Fibrosis Cystic: Gejala, Rawatan, Punca & Lagi

oleh Dr. Sandy Sufian, ahli sejarah perubatan dan kecacatan di University of Illinois di Chicago Healthday Reporter

melalui HealthDay

Selasa, 24 Jun, 2025 - Cystic Fibrosis (CF) adalah gangguan resesif autosom yang jarang berlaku yang mempengaruhi banyak sistem badan. Ia adalah penyakit rumit yang berbeza dari orang ke orang.

Gangguan resesif autosomal adalah keadaan genetik di mana orang yang terjejas telah mewarisi gen yang bermutasi dari setiap ibu bapa.

Dalam CF, mutasi dalam gen pengatur konduktansi transmembran CF (CFTR) boleh menyebabkan protein CFTR menjadi rosak. Protein CFTR bertindak seperti saluran, membantu mengawal aliran garam dan air masuk dan keluar dari sel.

Juga di CF, protein rosak atau hilang, jadi klorida terperangkap dalam sel, menghalang air daripada ditarik ke permukaan sel. Lendir tebal, melekit kemudian membina, menyebabkan masalah yang serius di banyak organ, termasuk paru -paru dan sistem pencernaan.

Dianggarkan 40,000 kanak -kanak dan orang dewasa di Amerika Syarikat hidup dengan fibrosis sista, dengan kira -kira seribu kes baru CF didiagnosis setiap tahun. Lebih daripada 75% orang dengan CF didiagnosis awal hidup.

Walaupun kerumitan penyakit itu, orang -orang dengan CF memimpin kehidupan yang memuaskan: mereka pergi ke sekolah dan kolej, berkahwin dan mempunyai anak, bersosial, bekerja, bersara dan melakukan aktiviti yang mereka nikmati.

Oleh kerana kemajuan terapeutik, kebanyakan penduduk CF kini berusia 18 tahun ke atas; Umur median survival adalah 65 tahun bagi mereka yang dilahirkan antara tahun 2020 dan 2024, menurut pendaftaran pesakit 2024 Yayasan Fibrosis Cystic.

Yang dibandingkan dengan 46.2 tahun bagi mereka yang dilahirkan antara 2015 dan 2019. (Median bermakna separuh hidup lebih lama, separuh mempunyai kehidupan yang lebih pendek.)

Gejala

Orang yang mempunyai CF mengalami pelbagai gejala, masing -masing dengan tahap keparahannya sendiri. Setiap pengalaman pesakit dipengaruhi oleh jenis mutasi CF, ciri -ciri seperti umur, jantina dan kaum, hormon seks, kekangan kewangan dan akses kepada penjagaan CF yang berkualiti. Apabila seseorang berumur, komplikasi tambahan berlaku. Ini mungkin fungsi kesan sampingan ubat, sejarah perubatan dan pemakanan.

Sistem pernafasan:

Kesesakan dan jangkitan pulmonari: orang biasanya mengalami batuk kronik, produktif dan mempunyai jangkitan paru -paru yang kerap disebabkan oleh bakteria yang ganas. Pesakit memerlukan antibiotik lisan atau intravena untuk menyelesaikan sebarang jangkitan paru -paru.

Menghiadakkan: Apabila keradangan paru -paru berlaku, seseorang akan mengalami mengi. Ini disebabkan oleh saluran udara yang terhad (asma) yang membuat pernafasan sukar. Biasanya, orang dengan CF menggunakan inhaler untuk membuka saluran udara mereka dengan cepat.

Kesesakan sinus dan jangkitan/polip hidung: lendir tebal, melekit menyebabkan kesesakan sinus, yang boleh menyebabkan jangkitan. Pesakit sering melakukan pembasmian hidung harian untuk membersihkan lendir dari laluan sinus mereka. Keradangan dan kesesakan juga boleh menyebabkan migrain sinus. Polip hidung (pertumbuhan lembut dan tidak menyakitkan di dalam petikan hidung yang disebabkan oleh kerengsaan dan keradangan) biasanya berlaku di CF dan biasanya jinak (bukan kanser).

clubbing digital: clubbing di jari biasanya merupakan gejala masalah pengoksigenan kerana masalah paru -paru, jantung atau pencernaan, yang semuanya berlaku dalam sistem gastrousus:

Pelbagai isu gastrousus: Individu juga mungkin mengalami sindrom usus obstruktif (DIOS), gastroparesis, penyakit refluks bakteria usus kecil dan penyakit refluks gastroesophageal (GERD). dios berlaku apabila kandungan usus menebal sebahagian daripada usus kecil; Ia boleh menyebabkan halangan usus. DIOS berlaku pada kira -kira 20% orang dewasa dengan CF, biasanya pada orang yang mengalami kekurangan pankreas. Gastroparesis adalah apabila perutnya lebih perlahan daripada biasa selepas makan. Ia boleh menyebabkan kembung dan loya. Kecil bakteria usus kecil hasil daripada penggunaan antibiotik yang berulang, yang boleh membunuh bakteria yang baik dan menyebabkan bakteria berbahaya menjadi lebih besar dalam usus. Peningkatan menyebabkan gas, cirit -birit, loya dan kembung. Orang juga mungkin mengalami pedih ulu hati atau refluks (gejala GERD) selepas makan atau minum makanan atau minuman tertentu. Over-kaunter atau ubat preskripsi boleh membantu mengurangkan Gerd.

Keadaan ini boleh menyebabkan tekanan darah tinggi di urat yang memindahkan darah dari saluran pencernaan ke hati, yang akhirnya boleh menyebabkan kegagalan hati. Kira -kira 5% hingga 10% orang dengan CF mengembangkan penyakit hati.

Sistem endokrin:

Diabetes berkaitan CF (CFRD): CFRD berlaku pada kira-kira 19% orang dengan CF dan mempunyai persamaan dengan diabetes. Ia adalah keadaan di mana pankreas tidak membuat insulin yang cukup, seperti diabetes jenis 1. CFRD juga merupakan syarat rintangan insulin, yang biasa di kalangan orang dengan diabetes jenis 2. Orang yang mempunyai CFRD mungkin mempunyai pengeluaran insulin yang tidak mencukupi kerana parut pankreas, yang disebabkan oleh kronik yang mempunyai lendir tebal di saluran pankreas. Parring menghalang pankreas daripada menghasilkan insulin yang mencukupi. Gejala CFRD termasuk keletihan yang berlebihan, peningkatan dahaga, peningkatan kencing, penurunan berat badan atau kesukaran mendapatkan berat badan, peningkatan masalah pernafasan (exacerbations pulmonari) dan penurunan yang tidak dapat dijelaskan dalam fungsi paru -paru.

Penyakit tulang yang berkaitan dengan CF: Orang dengan CF mungkin mengalami osteopenia atau osteoporosis kerana kekurangan mineral tulang. Sejarah penggunaan steroid kronik juga boleh menurunkan ketumpatan tulang. Osteopenia dan osteoporosis hasil dari ketumpatan tulang yang rendah dan boleh menyebabkan tulang pecah. Suplemen vitamin D dan K boleh membantu mencegah penyakit tulang yang berkaitan dengan CF, seperti latihan berat badan dan pemakanan yang baik. Untuk menangkap perkembangan penyakit tulang, endokrinologi mengesan perkembangan pubertal dan pengukuran kepadatan tulang pada pesakit. Jika seseorang mempunyai osteopenia atau osteoporosis, doktor mereka boleh menetapkan bisphosphonates atau ubat -ubatan lain.

Sistem peredaran:

Kolesterol tinggi, tekanan darah dan penyakit kardiovaskular: Peningkatan berat badan dan obesiti untuk pesakit pada modulator boleh menyebabkan tahap lipid darah tinggi seperti kolesterol (hiperlipidemia), tekanan darah yang lebih tinggi, dan, dalam beberapa kes, penyakit kardiovaskular. Oleh itu, peningkatan risiko penyakit jantung menjadi diagnosis keprihatinan bagi mereka yang penuaan dengan CF pada modulator.

Sistem kencing:

Penyakit buah pinggang: Orang dengan CF boleh mengalami tekanan darah tinggi (hipertensi) dan penyakit buah pinggang kerana ubat -ubatan, masalah pulmonari/jantung dan komplikasi CF yang lain. Penyakit buah pinggang yang berkaitan dengan CF boleh menyebabkan keperluan dialisis atau pemindahan buah pinggang.

Sistem musculoskeletal:

Kyphosis adalah pembulatan ke hadapan yang berlebihan, biasanya disebabkan oleh bertahun -tahun batuk dan penurunan ketumpatan tulang di CF. Individu boleh melakukan latihan khas untuk mengatasi kyphosis.

Sistem imun:

Ramai orang dengan CF telah melemahkan sistem imun. Kerana kerentanan mereka terhadap jangkitan dan akibat yang lebih keras untuk mendapatkan selesema, covid-19, RSV dan selesema, orang dengan CF mesti mengelakkan sebanyak mungkin bakteria dan virus yang mungkin. Selanjutnya, individu yang menerima pemindahan organ (biasanya paru-paru) disebabkan oleh CF mesti mengambil ubat anti-penolakan yang menghasilkan keadaan immunocompromised.

Gejala lain:

Kulit asin-tasting disebabkan oleh pertukaran natrium klorida yang rosak. penyakit refluks gastroesophageal (GERD); dan penggunaan antibiotik yang kerap, yang mungkin melemahkan enamel gigi. Keradangan sistemik juga boleh menyumbang kepada penyakit gusi. Oleh itu, orang yang mempunyai CF berada pada risiko yang lebih tinggi terhadap kerosakan gigi dan penyakit gusi.

Pain: Individu mungkin mengalami kesakitan dari prosedur perubatan, campur tangan terapeutik dan penyakit itu sendiri, termasuk kesakitan sendi yang disebabkan oleh keradangan sistemik. Kesakitan boleh meningkatkan bilangan episod pernafasan (exacerbations pulmonari), mengganggu aktiviti harian, meningkatkan perubahan mood dan kualiti hidup yang lebih rendah. Kesakitan boleh dirawat dengan terapi fizikal, ubat -ubatan, senaman dan urut. Kadang -kadang, bagaimanapun, terapi ini sukar untuk diakses kerana kos.

Pesakit CF sering mengalami kemurungan dan/atau kecemasan akibat tekanan harian, prognosis yang lemah, beban rawatan dan kekurangan sokongan sosial. Keletihan boleh menyebabkan gejala neurokognitif seperti kabus otak atau kehilangan ingatan dan kesan aktiviti harian.

Apabila melihat doktor mengenai fibrosis sista

ujian genetik sebelum dan selepas kelahiran dapat mengesan fibrosis sista. Ibu bapa harus menghubungi doktor jika seorang kanak -kanak mengalami kesukaran yang ketara, mengadu sakit perut, mempunyai najis berminyak, paru -paru berulang dan jangkitan sinus, kulit asin dan batuk yang produktif sepanjang siang dan malam. Seorang kanak -kanak juga boleh dilahirkan dengan penyumbatan dalam usus kecil (meconium ileus), yang memerlukan pembedahan.

Dewasa dengan CF yang disyaki juga harus menghubungi doktor jika mereka mempunyai gejala ini, bersama -sama dengan keletihan, kesakitan dan kesukaran mengandung (jika cuba mempunyai anak). Diagnosis "lewat" selepas bertahun -tahun mengalami gejala CF tidak biasa. Sebaik sahaja didiagnosis, adalah penting untuk melihat doktor fibrosis sista mempunyai akses kepada pasukan pakar dan ubat -ubatan dan terapi yang paling dikemas kini.

Bagaimana fibrosis sista didiagnosis?

Ujian genetik dapat mengesan mutasi gen dalam fibrosis sista. Orang boleh mendapatkan ujian darah untuk menentukan sama ada mereka adalah pembawa. Seorang doktor boleh mengambil darah dari tumit bayi untuk menguji tahap trypsinogen immunoreaktif (IRT) yang tinggi yang dikeluarkan dari pankreas, yang boleh memberi isyarat cf.

tetapi lebih banyak ujian diperlukan untuk mengesahkan diagnosis, jadi mereka yang disyaki mempunyai fibrosis sista (disebabkan oleh polip hidung, sinus kronik dan/atau jangkitan paru -paru, keradangan pankreas yang berulang, ujian pulmour yang berlainan atau ujian clorida yang berlainan atau ujian cangoos. mutasi.

Mengetahui mutasi seseorang dapat membantu mengenal pasti ubat-ubatan khusus mutasi yang sesuai.

Bagaimana fibrosis sista dirawat?

Rawatan fibrosis sista telah mengalami perubahan besar dalam tempoh lima tahun yang lalu. Ubat pengatur konduktansi transmembrane cystic baru (mis., Modulator) telah merevolusikan rawatan CF di Amerika Syarikat dan memperluaskan jangka hayat pesakit yang layak untuk mereka.

Rawatan untuk CF yang digunakan untuk menangani gejala, tetapi sekarang, terapi modulator sebaliknya menangani protein CFTR yang rosak.

Terapi ini mempunyai dua mekanisme: sama ada membuka saluran CFTR untuk membolehkan garam dan air bergerak dengan lebih bebas, atau membantu protein CFTR lipatan ke dalam bentuk yang diperbetulkan untuk berfungsi dengan betul. Ia memakan lendir dan meningkatkan fungsi paru -paru pesakit dengan pelarasan ini. Ia juga mengurangkan gejala CF lain di seluruh badan yang berkaitan dengan kehadiran dan pengeluaran lendir.

Sepuluh peratus daripada populasi CF tidak layak untuk terapi modulator. Rawatan lain sedang dikaji yang mensasarkan kumpulan ini.

Sebagai tambahan kepada terapi modulator, pesakit CF menjalani rawatan penyedutan harian dengan bronkodilator untuk memastikan saluran udara mereka tetap terbuka dan mereka dapat bernafas dengan berkesan. Ibu bapa digalakkan untuk mempunyai anak -anak mereka tetap aktif untuk menghidupkan paru -paru mereka dan mengusir kahak untuk mengelakkan jangkitan pembiakan.

Sekarang, pada modulator, sesetengah orang menyesuaikan rejimen rawatan mereka, yang mungkin memakan masa, kerana terapi modulator telah meningkatkan kesihatan mereka secara dramatik. Rawatan rumah biasa (bronkodilator, pelepasan saluran udara, antibiotik), bagaimanapun, masih digunakan.

Walaupun rawatan harian, pesakit CF, modulator atau tidak, kadang -kadang dimasukkan ke hospital, dan jika penyakit mereka menjadi terlalu teruk, pakar pemindahan menilai mereka untuk pemindahan paru -paru.

Doktor menetapkan antibiotik (lisan, disedut atau IV) untuk merawat jangkitan paru -paru. Jenis antibiotik yang ditetapkan bergantung pada bakteria yang muncul di lendir apabila berbudaya.

Pesakit melakukan pelepasan saluran udara harian (mis., rompi, percussor mesin, perkusi tangan, latihan kardio) untuk melonggarkan lendir tebal dan batuknya untuk mengelakkan jangkitan paru -paru. Pesakit mengambil enzim pankreas untuk mencerna makanan dengan betul.

Mereka mengambil ubat refluks, steroid, penipisan lendir, insulin (bagi mereka yang mempunyai CFRD), inhibitor serotonin-Uttake (SSRI) dan ubat-ubatan lain, bergantung kepada komplikasi mereka. Orang dengan CF juga mendapat vaksinasi yang disyorkan untuk membantu menghilangkan penyakit berjangkit seperti href = "https://www.healthday.com/a-to-z-health/public-health/covid-2665435130.html"> covid-19 , rsv dan campak .

Punca fibrosis sista

Fibrosis sista adalah penyakit genetik resesif autosomal, yang bermaksud kedua -dua ibu bapa mestilah pembawa salah satu daripada ratusan mutasi genetik.

Jika dua orang mempunyai mutasi, janin mereka mempunyai 1 dalam 4 peluang mempunyai genotip CF.

Penyelidikan baru menunjukkan bahawa pembawa CF juga mungkin mempunyai gejala pencernaan dan pernafasan (walaupun tidak seperti yang teruk seperti yang CF) dan risiko kanser yang lebih tinggi (tetapi lebih rendah daripada populasi CF) berbanding penduduk umum.

Faktor risiko

Oleh kerana sistem imun yang dikompromi, orang dengan CF berada pada risiko yang lebih tinggi untuk menangkap virus dan radang paru -paru. Mereka juga berisiko tinggi untuk pelbagai kanser, termasuk kolon, pankreas dan payudara.

Oleh itu, pesakit CF boleh menjalani pemeriksaan kanser lebih awal dan kadang -kadang lebih kerap daripada yang disyorkan. Pesakit yang berumur dengan CF sering berisiko osteopenia dan penyakit kardiovaskular , fibrosis-fibrosis yang berkaitan dengan Diabetes dan obesiti.

Hidup dengan fibrosis sista

fibrosis sista mungkin memberi kesan yang mendalam kepada kehidupan seharian apabila pesakit sakit (mempunyai jangkitan paru-paru atau sinus atau penyakit yang berkaitan dengan CF). Kehidupan mungkin kurang terjejas jika pesakit tidak sakit.

Rawatan fibrosis sista memerlukan beberapa jam sehari, jadi beban rawatan mungkin mencabar dan memberi kesan kepada pesakit masa dan tenaga perlu bekerja atau mempunyai kehidupan peribadi. Sesetengah pesakit menjalani Insurans Keselamatan Keselamatan Sosial (SSDI) kerana mereka tidak lagi dapat bekerja dan perlu memberi tumpuan kepada melakukan rawatan perubatan mereka untuk terus hidup. Apabila mereka memerlukan sokongan rakan sebaya, orang dengan CF dan penjaga mereka boleh menyertai komuniti yang mantap yang secara aktif terlibat dalam kumpulan media sosial dan retret dan persidangan dalam talian.

Oleh kerana risiko lintas jangkitan, orang dengan CF dinasihatkan untuk tidak bertemu secara peribadi atau, jika mereka melakukannya, menjadi enam kaki dan memakai topeng untuk mengehadkan risiko mereka. Oleh itu, komuniti CF telah membangunkan satu set aktiviti sokongan rakan sebaya yang kaya (yoga dalam talian, kumpulan perbincangan dan kumpulan advokasi) untuk mencari sambungan sosial.

Fibrosis Cystic dan Kehamilan

Perempuan dengan fibrosis sista yang digunakan untuk mengalami kesukaran untuk mengandung kerana lendir tebal yang disebabkan oleh disfungsi CFTR, yang menjadikannya lebih sukar bagi sperma untuk menembusi serviks. Yang terakhir ini boleh memanjangkan masa yang diperlukan untuk hamil.

Terapi modulator telah menipis lendir serviks, menjadikannya lebih mudah bagi wanita untuk hamil. Dengan kesihatan yang lebih baik disebabkan oleh ubat -ubatan modulator, lebih banyak wanita kini hamil dan melahirkan. Kajian berterusan sedang menyiasat sama ada selamat untuk mengambil terapi modulator semasa kehamilan.

Semua kehamilan dengan CF dianggap berisiko tinggi, jadi seorang pakar obstetrik berisiko tinggi mengikuti orang hamil untuk mengehadkan kesan yang signifikan terhadap kesihatan pulmonari, endokrin dan pemakanan mereka. Pembekal CF bekerjasama dengan pakar obstetrik ini untuk menguruskan apa-apa masalah pulmonari, perkembangan Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan menyediakan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh berbeza -beza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

Sumber: HealthDay

Disiarkan : 2025-06-25 00:00

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Fibrosis Cystic: Gejala, Rawatan, Punca & Lagi

Baca lagi

Penafian

Kata kunci yang popular