Mukowiscydoza: objawy, leczenie, przyczyny i więcej

dr Sandy Sufian, historyk medycyny i niepełnosprawności na University of Illinois w Chicago Healthday Reporter

Medycznie przeglądane przez leki src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = ""> via Healthday

Wtorek, 24 czerwca 2025 r. - Murowe zwłóknienie (CF) to rzadkie autosomalne zaburzenie recesywne, które wpływa na liczne układy ciała. Jest to skomplikowana choroba, która różni się w zależności od osoby.

Autosomalne zaburzenie recesywne jest stanem genetycznym, w którym dotknięta osoba odziedziczyła zmutowany gen od każdego rodzica.

W CF mutacje w genie regulatora przewodnictwa transbłonowego CF (CFTR) mogą powodować awarię białka CFTR. Białko CFTR działa jak kanał, pomagając kontrolować przepływ soli i wody w komórce.

Również w CF białko jest wadliwe lub brakujące, więc chlorek zostaje uwięziony w komórkach, zapobiegając narysowaniu wody na powierzchnię komórki. Gruby, lepki śluz następnie buduje się, powodując poważne problemy w wielu narządach, w tym w płucach i układu trawiennym.

Szacuje się, że 40 000 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych żyje z mukowiscydozą, z około tysiąc nowych przypadków CF, zdiagnozowanych każdego roku. Ponad 75% osób z CF jest diagnozowanych wcześnie.

Pomimo złożoności choroby ludzie z CF prowadząc życie: Chodzą do szkoły i college'u, biorą ślub i mają dzieci, spotykają się, pracują, przechodzą na emeryturę i wykonują zajęcia.

Ze względu na postęp terapeutyczny większość populacji CF ma teraz 18 lat i starsza; Mediana wieku przeżycia wynosi 65 lat dla osób urodzonych w latach 2020–2024, zgodnie z rejestrem pacjentów z Fundacją Murbieleństwa Fundacji.

To porównuje się do 46,2 lat dla osób urodzonych w latach 2015–2019 (mediana środków na połowę żyją dłużej, połowa ma krótsze życie.)

Objawy

Osoby z CF doświadczają różnych objawów, każdy z własnym poziomem nasilenia. Doświadczenie każdego pacjenta mają wpływ rodzaj mutacji CF, cechy, takie jak wiek, płeć i rasa, hormony płciowe, ograniczenia finansowe i dostęp do wysokiej jakości opieki CF. Gdy osoba się starzeje, występują dodatkowe komplikacje. Mogą to być funkcja skutków ubocznych leków, historii medycznej i odżywiania.

Układ oddechowy:

Przekrwienie i infekcja płuc: Osoby często doświadczają przewlekłego, produktywnego kaszlu i mają częste infekcje płuc spowodowane zjadliwymi bakteriami. Pacjenci potrzebują antybiotyków doustnych lub dożylnych, aby rozwiązać wszelkie infekcje płuc.

świszczący: Kiedy nastąpi zapalenie płuc, osoba doświadczy świszczącego oddechu. Wynika to z zwężonych dróg oddechowych (astmy), które utrudniają oddychanie. Zwykle osoby z CF używają inhalatora do szybkiego otwarcia dróg oddechowych.

Zatkanie i infekcja/infekcja/polipy nosa: grube, lepki śluz powoduje przekrwienie zatok, co może prowadzić do infekcji. Pacjenci często wykonują codzienne płukania nosowe, aby usunąć śluz z fragmentów zatok. Zapalenie i przekrwienie mogą również powodować migreny zatok. Polipy nosowe (miękkie, bezbolesne wzrosty wewnątrz fragmentów nosa spowodowane podrażnieniem i stanem zapalnym) zwykle występują w CF i są zwykle łagodne (nienowotworowe).

Cyfrowe klub: klubowanie w palcach jest zwykle objawem problemów z utlenieniem z powodu problemów płuc, serca lub trawiennego, z których wszystkie występują w por.

Szereg problemów żołądkowo -jelitowych: Osoby mogą również doświadczać dystalnego obturacyjnego zespołu jelit (DIOS), gastroparezy, przerostu bakteryjnego jelita cienkiego i choroby refluksowej przewodu (GERD). Dios występuje, gdy zagęszczona zawartość jelit blokuje część jelita cienkich; Może to prowadzić do niedrożności jelit. Dios występuje u około 20% dorosłych z CF, zwykle u osób, które doświadczają niewydolności trzustki. gastropareza jest wtedy, gdy żołądek opróżnia się wolniej niż zwykle po jedzeniu. Może to powodować wzdęcia i nudności. Przerost bakteryjny jelita cienkiego wynika z powtarzającego się stosowania antybiotyków, które mogą zabić dobre bakterie i powodować przerost bakterii szkodliwych w jelicie. Przerost powoduje gaz, biegunkę, nudności i wzdęcia. Ludzie mogą również doświadczać zgagi lub refluksu (objawy GERD) po jedzeniu lub wypiciu niektórych pokarmów lub napojów. Leki bez recepty lub recepty mogą pomóc w zmniejszeniu GERD.

Choroba wątroby: CF może powodować kamienie żółciowe, chorobę stłumiącą wątrobę, zwłóknienie wątroby i blizny wątroby wielokrotnego płata. Warunki te mogą prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi w żyłach, które przesuwają krew z przewodu pokarmowego do wątroby, co może ostatecznie powodować niewydolność wątroby. Około 5% do 10% osób z CF rozwija chorobę wątroby.

układ hormonalny:

cukrzyca związana z CF (CFRD): CFRD występuje u około 19% osób z CF i ma podobieństwa z cukrzycą. Jest to stan, w którym trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny, jak w cukrzycy typu 1. CFRD jest również stanem oporności na insulinę, co jest powszechne wśród osób z cukrzycą typu 2. Osoby z CFRD mogą mieć niewystarczającą produkcję insuliny z powodu blizn trzustki, co wynika z przewlekłego śluzu w przewodach trzustkowych. Blizny uniemożliwia trzustce wytwarzania wystarczającej ilości insuliny. Objawy CFRD obejmują nadmierne zmęczenie, zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu, utratę masy ciała lub trudności z przybieraniem na wadze, zwiększone problemy z oddychaniem (zaostrzenia płuc) i niewyjaśniony spadek czynności płuc.

Choroba kości związana z CF: Osoby z CF mogą rozwinąć osteopenię lub osteoporozę z powodu braku minerałów kości. Przewlekła historia stosowania sterydów może również obniżyć gęstość kości. Osteopenia i osteoporoza wynikają z niskiej gęstości kości i mogą powodować pękanie kości. Suplementy witaminy D i K mogą pomóc w zapobieganiu chorobie kości związanej z CF, podobnie jak ćwiczenia zawierające ciężar i dobre odżywianie. Aby złapać rozwój choroby kości, endokrynologowie śledzą rozwój dojrzewania i pomiary gęstości kości u pacjentów. Jeśli dana osoba ma osteopenia lub osteoporozę, ich lekarz może przepisać bisfosfoniany lub inne leki.

Układ krążenia:

Wysoki poziom cholesterolu, ciśnienie krwi i choroby sercowo -naczyniowe: Zwiększony przyrost masy ciała i otyłość u pacjentów z modulatorami mogą prowadzić do podwyższonego poziomu lipidów krwi, takich jak cholesterol (hiperlipidemia), wyższe ciśnienie krwi, aw niektórych przypadkach choroby sercowo -naczyniowe. Zatem zwiększone ryzyko chorób serca staje się diagnozą troski o starzenie się z CF dotyczącymi modulatorów.

Układ moczu:

Choroba nerek: Osoby z CF mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) i choroby nerek z powodu leków, problemów płuc/serca i innych powikłań CF. Choroba nerek związana z CF może prowadzić do potrzeby dializy lub przeszczepu nerki.

Układ mięśniowo-szkieletowy:

Kyfoza jest nadmiernym zaokrąglaniem górnej części pleców, zwykle spowodowanej latami kaszlu i zmniejszoną gęstością kości w CF. Osoby mogą wykonywać specjalne ćwiczenia w celu przeciwdziałania kifozie.

Układ odpornościowy:

Wiele osób z CF osłabiło układ odpornościowy. Ze względu na ich podatność na infekcje i surowsze konsekwencje zdobycia grypy, Covid-19, RSV i przeziębienia ludzie z CF muszą unikać jak największej liczby bakterii i wirusów. Ponadto osoby, które otrzymują przeszczep narządów (zwykle płuca) z powodu CF, muszą przyjmować leki przeciw odrzucaniu, które wytwarzają stan obniżony immunokompromione.

Inne objawy:

Słona skóra z powodu wadliwej wymiany chlorków sodu.

Problemy dentystyczne i choroby dziąseł: Problemy dentystyczne i dziąseł w CF mają różne przyczyny: bakterie, które powodują wnęki (próchnica), skład śliny i zmniejszony przepływ śliny; choroba refluksowa żołądkowo -przełykowa (GERD); i częste stosowanie antybiotyków, które może osłabić szkliwo zębów. Systemowe zapalenie może również przyczyniać się do choroby dziąseł. Dlatego osoby z CF są bardziej narażone na rozkład zęba i choroby dziąseł.

Ból: Osoby mogą odczuwać ból z procedur medycznych, interwencji terapeutycznych i samej choroby, w tym ból stawów spowodowany ogólnoustrojowym stanem zapalnym. Ból może zwiększyć liczbę epizodów oddechowych (zaostrzenia płuc), zakłócać codzienne czynności, intensyfikuje zmiany nastroju i niższą jakość życia. Ból może być leczony fizykoterapią, lekami, ćwiczeniami i masażem. Czasami jednak te terapie są trudne do dostępu ze względu na koszty.

Bóle głowy: Pacjenci CF doświadczają bólu głowy i innych typów (migreny) z powodu przemienienia, odwodnienia i skutków ubocznych leków.

Pacjenci z CF często doświadczają depresji i/lub lęku z powodu codziennych stresów, złego rokowania, obciążenia leczeniem i brakiem wsparcia społecznego.

Zmęczenie: Wielu pacjentów z CF jest zmęczeni z powodu przewlekłych zakażeń, zaburzeń snu i ogólnego obciążenia choroby i leczenia. Zmęczenie może powodować objawy neurokognitywne, takie jak mgła mózgu lub utrata pamięci i wpływ na codzienne czynności.

Kiedy zobaczyć lekarza o mukowiscydozie

Testy genetyczne przed i po urodzeniu mogą wykryć mukowiscydozę. Rodzice powinni skontaktować się z lekarzem, jeśli dziecko ma znaczące trudności z przybieraniem na wadze, narzeka bóle żołądka, ma tłuste stolce, nawracające infekcje płuc i zatok, słoną skórę i produktywny kaszel przez cały dzień i noc. Dziecko może również urodzić się z blokadą w jelicie cienkim (Meconium Ileus), wymagające operacji.

Dorośli z podejrzeniem CF powinni również skontaktować się z lekarzem, jeśli mają te objawy, wraz z zmęczeniem, bólem i trudnościami w poczęciu (jeśli próbują mieć dziecko). „Późna” diagnoza po latach objawów CF nie jest rzadkością. Po zdiagnozowaniu konieczne jest zobaczenie torbielowatego lekarza, aby mieć dostęp do zespołu ekspertów oraz najbardziej zaktualizowanych leków i terapii.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

Testy genetyczne mogą wykrywać mutacje genów w mukowiscydozie. Ludzie mogą uzyskać badanie krwi, aby ustalić, czy są nosicielami. Lekarz może pobierać krew z pięty niemowlęcia, aby przetestować wysoki poziom immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) uwalnianego z trzustki, co może sygnalizować CF.

Ale potrzebne są więcej testów w celu potwierdzenia diagnozy, więc osoby podejrzane o mukowiscydozę (z powodu polipów nosowych, przewlekłej zatoki i/lub zakażeń płuc, powtarzające się zapalenie trzustki, pogrubione dróg oddechowych płuc lub męskiej niepłodności) mogą uzyskać test chlorku (w celu przetestowania soli na skórze) lub zróżnicowanego zapalenia napadu, aby potwierdzić rozpowszechnienie i uczyć się o ich mutations.

Znajomość własnych mutacji może pomóc w ustaleniu, które leki specyficzne dla mutacji mogą być odpowiednie.

W jaki sposób jest leczone mukowiscydozę?

Celetyc Fiibrois Learty uległy ogromnym zmianom w ciągu ostatnich pięciu lat. Nowe torbielowate zwłóknienie transmembranowe leki (np. Modulatory) zrewolucjonizowały leczenie CF w Stanach Zjednoczonych i przedłużyły żywotność pacjentów, którzy się do nich zakwalifikują.

Zabiegi CF stosowane w celu rozwiązania objawów, ale teraz terapia modulatorowa zajmuje się wadliwym białkiem CFTR.

Terapia ma dwa mechanizmy: albo otwiera kanał CFTR, aby umożliwić sól i wodę bardziej swobodnie poruszać się, albo pomaga białkowi CFTR w skorygowanym kształcie, aby funkcjonować poprawnie. Przekracza śluz i zwiększa funkcję płuc pacjentów z tymi korektami. Zmniejsza także inne objawy CF w całym ciele, które są związane z obecnością i produkcją śluzu.

Dziesięć procent populacji CF nie kwalifikuje się do terapii modulatora. Badane są inne zabiegi, które są skierowane do tej grupy.

Oprócz terapii modulatorów pacjenci z CF przechodzą codzienne leczenie inhalacyjne z rozszerzonymi oskrzelami, aby zapewnić, że ich drogi oddechowe pozostają otwarte i mogą skutecznie oddychać. Rodzice są zachęcani, aby ich dzieci pozostały aktywne, aby przecenić płuca i wydalić flegmę, aby uniknąć infekcji hodowlanych.

Teraz, w przypadku modulatorów, niektórzy ludzie dostosowują swój schemat leczenia, co może być czasochłonne, ponieważ terapia modulatora znacznie poprawiła ich zdrowie. Jednak nadal są jednak używane typowe leczenie domowe (rozbieżność dróg oddechowych, antybiotyki).

Pomimo codziennego leczenia pacjenci z CF, na modulatorach lub nie, są czasami hospitalizowani, a jeśli ich choroba staje się zbyt ciężka, specjaliści od przeszczepu oceniają je pod kątem przeszczepu płuc.

Lekarze przepisują antybiotyki (doustne, wdychane lub IV) w leczeniu infekcji płucnych. Rodzaj przepisanych antybiotyków zależy od tego, które bakterie pojawiają się w śluzie po hodowli.

Pacjenci

Wykonują codzienne klirens dróg oddechowych (np. Kamizelka, perkusor maszyny, perkusja ręczna, ćwiczenia kardio), aby poluzować gruby śluz i odkrztusić go, aby uniknąć infekcji płuc. Pacjenci przyjmują enzymy trzustki, aby odpowiednio trawić pokarm.

przyjmują leki refluksowe, sterydy, rozcieńczalniki śluzu, insulinę (dla osób z CFRD), inhibitory zastawu serotoniny (SSRI) i innych leków, w zależności od ich powikłań. Osoby z CF otrzymują również zalecane szczepienia, aby pomóc w powstrzymaniu chorób zakaźnych, takich jak flu , covid-19 , rsv i odry .

Przyczyny mukowiscydozy

Cebibise Fibrose jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że obaj rodzice muszą być nośnikami jednej z setek mutacji genetycznych.

Jeśli dwie osoby mają mutacje, ich płód ma szansę 1 na 4 na genotyp CF.

New research is showing that carriers of CF may also have digestive and respiratory symptoms (though not as severe as those with CF) and higher cancer risks (but lower than the CF population) compared to the general population.

Czynniki ryzyka

Z powodu upośledzonego układu odpornościowego osoby z CF są bardziej narażone na wirusy i zapalenie płuc. Są również bardziej narażone na różnorodne nowotwory, w tym jelita grubego, trzustki i piersi.

Pacjenci z CF mogą zatem poddać się badaniom raka wcześniej, a czasem częściej niż ogólnie zalecono.

Pacjenci, którzy starzeją się z CF, są często narażeni na osteopenię i Osteoporosis , Choroba sercowo-naczyniowa , powiązana z mukowiscydozą Diabetes i otyłość.

Życie z mukowiscydozą

Cebiebic zwłóknienie może głęboko wpływać na życie codzienne, gdy pacjent jest chory (ma zakażenie płuc lub zatok lub inne choroby związane z CF). Życie może być mniej dotknięte, jeśli pacjent nie jest chory.

Turbiecowe leczenie zwłóknienia wymaga kilku godzin dziennie, więc obciążenie leczenia może być trudne i wpływać na to, że pacjenci z czasem i energią muszą pracować lub mieć życie osobiste. Niektórzy pacjenci prowadzą ubezpieczenie na rzecz ubezpieczenia społecznego (SSDI), ponieważ nie są już w stanie pracować i muszą skupić się na wykonywaniu leczenia, aby utrzymać się przy życiu.

CF nastolatki i dorośli często martwią się o uprzedzenia o niepełnosprawności i dyskryminację w szkole, datowanie, zatrudnienie lub inne warunki społeczne. Kiedy potrzebują wsparcia rówieśniczego, osoby z CF i ich opiekunami mogą dołączyć do solidnej społeczności, która aktywnie angażuje się w grupy mediów społecznościowych oraz rekolekcje i konferencje online.

Z powodu ryzyka krzyżowego osoby z CF zaleca się, aby nie spotykali się osobiście lub, jeśli tak, byli w odległości sześciu stóp i noszą maski, aby ograniczyć swoje ryzyko. Zatem społeczność CF opracowała bogaty zestaw działań wsparcia rówieśniczego (joga online, grupy dyskusyjne i grupy rzeczników) w celu znalezienia połączeń społecznych.

mukowiscydoza i ciąża

Kobiety z mukowiscydozą miały trudności z poczęciem z powodu grubego śluzu spowodowanego dysfunkcją CFTR, co utrudniało plemnikowi przenikanie szyjki macicy. Ten ostatni może wydłużyć czas potrzebny na zajście w ciążę.

Modulator terapia przerzedziła śluz szyjki macicy, co ułatwia poczęcie kobietom. Przy ulepszonym zdrowiu z powodu leków modulatorowych więcej kobiet zajdzie w ciążę i rodzi. Trwające badania badają, czy można bezpiecznie przyjmować terapię modulatora podczas ciąży.

Wszystkie ciąże z CF są uważane za wysokiego ryzyka, więc położnik wysokiego ryzyka podąża za osobami w ciąży, aby ograniczyć znaczący wpływ na ich zdrowie płucne, hormonalne i żywieniowe. Dostawcy CF współpracują z tymi położnikami, aby zarządzać wszelkimi zaostrzeniami płuc, rozwój Diabetes gestational i inne Fomplikacje. Z CF są niepłodne, ponieważ rodzą się bez waserenów, kanały przenoszące nasienie z przechowywania do cewki moczowej w celu wytrysku. Wiele par, przed którymi stoi ta sytuacja, ma na celu poczęcie technologii reprodukcyjnej. Z powodu braku kanału nasienia nasieniem nie jest w stanie dotrzeć do nasienia, co powoduje niemożność zapłodnienia jaja podczas seksu.

Brak plemników w nasieniu może prowadzić do cieńszego wytrysku i niższej objętości nasienia u mężczyzn z CF w porównaniu z ich rówieśnikami spoza CF. Wiele par ma na celu wspomaganą technologię reprodukcyjną, aby mieć w tym przypadku biologiczne dzieci.

Zagrożenia dla zdrowia, sytuacje rodzinne i finansowe, cele życiowe i inne wpływy kształtują osoby z decyzjami budowania rodziny CF. Ponieważ zabiegi CF są kosztowne, wielu pacjentów nie ma środków finansowych, aby mieć dziecko.

Inni uważają, że nie mają odpowiednich systemów wsparcia do zarządzania wychowaniem dzieci i zachowania zdrowia. Jeszcze inni są ostrożni w ciąży wysokiego ryzyka. Jeśli nadal chcą biologicznych dzieci, mogą realizować zastępcze lub wspomaganą technologię reprodukcyjną.

Jeśli decydują się na biologiczne rodzicielstwo, niektórzy pacjenci z CF adoptują lub zastępczy dzieci, a inni decydują się nie mieć dziecka ani nie zostać zatrudnieni.

O eksperszy

PhD Sandy Sufian, MPH, organizuje wspólne spotkania na University of Illinois Chicago (UIC) Department of Medical Education in the College of Medicine (Health Humanities) oraz Departament Niepełnosprawności i Rozwoju Człowieka w College of Health Health Sciences. Współzałożyła mukowiscydozę we współpracy reprodukcyjnej i seksualnej (Cfreshc.org) i otrzymała wiele dotacji od Instytutu Badawczego wyników skoncentrowanych na pacjencie, Fundacji Mukowiscydozy Fibrozy i Narodowego Endowment for the Humanities.

Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.

Źródło: Healthday

Wysłano : 2025-06-25 00:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Mukowiscydoza: objawy, leczenie, przyczyny i więcej

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Popularne słowa kluczowe