낭포 성 섬유증 : 증상, 치료, 원인 등

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시카고 헬스 데이 리포터의 일리노이 대학의 의학 및 장애의 역사가 인 Sandy Sufian 박사의 Dr. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock33396842.jpeg?width=1200"Alt = "> Healthday를 통해

2025 년 6 월 24 일 화요일 - 낭포 성 섬유증 (CF)은 신체의 수많은 시스템에 영향을 미치는 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 사람마다 다른 복잡한 질병입니다.

상 염색체 열성 장애는 영향을받는 사람이 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 유전 적 상태입니다.

CF에서, CF 막 관통 전도도 조절제 (CFTR) 유전자의 돌연변이는 CFTR 단백질이 오작동을 일으킬 수있다. CFTR 단백질은 채널처럼 작용하여 세포 안팎에서 소금과 물의 흐름을 제어하는 데 도움이됩니다.

또한 CF에서는 단백질이 결함이 있거나 누락되어 염화물이 세포에 갇히게되어 물이 세포 표면으로 끌리는 것을 방지합니다. 두껍고 끈적 끈적한 점액이 쌓여 폐와 소화 시스템을 포함하여 많은 기관에서 심각한 문제를 일으 킵니다.

미국의 약 4 만 명의 어린이와 성인은 낭포 성 섬유증과 함께 살고 있으며 매년 약 천 개의 새로운 CF 사례가 진단됩니다. CF 환자의 75% 이상이 초기에 진단됩니다.

질병의 복잡성에도 불구하고 CF를 가진 사람들은 삶을 만족 시키며, 학교와 대학에 가서 결혼하고 자녀를 낳고, 사교하고, 일하고, 은퇴하고, 그들이 즐기는 활동을합니다.

치료 발전으로 인해 CF 인구의 대부분은 현재 18 세 이상입니다. 낭포 성 섬유증 재단의 2024 년 환자 레지스트리에 따르면 2020 년에서 2024 년 사이에 태어난 사람들의 평균 연령은 65 세입니다.

는 2015 년에서 2019 년 사이에 태어난 사람들의 46.2 년과 비교하여.

증상

CF를 가진 사람들은 각각 고유 한 심각성을 가진 다양한 증상을 경험합니다. 각 환자의 경험은 CF 돌연변이의 유형, 연령, 성별 및 인종, 성 호르몬, 재정적 제약 및 품질 CF 치료에 대한 영향에 영향을받습니다. 사람이 나이가 들면 추가 합병증이 발생합니다. 이것은 약물 부작용, 병력 및 영양의 기능 일 수 있습니다.

호흡기 시스템 :

  • 폐 정체 및 감염 : 사람들은 일반적으로 만성적이고 생산적인 기침을 경험하며 독성 박테리아에 의해 발생하는 폐 감염이 빈번합니다. 환자는 폐 감염을 해결하기 위해 구강 또는 정맥 내 항생제가 필요합니다.
  • 천명 : 폐 염증이 발생하면 사람은 천명을 경험합니다. 이것은 호흡을 어렵게 만드는 수축 된기도 (천식)에서 비롯됩니다. 일반적으로 CF를 가진 사람들은 흡입기를 사용하여기도를 빠르게 열어줍니다.
  • 부비동 혼잡 및 감염/코 폴립 : 두께, 끈적 끈적한 점액은 부비동 혼잡을 유발하여 감염으로 이어질 수 있습니다. 환자는 종종 부비동 구절에서 점액을 제거하기 위해 매일 비강 헹굼을 수행합니다. 염증과 혼잡은 또한 부비동 편두통을 유발할 수 있습니다. 비강 폴립 (자극과 염증으로 인한 비강 통로 내부의 부드럽고 통증이없는 성장)은 일반적으로 CF에서 발생하며 일반적으로 양성 (비 암성)입니다.
  • 디지털 클럽 활동 : 손가락에서의 클럽 활동은 일반적으로 폐, 심장 또는 소화 문제로 인한 산소화 문제의 증상이며, 모두 cf.

    다양한 위장 문제 : 개인은 원위 폐쇄성 장 증후군 (DIO), 위장성, 소장 박테리아과 성장 및 위식도 역류 질환 (GERD)을 경험할 수 있습니다. DIOS 두꺼운 장 내용물이 소장의 일부를 차단할 때 발생합니다. 장 폐쇄로 이어질 수 있습니다. DIO는 CF를 가진 성인의 약 20%에서 발생하며, 일반적으로 췌장 기능 부전을 경험하는 사람에서 발생합니다. 위장관 는 먹은 후에 위가 평소보다 천천히 비워 질 때입니다. 팽만감과 메스꺼움을 유발할 수 있습니다. 소장 박테리아과 성장 항생제의 반복적 인 사용으로 인해 좋은 박테리아를 죽이고 유해한 박테리아가 장에서 과잉 성장하게 할 수 있습니다. 과잉 성장은 가스, 설사, 메스꺼움 및 팽만감을 유발합니다. 사람들은 특정 음식이나 음료를 먹거나 마시면 가슴 앓이 또는 역류 (GERD 증상)를 경험할 수 있습니다. 처방전없이 구입할 수있는 의약품은 GERD를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • 간 질환 : CF는 담석, 지방 간 질환, 간 섬유증 및 다중 엽 간 흉터를 유발할 수 있습니다. 이러한 상태는 정맥의 고혈압으로 이어지는 소화관에서 간으로 혈액을 이동시켜 궁극적으로 간부전을 유발할 수 있습니다. CF 환자의 약 5% ~ 10%가 간 질환을 앓고 있습니다.

    • 내분비 시스템 :

  • CF 관련 당뇨병 (CFRD) : CFRD는 CF를 가진 사람의 약 19%에서 발생하며 당뇨병과 유사합니다. 췌장이 제 1 형 당뇨병과 같이 충분한 인슐린을 만들지 않는 상태입니다. CFRD는 또한 인슐린 저항성의 상태이며, 이는 제 2 형 당뇨병을 가진 사람들에게 일반적입니다. CFRD를 가진 사람들은 췌장 흉터로 인해 인슐린 생산이 충분하지 않을 수 있으며, 이는 췌장 덕트에서 만성적으로 두꺼운 점액이 발생합니다. 흉터는 췌장이 충분한 인슐린을 생산하는 것을 방지합니다. CFRD의 증상에는 과도한 피로, 갈증 증가, 배뇨 증가, 체중 감량 또는 체중 증가, 호흡기 문제 증가 (폐 악화) 및 폐 기능의 설명 할 수없는 감소가 포함됩니다.
  • CF 관련 뼈 질환 : CF를 가진 사람들은 뼈 미네랄 부족으로 인해 골다공증 또는 골다공증이 발생할 수 있습니다. 스테로이드 사용의 만성 병력은 또한 뼈 밀도를 낮출 수 있습니다. 골다공증과 골다공증은 뼈 밀도가 낮아 뼈가 부러 질 수 있습니다. 비타민 D와 K 보충제는 체중 감량 운동 및 양호한 영양과 마찬가지로 CF 관련 뼈 질환을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 뼈 질환의 발달을 포착하기 위해 내분비 학자들은 환자의 사춘기 발달과 뼈 밀도 측정을 추적합니다. 사람에게 골다공증 또는 골다공증이있는 경우 의사는 비스포스포네이트 또는 기타 의약품을 처방 할 수 있습니다.

    • 순환 시스템 :

  • 높은 콜레스테롤, 혈압 및 심혈관 질환 : 조절제 환자의 체중 증가 및 비만 증가는 콜레스테롤 (고지혈증), 혈압, 경우에 따라 심혈관 질환과 같은 혈액 지질 수준을 높일 수 있습니다. 따라서 심장병의 위험이 증가하면 변조기에 대한 CF의 노화에 대한 우려의 진단이되고 있습니다.

    신장 질환 : CF를 가진 사람들은 약물, 폐/심장 문제 및 기타 CF 합병증으로 인해 고혈압 (고혈압) 및 신장 질환이 발생할 수 있습니다. CF 관련 신장 질환은 투석 또는 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

    • 근골격계 시스템 :

  • kyphosis는 상단 등의 과도한 전방 반올림이며, 일반적으로 기침과 뼈 밀도 감소로 인해 발생합니다. 개인은 kyphosis에 대항하기 위해 특별한 운동을 할 수 있습니다.

    • 면역 체계 :

  • CF를 가진 많은 사람들이 면역 체계가 약화되었습니다. 감염에 대한 감수성과 독감, Covid-19, RSV 및 Colds를 얻는 가혹한 결과 때문에 CF를 가진 사람들은 가능한 많은 박테리아와 바이러스를 피해야합니다. 또한, CF로 인해 장기 이식 (일반적으로 폐)을받는 개인은 면역 저하 상태를 생성하는 반사제 약물을 복용해야합니다.

    • 기타 증상 :

  • 염화나트륨 교환 결함으로 인한 짠 맛의 피부. 위식도 역류 질환 (GERD); 치아 법랑질을 약화시킬 수있는 빈번한 항생제 사용. 전신 염증은 또한 잇몸 질환에 기여할 수 있습니다. 따라서 CF를 가진 사람들은 충치 및 잇몸 질환의 위험이 높습니다.

  • 통증 : 개인은 전신 염증으로 인한 관절 통증을 포함하여 의학적 절차, 치료 중재 및 질병 자체로 인한 통증을 경험할 수 있습니다. 통증은 호흡기 에피소드 (폐 악화)의 수를 증가시키고, 일상 활동을 방해하고, 기분 변화를 강화하고 삶의 질이 낮아질 수 있습니다. 통증은 물리 치료, 약물, 운동 및 마사지로 치료할 수 있습니다. 그러나 때때로 이러한 요법은 비용으로 인해 접근하기가 어렵습니다.

  • 두통 : CF 환자는 혼잡, 탈수 및 약물 부작용으로 인해 부비동 두통 및 기타 유형 (편두통)을 경험합니다.
  • CF 환자는 종종 일일 스트레스, 예후가 열악한, 치료 부담 및 사회적 지원 부족으로 인해 우울증 및/또는 불안을 경험합니다.
  • 피로 : 많은 CF 환자는 만성 감염, 수면 장애 및 질병 및 치료의 전반적인 부담으로 인해 피곤합니다. 피로는 뇌 안개 또는 기억 상실과 같은 신경인지 증상을 유발하고 일상 활동에 영향을 줄 수 있습니다.

    • 낭포 성 섬유증에 대한 의사를 볼 때

    출생 전후의 유전자 검사는 낭포 성 섬유증을 감지 할 수 있습니다. 어린이가 체중 증가에 중대한 어려움을 겪고, 복통에 대한 불만, 기름기가 많은 대변, 재발 성 폐 및 부비동 감염, 짠 피부 및 낮과 밤 내내 생산적인 기침이 있으면 부모에게 연락해야합니다. 어린이는 또한 소장 (메 코늄 회장)에서 막힘으로 태어나 수술이 필요할 수 있습니다.

    CF가 의심되는

    성인은 또한 이러한 증상이있는 경우 피로, 통증 및 임신에 어려움 (아이를 갖기 위해 노력하는 경우)이있는 경우 의사에게 연락해야합니다. CF 증상이 수년간 후에 "늦은"진단은 드문 일이 아닙니다. 일단 진단되면, 낭포 성 섬유증 의사가 전문가 팀과 가장 업데이트 된 약물 및 치료법에 접근하는 것이 필수적입니다.

    낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

    유전자 검사는 낭포 성 섬유증에서 유전자 돌연변이를 검출 할 수 있습니다. 사람들은 혈액 검사를 받아 운송 업체인지 여부를 결정할 수 있습니다. 의사는 유아의 발 뒤꿈치에서 혈액을 가져 가서 췌장에서 방출 된 높은 수준의 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)을 테스트 할 수 있으며, 이는 CF를 알 수 있습니다.

    그러나 진단을 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요합니다. 따라서 낭포 성 섬유증 (코 폴립, 만성 부비동 및/또는 폐 감염, 췌장 염증이 두꺼운 두껍고 폐기도 또는 남성 불임)이 의심되는 사람들은 땀을 흘릴 수 있습니다.

    돌연변이를 아는 것은 어떤 돌연변이-특이 적 약물이 적절한 지 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

    낭포 성 섬유증은 어떻게 처리됩니까?

    낭포 성 섬유증 치료는 지난 5 년 동안 엄청난 변화를 겪었습니다. 새로운 낭포 성 섬유증 횡단 횡단 전도도 조절 의약 (예 : 조절제)은 미국에서 CF 치료에 혁명을 일으켰으며 자격을 갖춘 환자의 수명을 연장했습니다.

    증상을 다루는 데 사용되는 CF 치료는 대신 결함이있는 CFTR 단백질을 다룹니다.

    이 치료에는 두 가지 메커니즘이 있습니다. 소금과 물이 더 자유롭게 움직일 수 있도록 CFTR 채널을 엽니 다. 그것은 점액을 얇게하고 이러한 조정으로 환자의 폐 기능을 증가시킵니다. 또한 점액의 존재 및 생산과 관련된 신체 전체의 다른 CF 증상을 줄입니다.

    CF 인구의 10 %가 조절제 요법을받을 수 없습니다. 이 그룹을 대상으로하는 다른 치료법이 연구되고 있습니다.

    조절기 요법 외에도 CF 환자는 기관지 확장제로 매일 흡입 치료를 받고기도가 열려 있고 효과적으로 호흡 할 수 있도록합니다. 부모는 자녀들이 폐를 통기시키고 번식 감염을 피하기 위해 가래를 배출하도록 활동하도록 권장됩니다.

    이제 변조기에서 일부 사람들은 치료 요법을 조정하고 있으며, 이는 변조기 요법이 건강을 크게 향상 시켰기 때문에 시간이 많이 걸릴 수 있습니다. 그러나 전형적인 가정 치료 (기관지 확장제,기도 제거, 항생제)는 여전히 사용 중입니다.

    매일 치료에도 불구하고 CF 환자는 조절제에 대한 CF 환자가 때때로 입원하고, 질병이 너무 심해지면 이식 전문가가 폐 이식으로 평가합니다.

    의사는 폐 감염을 치료하기 위해 항생제 (구강, 흡입 또는 IV)를 처방합니다. 처방 된 항생제의 유형은 배양 할 때 점액에 어떤 박테리아가 나타나는 지에 따라 다릅니다.

    환자는 매일기도 정리 (예 : 조끼, 기계 퍼커, 손 타악기, 심장 운동)를 수행하여 두꺼운 점액을 풀고 폐 감염을 피하기 위해 기침을합니다. 환자는 췌장 효소를 복용하여 음식을 올바르게 소화합니다.

    그들은 합병증에 따라 역류 약물, 스테로이드, 점액 얇기, 인슐린 (CFRD), 세로토닌 섭취 억제제 (SSRI) 및 기타 약물을 복용합니다. CF를 가진 사람들은 또한 covid-19 , rsv 및 meStles .

    낭성 섬유증의 원인

    낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 유전 질환으로, 부모는 수백 개의 유전자 돌연변이 중 하나의 운반체 여야합니다.

    두 사람이 돌연변이가있는 경우 태아는 CF 유전자형을 가질 확률이 1입니다.

    새로운 연구는 CF의 운송 업체가 소화 및 호흡기 증상 (CF를 가진 것만 큼 심각하지는 않지만)이 일반 인구에 비해 암 위험 (CF 인구보다 낮음)을 가질 수 있음을 보여줍니다.

    위험 요인

    면역 체계가 손상되기 때문에 CF를 가진 사람들은 바이러스와 폐렴을 잡을 위험이 높습니다. 또한 결장, 췌장 및 유방을 포함한 다양한 암의 위험이 높습니다.

    따라서

    CF 환자는 암 검진을 일찍 그리고 때로는 일반적으로 권장하는 것보다 더 자주 암 검진을받을 수 있습니다.

    CF를 사용하는 환자는 자주 골다공증의 위험에 처해 있고 all = nofloll " href = "https://www.healthday.com/a-to-z-health/cardiovascular-diseases/what-is-cardiovascular-disease"> 심혈관 질환 , 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병 및 비만.

    낭포 성 섬유증으로 생활하는

    낭포 성 섬유증은 환자가 아플 때 일상 생활에 중대한 영향을 줄 수 있습니다 (폐 또는 부비동 감염 또는 기타 CF 관련 질병). 환자가 아프지 않으면 삶이 덜 영향을 줄 수 있습니다.

    낭포 성 섬유증 치료에는 하루에 몇 시간이 필요하므로 치료 부담은 도전적이고 시간과 에너지 환자가 일하거나 개인적인 삶을 사로 잡는 데 영향을 줄 수 있습니다. 일부 환자는 사회 보장 장애 보험 (SSDI)을 겪습니다. 왜냐하면 더 이상 일할 수없고 살아있는 상태를 유지하기 위해 의료 치료에 집중해야하기 때문입니다.

    청소년과 성인은 종종 학교, 데이트, 고용 또는 기타 사회적 환경에서 장애 편견과 차별에 대해 걱정합니다. 동료 지원이 필요할 때 CF와 간병인이있는 사람들은 소셜 미디어 그룹과 온라인 퇴각 및 회의에 적극적으로 참여하는 강력한 커뮤니티에 가입 할 수 있습니다.

    교차 감염 위험으로 인해 CF를 가진 사람들은 직접 만나지 않는 것이 좋습니다. 따라서 CF 커뮤니티는 사회적 관계를 찾기 위해 풍부한 동료 지원 활동 (온라인 요가, 토론 그룹 및 옹호 그룹)을 개발했습니다.

    낭포 성 섬유증 및 임신 암컷은 CFTR 기능 장애로 인한 두꺼운 점액으로 인해 고안하기가 어려워서 정자가 자궁 경부에 침투하기가 더 어려워졌습니다. 후자는 임신에 걸리는 시간을 연장 할 수 있습니다.

    변조기 요법은 자궁 경부 점액이 얇아져 여성이 더 쉽게 임신 할 수 있습니다. 변조 의약품으로 인해 건강이 개선되면서 더 많은 여성이 임신하고 출산을하고 있습니다. 진행중인 연구는 임신 중에 변조기 요법을받는 것이 안전한지 여부를 조사하고 있습니다.

    CF를 가진 모든 임신은 위험이 높은 것으로 간주되므로 고위험 산과 의사는 임산부를 따라 폐, 내분비 및 영양 건강에 큰 영향을 미칩니다. CF 제공자는 이러한 산부인과 의사와 협력하여 폐 악화, gestational Diabetes "및 기타 기간의 개발 합병증.

    CF를 가진 대부분의 남성은 VAS 연기없이 태어나 기 때문에 불임입니다. 이 상황에 직면 한 많은 부부들은 생식 기술을 구상 할 수 있도록 지원합니다. 정자 운하가 없기 때문에 정자는 정액에 도달 할 수 없어서 성관계 중에 알을 비옥하게 할 수 없게됩니다.

    정액에 정자가 없으면 CF가 아닌 동료에 비해 CF를 가진 남성의 사정이 얇고 정액 부피가 낮아질 수 있습니다. 많은 부부 가이 경우 생물학적 어린이를 갖도록 생식 기술을 지원합니다.

    건강 위험, 가족 및 재무 상황, 삶의 목표 및 기타 영향은 CF의 가족 건설 결정을 가진 사람들을 형성합니다. CF 치료는 비용이 많이 들기 때문에 많은 환자들이 자녀를 낳는 재정적 수단이 없습니다.

    다른 사람들은 자식을 관리하고 건강을 유지하기위한 적절한 지원 시스템이 없다고 생각합니다. 그럼에도 불구하고 다른 사람들은 위험이 높은 임신에주의를 기울입니다. 그들이 여전히 생물학적 어린이를 원한다면 대리모 또는 보조 생식 기술을 추구 할 수 있습니다.

    생물학적 부모에 대해 결정하면 일부 CF 환자는 자녀를 입양하거나 양육하고 다른 사람들은 아이를 갖지 않거나 의붓 부모가되지 않기로 선택합니다.

    전문가 소개

    Sandy Sufian 박사, MPH는 일리노이 시카고 대학교 (UIC) 의과 대학 (Health Humanities)과 응용 보건 과학 대학의 장애 및 인간 개발부에서 공동 약속을 잡습니다. 그녀는 낭포 성 섬유증 생식 및 성 건강 협력 (cfreshc.org)을 공동 설립했으며 환자 중심의 결과 연구 연구소, 낭포 성 섬유증 재단 및 인문학을위한 국가 엔 다우먼트로부터 수많은 보조금을 받았습니다.

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    면책 조항 : 의료 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하고 개인과 관련이 없습니다. 개별 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정을 위해 항상 개인화 된 의학적 조언을 구하십시오.

    출처 : Healthday

    게시됨 : 2025-06-25 00:00

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