Fibrose cística: sintomas, tratamentos, causas e mais

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pelo Dr. Sandy Sufian, historiador da medicina e incapacidade da Universidade de Illinois no Chicago Healthday Reporter

revisado medicamente por drogas.com

src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = ""> via healthdayTerça -feira, 24 de junho de 2025 - A fibrose cística (CF) é um distúrbio autossômico raro que afeta vários sistemas do corpo. É uma doença complicada que difere de pessoa para pessoa.

Um distúrbio autossômico recessivo é uma condição genética na qual uma pessoa afetada herdou um gene mutado de cada pai.

Na FC, mutações no gene regulador de condutância transmembranar CF (CFTR) podem causar mau funcionamento da proteína CFTR. A proteína CFTR atua como um canal, ajudando a controlar o fluxo de sal e água dentro e fora da célula.

Também na FC, a proteína está com defeito ou ausente, portanto o cloreto fica preso nas células, impedindo que a água seja atraída para a superfície celular. Muco grosso e pegajoso então se acumula, causando sérios problemas em muitos órgãos, incluindo os pulmões e o sistema digestivo.

Estima -se que 40.000 crianças e adultos nos Estados Unidos vivem com fibrose cística, com cerca de mil novos casos de FC diagnosticados a cada ano. Mais de 75% das pessoas com FC são diagnosticadas no início da vida.

Apesar da complexidade da doença, as pessoas com CF levam vidas cumprindo: vão para a escola e a faculdade, se casam e têm filhos, socializam, trabalham, se aposentam e realizam atividades que gostam.

Devido aos avanços terapêuticos, a maior parte da população da FC agora tem 18 anos ou mais; A idade média de sobrevivência é de 65 anos para aqueles nascidos entre 2020 e 2024, de acordo com o registro de pacientes 2024 da Fundação Cystic Fibrose.

que se compara a 46,2 anos para aqueles nascidos entre 2015 e 2019. (Mediana significa metade viva mais, metade tem vidas mais curtas.)

sintomas

Pessoas com FC experimentam uma variedade de sintomas, cada um com seu próprio nível de gravidade. A experiência de cada paciente é afetada pelo tipo de mutações na FC, características como idade, sexo e raça, hormônios sexuais, restrições financeiras e acesso a cuidados com FC de qualidade. Quando uma pessoa envelhece, ocorrem complicações adicionais. Isso pode ser uma função dos efeitos colaterais da medicação, histórico médico e nutrição.

Sistema respiratório:

  • congestão e infecção pulmonar: As pessoas geralmente experimentam uma tosse crônica e produtiva e têm infecções pulmonares frequentes causadas por bactérias virulentas. Os pacientes precisam de antibióticos orais ou intravenosos para resolver qualquer infecção pulmonar.
  • Wheezing: Quando ocorre a inflamação pulmonar, uma pessoa experimentará chiando. Isso resulta das vias aéreas restritas (asma) que dificultam a respiração. Geralmente, as pessoas com FC usam um inalador para abrir suas vias aéreas rapidamente. Os pacientes geralmente realizam enxágios nasais diários para limpar o muco de suas passagens sinusais. A inflamação e o congestionamento também podem causar enxaquecas sinusais. Os pólipos nasais (crescimentos suaves e indolores dentro das passagens nasais causados por irritação e inflamação) geralmente ocorrem na FC e geralmente são benignos (não cancerosos).
  • Digital Clubbing: A boates nos dedos é geralmente um sintoma de problemas de oxigenação devido a problemas pulmonares, cardíacos ou digestivos, todos os quais ocorrem no cf.

    Uma série de questões gastrointestinais: Os indivíduos também podem sofrer síndrome intestinal obstal distal (DIOS), gastroparesia, crescimento bacteriano do intestino delgado e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). dios ocorre quando o conteúdo intestinal espessado bloqueia uma porção do intestino delgado; Pode levar à obstrução intestinal. O DIOS ocorre em cerca de 20% dos adultos com FC, geralmente em pessoas que sofrem de insuficiência pancreática. A gastroparesia é quando o estômago esvazia mais lentamente do que o habitual depois de comer. Pode causar inchaço e náusea. O crescimento bacteriano do intestino delgado resulta do uso repetido de antibióticos, que podem matar as boas bactérias e fazer com que as bactérias nocivas cresçam demais no intestino. O crescimento excessivo causa gás, diarréia, náusea e inchaço. As pessoas também podem experimentar azia ou refluxo (sintomas da DRGE) depois de comer ou beber certos alimentos ou bebidas. Medicamentos sem receita ou prescrição podem ajudar a reduzir a DRGE. Essas condições podem levar à pressão alta nas veias que movem o sangue do trato digestivo para o fígado, o que pode causar insuficiência hepática. Cerca de 5% a 10% das pessoas com FC desenvolvem doença hepática.

    • sistema endócrino:

  • diabetes relacionado a CF (CFRD): CFRD ocorre em cerca de 19% das pessoas com CF e tem semelhanças com diabetes. É uma condição em que o pâncreas não produz insulina suficiente, como no diabetes tipo 1. O CFRD também é uma condição de resistência à insulina, que é comum entre pessoas com diabetes tipo 2. Pessoas com CFRD podem ter produção insuficiente de insulina devido a cicatrizes pancreáticas, o que resulta de ter um muco espesso cronicamente nos ductos pancreáticos. As cicatrizes impedem que o pâncreas produz insulina suficiente. Os sintomas da CFRD incluem fadiga excessiva, aumento da sede, aumento da micção, perda de peso ou dificuldade em ganhar peso, aumento de problemas respiratórios (exacerbações pulmonares) e um declínio inexplicável na função pulmonar.
  • Doença óssea relacionada à CF: Pessoas com FC podem desenvolver osteopenia ou osteoporose devido à falta de minerais ósseos. Uma história crônica de uso de esteróides também pode reduzir a densidade óssea. Osteopenia e osteoporose resultam da baixa densidade óssea e podem fazer com que os ossos quebrem. Os suplementos de vitamina D e K podem ajudar a prevenir a doença óssea relacionada à CF, assim como o exercício de sustentação de peso e boa nutrição. Para capturar o desenvolvimento da doença óssea, os endocrinologistas acompanham o desenvolvimento puberal e as medições de densidade óssea em pacientes. Se uma pessoa tem osteopenia ou osteoporose, seu médico pode prescrever bisfosfonatos ou outros medicamentos.

    Alto colesterol, pressão arterial e doença cardiovascular: aumento do ganho de peso e obesidade para pacientes em moduladores podem levar a níveis elevados de lipídios no sangue, como colesterol (hiperlipidemia), pressão arterial mais alta e, em alguns casos, doenças cardiovasculares. Assim, um risco aumentado de doenças cardíacas está se tornando um diagnóstico de preocupação com os que envelhecem com a FC nos moduladores.

    Doença renal: Pessoas com FC podem desenvolver pressão alta (hipertensão) e doença renal devido a medicamentos, problemas pulmonares/cardíacos e outras complicações da FC. A doença renal relacionada à CF pode levar à necessidade de diálise ou a um transplante de rim.

    A cifose é um arredondamento excessivo da parte superior das costas, geralmente causada por anos de tosse e diminuição da densidade óssea em CF. Os indivíduos podem fazer exercícios especiais para combater a cifose.

    • sistema imunológico:

  • Muitas pessoas com FC enfraqueceram os sistemas imunológicos. Devido à sua suscetibilidade a infecções e às conseqüências mais duras de obter gripe, covid-19, RSV e resfriados, as pessoas com FC devem evitar o maior número possível de bactérias e vírus. Além disso, os indivíduos que recebem um transplante de órgãos (geralmente pulmões) devido à FC devem tomar medicamentos anti-rejeição que produzem um estado imunocomprometido.

    • Outros sintomas:

  • pele de sabor salgado devido à troca defeituosa de cloreto de sódio. Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE); e uso frequente de antibióticos, que pode enfraquecer o esmalte dos dentes. A inflamação sistêmica também pode contribuir para a doença gengival. Portanto, as pessoas com FC apresentam maior risco de cárie dentária e doença gengival.
  • Dor: Os indivíduos podem sentir dor de procedimentos médicos, intervenções terapêuticas e a própria doença, incluindo dor nas articulações causada pela inflamação sistêmica. A dor pode aumentar o número de episódios respiratórios (exacerbações pulmonares), interferir nas atividades diárias, intensificar mudanças de humor e menor qualidade de vida. A dor pode ser tratada com fisioterapia, medicamentos, exercícios e massagem. Às vezes, no entanto, essas terapias são difíceis de acessar devido ao custo.Os pacientes com FC geralmente sofrem depressão e/ou ansiedade devido a tensões diárias, mau prognóstico, carga de tratamento e falta de apoio social. A fadiga pode causar sintomas neurocognitivos, como nevoeiro cerebral ou perda de memória e impacto diário diariamente.

    • Quando ver um médico sobre fibrose cística

    testes genéticos antes e depois do nascimento podem detectar fibrose cística. Os pais devem entrar em contato com um médico se uma criança tiver dificuldade significativa para ganhar peso, reclamar de dores de estômago, tiver fezes oleosas, infecções recorrentes de pulmão e sinusite, pele salgada e tosse produtiva durante todo o dia e noite. Uma criança também pode nascer com um bloqueio no intestino delgado (mecônio íleo), exigindo cirurgia.

    Adultos com suspeita de FC também devem entrar em contato com um médico se tiverem esses sintomas, juntamente com fadiga, dor e dificuldade (se tentarem ter um filho). Um diagnóstico "tardio" após anos com sintomas de FC não é incomum. Depois de diagnosticado, é essencial ver um médico de fibrose cística ter acesso a uma equipe de especialistas e aos medicamentos e terapias mais atualizados.

    Como a fibrose cística é diagnosticada?

    O teste genético pode detectar mutações genéticas na fibrose cística. As pessoas podem fazer um exame de sangue para determinar se são transportadoras. Um médico pode tirar sangue do calcanhar de uma criança para testar altos níveis de tripsinogênio imunorreativo (IRT) liberado do pâncreas, que poderia sinalizar CF.

    But more tests are needed to confirm the diagnosis, so those suspected of having cystic fibrosis (due to nasal polyps, chronic sinus and/or lung infections, repeated pancreatic inflammation, thickened pulmonary airways or male infertility) may get a sweat chloride test (to test for salt on the skin) or a nasal differential test to confirm the diagnosis and learn about their CFTR mutações.

    Saber as mutações de alguém pode ajudar a identificar quais medicamentos específicos da mutação podem ser apropriados.

    Como a fibrose cística é tratada?

    Os tratamentos com fibrose cística foram submetidos a enormes mudanças nos últimos cinco anos. Os novos medicamentos reguladores de condutância transmembranar da fibrose cística (por exemplo, moduladores) revolucionaram o tratamento com FC nos Estados Unidos e prolongou a vida útil dos pacientes que se qualificam para eles.

    Tratamentos para FC usados para abordar os sintomas, mas agora, a terapia moduladora aborda a proteína CFTR com defeito.

    A terapia possui dois mecanismos: abre o canal CFTR para permitir que o sal e a água se movam mais livremente, ou ajuda a proteína CFTR a dobrar em uma forma corrigida para funcionar corretamente. Ele afina o muco e aumenta a função pulmonar dos pacientes com esses ajustes. Também reduz outros sintomas de FC em todo o corpo relacionados à presença e produção de muco.

    Dez por cento da população de CF não é elegível para terapia moduladora. Outros tratamentos estão sendo estudados que têm como alvo este grupo.

    Além da terapia moduladora, os pacientes com FC passam por tratamentos diários de inalação com broncodilatadores para garantir que suas vias aéreas permaneçam abertas e possam respirar de maneira eficaz. Os pais são incentivados a fazer com que seus filhos permaneçam ativos para arejar seus pulmões e expulsar o catarro para evitar infecções de criação.

    Agora, em moduladores, algumas pessoas estão ajustando seu regime de tratamento, o que pode ser demorado, porque a terapia do modulador melhorou drasticamente sua saúde. Tratamentos domésticos típicos (broncodilatadores, folga das vias aéreas, antibióticos), no entanto, ainda estão em uso.

    Apesar dos tratamentos diários, os pacientes com FC, em moduladores ou não, às vezes são hospitalizados e, se a doença se tornar muito grave, os especialistas em transplante os avaliam para um transplante de pulmão.

    Os médicos prescrevem antibióticos (orais, inalados ou iv) para tratar infecções pulmonares. O tipo de antibiótico prescrito depende de quais bactérias aparecem no muco quando cultivadas.

    Pacientes

    realizam depuração diária das vias aéreas (por exemplo, o colete, percussor de máquina, percussão manual, exercício cardio) para afrouxar o muco espesso e tossir para evitar infecções pulmonares. Os pacientes tomam enzimas pancreáticas para digerir adequadamente os alimentos.

    Eles tomam medicamentos para refluxo, esteróides, diluentes de muco, insulina (para aqueles com CFRD), inibidores de serotonina-opta (ISRS) e outros medicamentos, dependendo de suas complicações. Pessoas com CF também recebem vacinas recomendadas para ajudar a impedir doenças infecciosas como Flu href = "https://www.healthday.com/a--z-z-health/public-health/covid-2665435130.html"> covid-19 , rsv e sarampo .

    As causas da fibrose cística

    fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores de uma das centenas de mutações genéticas.

    Se duas pessoas têm mutações, seu feto tem 1 em 4 chances de ter um genótipo de CF.

    Novas pesquisas estão mostrando que os portadores de FC também podem ter sintomas digestivos e respiratórios (embora não tão graves quanto os com FC) e mais riscos de câncer (mas inferiores à população de FC) em comparação com a população em geral.

    Fatores de risco

    Devido a sistemas imunológicos comprometidos, as pessoas com FC estão em maior risco de capturar vírus e pneumonia. Eles também correm maior risco de uma variedade de cânceres, incluindo cólon, pancreático e mama.

    Os pacientes

    CF podem, portanto, passarem por exames de câncer mais cedo e às vezes mais frequentemente do que o recomendado.

    Pacientes que envelhecem com FC estão frequentemente em risco de osteopenia e osteroporish-sosteorish-basics-645907.html "> osterose, href = "https://www.healthday.com/a--z-z-health/cardiovascular-diseases/what-is-cardiovascular-disease"> doença cardiovascular , fibrose cística relacionada a fibrose diabetes e obesidade.

    Viver com fibrose cística

    A fibrose cística pode afetar profundamente a vida diária quando o paciente está doente (tem uma infecção por pulmão ou seio ou outras doenças relacionadas à CF). A vida pode ser menos afetada se o paciente não estiver doente.

    Os tratamentos com fibrose cística requerem várias horas por dia; portanto, a carga de tratamento pode ser desafiadora e impactar o tempo e a energia que os pacientes precisam trabalhar ou ter uma vida pessoal. Alguns pacientes seguem o seguro de incapacidade da Seguridade Social (SSDI) porque não são mais capazes de trabalhar e precisam se concentrar em fazer seus tratamentos médicos para permanecer vivos. Quando precisam de apoio dos colegas, as pessoas com CF e seus cuidadores podem se juntar a uma comunidade robusta que se envolve ativamente em grupos de mídia social e retiros e conferências on -line.

    Devido ao risco de infecção cruzada, as pessoas com FC são aconselhadas a não se encontrarem pessoalmente ou, se o fizerem, a ficarem de um metro e oitenta e usam máscaras para limitar seus riscos. Assim, a comunidade de CF desenvolveu um rico conjunto de atividades de apoio a pares (ioga on -line, grupos de discussão e grupos de defesa) para encontrar conexões sociais.

    fibrose cística e gravidez

    As fêmeas com fibrose cística costumavam ter dificuldade em conceber devido ao muco espesso causado pela disfunção do CFTR, o que dificultou a penetração do esperma. Este último pode estender o tempo necessário para engravidar.

    A terapia moduladora diminuiu o muco cervical, facilitando a concepção das mulheres. Com a saúde aprimorada devido aos medicamentos moduladores, mais mulheres estão engravidando e dando à luz. Estudos em andamento estão investigando se é seguro tomar terapia moduladora durante a gravidez.

    Todas as gestações com FC são consideradas de alto risco; portanto, um obstetra de alto risco segue as pessoas grávidas para limitar os impactos significativos em sua saúde pulmonar, endócrina e nutricional. Os provedores de CF colaboram com esses obstetos para gerenciar qualquer exacerbação pulmonar, o desenvolvimento de Gestnysftcational/gestational-diabetes-2623006622.html "> Gestml Diaes Os CF são inférteis porque nascem sem vasos deferentes, os dutos que transportam espermatozóides do armazenamento para a uretra para ejaculação. Muitos casais que enfrentam essa situação buscam a tecnologia reprodutiva assistida para conceber. Devido à falta do canal espermato

    Ter uma ausência de esperma no sêmen pode levar à ejaculação mais fina e menor volume de sêmen em homens com FC em comparação com seus pares não CF. Muitos casais buscam a tecnologia reprodutiva assistida para ter filhos biológicos nesse caso. Como os tratamentos de CF são caros, muitos pacientes não têm meios financeiros para ter um filho.

    Outros sentem que não têm sistemas de suporte adequados para gerenciar a criação de filhos e permanecendo saudáveis. Ainda assim, outros têm cuidado com uma gravidez de alto risco. Se eles ainda quiserem crianças biológicas, podem buscar a barriga de aluguel ou a tecnologia reprodutiva assistida.

    sobre o especialista

    Sandy Sufian, PhD, MPH, mantém compromissos conjuntos no Departamento de Educação Médica da Universidade de Illinois Chicago (UIC) na Faculdade de Medicina (Humanidades em Saúde) e no Departamento de Deficiência e Desenvolvimento Humano na Faculdade de Ciências da Saúde Aplicada. Ela co-fundou a fibrose cística colaborativa reprodutiva e de saúde sexual (cfreshc.org) e recebeu inúmeras doações do Instituto de Pesquisa de Resultados Centrados no Paciente, da Fundação de Fibrose Cística e da Fundação Nacional para as Humanidades.

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2025-06-25 00:00

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