Fibroza chistică: simptome, tratamente, cauze și multe altele

Urmăriți Drugslib pe

De Dr. Sandy Sufian, istoric al medicinei și handicapului la Universitatea din Illinois la Chicago Healthday Reporter

Revizuit medical de droguri.com

prin Healthday

marți, 24 iunie 2025 - Fibroza chistică (CF) este o tulburare recesivă autosomală rară care afectează numeroase sisteme ale organismului. Este o boală complicată care diferă de la persoană la persoană.

O tulburare recesivă autosomală este o afecțiune genetică în care o persoană afectată a moștenit o genă mutată de la fiecare părinte.

În CF, mutațiile din gena regulatorului de conductanță transmembrană CF (CFTR) pot determina defecțiunea proteinei CFTR. Proteina CFTR acționează ca un canal, contribuind la controlul fluxului de sare și apă în și în afara celulei.

De asemenea, în CF, proteina este defectuoasă sau lipsă, astfel încât clorura este prinsă în celule, împiedicând apa să fie trasă pe suprafața celulei. Mucusul gros, lipicios, apoi se acumulează, provocând probleme grave la multe organe, inclusiv plămânii și sistemul digestiv.

Se estimează că 40.000 de copii și adulți din Statele Unite trăiesc cu fibroză chistică, cu aproximativ o mie de cazuri noi de CF diagnosticate în fiecare an. Peste 75% dintre persoanele cu CF sunt diagnosticate la începutul vieții.

În ciuda complexității bolii, persoanele cu CF duc vieți împlinitoare: merg la școală și la facultate, se căsătoresc și au copii, socializează, muncesc, se retrag și fac activități de care se bucură.

din cauza progreselor terapeutice, cea mai mare parte a populației CF are acum 18 ani; Vârsta medie a supraviețuirii este de 65 de ani pentru cei născuți între 2020 și 2024, conform registrului de pacienți din 2024 al Fundației Fibrozei Chistice.

care se compară cu 46,2 ani pentru cei născuți între 2015 și 2019. (Median înseamnă jumătate trăiesc mai mult, jumătate au vieți mai scurte.)

simptome

Persoanele cu CF experimentează o varietate de simptome, fiecare cu propriul nivel de severitate. Experiența fiecărui pacient este afectată de tipul de mutații CF, caracteristici precum vârsta, sexul și rasa, hormonii sexuali, constrângerile financiare și accesul la îngrijirea CF de calitate. Când o persoană îmbătrânește, apar complicații suplimentare. Acestea pot fi o funcție a efectelor secundare ale medicamentelor, a istoricului medical și a nutriției.

Sistem respirator:

  • congestie și infecție pulmonară: Oamenii experimentează în mod obișnuit o tuse cronică, productivă și au infecții pulmonare frecvente cauzate de bacterii virulente. Pacienții au nevoie de antibiotice orale sau intravenoase pentru a rezolva orice infecții pulmonare.
  • Wheezing: Când are loc inflamația pulmonară, o persoană va experimenta respirația. Acest lucru rezultă din căile respiratorii constrânse (astm) care îngreunează respirația. De obicei, persoanele cu CF folosesc un inhalator pentru a -și deschide rapid căile respiratorii.
  • congestionarea sinusului și infecția/polipii nazali: mucus gros, lipicios provoacă congestie sinusală, care poate duce la infecții. Pacienții efectuează adesea clătiri nazale zilnice pentru a elimina mucusul de pasajele sinusale. Inflamarea și congestia pot provoca, de asemenea, migrene sinusale. Polipii nazali (creșteri moi, nedureroase în interiorul pasajelor nazale cauzate de iritații și inflamație) apar frecvent în CF și sunt de obicei benigne (non-canceroși).
  • Digital Clubbing: Clubbingul în degete este de obicei un simptom al problemelor de oxigenare din cauza problemelor pulmonare, inimii sau digestive, toate acestea apar în cf.

    • sistem gastrointestinal:

  • O serie de probleme gastrointestinale: indivizii pot prezenta, de asemenea, sindrom intestinal obstructiv distal (DIOS), gastropareză, supraaglomerare bacteriană a intestinului subțire și boală de reflux gastroesofagian (GERD). dios apare atunci când conținutul intestinal îngroșat blochează o porțiune a intestinelor subțiri; Poate duce la obstrucția intestinului. DIOS se întâmplă la aproximativ 20% dintre adulții cu CF, de obicei la persoanele care se confruntă cu insuficiență pancreatică. gastroparesis este atunci când stomacul se golește mai lent decât de obicei după mâncare. Poate provoca balonare și greață. Suprapunerea bacteriană a intestinului subțire rezultă din utilizarea repetată a antibioticelor, care pot ucide bacteriile bune și poate determina supraaglomerarea bacteriilor dăunătoare în intestin. Supraîncărcarea provoacă gaz, diaree, greață și balonare. De asemenea, oamenii pot experimenta arsuri la stomac sau reflux (simptome GERD) după ce au mâncat sau bea anumite alimente sau băuturi. Medicamentele fără rețetă sau rețetă pot ajuta la reducerea GERD.
  • boala hepatică: cf poate provoca calculi biliari, boli hepatice grase, fibroză hepatică și cicatrici multiple ale ficatului lobului. Aceste afecțiuni pot duce la tensiunea arterială ridicată în venele care mută sângele de la tractul digestiv la ficat, ceea ce poate provoca în cele din urmă insuficiență hepatică. Aproximativ 5% până la 10% dintre persoanele cu CF dezvoltă boli hepatice.

    • sistem endocrin:

  • diabet legat de CF (CFRD): CFRD apare la aproximativ 19% dintre persoanele cu CF și are asemănări cu diabetul. Este o afecțiune în care pancreasul nu face suficientă insulină, ca în diabetul de tip 1. CFRD este, de asemenea, o afecțiune de rezistență la insulină, care este frecventă în rândul persoanelor cu diabet de tip 2. Persoanele cu CFRD pot avea o producție insuficientă de insulină din cauza cicatricii pancreatice, ceea ce rezultă din mucusul gros cronic în canalele pancreatice. Cicatricea împiedică pancreasul să producă suficientă insulină. Simptomele CFRD includ oboseala excesivă, setea crescută, urinarea crescută, pierderea în greutate sau dificultatea de a câștiga în greutate, creșterea problemelor respiratorii (exacerbări pulmonare) și o scădere neexplicată a funcției pulmonare.
  • boala osoasă legată de CF: Persoanele cu CF pot dezvolta osteopenie sau osteoporoză din cauza lipsei de minerale osoase. O istorie cronică a consumului de steroizi poate scădea și densitatea osoasă. Osteopenie și osteoporoză rezultă din densitatea osoasă scăzută și pot determina ruperea oaselor. Suplimentele de vitamina D și K pot ajuta la prevenirea bolilor osoase legate de CF, la fel ca și exercițiile fizice purtătoare de greutate și o nutriție bună. Pentru a prinde dezvoltarea bolilor osoase, endocrinologii urmăresc dezvoltarea pubertală și măsurătorile densității osoase la pacienți. Dacă o persoană are osteopenie sau osteoporoză, medicul lor poate prescrie bisfosfonați sau alte medicamente.

    • Sistem circulator:

  • colesterol ridicat, tensiune arterială și boli cardiovasculare: Creșterea creșterii în greutate și obezitatea pentru pacienții cu modulatori pot duce la niveluri crescute de lipide din sânge, cum ar fi colesterolul (hiperlipidemie), tensiunea arterială mai mare și, în unele cazuri, boala cardiovasculară. Astfel, un risc crescut de boli de inimă devine un diagnostic de îngrijorare pentru cei care îmbătrânesc cu CF pe modulatori.

    • sistem urinar:

  • boala renală: Persoanele cu CF pot dezvolta hipertensiune arterială (hipertensiune arterială) și boli renale din cauza medicamentelor, a problemelor pulmonare/cardiace și a altor complicații CF. Boala renală legată de CF poate duce la necesitatea dializei sau a unui transplant de rinichi.

    • Sistem musculo-scheletic:

  • kifoza este o rotunjire excesivă înainte a spatelui superior, de obicei cauzată de anii de tuse și scăderea densității osoase în cf. Indivizii pot face exerciții speciale pentru a contracara cifoza.

    • Sistem imunitar:

  • Multe persoane cu CF au slăbit sisteme imunitare. Datorită susceptibilității lor la infecții și a consecințelor mai dure ale obținerii gripei, covid-19, RSV și răcelii, persoanele cu CF trebuie să evite cât mai multe bacterii și viruși. În plus, persoanele care primesc un transplant de organe (de obicei plămâni) din cauza CF trebuie să ia medicamente anti-respingere care produc o stare imunocompromisă.

    • Alte simptome:

  • pielea cu gust sărat din cauza schimbului de clorură de sodiu defect.
  • Probleme dentare și boli ale gingiilor: probleme dentare și gingie în CF au o varietate de cauze: bacterii care provoacă cavități (cari), compoziție de salivă și flux de salivă redus; boala de reflux gastroesofagian (GERD); și utilizarea frecventă a antibioticelor, care poate slăbi smalțul dinților. Inflamarea sistemică poate contribui, de asemenea, la boala gingiilor. Prin urmare, persoanele cu CF prezintă un risc mai mare de cari de dinți și boala gingiilor.
  • Durere: Persoanele pot experimenta dureri din proceduri medicale, intervenții terapeutice și boala în sine, inclusiv dureri articulare cauzate de inflamația sistemică. Durerea poate crește numărul de episoade respiratorii (exacerbări pulmonare), interferează cu activitățile zilnice, intensifica schimbările de dispoziție și calitatea mai scăzută a vieții. Durerea poate fi tratată cu terapie fizică, medicamente, exerciții fizice și masaj. Uneori, însă, aceste terapii sunt dificil de accesat din cauza costurilor.
  • dureri de cap: pacienții CF prezintă dureri de cap sinusale și alte tipuri (migrene) din cauza congestiei, deshidratațiilor și efectelor secundare ale medicamentelor.
  • Pacienții CF prezintă adesea depresie și/sau anxietate din cauza stresurilor zilnice, prognosticului slab, sarcinii tratamentului și lipsei de sprijin social.
  • oboseală: Mulți pacienți cu CF sunt obosiți din cauza infecțiilor cronice, a tulburărilor de somn și a sarcinii generale ale bolii și a tratamentelor. Oboseala poate provoca simptome neurocognitive precum ceața creierului sau pierderea memoriei și activitățile zilnice de impact.

    • Când se va vedea un medic despre fibroza chistică

    testarea genetică înainte și după naștere poate detecta fibroza chistică. Părinții ar trebui să contacteze un medic dacă un copil are dificultăți semnificative să câștige în greutate, se plânge de dureri de stomac, are scaune grase, infecții cu plămâni și sinusuri recurente, pielea sărată și o tuse productivă pe parcursul zilei și al nopții. De asemenea, un copil se poate naște cu un blocaj în intestinul subțire (Meconium ileus), necesitând o intervenție chirurgicală.

    Adulții cu suspiciune CF ar trebui să contacteze și un medic dacă au aceste simptome, împreună cu oboseala, durerea și dificultățile de concepere (dacă încearcă să aibă un copil). Un diagnostic „târziu” după ani de zile în care a avut simptome CF nu este neobișnuit. Odată diagnosticat, este esențial să vedem un medic cu fibroză chistică să aibă acces la o echipă de experți și la cele mai actualizate medicamente și terapii.

    Cum este diagnosticată fibroza chistică?

    Testarea genetică poate detecta mutațiile genelor în fibroza chistică. Oamenii pot face un test de sânge pentru a determina dacă sunt purtători. Un medic poate lua sânge de la călcâiul unui copil pentru a testa niveluri ridicate de tripsinogen imunoreactiv (IRT) eliberat din pancreas, care ar putea semnala cf.

    Dar sunt necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul, astfel încât cei suspectați de a avea fibroză chistică (din cauza polipilor nazale, a sinusului cronic și a infecțiilor pulmonare, inflamației pancreatice repetate, a căilor aeriene pulmonare îngroșate sau a infertilității masculine) pot face un test de clorură de transpirație (pentru a testa sare pe piele) sau o testare diferențială nazală.

    Cunoașterea mutațiilor unuia poate ajuta la identificarea ce medicamente specifice mutației pot fi adecvate.

    Cum este tratată fibroza chistică?

    Tratamentele cu fibroză chistică au suferit modificări enorme în ultimii cinci ani. Noile medicamente ale regulatorului de conductanță a fibrozei chistice (de exemplu, modulatori) au revoluționat tratamentul CF în Statele Unite și au extins durata de viață a pacienților care se califică pentru ei.

    Tratamente pentru CF utilizate pentru a aborda simptomele, dar acum, terapia cu modulator abordează în schimb proteina CFTR defectă.

    Terapia are două mecanisme: fie deschide canalul CFTR pentru a permite sare și apă să se deplaseze mai liber, fie ajută proteina CFTR să se plieze într -o formă corectată pentru a funcționa corect. Acesta subliniază mucusul și crește funcția pulmonară a pacienților cu aceste ajustări. De asemenea, reduce alte simptome CF în întregul corp care sunt legate de prezența și producerea mucusului.

    zece la sută din populația CF nu este eligibilă pentru terapia cu modulator. Sunt studiate alte tratamente care vizează acest grup.

    Pe lângă terapia cu modulator, pacienții cu CF suferă tratamente zilnice de inhalare cu bronhodilatatoare pentru a se asigura că căile respiratorii lor rămân deschise și pot respira eficient. Părinții sunt încurajați să -și facă copiii să rămână activi pentru a -și aera plămânii și pentru a expulza flegma pentru a evita creșterea infecțiilor.

    Acum, pe modulatori, unii oameni își ajustează regimul de tratament, ceea ce poate consuma mult timp, deoarece terapia cu modulator și-a îmbunătățit dramatic sănătatea. Cu toate acestea, tratamentele tipice la domiciliu (bronhodilatatoare, autorizația căilor respiratorii, antibiotice) sunt încă utilizate.

    În ciuda tratamentelor zilnice, pacienții cu CF, pe modulatori sau nu, sunt uneori spitalizați, iar dacă boala lor devine prea severă, specialiștii în transplant îi evaluează pentru un transplant pulmonar.

    Medicii prescriu antibiotice (orale, inhalate sau IV) pentru a trata infecțiile pulmonare. Tipul de antibiotic prescris depinde de ce bacterii apar în mucus atunci când sunt cultivate.

    pacienții efectuează zilnic garda căilor respiratorii (de exemplu, vesta, percutorul mașinii, percuția mâinii, exercițiul cardio) pentru a slăbi mucusul gros și a -l tuse pentru a evita infecțiile pulmonare. Pacienții iau enzime pancreatice pentru a digera alimentele în mod corespunzător.

    iau medicamente de reflux, steroizi, diluatori ai mucusului, insulină (pentru cei cu CFRD), inhibitori de serotonină-seskere (ISRS) și alte medicamente, în funcție de complicațiile lor. Persoanele cu CF primesc, de asemenea, vaccinuri recomandate pentru a ajuta la eliminarea bolilor infecțioase precum Flu , covid-19 , rsv și rujeolă .

    Cauzele fibrozei chistice

    Fibroza chistică este o boală genetică recesivă autosomală, ceea ce înseamnă atât părinții trebuie să fie purtători ai uneia dintre sutele de mutații genetice.

    Dacă două persoane au mutații, fătul lor are o șansă de 1 din 4 de a avea un genotip CF.

    Cercetări noi arată că purtătorii de CF pot avea, de asemenea, simptome digestive și respiratorii (deși nu sunt la fel de severe ca cele cu CF) și riscuri mai mari de cancer (dar mai mici decât populația CF) în comparație cu populația generală.

    factori de risc

    Datorită sistemelor imunitare compromise, persoanele cu CF prezintă un risc mai mare de a prinde virusuri și pneumonie. De asemenea, prezintă un risc mai mare pentru o varietate de cancer, inclusiv colon, pancreatic și sân.

    Pacienții

    CF pot fi, prin urmare, să sufere screeninguri de cancer mai devreme și uneori mai des decât în general recomandate.

    Pacienții care îmbătrânesc cu CF prezintă frecvent risc de osteopenie și osteoporoză , Boala cardiovasculară , legate de fibroză chistică diabet și obezitate.

    trăind cu fibroză chistică

    fibroza chistică poate avea un impact profund pe viața de zi cu zi atunci când pacientul este bolnav (are o infecție pulmonară sau sinusală sau alte boli legate de CF). Viața poate fi mai puțin afectată dacă pacientul nu este bolnav.

    Tratamentele cu fibroză chistică necesită câteva ore pe zi, astfel încât sarcina tratamentului poate fi dificilă și are un impact asupra timpului și energiei pacienților trebuie să lucreze sau să aibă o viață personală. Unii pacienți participă la asigurarea de invaliditate de securitate socială (SSDI), deoarece nu mai sunt capabili să lucreze și trebuie să se concentreze pe a -și face tratamentele medicale pentru a rămâne în viață.

    CF Adolescenții și adulții își fac griji adesea cu privire la prejudecățile și discriminarea dizabilității împotriva lor în școală, întâlniri, angajare sau alte setări sociale. Când au nevoie de sprijin de la egal la egal, persoanele cu CF și îngrijitorii lor se pot alătura unei comunități robuste, care se angajează activ în grupuri de social media și retrageri și conferințe online.

    Din cauza riscului de infecție încrucișată, persoanele cu CF sunt sfătuiți să nu se întâlnească personal sau, dacă se întâmplă, să fie la șase metri distanță și să poarte măști pentru a-și limita riscurile. Astfel, comunitatea CF a dezvoltat un set bogat de activități de asistență de la egal la egal (yoga online, grupuri de discuții și grupuri de advocacy) pentru a găsi conexiuni sociale.

    fibroză chistică și sarcină

    femelele cu fibroză chistică obișnuiau să aibă dificultăți de concepere din cauza mucusului gros cauzat de disfuncția CFTR, ceea ce a făcut mai dificil pentru a pătrunde sperma. Acesta din urmă poate prelungi timpul necesar pentru a rămâne însărcinată.

    Terapia cu modulator a subțiat mucusul cervical subțiat, ceea ce face mai ușor să conceapă femeile. Cu o sănătate îmbunătățită din cauza medicamentelor modulatoare, mai multe femei rămân acum însărcinate și dau naștere. Studiile în curs de desfășurare investighează dacă este sigur să luați terapia cu modulator în timpul sarcinii.

    toate sarcinile cu CF sunt considerate cu risc ridicat, astfel încât un obstetrician cu risc ridicat urmează persoanele însărcinate pentru a limita impacturile semnificative asupra sănătății lor pulmonare, endocrine și nutriționale. Furnizorii CF colaborează cu acești obstetricieni pentru a gestiona orice exacerbații pulmonare, dezvoltarea gestațional Diabetes și alte complicații. Cu CF sunt infertile, deoarece se nasc fără VAS deferens, conductele care transportă sperma de la depozitare la uretră pentru ejaculare. Multe cupluri care se confruntă cu această situație caută o tehnologie de reproducere asistată pentru a concepe. Din cauza lipsei canalului spermei, sperma nu poate ajunge la material seminal, ceea ce determină incapacitatea de a fertiliza un ou în timpul sexului.

    Având o absență de spermă în material seminal poate duce la ejaculare mai subțire și un volum mai mic de spermă la bărbați cu CF în comparație cu colegii lor non-CF. Multe cupluri caută tehnologie de reproducere asistată pentru a avea copii biologici în acest caz.

    Riscuri pentru sănătate, situații familiale și financiare, obiective de viață și alte influențe modelează oamenii cu deciziile de construire a familiei CF. Deoarece tratamentele CF sunt costisitoare, mulți pacienți nu au mijloacele financiare pentru a avea un copil.

    Alții consideră că nu au sisteme de asistență adecvate pentru a gestiona creșterea copiilor și a rămâne sănătos. Totuși, alții se preocupă de o sarcină cu risc ridicat. Dacă mai doresc copii biologici, pot urmări surogatul sau tehnologia de reproducere asistată.

    Dacă decid împotriva părinților biologice, unii pacienți CF adoptă sau încurajează copii, iar alții aleg să nu aibă un copil sau să devină vitregi.

    Despre expert

    Sandy Sufian, PhD, MPH, deține numiri comune la Departamentul de Educație Medicală al Universității din Illinois Chicago (UIC) din Colegiul de Medicină (Sănătate Umanități) și Departamentul pentru Dizabilitate și Dezvoltare Umană din Colegiul de Științe ale Sănătății Aplicate. Ea a co-fondat Fibroza chistică Colaborare de reproducere și sănătate sexuală (Cfreshc.org) și a primit numeroase subvenții de la Institutul de Cercetare a Rezultatelor Centrate de Pacient, Fundația Fibrozei Chistice și Dotarea Națională pentru Umanități.

    Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

    Sursa: Healthday

    Postat : 2025-06-25 00:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare