嚢胞性線維症：症状、治療、原因など
イリノイ大学イリノイ大学のシカゴヘルスデイレポーターの医学および障害史家のサンディスーフィアン博士
HealthDay経由
2025年6月24日火曜日 - 嚢胞性線維症（CF）は、身体の多数のシステムに影響を与えるまれな常染色体劣性障害です。それは人によって異なる複雑な病気です。
常染色体劣性障害は、罹患者が各親から変異遺伝子を継承した遺伝的状態です。
CFでは、CF膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子の変異がCFTRタンパク質を誤動作する可能性があります。 CFTRタンパク質はチャネルのように機能し、細胞の内外で塩と水の流れを制御するのに役立ちます。
また、CFでは、タンパク質が故障または欠落しているため、塩化物は細胞に閉じ込められ、水が細胞表面に引き出されるのを防ぎます。その後、厚くて粘着性の粘液が蓄積し、肺や消化器系を含む多くの臓器で深刻な問題を引き起こします。
米国の推定40,000人の子供と成人は、毎年約1000人の新しいCF症例が診断されています。 CF患者の75％以上が人生の早い段階で診断されています。
病気の複雑さにもかかわらず、CFの充実した生活をリードしている人々：彼らは学校や大学に行き、結婚し、子供を持ち、社会化、仕事、引退、そして彼らが楽しむ活動をします。
治療的進歩により、CF集団のほとんどは現在18歳以上です。嚢胞性線維症財団の2024年の患者レジストリによると、生存年齢の中央値は2020年から2024年の間に生まれた人々の65歳です。
2015年から2019年の間に生まれた人の46.2年に比べて。
症状
CFの人々は、それぞれが重症度のレベルを持つさまざまな症状を経験します。各患者の経験は、CF変異の種類、年齢、性別と人種などの特性、性ホルモン、財政的制約、質の高いCFケアへのアクセスの影響を受けます。人が老化すると、追加の合併症が発生します。これらは、薬物副作用、病歴、栄養の関数かもしれません。
呼吸器系：
さまざまな胃腸の問題：個人は、遠位閉塞性腸症候群（DIOS）、胃不全麻痺、小腸細菌の過成長および胃食道逆流症（GERD）を経験することもあります。 dios 肥厚した腸内含有量が小腸の一部をブロックすると発生します。腸の閉塞につながる可能性があります。 DIOは、CFの成人の約20％で発生し、通常は膵臓不足を経験する人で発生します。 胃不全麻痺は、胃が食事後に通常よりもゆっくりと空になるときです。膨満感や吐き気を引き起こす可能性があります。 小腸細菌の過成長抗生物質の繰り返しの使用に起因します。これは、良好な細菌を殺し、有害な細菌が腸内で過剰に成長する可能性があります。過成長は、ガス、下痢、吐き気、膨満感を引き起こします。特定の食品や飲み物を食べたり飲んだりした後、人々は胸焼けや逆流（GERD症状）を経験する場合があります。市販薬や処方薬はGERDを減らすのに役立つ可能性があります。これらの状態は、血液を消化管から肝臓に移動させる静脈の高血圧につながる可能性があり、最終的に肝不全を引き起こす可能性があります。 CFの人の約5％から10％が肝臓病を発症します。
内分泌系：
高コレステロール、血圧、心血管疾患：調節因子の患者の体重増加と肥満の増加は、コレステロール（高脂血症）、より高い血圧、場合によっては心血管疾患などの血液脂質のレベルの上昇につながる可能性があります。したがって、心臓病のリスクの増加は、モジュレーターのCFを使用して老化した人々の懸念の診断になりつつあります。
腎臓病： CFの人は、薬物、肺/心臓の問題、その他のCF合併症のために高血圧（高血圧）および腎臓病を発症する可能性があります。 CF関連腎臓病は、透析または腎臓移植の必要性につながる可能性があります。
筋骨格系：
CFの多くの人々は免疫系が低下しています。感染症に対する感受性とインフルエンザ、Covid-19、RSV、および風邪の摂取によるより厳しい結果のため、CFの人々はできるだけ多くの細菌やウイルスを避けなければなりません。さらに、CFによる臓器移植（通常は肺）を受けた人は、免疫不全状態を生成する抗拒絶薬を服用しなければなりません。
その他の症状：
CF患者は、日常のストレス、予後不良、治療負担、社会的支援の欠如により、うつ病や不安を感じることがよくあります。疲労は、脳の霧や記憶喪失などの神経認知症状を引き起こし、日常活動に影響を与える可能性があります。
嚢胞性線維症について医師に会うとき
出生前後の遺伝子検査は、嚢胞性線維症を検出することができます。子供が体重を増やすのが大幅に困難で、胃の痛みを訴え、脂っこい便、再発性肺および副鼻腔感染症、塩辛い皮膚、昼夜を問わず生産的な咳をしている場合は、医師に連絡する必要があります。子供はまた、小腸（Ileus Meconium）で閉塞して生まれ、手術を必要とします。
CFが疑われる成人は、疲労、痛み、妊娠困難（子供を持つ場合）とともに、これらの症状がある場合は医師に連絡する必要があります。 CF症状が長年になった後の「遅い」診断は珍しくありません。診断されたら、嚢胞性線維症の医師が専門家のチームと最も更新された薬と治療法にアクセスできるようにすることが不可欠です。
嚢胞性線維症はどのように診断されていますか？ 遺伝子検査は、嚢胞性線維症の遺伝子変異を検出する可能性があります。人々は血液検査を受けて、キャリアであるかどうかを判断できます。医師は、乳児のかかとから血液を摂取して、膵臓から放出される高レベルの免疫反応性トリプシノゲン（IRT）を検査することができます。 しかし、診断を確認するにはより多くの検査が必要であるため、嚢胞性線維症の疑いがある人（鼻ポリープ、慢性副鼻腔および/または肺感染症、繰り返し膵臓、肺気道、男性の不妊症の肥厚）があるため、皮膚の検査を確認するために、皮膚を確認するために、皮膚を確認します。 突然変異を知ることは、どの突然変異特異的薬が適切であるかを特定するのに役立ちます。 嚢胞性線維症はどのように治療されていますか？ 嚢胞性線維症治療は、過去5年間に大きな変化を遂げました。新しい嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター医薬品（モジュレーターなど）は、米国でCF治療に革命をもたらし、それらの資格のある患者の寿命を延ばしました。 症状に対処するために使用されるCFの治療法ですが、現在、モジュレーター療法は代わりに故障したCFTRタンパク質に対処します。 治療には2つのメカニズムがあります。CFTRチャネルを開き、塩と水がより自由に移動できるようにするか、CFTRタンパク質が修正された形状に折りたたまれて正しく機能するのに役立ちます。粘液を阻害し、これらの調整で患者の肺機能を増加させます。また、粘液の存在と生産に関連する他のCF症状を体全体の症状を軽減します。 CF集団の10％は、モジュレーター療法の対象ではありません。このグループを標的とする他の治療法が研究されています。 調節剤療法に加えて、CF患者は気管支拡張薬との毎日の吸入治療を受けて、気道を開いたままにし、効果的に呼吸できるようにします。親は、肺を促進し、繁殖感染を避けるために肺を通気し、phを追い出すために子供を維持することをお勧めします。 現在、モジュレーターでは、一部の人々は治療レジメンを調整していますが、これは時間がかかる可能性があります。これは、モジュレーター療法が健康を劇的に改善したためです。ただし、典型的な在宅治療（気管支拡張薬、気道クリアランス、抗生物質）はまだ使用されています。 毎日の治療にもかかわらず、CF患者はモジュレーターのかどうかにかかわらず、入院することがあり、彼らの病気が重すぎると、移植の専門家が肺移植について評価します。 医師は、肺感染症を治療するために抗生物質（経口、吸入またはIV）を処方します。処方された抗生物質のタイプは、培養時に粘液にどの細菌が現れるかによって異なります。 患者は、毎日の気道クリアランス（例：ベスト、機械のパーカッソール、ハンドパーカッション、有酸素運動など）を行い、肺感染を避けるために厚い粘液を緩め、咳をします。患者は膵臓酵素を服用して食物を適切に消化します。 彼らは、合併症に応じて、還流薬、ステロイド、粘液シンナー、インスリン（CFRDを使用した人）、セロトニン摂取阻害剤（SSRI）およびその他の薬を服用します。 CFの人々は、 covid-19 、 rsv および虚し。 嚢胞性線維症の原因 嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝的疾患であり、 両親は、数百の遺伝的変異の1つのキャリアでなければなりません。 2人が突然変異している場合、胎児はCF遺伝子型を持つ可能性が4分の1にあります。 新しい研究では、CFのキャリアも消化器症状と呼吸器症状（CFほど深刻ではない）と、一般集団と比較してより高い癌リスク（CF集団よりも低い）もあることを示しています。 リスク因子 免疫系の侵害により、CFの人はウイルスと肺炎を捕まえるリスクが高くなります。また、結腸、膵臓、乳房など、さまざまな癌のリスクが高くなります。 CF患者は、一般的に推奨されるよりも早期に、時には頻繁に癌のスクリーニングを受ける可能性があります。 CFを摂取している患者は骨球減少症のリスクが頻繁にあり、心血管疾患、嚢胞性線維症関連糖尿病および肥満。 嚢胞性線維症とともに生きる 嚢胞性線維症は、患者が病気になったときに日常生活に大きな影響を与える可能性があります（肺または副鼻腔感染症または他のCF関連の病気があります）。患者が病気でない場合、人生はそれほど影響を受けません。 嚢胞性線維症治療には1日数時間必要なため、治療の負担は困難であり、患者が働くか、個人的な生活を送らなければならない時間とエネルギーに影響を与える可能性があります。一部の患者は、社会保障障害保険（SSDI）に行きます。なぜなら、彼らは働くことができなくなり、生き続けるために医療を行うことに集中する必要があるためです。ピアサポートが必要な場合、CFの人々とその介護者は、ソーシャルメディアグループやオンラインリトリートや会議に積極的に関与する強力なコミュニティに参加することができます。 感染のリスクがあるため、CFの人々は、直接会っても、もしそうなら、6フィート離れてリスクを制限するためにマスクを着用しないことをお勧めします。したがって、CFコミュニティは、社会的つながりを見つけるために、豊富なピアサポート活動（オンラインヨガ、ディスカッショングループ、擁護団体）の豊富なセットを開発しました。嚢胞性線維症の 雌は、CFTR機能障害によって引き起こされる厚い粘液のために妊娠するのが困難でした。これにより、精子が子宮頸部に浸透することがより困難になりました。後者は、妊娠するのにかかる時間を延長する可能性があります。 モジュレーター療法により、子宮頸部粘液が薄くなり、女性が妊娠しやすくなります。モジュレーターの薬による健康が改善されているため、より多くの女性が妊娠し、出産しています。進行中の研究では、妊娠中にモジュレーター療法を受けることが安全かどうかを調査しています。 CFのすべての妊娠は高リスクと見なされているため、妊娠中の産科医が肺、内分泌、栄養の健康に重大な影響を制限するために、高リスクの産科医が続きます。 CFプロバイダーは、これらの産科医と協力して肺の悪化を管理する、 gestational diabetes-2662300662.合併症。この状況に直面している多くのカップルは、妊娠するために生殖技術の支援を求めています。精子運河が不足しているため、精子は精液に到達することができず、性別中に卵を受精させることができないようになります。 精液に精子がないことは、CF以外のピアと比較して、CFの男性の射精と精液の量が薄くなり、精液の量が少ない場合があります。多くのカップルは、この例では生物学的な子供を持つために生殖技術を支援しています。 CF治療は費用がかかるため、多くの患者には子供を持つための財政的手段がありません。 他の人は、子育てと健康を維持するための適切なサポートシステムがないと感じています。それでも、他の人はリスクの高い妊娠に警戒しています。彼らがまだ生物学的な子供を望んでいる場合、彼らは代理出産または補助された生殖技術を追求するかもしれません。 彼らが生物学的親から反対することを決定する場合、一部のCF患者は子供を採用または育成するか、他の患者は子供を持たないか、義理の人になることを選択します。 専門家について Sandy Sufian博士、MPHは、イリノイ大学シカゴ大学医学部（UIC）医学部（Health Humanities）およびApplied Health Health Sciences Collegeの障害および人間開発局で共同任命を行っています。彼女は、嚢胞性線維症の生殖と性的健康協力（cfreshc.org）を共同設立し、患者中心の結果研究所、嚢胞性線維症財団、および国立人文科学から多数の助成金を受けています。 免責事項：医学記事の統計データは一般的な傾向を提供し、個人に関係しません。個々の要因は大きく異なる場合があります。個々のヘルスケアの決定については、常にパーソナライズされた医学的アドバイスを求めてください。 出典：HealthDay 投稿しました : 2025-06-25 00:00 Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。 特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。続きを読む
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