Муковисцидоз: симптомы, лечение, причины и многое другое

Следите за Drugslib на

доктора Сэнди Суфияна, историка медицины и инвалидности в Университете Иллинойса в Чикагском репортере Healthday

через HealthDay

Вторник, 24 июня 2025 года - муковисцидоз (CF) является редким аутосомно -рецессивным расстройством, которое влияет на многочисленные системы организма. Это сложное заболевание, которое отличается от человека к человеку.

Аутосомно -рецессивное расстройство - это генетическое состояние, в котором пораженный человек унаследовал мутированный ген от каждого родителя.

.

В CF мутации в гене регулятора проводимости CF (CFTR) могут вызвать неисправность белка CFTR. Белок CFTR действует как канал, помогая контролировать поток соли и воды в клетке и за его пределами.

Также в CF белок является неисправным или отсутствует, поэтому хлорид попадает в клетки, предотвращая притяжение воды к клеточной поверхности. Толстая, липкая слизь затем накапливается, вызывая серьезные проблемы во многих органах, включая легкие и пищеварительную систему.

.

По оценкам, 40 000 детей и взрослых в Соединенных Штатах живут с муковисцидозом, причем около тысячи новых случаев CF диагностируется каждый год. Более 75% людей с МВ диагностируются в раннем возрасте.

Несмотря на сложность болезни, люди с приведением CF, выполняющей жизнь: они ходят в школу и колледж, вступают в брак и имеют детей, общаются, работают, выходят на пенсию и занимаются мероприятиями, которые им нравятся.

Из -за терапевтических достижений большая часть населения CF в настоящее время составляет 18 лет и старше; Средний возраст выживаемости составляет 65 лет для тех, кто родился в период с 2020 по 2024 год, согласно реестру пациентов муковисцидоза Фонда фиброза.

, который сравнивается с 46,2 годами для тех, кто родился в период между 2015 и 2019 годами. (медиана означает, что наполовину живут дольше, половина имеет более короткую жизнь.)

симптомы

Люди с CF испытывают различные симптомы, каждый с собственным уровнем тяжести. На опыт каждого пациента влияет тип мутаций CF, такие характеристики, как возраст, пол и раса, половые гормоны, финансовые ограничения и доступ к качественной CF Care. Когда человек стареет, возникают дополнительные осложнения. Они могут быть функцией побочных эффектов лекарств, истории болезни и питания.

респираторная система:

  • легочные заторы и инфекция: люди обычно испытывают хронический, продуктивный кашель и частые инфекции легких, вызванные вирулентными бактериями. Пациентам нужны пероральные или внутривенные антибиотики для разрешения любых инфекций легких.

  • хрип: Когда возникает воспаление легких, человек испытает хриплу. Это является результатом сужаемых дыхательных путей (астмы), которые затрудняют дыхание. Обычно люди с CF используют ингалятор для быстрого открытия своих дыхательных путей. Пациенты часто выполняют ежедневные носовые половы, чтобы очистить слизь из их пазухи. Воспаление и заторы также могут вызвать мигрень пазухи. Полипы носа (мягкие, безболезненные росты внутри носовых пассажей, вызванных раздражением и воспалением) обычно встречаются в CF и обычно являются доброкачественными (нездоровыми).

  • цифровой клуб: клубы в пальцах обычно является симптомом проблем оксигенации из -за легких, сердца или пищеварительных проблем, все из которых возникают в Cf.

    • желудочно -кишечная система:

  • ряд желудочно -кишечных проблем: индивиды могут также испытывать дистальный обструктивный кишечный синдром (Dios), гастропарез, избыточный рост бактерий в кишечнике и болезнь рефлюкса гастроэзофагера (GERD). dios происходит, когда утолщенное кишечное содержимое блокирует часть тонкого кишечника; Это может привести к обструкции кишечника. Диос происходит примерно у 20% взрослых с МВ, обычно у людей, которые испытывают недостаточность поджелудочной железы. гастропарезис - это когда желудок пропадает медленнее, чем обычно после еды. Это может вызвать вздутие живота и тошноту. бактериальный рост кишечника является результатом повторного использования антибиотиков, что может убить хорошие бактерии и вызвать загрязнение вредных бактерий в кишечнике. Выращивание вызывает газ, диарею, тошноту и вздутие живота. Люди также могут испытывать изжогу или рефлюкс (симптомы ГЭРБ) после еды или употребления определенных продуктов или напитков. Безрецептурные или рецептурные лекарства могут помочь уменьшить ГЭРБ. Эти условия могут привести к высоким кровяным давлением в вен, которые перемещают кровь из пищеварительного тракта в печень, что в конечном итоге может вызвать печеночную недостаточность. Около 5% до 10% людей с CF развивается заболевание печени.

    • эндокринная система:

  • диабет, связанный с CF (CFRD): CFRD встречается примерно у 19% людей с CF и имеет сходство с диабетом. Это состояние, при котором поджелудочная железа не делает достаточно инсулина, как при диабете 1 типа. CFRD также является состоянием резистентности к инсулину, которое распространено среди людей с диабетом 2 типа. Люди с CFRD могут иметь недостаточное производство инсулина из -за рубцевания поджелудочной железы, что происходит из -за хронического имеющегося слизи в протоках поджелудочной железы. Рублянги предотвращает производство поджелудочной железы достаточного количества инсулина. Симптомы CFRD включают чрезмерную усталость, повышенную жажду, повышенную мочеиспускательную мочеиспускательную мочи, потерю веса или затруднения, увеличивая веса, повышение респираторных проблем (обострения легких) и необъяснимое снижение функции легких.

  • заболевание костей, связанное с CF: с CF может развиться остеопения или остеопороз из-за отсутствия минералов костей. Хроническая история использования стероидов также может снизить плотность кости. Остеопения и остеопороз являются результатом низкой плотности кости и могут привести к ломанию костей. Добавки для витамина D и K могут помочь предотвратить заболевание костей, связанную с CF, а также упражнения с весом и хорошее питание. Чтобы поймать развитие заболеваний костей, эндокринологи отслеживают развитие полового лечения и измерения плотности костей у пациентов. Если у человека есть остеопения или остеопороз, их врач может назначить бисфосфонаты или другие лекарства.

    высокий уровень холестерина, артериального давления и сердечно -сосудистых заболеваний: увеличение веса и ожирение для пациентов на модуляторах может привести к повышению уровня липидов в крови, таких как холестерин (гиперлипидемия), более высокое кровяное давление и, в некоторых случаях, сердечно -сосудистые заболевания. Таким образом, повышенный риск сердечно -сосудистых заболеваний становится диагнозом, вызывающим беспокойство для тех, кто стареет с МВ в модуляторах.

    заболевание почек: у людей с МВ может развиться высокое кровяное давление (гипертония) и заболевание почек из -за лекарств, проблем с легочными/сердцами и других осложнений CF. Связанная с CF заболевание почек может привести к необходимости диализа или трансплантации почек.

    Кифоз - это чрезмерное прямое округление верхней части спины, которое обычно вызвано годами кашля и снижением плотности кости в ср. Люди могут выполнять специальные упражнения для противодействия кифозу.

    • иммунная система:

  • Многие люди с CF ослаблили иммунную систему. Из-за их восприимчивости к инфекциям и более жестких последствий получения гриппа, Covid-19, RSV и простуды, люди с CF должны избегать как можно больше бактерий и вирусов. Кроме того, люди, которые получают трансплантацию органов (обычно легкие) из-за CF, должны принимать противорецептивные препараты, которые производят состояние с ослабленным иммунитетом.

    • Другие симптомы:

  • Соленая кожа из-за неисправного обмена хлоридом натрия. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ); и частое использование антибиотиков, которое может ослабить зубную эмаль. Системное воспаление также может способствовать заболеванию десен. Следовательно, люди с CF имеют более высокий риск распада зубов и заболевания десен.
  • боль: люди могут испытывать боль от медицинских процедур, терапевтических вмешательств и самого заболевания, включая боль в суставах, вызванную системным воспалением. Боль может увеличить количество дыхательных эпизодов (обострения легких), мешать ежедневной деятельности, усилить изменения настроения и более низкое качество жизни. Боль можно лечить с помощью физиотерапии, лекарств, физических упражнений и массажа. Иногда, однако, эти методы лечения трудно получить из -за затрат.

    Пациенты с CF часто испытывают депрессию и/или тревогу из -за ежедневных стрессов, плохого прогноза, бремени лечения и отсутствия социальной поддержки. Усталость может вызвать нейрокогнитивные симптомы, такие как туман мозга или потеря памяти и повлиять на повседневную активность.

    • Когда обратиться к врачу о муковисцидозе

    Генетическое тестирование до и после рождения может обнаружить муковисцидоз. Родители должны связаться с врачом, если у ребенка возникают значительные трудности, набирающие вес, жалуются на боли в животе, имеют жирные табуретки, рецидивирующие инфекции легких и пазухи, соленую кожу и продуктивный кашель в течение дня и ночи. Ребенок также может родиться с блокировкой в тонкой кишке (меконий подвздошной кишки), требуя операции.

    Взрослые с подозреваемым CF также должны связаться с врачом, если у них есть эти симптомы, наряду с усталостью, болью и зачатием зачатия (если они пытаются иметь ребенка). «Поздний» диагноз после многих лет наличия симптомов CF не редкость. После постановки диагноза важно обратиться к врачу муковисцидоза, чтобы иметь доступ к команде экспертов и наиболее обновленных лекарствах и терапии.

    Как диагностируется муковисцидоз?

    Генетическое тестирование может обнаружить мутации генов при муковисцидозе. Люди могут получить анализ крови, чтобы определить, являются ли они носителями. Врач может взять кровь у пятки младенца, чтобы проверить высокий уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого из поджелудочной железы, которая может сигнализировать CF.

    Но для подтверждения диагноза необходимо больше тестов, поэтому те, кто подозревается в наличии муковисцидоза (из -за полипов носа, хронического синуса и/или легких инфекций, повторного воспаления поджелудочной железы, утолщенного легочного воздушного периода или мужского бесплодия), могут получить тест по хлориду пота (для тестирования на соль на кожу) или в NAS -тестировании на их тестирование на CEPRETARTIONS и в NAS -тестировании на DISTICTTIONTTRATIONSTSTTRATIONS и на DISTICATIONS TORSTRATATIONS и в NASAL.

    Знание мутаций может помочь определить, какие мутационные лекарства могут быть уместными.

    Лечение кистозного фиброза претерпело огромные изменения за последние пять лет. Новые лекарства от трансмембранного проводимости трансмембранного проводимости (например, модуляторы) произвели революцию в лечении CF в Соединенных Штатах и продлили срок службы пациентов, которые имеют право на них.

    Лечение для CF, используемое для устранения симптомов, но теперь модуляторная терапия вместо этого рассматривает неисправный белок CFTR.

    Терапия имеет два механизма: она либо открывает канал CFTR, чтобы позволить соле и воде двигаться более свободно, либо помогает белке CFTR сгибаться в скорректированную форму правильно функционировать. Это сливает и увеличивает функцию легких пациентов с этими корректировками. Это также уменьшает другие симптомы CF по всему организму, которые связаны с наличием и выработкой слизи.

    десять процентов населения CF не имеют права на терапию модулятора. Изучаются другие методы лечения, которые нацелены на эту группу.

    В дополнение к терапии модуляторами, пациенты с МВ проходят ежедневные вдыхающие лечение с бронходилаторами, чтобы обеспечить их дыхательные пути, и они могут эффективно дышать. Родителям рекомендуется, чтобы их дети оставались активными, чтобы аэрировать свои легкие и изгнать мокроту, чтобы избежать разведения инфекций.

    Теперь, на модуляторах, некоторые люди корректируют свой режим лечения, что может потребовать много времени, поскольку модуляторная терапия значительно улучшила их здоровье. Тем не менее, типичные домашние процедуры (бронходилататоры, очистка дыхательных путей, антибиотики) все еще используются.

    Несмотря на ежедневное лечение, пациенты с МВ, на модуляторах или нет, иногда госпитализируются, и если их заболевание становится слишком тяжелым, специалисты по пересадке оценивают их на трансплантацию легких.

    Врачи назначают антибиотики (оральный, вдыхаемый или iv) для лечения легочных инфекций. Тип предписанного антибиотиком зависит от того, какие бактерии появляются в слизи при культивировании.

    Пациенты выполняют ежедневный зазор дыхательных путей (например, жилет, машинный ударный удар, ударная перкуссия, кардио упражнения), чтобы ослабить толстую слизь и кашлять ее, чтобы избежать инфекций легких. Пациенты принимают ферменты поджелудочной железы для правильного переваривания пищи.

    они принимают рефлюксные лекарства, стероиды, слизистые разжижители, инсулин (для тех, у кого CFRD), ингибиторы серотонина-извлечения (СИОЗС) и другие лекарства, в зависимости от их осложнений. Люди с CF также получают рекомендованные прививки, чтобы помочь предотвратить инфекционные заболевания, такие как грипп , covid-19 , rsv и кори .

    причины муковисцидоза

    муковисцидоз является аутосомно -рецессивным генетическим заболеванием, что означает, что и родители должны быть носителями одной из сотен генетических мутаций.

    Если у двух человек есть мутации, у их плода есть шанс 1 из 4 шансов иметь генотип CF.

    Новое исследование показывает, что носители CF также могут иметь пищеварительные и респираторные симптомы (хотя и не такие тяжелые, как у CF) и более высокие риски рака (но ниже населения CF) по сравнению с общей популяцией.

    .

    Факторы риска

    Из -за скомпрометированной иммунной системы люди с CF подвергаются более высокому риску ловли вирусов и пневмонии. Они также подвержены более высокому риску для различных видов рака, включая толстую кишку, поджелудочную железу и грудь.

    Поэтому пациенты с CF могут проходить скрининг рака раньше, а иногда и чаще, чем обычно рекомендуется.

    Patients who age with CF are frequently at risk of osteopenia and osteoporosis, сердечно-сосудистые заболевания , связанный с муковисцидозом диабет и ожирение.

    Жизнь с муковисцидозом

    муковисцидоз может глубоко повлиять на повседневную жизнь, когда пациент заболел (имеет инфекцию легких или пазухи или другие заболевания, связанные с CF). Жизнь может пострадать, если пациент не болен.

    Лечение кистозного фиброза требует нескольких часов в день, поэтому бремя лечения может быть сложной и влиять на время и энергию, которые пациенты должны работать или иметь личную жизнь. Некоторые пациенты выходят на страхование по инвалидности социального обеспечения (SSDI), потому что они больше не могут работать и должны сосредоточиться на выполнении медицинских методов лечения, чтобы остаться в живых. Когда им нужна поддержка сверстников, люди с CF и их опекунами могут присоединиться к надежному сообществу, которое активно участвует в группах социальных сетей, онлайн -ретритах и конференциях.

    Из-за кросс-инфекции, людям с МВ рекомендуется не встречаться лично или, если они это делают, иметь на расстоянии шесть футов и носить маски, чтобы ограничить их риски. Таким образом, сообщество CF разработало богатый набор мероприятий по поддержке сверстников (онлайн -йога, дискуссионные группы и группы защиты), чтобы найти социальные связи.

    женщины с муковисцидозом, которые использовались, имели трудность зачатия из -за толстой слизи, вызванной дисфункцией CFTR, что затрудняло проникновение сперматозоидов. Последнее может продлить время, необходимое для беременности.

    Терапия модуляторной терапии разбавляется слизь шейки матки, что облегчает восприятию женщинам. Благодаря улучшению здоровья из -за лекарств от модулятора, больше женщин сейчас забеременеют и рожают. Продолжающиеся исследования исследуют, безопасно ли принимать модуляторную терапию во время беременности.

    Все беременности с CF считаются высоким риском, поэтому акушер с высоким риском следует за беременными, чтобы ограничить значительное влияние на их легочное, эндокринное и пищевое здоровье. CF providers collaborate with these obstetricians to manage any pulmonary exacerbations, the development of gestational diabetes and other complications.

    Most males С CF являются бесплодными, потому что они рождаются без VAS -Soerens, проходы, которые переносят сперму из хранения в уретру для эякуляции. Многие пары, сталкивающиеся с этой ситуацией, ищут вспомогательные репродуктивные технологии для зачатия. Из -за отсутствия сперматозоида сперма не может достичь спермы, что вызывает неспособность оплодотворения яйца во время пола.

    отсутствие сперматозоидов в сперме может привести к более тонкой эякуляции и снижению объема спермы у мужчин с CF по сравнению с их коллегами-не CF. Многие пары ищут вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы иметь биологических детей в этом случае. Поскольку лечение CF является дорогостоящим, многие пациенты не имеют финансовых средств для ребенка.

    Другие считают, что у них нет адекватных систем поддержки для управления воспитанием детей и пребывания здоровыми. Тем не менее, другие опасаются беременности высокого риска. Если они по -прежнему хотят биологических детей, они могут преследовать суррогатное материнство или вспомогательные репродуктивные технологии.

    о эксперте

    Sandy Sufian, PhD, MPH, проводит совместные назначения в отделе медицинского образования в Университете Иллинойса (UIC) в медицинском колледже (Health Humanities) и Департаменте инвалидности и развития человека в колледже прикладных медицинских наук. Она стала соучредителем муковисцидозом репродуктивного и сотрудничества сексуального здоровья (CFRESHC.ORG) и получила многочисленные гранты от Научно-исследовательского института результатов, ориентированных на пациента, Фонда муковисцидоза и национального фонда для гуманитарных наук.

    .

    Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для отдельных решений о здравоохранении.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2025-06-25 00:00

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова