Fibrosi cistica: sintomi, trattamenti, cause e altro ancora

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dal Dr. Sandy Sufian, storico della medicina e disabilità presso l'Università dell'Illinois presso Chicago HealthDay Reporter

Recensione medica da farmaci

src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock3333996842.jpeg?width=1200" alt = ""> tramite HealthDay

Martedì 24 giugno 2025 - La fibrosi cistica (CF) è un raro disturbo autosomico recessivo che colpisce numerosi sistemi del corpo. È una malattia complicata che differisce da persona a persona.

Un disturbo autosomico recessivo è una condizione genetica in cui una persona interessata ha ereditato un gene mutato da ciascun genitore.

In CF, le mutazioni nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana CF (CFTR) possono causare malfunzionamento della proteina CFTR. La proteina CFTR si comporta come un canale, contribuendo a controllare il flusso di sale e acqua dentro e fuori dalla cellula.

Anche in CF, la proteina è difettosa o mancante, quindi il cloruro viene intrappolato nelle cellule, impedendo che l'acqua venga attratta dalla superficie cellulare. Il muco spesso e appiccicoso si accumula, causando seri problemi in molti organi, compresi i polmoni e il sistema digestivo.

Circa 40.000 bambini e adulti negli Stati Uniti vivono con fibrosi cistica, con circa un migliaio di nuovi casi di CF diagnosticati ogni anno. Più del 75% delle persone con CF viene diagnosticato all'inizio della vita.

Nonostante la complessità della malattia, le persone con CF conducono vite appaganti: vanno a scuola e al college, si sposano e hanno figli, socializzano, lavorano, ritirano e fanno attività di cui godono.

A causa dei progressi terapeutici, la maggior parte della popolazione CF ha ora 18 anni; L'età media della sopravvivenza è di 65 anni per i nati tra il 2020 e il 2024, secondo il registro dei pazienti del 2024 della Fibrosi della Cystic Fibrosis.

che si confronta con 46,2 anni per i nati tra il 2015 e il 2019. (Mediana significa metà vive più a lungo, metà ha una vita più breve.)

Sintomi

Le persone con CF sperimentano una varietà di sintomi, ognuno con il proprio livello di gravità. L'esperienza di ogni paziente è influenzata dal tipo di mutazioni CF, caratteristiche come età, sesso e razza, ormoni sessuali, vincoli finanziari e accesso alle cure CF di qualità. Quando una persona invecchia, si verificano ulteriori complicazioni. Questi possono essere una funzione degli effetti collaterali dei farmaci, della storia medica e della nutrizione.

Sistema respiratorio:

  • Congestione polmonare e infezione: le persone vivono comunemente una tosse cronica e produttiva e hanno frequenti infezioni polmonari causate da batteri virulenti. I pazienti hanno bisogno di antibiotici orali o endovenosi per risolvere eventuali infezioni polmonari.
  • Sibilante: Quando si verifica l'infiammazione polmonare, una persona sperimenterà di respiro sibilante. Ciò deriva da vie aeree ristrette (asma) che rendono difficile la respirazione. Di solito, le persone con CF usano un inalatore per aprire rapidamente le loro vie aeree.
  • Congestione del seno e infezione/polipi nasali: muco spesso e appiccicoso causa la congestione del seno, che può portare a infezioni. I pazienti spesso eseguono risciacqui nasali quotidiani per eliminare il muco dai loro passaggi del seno. L'infiammazione e la congestione possono anche causare emicranie sinusali. I polipi nasali (crescita morbida e indolore all'interno dei passaggi nasali causati dall'irritazione e dall'infiammazione) si verificano comunemente in CF e sono generalmente benigni (non cancerosi).
  • clubbing digitale: Il clubbing nelle dita è di solito un sintomo di problemi di ossigenazione dovuti a problemi polmonari, cardiaci o digestivi, tutti si verificano in cf.

    • Sistema gastrointestinale:

  • Una gamma di problemi gastrointestinali: gli individui possono anche sperimentare la sindrome intestinale ostruttiva distale (DIOS), la gastroparesi, la crescita eccessiva batterica dell'intestino e la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Dios si verifica quando il contenuto intestinale ispessito blocca una porzione dell'intestino tenue; Può portare all'ostruzione intestinale. I dios si verificano in circa il 20% degli adulti con CF, di solito in persone che sperimentano insufficienza pancreatica. Gastroparesis è quando lo stomaco svuota più lentamente del solito dopo aver mangiato. Può causare gonfiore e nausea. La crescita eccessiva batterica intestinale deriva dall'uso ripetuto di antibiotici, che può uccidere i batteri buoni e causare una crescita eccessiva dei batteri dannosi nell'intestino. La crescita eccessiva provoca gas, diarrea, nausea e gonfiore. Le persone possono anche sperimentare il bruciore di stomaco o il reflusso (sintomi GERD) dopo aver mangiato o bevuto determinati cibi o bevande. I medicinali da banco o prescrizione possono aiutare a ridurre la Gerd.
  • Malattia epatica: CF può causare calcoli biliari, malattie epatiche grasse, fibrosi epatica e cicatrici epatiche a lobo multiplo. Queste condizioni possono portare alla pressione alta nelle vene che spostano il sangue dal tratto digestivo al fegato, che alla fine può causare insufficienza epatica. Circa il 5% al 10% delle persone con CF sviluppano malattie epatiche.

    • Sistema endocrino:

  • Diabete correlato al CF (CFRD): CFRD si verifica in circa il 19% delle persone con CF e ha somiglianze con il diabete. È una condizione in cui il pancreas non produce abbastanza insulina, come nel diabete di tipo 1. Il CFRD è anche una condizione di insulino -resistenza, che è comune tra le persone con diabete di tipo 2. Le persone con CFRD possono avere una produzione di insulina insufficiente a causa di cicatrici pancreatiche, che derivano da cronicamente con un muco spesso nei dotti pancreatici. La cicatrice impedisce al pancreas di produrre abbastanza insulina. I sintomi del CFRD comprendono affaticamento eccessivo, aumento della sete, aumento della minzione, perdita di peso o difficoltà ad aumentare di peso, aumento dei problemi respiratori (esacerbazioni polmonari) e un calo inspiegabile della funzione polmonare.
  • Malattia ossea correlata al CF: le persone con CF possono sviluppare osteopenia o osteoporosi a causa della mancanza di minerali ossei. Una storia cronica di uso di steroidi può anche ridurre la densità ossea. L'osteopenia e l'osteoporosi derivano da una bassa densità ossea e possono causare la rottura delle ossa. Gli integratori di vitamina D e K possono aiutare a prevenire le malattie ossee correlate alla CF, così come l'esercizio fisico e una buona alimentazione. Per catturare lo sviluppo della malattia ossea, gli endocrinologi tracciano lo sviluppo puberale e le misurazioni della densità ossea nei pazienti. Se una persona ha osteopenia o osteoporosi, il loro medico può prescrivere bisfosfonati o altri medicinali.

    • Sistema circolatorio:

  • colesterolo alto, pressione sanguigna e malattie cardiovascolari: L'aumento di peso e l'obesità per i pazienti sui modulatori possono portare a livelli elevati di lipidi ematici come il colesterolo (iperlipidemia), la pressione sanguigna più elevata e in alcuni casi, la malattia cardiovascolare. Pertanto, un aumentato rischio di malattie cardiache sta diventando una diagnosi di preoccupazione per coloro che invecchiano con CF sui modulatori.

    • Sistema urinario:

  • Malattia renale: le persone con CF possono sviluppare la pressione alta (ipertensione) e la malattia renale a causa di farmaci, problemi polmonari/cardiaci e altre complicanze della CF. La malattia renale correlata alla CF può portare alla necessità di dialisi o trapianto di rene.

    • Sistema muscoloscheletrico:

  • La cifosi è un eccessivo arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena, di solito causata da anni di tosse e una riduzione della densità ossea in CF. Gli individui possono fare esercizi speciali per contrastare la cifosi.

    • Sistema immunitario:

  • Molte persone con CF hanno un sistema immunitario indebolito. A causa della loro suscettibilità alle infezioni e alle dure conseguenze di ottenere l'influenza, Covid-19, RSV e il raffreddore, le persone con CF devono evitare il maggior numero possibile di batteri e virus. Inoltre, le persone che ricevono un trapianto di organi (solitamente polmoni) a causa della CF devono assumere farmaci anti-reiezione che producono uno stato immunocompromesso.

    • Altri sintomi:

  • pelle salata a causa di uno scambio di cloruro di sodio difettoso.
  • Problemi dentali e malattie gengivali: problemi dentali e gengivali in CF hanno una varietà di cause: i batteri che causano cavità (carie), composizione della saliva e flusso ridotto di saliva; Malattia di reflusso gastroesofageo (GERD); e frequente uso di antibiotici, che può indebolire lo smalto dei denti. L'infiammazione sistemica può anche contribuire alla malattia gengivale. Pertanto, le persone con CF sono a maggior rischio di decadimento dei denti e malattie gengivali.
  • dolore: gli individui possono provare dolore da procedure mediche, interventi terapeutici e la malattia stessa, incluso il dolore articolare causato dall'infiammazione sistemica. Il dolore può aumentare il numero di episodi respiratori (esacerbazioni polmonari), interferire con le attività quotidiane, intensificare i cambiamenti dell'umore e una minore qualità della vita. Il dolore può essere trattato con terapia fisica, farmaci, esercizio fisico e massaggio. A volte, tuttavia, queste terapie sono difficili da accedere a causa del costo.
  • Mal di testa: CF I pazienti sperimentano mal di testa sinus

    I pazienti CF spesso sperimentano depressione e/o ansia a causa di stress quotidiani, scarsa prognosi, onere terapeutico e mancanza di supporto sociale.

  • Affaticamento: molti pazienti con CF sono affaticati a causa di infezioni croniche, disturbi del sonno e onere complessivo di malattie e trattamenti. La fatica può causare sintomi neurocognitivi come la nebbia cerebrale o la perdita di memoria e l'impatto delle attività quotidiane.

    • Quando vedere un medico sulla fibrosi cistica

    Test genetici prima e dopo la nascita può rilevare la fibrosi cistica. I genitori devono contattare un medico se un bambino ha difficoltà a ingrassare, si lamenta di dolori allo stomaco, ha sgabelli grassi, infezioni polmonari e sinusali ricorrenti, pelle salata e tosse produttiva per tutto il giorno e la notte. Un bambino può anche nascere con un blocco nell'intestino tenue (meconio ileo), che richiede un intervento chirurgico.

    Gli adulti con sospetto CF devono anche contattare un medico se hanno questi sintomi, insieme a affaticamento, dolore e difficoltà a concepire (se si cercano di avere un figlio). Una diagnosi "tardiva" dopo anni di sintomi di CF non è rara. Una volta diagnosticato, è essenziale vedere un medico della fibrosi cistica avere accesso a un team di esperti e ai farmaci e alle terapie più aggiornati.

    Come è diagnosticata la fibrosi cistica?

    I test genetici possono rilevare mutazioni geniche nella fibrosi cistica. Le persone possono ottenere un esame del sangue per determinare se sono portatori. Un medico può prendere il sangue dal tallone di un bambino per testare alti livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT) rilasciato dal pancreas, che potrebbe segnalare la CF.

    Ma sono necessari più test per confermare la diagnosi, quindi quelli sospettati di avere fibrosi cistica (a causa di polipi nasali, seno cronico e/o infezioni polmonari, ripetute infiammazioni del pancreas, apprendere le vie di vie aeree o le mutazioni per il sudore.

    conoscere le mutazioni può aiutare a identificare quali farmaci specifici per la mutazione possono essere appropriati.

    Come viene trattata la fibrosi cistica?

    I trattamenti di fibrosi cistica hanno subito enormi cambiamenti negli ultimi cinque anni. Nuovi medicinali per il regolatore della conduttanza transmembrana di fibrosi cistica (ad es. Modulatori) hanno rivoluzionato il trattamento CF negli Stati Uniti e ha esteso la durata della vita dei pazienti che si qualificano per loro.

    Trattamenti per CF utilizzati per affrontare i sintomi, ma ora la terapia del modulatore affronta invece la proteina CFTR difettosa.

    La terapia ha due meccanismi: apre il canale CFTR per consentire al sale e all'acqua di muoversi più liberamente, oppure aiuta la proteina CFTR a piegarsi in una forma corretta per funzionare correttamente. Tince il muco e aumenta la funzione polmonare dei pazienti con questi aggiustamenti. Riduce anche altri sintomi di CF in tutto il corpo che sono correlati alla presenza e alla produzione di muco.

    Il dieci percento della popolazione CF non è idoneo per la terapia del modulatore. Altri trattamenti vengono studiati che target questo gruppo.

    Oltre alla terapia del modulatore, i pazienti con CF subiscono trattamenti per inalazione giornaliera con broncodilatatori per garantire che le loro vie aeree rimangono aperte e possono respirare efficacemente. I genitori sono incoraggiati a far rimanere attivi ai propri figli per arare i polmoni ed espellere il flemma per evitare le infezioni da riproduzione.

    Ora, sui modulatori, alcune persone stanno adattando il loro regime di trattamento, che può richiedere molto tempo, perché la terapia del modulatore ha notevolmente migliorato la loro salute. I trattamenti domestici tipici (broncodilatatori, autorizzazione delle vie aeree, antibiotici), tuttavia, sono ancora in uso.

    Nonostante i trattamenti quotidiani, i pazienti con CF, sui modulatori o meno, sono talvolta ricoverati in ospedale e se la loro malattia diventa troppo grave, gli specialisti del trapianto li valutano per un trapianto di polmone.

    I medici prescrivono antibiotici (orali, inalati o IV) per curare le infezioni polmonari. Il tipo di antibiotico prescritto dipende da quali batteri appaiono nel muco quando coltivati.

    I pazienti eseguono l'autorizzazione giornaliera delle vie aeree (ad es. Il gilet, il percussore della macchina, la percussione a mano, l'esercizio cardio) per allentare il muco spesso e tossarlo per evitare le infezioni polmonari. I pazienti prendono enzimi pancreatici per digerire il cibo correttamente.

    Prendono farmaci da reflusso, steroidi, diluenti per muco, insulina (per quelli con CFRD), inibitori della serotonina (SSRIS) e altri farmaci, a seconda delle loro complicanze. Le persone con CF ricevono anche vaccinazioni raccomandate per aiutare a evitare malattie infettive come flu , covid-19 , rsv e morbillo .

    Cause di fibrosi cistica

    La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una delle centinaia di mutazioni genetiche.

    Se due persone hanno mutazioni, il loro feto ha una probabilità 1 su 4 di avere un genotipo CF.

    Una nuova ricerca sta dimostrando che i vettori di CF possono anche avere sintomi digestivi e respiratori (sebbene non così gravi come quelli con CF) e rischi per il cancro più elevati (ma inferiori alla popolazione CF) rispetto alla popolazione generale.

    Fattori di rischio

    A causa di sistemi immunitari compromessi, le persone con CF hanno un rischio maggiore di catturare virus e polmonite. Sono anche a maggior rischio per una varietà di tumori, tra cui colon, pancreas e seno.

    I pazienti CF possono quindi sottoporsi a proiezioni di cancro prima e talvolta più spesso di quanto generalmente raccomandate.

    I pazienti che invecchiano con CF sono spesso a rischio di osteopenia e osteoporosi malattia cardiovascolare , correlata alla fibrosi cistica diabetes e obesità.

    vivere con fibrosi cistica

    fibrosi cistica può influire profondamente sulla vita quotidiana quando il paziente è malato (ha un'infezione polmonare o sinusale o altre malattie correlate alla CF). La vita può essere meno colpita se il paziente non è malato.

    I trattamenti di fibrosi cistica richiedono diverse ore al giorno, quindi l'onere del trattamento può essere impegnativo e influire sul tempo e sull'energia che i pazienti devono lavorare o avere una vita personale. Alcuni pazienti fanno un'assicurazione sulla disabilità della previdenza sociale (SSDI) perché non sono più in grado di lavorare e devono concentrarsi sul fare i loro trattamenti medici per rimanere in vita.

    CF Adolescenti e adulti spesso si preoccupano del pregiudizio invalido e della discriminazione nei loro confronti a scuola, appuntamenti, occupazione o altri ambienti sociali. Quando hanno bisogno di supporto tra pari, le persone con CF e i loro caregiver possono unirsi a una solida comunità che si impegna attivamente in gruppi di social media e ritiri e conferenze online.

    A causa del rischio di infezione incrociata, le persone con CF si consigliano di non incontrarsi di persona o, se lo fanno, di essere a sei piedi di distanza e indossare maschere per limitare i loro rischi. Pertanto, la comunità CF ha sviluppato una serie ricca di attività di supporto tra pari (yoga online, gruppi di discussione e gruppi di difesa) per trovare connessioni sociali.

    fibrosi cistica e gravidanza

    Le femmine con fibrosi cistica avevano difficoltà a concepire a causa del muco spesso causato dalla disfunzione CFTR, che ha reso più difficile per lo sperma penetrare nella cervice. Quest'ultimo può prolungare il tempo necessario per rimanere in gravidanza.

    La terapia del modulatore ha il muco cervicale assottigliato, rendendo più facile concepire le femmine. Con una salute migliorata a causa di medicinali modulatori, più femmine stanno rimanendo incinta e parto. Studi in corso stanno studiando se è sicuro prendere la terapia del modulatore durante la gravidanza.

    Tutte le gravidanze con CF sono considerate ad alto rischio, quindi un ostetrico ad alto rischio segue le persone in gravidanza per limitare gli impatti significativi sulla loro salute polmonare, endocrina e nutrizionale. I fornitori di CF collaborano con questi ostetrici per gestire eventuali esacerbazioni polmonari, lo sviluppo di Gestational DiaBetes

    Avere un'assenza di sperma nel seme può portare a eiaculazione più sottile e volume di seme inferiore nei maschi con CF rispetto ai loro pari non CF. Molte coppie cercano la tecnologia riproduttiva assistita per avere bambini biologici in questo caso.

    Rischi per la salute, situazioni familiari e finanziarie, obiettivi di vita e altre influenze modellano le persone con le decisioni di costruzione familiare di CF. Poiché i trattamenti CF sono costosi, molti pazienti non hanno i mezzi finanziari per avere un figlio.

    Altri sentono di non avere sistemi di supporto adeguati per gestire e rimanere in salute. Tuttavia, altri sono diffidenti nei confronti di una gravidanza ad alto rischio. Se vogliono ancora bambini biologici, possono perseguire la surrogata o la tecnologia riproduttiva assistita.

    Se decidono contro la genitorialità biologica, alcuni pazienti CF adottano o favoriscono i bambini, e altri scelgono di non avere un figlio o diventare stepparents.

    Informazioni sull'esperto

    Sandy Sufian, PhD, MPH, detiene appuntamenti congiunti presso il Dipartimento di educazione medica dell'Università dell'Illinois (UIC) presso il College of Medicine (Health Humanities) e il Dipartimento di disabilità e sviluppo umano presso il College of Applied Health Sciences. Ha co-fondato la fibrosi cistica Riproduzione e la salute sessuale Collaborative (CFRESHC.org) e ha ricevuto numerose sovvenzioni dall'Istituto di ricerca sugli esiti centrati sul paziente, dalla Fondazione della fibrosi cistica e dalla dotazione nazionale per le discipline umanistiche.

    Disclaimer: I dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano le persone. I singoli fattori possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni di assistenza sanitaria individuali.

    Fonte: Healthday

    Pubblicato : 2025-06-25 00:00

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