan dan obesitas untuk pasien pada modulator dapat menyebabkan peningkatan kadar lipid darah seperti kolesterol (hiperlipidemia), tekanan darah yang lebih tinggi, dan, dalam beberapa kasus, penyakit kardiovaskular. Dengan demikian, peningkatan risiko penyakit jantung menjadi diagnosis perhatian bagi mereka yang menua dengan CF pada modulator.

    • sistem urin:

  • penyakit ginjal: orang dengan CF dapat mengembangkan tekanan darah tinggi (hipertensi) dan penyakit ginjal karena obat -obatan, masalah paru/jantung dan komplikasi CF lainnya. Penyakit ginjal terkait CF dapat menyebabkan kebutuhan akan dialisis atau transplantasi ginjal.

    • sistem muskuloskeletal:

  • Kyphosis adalah pembulatan ke depan yang berlebihan dari punggung atas, biasanya disebabkan oleh bertahun -tahun batuk dan penurunan kepadatan tulang pada CF. Individu dapat melakukan latihan khusus untuk menangkal kyphosis.

    • sistem kekebalan tubuh:

  • Banyak orang dengan CF memiliki sistem kekebalan tubuh yang melemah. Karena kerentanan mereka terhadap infeksi dan konsekuensi yang lebih keras dari mendapatkan flu, Covid-19, RSV dan pilek, orang dengan CF harus menghindari sebanyak mungkin bakteri dan virus. Lebih lanjut, individu yang menerima transplantasi organ (biasanya paru-paru) karena CF harus minum obat anti-penolakan yang menghasilkan keadaan immunocompromised.

    • gejala lain:

  • Kulit yang mencicipi asin karena pertukaran natrium klorida yang rusak.
  • masalah gigi dan penyakit gusi: masalah gigi dan gusi dalam CF memiliki berbagai penyebab: bakteri yang menyebabkan gigi berlubang (karies), komposisi air liur, dan mengurangi aliran air liur; penyakit refluks gastroesophageal (GERD); dan penggunaan antibiotik yang sering, yang dapat melemahkan enamel gigi. Peradangan sistemik juga dapat berkontribusi pada penyakit gusi. Oleh karena itu, orang dengan CF berisiko lebih tinggi mengalami kerusakan gigi dan penyakit gusi.
  • nyeri: individu dapat mengalami rasa sakit akibat prosedur medis, intervensi terapeutik dan penyakit itu sendiri, termasuk nyeri sendi yang disebabkan oleh peradangan sistemik. Nyeri dapat meningkatkan jumlah episode pernapasan (eksaserbasi paru), mengganggu aktivitas sehari -hari, mengintensifkan perubahan suasana hati dan kualitas hidup yang lebih rendah. Nyeri dapat diobati dengan terapi fisik, obat -obatan, olahraga dan pijat. Namun, kadang -kadang, terapi ini sulit diakses karena biaya.
  • sakit kepala: CF pasien mengalami sakit kepala sinus dan jenis lain (migrain) karena kemacetan, dehidrasi dan efek samping obat.
  • Pasien CF sering mengalami depresi dan/atau kecemasan karena stres sehari -hari, prognosis yang buruk, beban pengobatan dan kurangnya dukungan sosial.
  • kelelahan: Banyak pasien CF yang lelah karena infeksi kronis, gangguan tidur dan beban keseluruhan penyakit dan perawatan. Kelelahan dapat menyebabkan gejala neurokognitif seperti kabut otak atau kehilangan memori dan berdampak pada aktivitas sehari -hari.

    • Kapan harus menemui dokter tentang cystic fibrosis

    Pengujian genetik sebelum dan sesudah lahir dapat mendeteksi fibrosis kistik. Orang tua harus menghubungi dokter jika seorang anak memiliki kesulitan yang signifikan menambah berat badan, mengeluh sakit perut, memiliki tinja berminyak, infeksi paru -paru dan sinus berulang, kulit asin dan batuk produktif sepanjang siang dan malam. Seorang anak juga dapat dilahirkan dengan penyumbatan di usus kecil (meconium ileus), membutuhkan pembedahan.

    Orang dewasa dengan dugaan CF juga harus menghubungi dokter jika mereka memiliki gejala -gejala ini, bersama dengan kelelahan, rasa sakit dan kesulitan hamil (jika mencoba memiliki anak). Diagnosis "terlambat" setelah bertahun -tahun mengalami gejala CF tidak jarang. Setelah didiagnosis, penting untuk melihat dokter fibrosis kistik untuk memiliki akses ke tim ahli dan obat dan terapi yang paling diperbarui.

    Bagaimana cystic fibrosis didiagnosis?

    Pengujian genetik dapat mendeteksi mutasi gen pada fibrosis kistik. Orang bisa mendapatkan tes darah untuk menentukan apakah mereka pembawa. Seorang dokter dapat mengambil darah dari tumit bayi untuk menguji kadar trypsinogen immunoreactive (IRT) yang tinggi yang dilepaskan dari pankreas, yang dapat memberi sinyal lih.

    Tetapi lebih banyak tes diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, sehingga mereka yang diduga memiliki fibrosis kistik (karena polip hidung, sinus kronis dan/atau infeksi paru -paru, peradangan pankreas yang berulang, tes konfirmasi paru -paru atau pengujian yang dikonfirmasi pada kulit.

    Mengetahui mutasi seseorang dapat membantu mengidentifikasi obat spesifik mutasi mana yang mungkin tepat.

    Bagaimana cystic fibrosis diobati?

    Perawatan fibrosis kistik telah mengalami perubahan besar dalam lima tahun terakhir. Obat -obatan pengatur pengatur konduktansi transmembran kistik baru (mis., Modulator) telah merevolusi pengobatan CF di Amerika Serikat dan memperpanjang umur pasien yang memenuhi syarat untuk mereka.

    Perawatan untuk CF yang digunakan untuk mengatasi gejala, tetapi sekarang, terapi modulator sebagai gantinya membahas protein CFTR yang salah.

    Terapi ini memiliki dua mekanisme: baik membuka saluran CFTR untuk memungkinkan garam dan air bergerak lebih bebas, atau membantu protein CFTR melipat menjadi bentuk yang dikoreksi agar berfungsi dengan benar. Ini menipis lendir dan meningkatkan fungsi paru -paru pasien dengan penyesuaian ini. Ini juga mengurangi gejala CF lainnya di seluruh tubuh yang terkait dengan keberadaan dan produksi lendir.

    Sepuluh persen dari populasi CF tidak memenuhi syarat untuk terapi modulator. Perawatan lain sedang dipelajari yang menargetkan grup ini.

    Selain terapi modulator, pasien CF menjalani perawatan inhalasi harian dengan bronkodilator untuk memastikan saluran udara mereka tetap terbuka dan mereka dapat bernafas secara efektif. Orang tua didorong agar anak -anak mereka tetap aktif untuk mengangasi paru -paru mereka dan mengusir dahak untuk menghindari infeksi pembiakan.

    Sekarang, pada modulator, beberapa orang menyesuaikan rejimen pengobatan mereka, yang mungkin memakan waktu, karena terapi modulator telah secara dramatis meningkatkan kesehatan mereka. Perawatan rumah yang khas (bronkodilator, pembersihan jalan napas, antibiotik), bagaimanapun, masih digunakan.

    Meskipun perawatan sehari -hari, pasien CF, pada modulator atau tidak, kadang -kadang dirawat di rumah sakit, dan jika penyakit mereka menjadi terlalu parah, spesialis transplantasi menilai mereka untuk transplantasi paru -paru.

    Dokter meresepkan antibiotik (oral, inhalasi atau iv) untuk mengobati infeksi paru. Jenis antibiotik yang diresepkan tergantung pada bakteri mana yang muncul di lendir saat dikultur.

    Pasien melakukan pembersihan jalan napas harian (mis., Rompi, perkussor mesin, perkusi tangan, latihan kardio) untuk melonggarkan lendir yang tebal dan batuk untuk menghindari infeksi paru -paru. Pasien menggunakan enzim pankreas untuk mencerna makanan dengan benar.

    Mereka minum obat refluks, steroid, pengencer lendir, insulin (untuk mereka yang memiliki CFRD), inhibitor serotonin-upake (SSRI) dan obat lain, tergantung pada komplikasinya. Orang-orang dengan CF juga mendapatkan vaksinasi yang direkomendasikan untuk membantu mencegah penyakit menular seperti flu , , a. href = "https://www.healthday.com/a-to-z-health/public-health/covid-2665435130.html"> covid-19 , rsv dan campak .

    Penyebab fibrosis kistik

    Cystic fibrosis adalah penyakit genetik resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus merupakan pembawa dari salah satu dari ratusan mutasi genetik.

    Jika dua orang memiliki mutasi, janin mereka memiliki peluang 1 in 4 untuk memiliki genotipe CF.

    Penelitian baru menunjukkan bahwa pembawa CF juga dapat memiliki gejala pencernaan dan pernapasan (meskipun tidak separah risiko CF) dan risiko kanker yang lebih tinggi (tetapi lebih rendah dari populasi CF) dibandingkan dengan populasi umum.

    Faktor risiko

    Karena sistem kekebalan tubuh yang dikompromikan, orang dengan CF berisiko lebih tinggi menangkap virus dan pneumonia. Mereka juga berisiko lebih tinggi untuk berbagai kanker, termasuk usus besar, pankreas dan payudara.

    Pasien CF dapat, oleh karena itu, menjalani pemutaran kanker lebih awal dan kadang -kadang lebih sering daripada yang direkomendasikan secara umum.

    Pasien yang menua dengan CF sering berisiko osteopenia dan ospuleOporosis overoporosis overoporosis overoporosis "> href = "https://www.healthday.com/a-to-z-health/cardiovascular-diseases/what-is-cardiovascular-disease"> penyakit kardiovaskular , kistik terkait fibrosis Diabetes dan obesitas.

    Hidup dengan fibrosis kistik

    Fibrosis kistik dapat sangat berdampak pada kehidupan sehari-hari ketika pasien sakit (memiliki infeksi paru-paru atau sinus atau penyakit terkait CF lainnya). Hidup mungkin kurang terpengaruh jika pasien tidak sakit.

    Perawatan fibrosis kistik membutuhkan beberapa jam sehari, sehingga beban pengobatan mungkin menantang dan berdampak pada waktu dan energi yang harus dilakukan pasien untuk bekerja atau memiliki kehidupan pribadi. Beberapa pasien menggunakan asuransi disabilitas keamanan sosial (SSDI) karena mereka tidak lagi dapat bekerja dan perlu fokus melakukan perawatan medis untuk tetap hidup.

    CF remaja dan orang dewasa sering khawatir tentang prasangka kecacatan dan diskriminasi terhadap mereka di sekolah, berkencan, pekerjaan atau pengaturan sosial lainnya. Ketika mereka membutuhkan dukungan sebaya, orang -orang dengan CF dan pengasuh mereka dapat bergabung dengan komunitas yang kuat yang secara aktif terlibat dalam kelompok media sosial dan retret dan konferensi online.

    Karena risiko cross-infeksi, orang dengan CF disarankan untuk tidak bertemu secara langsung atau, jika mereka melakukannya, terpisah enam kaki dan memakai topeng untuk membatasi risiko mereka. Dengan demikian, komunitas CF telah mengembangkan serangkaian kegiatan dukungan sebaya yang kaya (yoga online, kelompok diskusi dan kelompok advokasi) untuk menemukan koneksi sosial.

    Cystic fibrosis dan kehamilan

    Wanita dengan fibrosis kistik digunakan untuk hamil karena lendir tebal yang disebabkan oleh disfungsi CFTR, yang membuatnya lebih sulit bagi sperma untuk menembus leher rahim. Yang terakhir dapat memperpanjang waktu yang diperlukan untuk hamil.

    Terapi modulator telah menipis lendir serviks, sehingga memudahkan wanita untuk hamil. Dengan peningkatan kesehatan karena obat -obatan modulator, lebih banyak wanita sekarang hamil dan melahirkan. Studi yang sedang berlangsung sedang menyelidiki apakah aman untuk mengambil terapi modulator selama kehamilan.

    Semua kehamilan dengan CF dianggap berisiko tinggi, sehingga dokter kandungan berisiko tinggi mengikuti orang-orang hamil untuk membatasi dampak yang signifikan pada kesehatan paru, endokrin, dan nutrisi mereka. Penyedia CF berkolaborasi dengan dokter kandungan ini untuk mengelola eksaserbasi paru apa pun, pengembangan pp. dan pp. dan pntabetes

    Memiliki tidak adanya sperma dalam semen dapat menyebabkan ejakulasi yang lebih tipis dan volume semen yang lebih rendah pada pria dengan CF dibandingkan dengan rekan non-CF mereka. Banyak pasangan mencari teknologi reproduksi yang dibantu untuk memiliki anak kandung dalam hal ini.

    Risiko kesehatan, situasi keluarga dan keuangan, tujuan hidup dan pengaruh lain membentuk orang dengan keputusan pembangunan keluarga CF. Karena perawatan CF mahal, banyak pasien tidak memiliki sarana keuangan untuk memiliki anak.

    Orang lain merasa mereka tidak memiliki sistem dukungan yang memadai untuk mengelola anak-anak dan tetap sehat. Namun, yang lain waspada terhadap kehamilan berisiko tinggi. Jika mereka masih menginginkan anak -anak kandung, mereka dapat mengejar surrogacy atau teknologi reproduksi yang dibantu.

    Jika mereka memutuskan untuk menentang orang tua biologis, beberapa pasien CF mengadopsi atau menumbuhkan anak -anak, dan yang lain memilih untuk tidak memiliki anak atau menjadi orang tua tiri.

    tentang ahli

    Sandy Sufian, PhD, MPH, memegang janji bersama di Departemen Pendidikan Medis Universitas Illinois Chicago (UIC) di College of Medicine (Humaniora Kesehatan) dan Departemen Cacat dan Pengembangan Manusia di Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Terapan. Dia ikut mendirikan Cystic Fibrosis Reproductive and Sexual Health Collaborative (CFRESHC.org) dan telah menerima banyak hibah dari Institut Penelitian Hasil yang Berpusat pada Pasien, Cystic Fibrosis Foundation dan National Endowment for the Humanities.

    Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Healthday

    Diposting : 2025-06-25 00:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer