Cystische fibrose: symptomen, behandelingen, oorzaken en meer

Volg Drugslib op

door Dr. Sandy Sufian, historicus van geneeskunde en handicap aan de Universiteit van Illinois aan Chicago Healthday Reporter

Medicaly beoordeeld door Drugs.com

via gezondheidsday

Dinsdag 24 juni 2025 - Cystische fibrose (CF) is een zeldzame autosomale recessieve aandoening die talloze systemen van het lichaam beïnvloedt. Het is een gecompliceerde ziekte die verschilt van persoon tot persoon.

Een autosomale recessieve aandoening is een genetische toestand waarbij een getroffen persoon een gemuteerd gen van elke ouder heeft geërfd.

In CF kan mutaties in het CF -transmembraangeleidingsregulator (CFTR) gen het CFTR -eiwit veroorzaken. Het CFTR -eiwit werkt als een kanaal en helpt de stroom van zout en water in en uit de cel te regelen.

Ook in CF is het eiwit defect of ontbreekt het, dus chloride wordt in de cellen gevangen, waardoor water wordt getrokken naar het celoppervlak. Dikke, plakkerige slijm bouwt zich vervolgens op, wat ernstige problemen veroorzaakt in veel organen, waaronder de longen en het spijsverteringsstelsel.

naar schatting 40.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten leven met cystische fibrose, met elk jaar ongeveer duizend nieuwe gevallen van CF gediagnosticeerd. Meer dan 75% van de mensen met CF wordt vroeg in het leven gediagnosticeerd.

Ondanks de complexiteit van de ziekte, leiden mensen met CF -bevredigend leven: ze gaan naar school en universiteit, gaan trouwen en kinderen, socialiseren, werken, met pensioen en doen die ze leuk vinden.

Vanwege therapeutische vooruitgang is het grootste deel van de CF -populatie nu 18 jaar en ouder; Het mediane tijdperk van overleving is 65 jaar voor degenen die tussen 2020 en 2024 zijn geboren, volgens het 2024 -patiëntenregister van de Cystic Fibrosis Foundation.

Dat is vergelijkbaar met 46,2 jaar voor degenen die tussen 2015 en 2019 zijn geboren. (Mediaan betekent half leven langer, de helft heeft een kortere levens.)

Symptomen

Mensen met CF ervaren een verscheidenheid aan symptomen, elk met zijn eigen ernstniveau. De ervaring van elke patiënt wordt beïnvloed door het type CF -mutaties, kenmerken zoals leeftijd, geslacht en ras, geslachtshormonen, financiële beperkingen en toegang tot kwaliteitsvolle CF -zorg. Wanneer een persoon ouder wordt, treden aanvullende complicaties op. Dit kan een functie zijn van bijwerkingen van medicijnen, medische geschiedenis en voeding.

ademhalingssysteem:

  • longcongestie en infectie: mensen ervaren meestal een chronische, productieve hoest en hebben frequente longinfecties veroorzaakt door virulente bacteriën. Patiënten hebben orale of intraveneuze antibiotica nodig om longinfecties op te lossen.
  • piepende piepende: Wanneer longontsteking optreedt, zal een persoon piepende piepen. Dit is het gevolg van vernauwde luchtwegen (astma) die ademhaling moeilijk maken. Gewoonlijk gebruiken mensen met CF een inhalator om hun luchtwegen snel te openen.
  • sinus congestie en infectie/nasale poliepen: dikke, plakkerig slijm veroorzaakt sinusconstantie, wat kan leiden tot infecties. Patiënten voeren vaak dagelijkse nasale spoelingen uit om slijm van hun sinuspassages te verwijderen. Ontsteking en congestie kunnen ook sinusmigraine veroorzaken. Neuspoliepen (zachte, pijnloze gezwellen in de nasale passages veroorzaakt door irritatie en ontsteking) komen vaak voor in CF en zijn meestal goedaardig (niet-kankerachtig).
  • digitaal clubbing: knuppels in de vingers is meestal een symptoom van oxygenatieproblemen als gevolg van long-, hart- of spijsverteringsproblemen, die allemaal voorkomen in cf.

    • gastro -intestinaal systeem:

  • Een reeks gastro -intestinale problemen: individuen kunnen ook distaal obstructief intestinaal syndroom (DIO's), gastroparese, dunne darm bacteriële overgroei en gastro -achttoere refluxziekte (GERD) ervaren. Dios treedt op wanneer verdikte darminhoud een deel van de dunne darm blokkeert; Het kan leiden tot darmobstructie. Dios gebeurt bij ongeveer 20% van de volwassenen met CF, meestal bij personen die pancreasinsufficiëntie ervaren. Gastroparese is wanneer de maag na het eten langzamer dan normaal leegmaakt. Het kan een opgeblazen gevoel en misselijkheid veroorzaken. Bacteriële bacteriële overgroei is het gevolg van het herhaalde gebruik van antibiotica, die de goede bacteriën kunnen doden en de schadelijke bacteriën kunnen veroorzaken in de darm. Overgroei veroorzaakt gas, diarree, misselijkheid en opgeblazen gevoel. Mensen kunnen ook maagzuur of reflux (GERD -symptomen) ervaren na het eten of drinken van bepaalde voedingsmiddelen of dranken. Medicijnen vrij verkrijgbaar of recept kunnen helpen GERD te verminderen.
  • leverziekte: CF kan galstenen, leververvetting, leverfibrose en meervoudige leverleverlating veroorzaken. Deze aandoeningen kunnen leiden tot hoge bloeddruk in de aderen die bloed van het spijsverteringskanaal naar de lever verplaatsen, wat uiteindelijk leverfalen kan veroorzaken. Ongeveer 5% tot 10% van de mensen met CF ontwikkelt leverziekte.

    • Endocrien systeem:

  • CF-gerelateerde diabetes (CFRD): CFRD komt voor bij ongeveer 19% van de mensen met CF en heeft overeenkomsten met diabetes. Het is een aandoening waarin de alvleesklier niet genoeg insuline maakt, zoals bij diabetes type 1. CFRD is ook een aandoening voor insulineresistentie, wat gebruikelijk is bij mensen met diabetes type 2. Mensen met CFRD kunnen onvoldoende insulineproductie hebben vanwege pancreas littekens, wat het gevolg is van chronisch hebben met dik slijm in de pancreaskanalen. De littekens voorkomt dat de alvleesklier voldoende insuline produceert. Symptomen van CFRD zijn overmatige vermoeidheid, verhoogde dorst, verhoogd urineren, gewichtsverlies of moeite met het winnen van gewicht, verhoogde ademhalingsproblemen (pulmonale exacerbaties) en een onverklaarbare daling van de longfunctie.
  • CF-gerelateerde botziekte: mensen met CF kunnen osteopenie of osteoporose ontwikkelen vanwege een gebrek aan botmineralen. Een chronische geschiedenis van steroïden kan ook de botdichtheid verlagen. Osteopenie en osteoporose zijn het gevolg van een lage botdichtheid en kunnen ertoe leiden dat botten breken. Vitamine D- en K-supplementen kunnen helpen bij het voorkomen van CF-gerelateerde botziekte, evenals gewichtdragende lichaamsbeweging en goede voeding. Om de ontwikkeling van botziekte te vangen, volgen endocrinologen de puberale ontwikkeling en botdichtheidsmetingen bij patiënten. Als een persoon osteopenie of osteoporose heeft, kan zijn arts bisfosfonaten of andere medicijnen voorschrijven.

    • Circulatory System:

  • Hoge cholesterol, bloeddruk en hart- en vaatziekten: verhoogde gewichtstoename en obesitas voor patiënten op modulatoren kunnen leiden tot verhoogde niveaus van bloedlipiden zoals cholesterol (hyperlipidemie), hogere bloeddruk en in sommige gevallen, cardiovasculaire aandoeningen. Aldus wordt een verhoogd risico op hartaandoeningen een diagnose van bezorgdheid voor degenen die ouder worden met CF op modulatoren.

    • urinesysteem:

  • nierziekte: mensen met CF kunnen een hoge bloeddruk (hypertensie) en nierziekte ontwikkelen vanwege medicijnen, pulmonale/hartproblemen en andere CF -complicaties. CF-gerelateerde nierziekte kan leiden tot de behoefte aan dialyse of een niertransplantatie.

    • musculoskeletaal systeem:

  • Kyfose is een overmatige voorwaartse afronding van de bovenrug, meestal veroorzaakt door jaren van hoesten en verminderde botdichtheid bij CF. Individuen kunnen speciale oefeningen doen om kyfose tegen te gaan.

    • immuunsysteem:

  • Veel mensen met CF hebben het immuunsysteem verzwakt. Vanwege hun gevoeligheid voor infecties en de zwaardere gevolgen van het verkrijgen van griep, covid-19, RSV en verkoudheid, moeten mensen met CF zoveel mogelijk bacteriën en virussen vermijden. Verder moeten personen die een orgaantransplantatie ontvangen (meestal longen) als gevolg van CF anti-afwijzingsmedicijnen nemen die een immuungecompromitteerde toestand produceren.

    • Andere symptomen:

  • Zoutproeverijhuid als gevolg van defecte natriumchloride-uitwisseling.
  • tandheelkundige problemen en tandvleesaandoeningen: tandheelkundige en tandvleesproblemen hebben een verscheidenheid aan oorzaken: bacteriën die holtes veroorzaken (caries), samenstelling van het saliva en verminderde saliva-stroom; gastro -oesofageale refluxziekte (GERD); en frequent antibioticagebruik, dat tandglazuur kan verzwakken. Systemische ontsteking kan ook bijdragen aan tandvleesaandoeningen. Daarom lopen mensen met CF een hoger risico op tandbederf en tandvleesaandoeningen.
  • Pijn: Personen kunnen pijn ervaren door medische procedures, therapeutische interventies en de ziekte zelf, inclusief gewrichtspijn veroorzaakt door systemische ontsteking. Pijn kan het aantal ademhalingsafleveringen (longverzekeringen) verhogen, interfereren met dagelijkse activiteiten, stemmingsveranderingen en lagere kwaliteit van leven intensiveren. Pijn kan worden behandeld met fysiotherapie, medicijnen, lichaamsbeweging en massage. Soms zijn deze therapieën echter moeilijk toegankelijk vanwege kosten.
  • hoofdpijn: cf patiënten ervaren sinushoofdpijn en andere soorten (migraine) vanwege congestie, uitdroging en medicatie bijwerkingen.
  • CF -patiënten ervaren vaak depressie en/of angst als gevolg van dagelijkse stress, slechte prognose, behandelingslast en gebrek aan sociale ondersteuning.
  • vermoeidheid: Veel CF -patiënten zijn vermoeid vanwege chronische infecties, slaapstoornissen, slaapstoornissen en de algehele last van ziekte en behandelingen. Vermoeidheid kan neurocognitieve symptomen veroorzaken, zoals hersenmist of geheugenverlies en dagelijkse activiteiten.

    • Wanneer een arts moet zien over cystische fibrose

    Genetische testen voor en na de geboorte kunnen cystische fibrose detecteren. Ouders moeten contact opnemen met een arts als een kind veel moeite heeft om aan te komen, klaagt over buikpijn, vettige ontlasting, terugkerende long- en sinusinfecties, zoute huid en een productieve hoest gedurende de dag en nacht heeft. Een kind kan ook worden geboren met een blokkade in de dunne darm (meconium ileus), die een operatie vereist.

    Volwassenen met vermoedelijke CF moeten ook contact opnemen met een arts als ze deze symptomen hebben, samen met vermoeidheid, pijn en moeilijkheden (als ze proberen een kind te krijgen). Een "late" diagnose na jaren van CF -symptomen is niet ongewoon. Eenmaal gediagnosticeerd, is het essentieel om een arts van een cystische fibrose te zien om toegang te hebben tot een team van experts en de meest bijgewerkte medicijnen en therapieën.

    Hoe wordt cystische fibrose gediagnosticeerd?

    Genetische testen kunnen genmutaties in cystische fibrose detecteren. Mensen kunnen een bloedtest krijgen om te bepalen of ze dragers zijn. Een arts kan bloed van de hiel van een baby nemen om te testen op hoge niveaus van immunoreactieve trypsinogeen (IRT) die vrijkomt uit de alvleesklier, die cf.

    Maar er zijn meer tests nodig om de diagnose te bevestigen, dus degenen die ervan worden vermoed dat ze cystische fibrose hebben (vanwege nasale poliepen, chronische sinus en/of longinfecties, herhaalde pancreasontsteking, verdikte pulmonale luchtwegen of mannelijke onvruchtbaarheid) kunnen een zweetchloridetest krijgen (om te testen voor de skin -differentieel TESTEN over de diagnose van de diagnose van de diagnose van de diagnose van de diagnose.

    Het kennen van iemands mutaties kan helpen identificeren welke mutatiespecifieke medicijnen geschikt kunnen zijn.

    Hoe wordt cystische fibrose behandeld?

    behandelingen van cystische fibrose hebben de afgelopen vijf jaar enorme veranderingen ondergaan. Nieuwe cystische fibrose transmembraangeleiding regulator -geneesmiddelen (bijv. Modulatoren) hebben een revolutie teweeggebracht in de CF -behandeling in de Verenigde Staten en verlengden de levensduur van patiënten die voor hen in aanmerking komen.

    Behandelingen voor CF die worden gebruikt om symptomen aan te pakken, maar nu gaat modulatietherapie in plaats daarvan in op het defecte CFTR -eiwit.

    De therapie heeft twee mechanismen: het opent het CFTR -kanaal om zout en water in staat te stellen meer vrij te bewegen, of het helpt het CFTR -eiwit in een gecorrigeerde vorm te vouwen om correct te functioneren. Het duurt slijm en verhoogt de longfunctie van patiënten met deze aanpassingen. Het vermindert ook andere CF -symptomen in het hele lichaam die gerelateerd zijn aan de aanwezigheid en productie van slijm.

    Tien procent van de CF -populatie komt niet in aanmerking voor modulatietherapie. Andere behandelingen worden bestudeerd die zich richten op deze groep.

    Naast modulatietherapie ondergaan CF -patiënten dagelijkse inhalatiebehandelingen met bronchusverwijders om ervoor te zorgen dat hun luchtwegen open blijven en ze kunnen effectief ademen. Ouders worden aangemoedigd om hun kinderen actief te laten blijven om hun longen te beluchten en slijm te verdrijven om fokinfecties te voorkomen.

    Nu passen sommige mensen op modulatoren hun behandelingsregime aan, wat mogelijk tijdrovend is, omdat modulatietherapie hun gezondheid drastisch heeft verbeterd. Typische thuisbehandelingen (bronchusverwijders, luchtwegklaring, antibiotica) zijn echter nog steeds in gebruik.

    Ondanks dagelijkse behandelingen worden CF -patiënten, op modulatoren of niet, soms in het ziekenhuis opgenomen en als hun ziekte te ernstig wordt, beoordelen transplantatiespecialisten ze op een longtransplantatie.

    Artsen schrijven antibiotica voor (mondeling, ingeademd of IV) om longinfecties te behandelen. Het voorgeschreven type antibioticum hangt af van welke bacteriën in het slijm verschijnen wanneer ze worden gekweekt.

    Patiënten voeren dagelijkse luchtwegklaring uit (bijv. Het vest, machine -percussor, handpercussie, cardio -oefening) om het dikke slijm los te maken en het op te hoesten om longinfecties te voorkomen. Patiënten nemen pancreasenzymen om voedsel goed te verteren.

    Ze nemen refluxmedicijnen, steroïden, slijmverdunners, insuline (voor die met CFRD), serotonine-uptake-remmers (SSRI's) en andere medicijnen, afhankelijk van hun complicaties. People with CF also get recommended vaccinations to help stave off infectious diseases like flu, covid-19 , rsv en mazelen .

    Oorzaken van cystische fibrose

    Cystische fibrose is een autosomale recessieve genetische ziekte, wat betekent dat zowel ouders dragers moeten zijn van een van de honderden genetische mutaties.

    Als twee mensen mutaties hebben, heeft hun foetus een kans van 1 op 4 op een CF -genotype.

    Nieuw onderzoek toont aan dat dragers van CF ook spijsverterings- en ademhalingssymptomen kunnen hebben (hoewel niet zo ernstig als die met CF) en hogere kankerrisico's (maar lager dan de CF -populatie) in vergelijking met de algemene bevolking.

    Risicofactoren

    Vanwege gecompromitteerd immuunsysteem lopen mensen met CF een hoger risico op het vangen van virussen en longontsteking. Ze lopen ook een hoger risico op verschillende kankers, waaronder dikke darm, alvleesklier en borst.

    CF -patiënten kunnen daarom eerder en soms vaker kankeronderzoeken ondergaan dan algemeen aanbevolen.

    Patiënten die ouder worden met CF lopen vaak het risico op osteopenie en cardiovasculaire ziekte , cystic fibrosis-gerelateerde diabetes en obesitas.

    Leven met cystische fibrose

    Cystische fibrose kan een diepgaande invloed hebben op het dagelijkse leven wanneer de patiënt ziek is (heeft een long- of sinusinfectie of andere CF-gerelateerde ziekten). Het leven kan minder worden beïnvloed als de patiënt niet ziek is.

    behandelingen van cystische fibrose vereisen enkele uren per dag, dus de behandelingslast kan een uitdaging zijn en de impact van de tijd en energie die patiënten moeten werken of een persoonlijk leven hebben. Sommige patiënten gaan op Social Security Disability Insurance (SSDI) omdat ze niet langer in staat zijn om te werken en zich moeten concentreren op het doen van hun medische behandelingen om in leven te blijven.

    CF Tieners en volwassenen maken zich vaak zorgen over handicapsvooroordeel en discriminatie tegen hen op school, dating, werkgelegenheid of andere sociale instellingen. Wanneer ze peer -ondersteuning nodig hebben, kunnen mensen met CF en hun zorgverleners lid worden van een robuuste gemeenschap die actief bezig is met sociale mediagroepen en online retraites en conferenties.

    Vanwege het risico van kruisinfecties wordt mensen met CF geadviseerd om elkaar niet persoonlijk te ontmoeten of, als ze dat doen, zes voet uit elkaar te zijn en maskers te dragen om hun risico's te beperken. De CF -gemeenschap heeft dus een rijke reeks peer -ondersteuningsactiviteiten (online yoga, discussiegroepen en belangengroepen) ontwikkeld om sociale verbindingen te vinden.

    cystische fibrose en zwangerschap

    Vrouwtjes met cystische fibrose hadden vroeger moeite om zwanger te worden vanwege dik slijm veroorzaakt door CFTR -disfunctie, waardoor het voor sperma moeilijker werd om de baarmoederhals door te dringen. De laatste kan de tijd verlengen die nodig is om zwanger te worden.

    Modulator -therapie heeft het cervicale slijm dunner, waardoor het voor vrouwen gemakkelijker wordt om zwanger te worden. Met verbeterde gezondheid door modulatorgeneesmiddelen worden meer vrouwen nu zwanger en bevallen. Lopende studies onderzoeken of het veilig is om modulatietherapie te nemen tijdens de zwangerschap.

    Alle zwangerschappen met CF worden als een hoog risico beschouwd, dus een verloskundige met een hoog risico volgt zwangere mensen om significante effecten op hun long-, endocriene en voedingsgezondheid te beperken. CF-providers werken samen met deze verloskundigen om eventuele pulmonale exacerbaties te beheren, de ontwikkeling van Gestational Diabetes. Met CF zijn onvruchtbaar omdat ze worden geboren zonder VAS -uitgavens, de kanalen die sperma van opslag naar de urethra transporteren voor ejaculatie. Veel paren die deze situatie onder ogen zien, zoeken geassisteerde reproductieve technologie om zwanger te worden. Vanwege het ontbreken van het spermakanaal kan het sperma niet het sperma bereiken, waardoor het onvermogen een ei bemest tijdens seks.

    Het hebben van een afwezigheid van sperma in het sperma kan leiden tot dunnere ejaculatie en lager spermavolume bij mannen met CF in vergelijking met hun niet-CF-collega's. Veel paren zoeken geassisteerde reproductieve technologie om in dit geval biologische kinderen te krijgen.

    Gezondheidsrisico's, familie- en financiële situaties, levensdoelen en andere invloeden vormen mensen met CF's familiebouwbeslissingen. Omdat CF -behandelingen kostbaar zijn, hebben veel patiënten niet de financiële middelen om een kind te krijgen.

    Anderen vinden dat ze niet voldoende ondersteuningssystemen hebben om het ophalen van kinderen te beheren en gezond te blijven. Toch zijn anderen op hun hoede voor een risicovolle zwangerschap. Als ze nog steeds biologische kinderen willen, kunnen ze draagmoederschap of geassisteerde reproductieve technologie nastreven.

    Als ze beslissen tegen biologisch ouderschap, adopteren of pleegt sommige CF -patiënten kinderen, en anderen kiezen ervoor om geen kind te krijgen of stiefouders te worden.

    over de expert

    Sandy Sufian, PhD, MPH, heeft gezamenlijke afspraken op de afdeling Medisch onderwijs van de Universiteit van Illinois Chicago (UIC) in het College of Medicine (Health Humanities) en het Department of Disability and Human Development in het College of Applied Health Sciences. Ze was mede-oprichter van de Cystic Fibrosis Reproductive and Sexual Health Collaborative (CFRESHC.org) en heeft talloze subsidies ontvangen van het Patiënt-gecentreerde Research Institute, de Cystic Fibrosis Foundation en de National Endowment for the Humanities.

    Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2025-06-25 00:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden