Kistik Fibroz: Semptomlar, Tedaviler, Nedenler ve Daha Fazlası

Drugslib'i takip edin

Illinois Üniversitesi'nde Tıp ve Engellilik Tarihçisi Dr. Sandy Sufian tarafından

Drug. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = "> Healthday aracılığıyla

24 Haziran 2025 Salı - Kistik fibroz (CF), vücudun çok sayıda sistemini etkileyen nadir bir otozomal resesif bozukluktur. Kişiden kişiye farklı olan karmaşık bir hastalıktır.

Otozomal resesif bir bozukluk, etkilenen bir kişinin mutasyona uğramış bir geni her bir ebeveynden miras aldığı genetik bir durumdur.

CF'de, CF transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR) genindeki mutasyonlar CFTR proteininin arızalanmasına neden olabilir. CFTR proteini, bir kanal gibi davranır ve hücre içinde ve dışındaki tuz ve su akışını kontrol etmeye yardımcı olur.

CF'de de protein hatalı veya eksiktir, bu nedenle klorür hücrelere hapsolur ve suyun hücre yüzeyine çekilmesini önler. Kalın, yapışkan mukus daha sonra birikir ve akciğerler ve sindirim sistemi de dahil olmak üzere birçok organda ciddi sorunlara neden olur.

Amerika Birleşik Devletleri'nde tahmini 40.000 çocuk ve yetişkin kistik fibroz ile yaşıyor ve her yıl yaklaşık bin yeni CF teşhisi var. CF'li kişilerin% 75'inden fazlası yaşamın erken döneminde teşhis edilmektedir.

Hastalığın karmaşıklığına rağmen, CF kurşunları olan insanlar hayatları yerine getiriyor: okula ve koleje gidiyorlar, evleniyorlar ve çocuk sahibi oluyorlar, sosyalleşiyorlar, emekli oluyorlar ve keyif aldıkları aktiviteler yapıyorlar.

Terapötik ilerlemeler nedeniyle, CF popülasyonunun çoğu şu anda 18 yaş ve üstü; Kistik Fibroz Vakfı'nın 2024 hasta siciline göre, ortalama hayatta kalma yaşı 2020 ve 2024 yılları arasında doğanlar için 65 yıldır. 2015-2019 yılları arasında doğanlar için 46.2 yıla kıyasla

.

Semptomlar

CF'li insanlar, her biri kendi şiddet seviyesine sahip çeşitli semptomlar yaşarlar. Her hastanın deneyimi CF mutasyonlarının türünden, yaş, cinsiyet ve ırk gibi özellikler, seks hormonları, finansal kısıtlamalar ve kaliteli CF bakımına erişimden etkilenir. Bir kişi yaşlandığında ek komplikasyonlar meydana gelir. Bunlar ilaç yan etkilerinin, tıbbi geçmişin ve beslenmenin bir fonksiyonu olabilir.

Solunum Sistemi:

  • pulmoner tıkanıklık ve enfeksiyon: İnsanlar genellikle kronik, üretken bir öksürük yaşarlar ve virülan bakterilerin neden olduğu sık akciğer enfeksiyonlarına sahiptir. Herhangi bir akciğer enfeksiyonunu çözmek için hastaların oral veya intravenöz antibiyotiklere ihtiyacı vardır.
  • hırıltı: Akciğer iltihabı meydana geldiğinde, bir kişi hırıltıyı yaşayacaktır. Bu, nefes almayı zorlaştıran daraltılmış hava yollarından (astım) kaynaklanır. Genellikle, CF'li insanlar hava yollarını hızlı bir şekilde açmak için bir inhaler kullanırlar. Hastalar genellikle sinüs pasajlarından mukusu temizlemek için günlük burun durulamaları gerçekleştirir. Enflamasyon ve tıkanıklık da sinüs migrenine neden olabilir. Nazal polipler (tahriş ve iltihaplanmanın neden olduğu burun pasajları içindeki yumuşak, ağrısız büyümeler) CF'de yaygın olarak görülür ve genellikle iyi huyludur (kanser değildir).
  • Dijital Clubbing: Parmaklarda kulüp, genellikle cf.

    Bir dizi gastrointestinal sorun: Bireyler ayrıca distal obstrüktif bağırsak sendromu (DIOS), gastroparez, küçük bağırsak bakteriyel aşırı büyümesi ve gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) yaşayabilir. dios kalınlaştırılmış bağırsak içeriği ince bağırsakların bir kısmını engellediğinde ortaya çıkar; Bağırsak tıkanıklığına yol açabilir. Dios, genellikle pankreatik yetmezlik yaşayan kişilerde, CF'li yetişkinlerin yaklaşık% 20'sinde gerçekleşir. Gastroparezi , midenin yedikten sonra normalden daha yavaş boşaltıldığı zamandır. Şişkinlik ve bulantı neden olabilir. Küçük bağırsak bakteriyel aşırı büyümesi , iyi bakterileri öldürebilen ve zararlı bakterilerin bağırsakta aşırı büyümesine neden olabilecek antibiyotiklerin tekrar tekrar kullanımından kaynaklanır. Aşırı büyüme gaz, ishal, bulantı ve şişkinliğe neden olur. İnsanlar ayrıca belirli yiyecekleri veya içecekleri yedikten veya içtikten sonra mide ekşimesi veya reflü (GERD semptomları) yaşayabilirler. Tezgah üstü veya reçeteli ilaçlar GERD'yi azaltmaya yardımcı olabilir. Bu koşullar, kan kanını sindirim sisteminden karaciğere taşıyan yüksek tansiyona yol açabilir, bu da sonuçta karaciğer yetmezliğine neden olabilir. CF'li kişilerin yaklaşık% 5 ila% 10'u karaciğer hastalığı geliştirir.

    • Endokrin Sistemi:

  • CF ile ilişkili diyabet (CFRD): CFRD, CF'li kişilerin yaklaşık% 19'unda meydana gelir ve diyabetle benzerliklere sahiptir. Pankreasın tip 1 diyabette olduğu gibi yeterli insülin yapmadığı bir durumdur. CFRD aynı zamanda tip 2 diyabetli insanlar arasında yaygın olan bir insülin direncinin durumudur. CFRD'li insanlar pankreas skarlığı nedeniyle yetersiz insülin üretimine sahip olabilirler, bu da pankreatik kanallarda kronik olarak kalın mukusa sahip olmaktan kaynaklanır. Scarring, pankreasın yeterli insülin üretmesini önler. CFRD semptomları arasında aşırı yorgunluk, artan susuzluk, artan idrara çıkma, kilo kaybı veya kilo alma zorluğu, artan solunum problemleri (pulmoner alevlenmeler) ve akciğer fonksiyonunda açıklanamayan bir düşüş bulunur.
  • CF ile ilişkili kemik hastalığı: CF'li insanlar kemik mineralleri eksikliği nedeniyle osteopeni veya osteoporoz gelişebilir. Kronik bir steroid kullanımı öyküsü de kemik yoğunluğunu düşürebilir. Osteopeni ve osteoporoz düşük kemik yoğunluğundan kaynaklanır ve kemiklerin kırılmasına neden olabilir. D vitamini ve K takviyeleri, ağırlık taşıyan egzersiz ve iyi beslenme gibi CF ile ilişkili kemik hastalığını önlemeye yardımcı olabilir. Kemik hastalığının gelişimini yakalamak için, endokrinologlar hastalarda pubertal gelişim ve kemik yoğunluğu ölçümlerini izler. Bir kişinin osteopeni veya osteoporoz varsa, doktorları bisfosfonatlar veya diğer ilaçlar reçete edebilir.

    Yüksek kolesterol, kan basıncı ve kardiyovasküler hastalık: Modülatörler üzerindeki hastalar için artan kilo alımı ve obezite, kolesterol (hiperlipidemi), daha yüksek kan basıncı ve bazı durumlarda kardiyovasküler hastalık gibi yüksek kan lipit seviyelerine yol açabilir. Bu nedenle, kalp hastalığı riski, modülatörlerde CF ile yaşlananlar için endişe tanısı haline geliyor.

    Böbrek Hastalığı: CF'li insanlar ilaçlar, pulmoner/kalp sorunları ve diğer CF komplikasyonları nedeniyle yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve böbrek hastalığı geliştirebilir. CF ile ilişkili böbrek hastalığı diyaliz veya böbrek nakli ihtiyacına yol açabilir.

    Kifoz, genellikle yıllarca öksürük ve cf. Bireyler kifoza karşı koymak için özel egzersizler yapabilirler.

    CF'li birçok insan bağışıklık sistemlerini zayıflattı. Enfeksiyonlara duyarlılığı ve grip, Covid-19, RSV ve soğuk algınlığı elde etmenin daha sert sonuçları nedeniyle, CF'li insanlar mümkün olduğunca çok bakteri ve virüsden kaçınmalıdır. Ayrıca, CF nedeniyle organ nakli (genellikle akciğerler) alan bireyler, immünokromize edilmiş bir durum üreten ret etme karşıtı ilaçlar almalıdır.

    • Diğer semptomlar:

  • Arızalı sodyum klorür değişimi nedeniyle tuzlu tatma cilt. gastroözofageal reflü hastalığı (GERD); ve diş emayesini zayıflatabilecek sık antibiyotik kullanımı. Sistemik inflamasyon da diş eti hastalığına katkıda bulunabilir. Bu nedenle, CF'li insanlar diş çürümesi ve dişeti hastalığı riski daha yüksektir.
  • Ağrı: Bireyler, sistemik inflamasyonun neden olduğu eklem ağrısı da dahil olmak üzere tıbbi prosedürlerden, terapötik müdahalelerden ve hastalığın kendisinden ağrı yaşayabilir. Ağrı, solunum ataklarının sayısını (pulmoner alevlenmeler) artırabilir, günlük aktivitelere müdahale edebilir, ruh hali değişikliklerini yoğunlaştırabilir ve daha düşük yaşam kalitesini artırabilir. Ağrı fizik tedavi, ilaçlar, egzersiz ve masaj ile tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bazen, bu tedavilerin maliyet nedeniyle erişimi zordur.

    CF hastaları genellikle günlük stres, kötü prognoz, tedavi yükü ve sosyal destek eksikliği nedeniyle depresyon ve/veya anksiyete yaşar. Yorgunluk, beyin sisi veya hafıza kaybı ve etki günlük aktiviteleri gibi nörokognitif semptomlara neden olabilir.

    • Kistik fibroz hakkında ne zaman bir doktor görülür

    doğumdan önce ve sonra genetik test kistik fibrozu tespit edebilir. Bir çocuğun kilo almakta zorlandığı, mide ağrılarından şikayet etmesi, yağlı dışkı, tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, tuzlu derisi ve gündüz ve gece boyunca üretken bir öksürük varsa, ebeveynler bir doktora başvurmalıdır. Bir çocuk ayrıca, ameliyat gerektiren ince bağırsakta (Meconium Ileus) bir tıkanıklık ile doğabilir.CF'den şüphelenilen yetişkinler, bu semptomlara sahiplerse, yorgunluk, ağrı ve gebe kalma zorluğu (bir çocuk sahibi olmaya çalışıyorsanız) ile birlikte bir doktora başvurmalıdır. Yıllarca CF semptomlarına sahip olduktan sonra “geç” tanı nadir değildir. Teşhis edildikten sonra, bir kistik fibroz doktorunun uzmanlardan oluşan bir ekibe ve en güncel ilaç ve terapilere erişebileceğini görmek önemlidir.

    genetik test, kistik fibrozda gen mutasyonlarını tespit edebilir. İnsanlar taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için kan testi alabilirler. Bir doktor, pankreastan salınan yüksek seviyelerde immünoreaktif tripsinojen (IRT) test etmek için bir bebeğin topuğundan kan alabilir, bu da cf.

    ancak tanıyı doğrulamak için daha fazla test gereklidir, bu nedenle kistik fibrozdan (burun polipleri, kronik sinüs ve/veya akciğer enfeksiyonları nedeniyle, kalınlaşmış pulmoner hava yolları veya erkek infertilitesinden dolayı), terk üzerinde tuz için tuzlu olarak test etmek için bir ter klor diferasyonu testi alabilir.

    Kişinin mutasyonlarını bilmek, hangi mutasyona özgü ilaçların uygun olabileceğini belirlemeye yardımcı olabilir.

    Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?

    Kistik fibroz tedavileri son beş yılda muazzam değişiklikler geçirdi. Yeni kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatör ilaçları (örn. Modülatörler) Amerika Birleşik Devletleri'nde CF tedavisinde devrim yarattı ve kendilerine hak kazanan hastaların ömrünü uzattı.

    Semptomları ele almak için kullanılan CF tedavileri, ancak şimdi modülatör tedavisi bunun yerine hatalı CFTR proteini ele alıyor.

    Terapinin iki mekanizması vardır: Ya tuz ve suyun daha özgürce hareket etmesini sağlamak için CFTR kanalını açar veya CFTR proteini doğru çalışması için düzeltilmiş bir şekle katlanmasına yardımcı olur. Mukusu incelir ve bu ayarlamalarla hastaların akciğer fonksiyonunu arttırır. Ayrıca, vücutta mukus varlığı ve üretimi ile ilişkili diğer CF semptomlarını azaltır.

    CF popülasyonunun yüzde on, modülatör tedavisi için uygun değildir. Bu grubu hedefleyen diğer tedaviler inceleniyor.

    Modülatör tedavisine ek olarak, CF hastaları hava yollarının açık kalmasını sağlamak için bronkodilatörlerle günlük inhalasyon tedavilerine tabi tutulur ve etkili bir şekilde nefes alabilirler. Ebeveynler, çocuklarının akciğerlerini havalandırmak ve üreme enfeksiyonlarını önlemek için balgamları kovmak için aktif kalmaları için teşvik edilir.

    Şimdi, modülatörlerde, bazı insanlar tedavi rejimlerini ayarlıyorlar, bu zaman alıcı olabilir, çünkü modülatör tedavisi sağlıklarını önemli ölçüde geliştirdi. Bununla birlikte, tipik ev tedavileri (bronkodilatörler, hava yolu temizliği, antibiyotikler) hala kullanılmaktadır.

    Günlük tedavilere rağmen, CF hastaları, modülatörler üzerinde olsun ya da olmasın, bazen hastaneye kaldırılır ve hastalıkları çok şiddetli olursa, nakil uzmanları bunları bir akciğer nakli için değerlendirir.

    doktorlar pulmoner enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler (oral, inhale veya IV) reçete eder. Reçete edilen antibiyotik tipi, kültürlendiğinde mukusta hangi bakterilerin göründüğüne bağlıdır.

    Hastalar, kalın mukusu gevşetmek ve akciğer enfeksiyonlarını önlemek için öksürmek için günlük hava yolu klerensi (örn. Yelek, makine perküsor, el perküsyonu, kardiyo egzersizi) gerçekleştirir. Hastalar yiyecekleri düzgün sindirmek için pankreatik enzimler alırlar.

    Reflik ilaçları, steroidler, mukus incelticileri, insülin (CFRD'li olanlar için), serotonin alım inhibitörleri (SSRI'lar) ve diğer ilaçları komplikasyonlarına bağlı olarak alırlar. CF'li kişiler ayrıca grip , covid-19 , rsv ve kızamık .

    kistik fibrozun nedenleri

    Kistik fibroz, otozomal resesif genetik bir hastalıktır, yani her ikisi de ebeveynler yüzlerce genetik mutasyondan birinin taşıyıcıları olmalıdır.

    İki kişinin mutasyonları varsa, fetuslarının 4'ten 1'i CF genotipine sahip olma şansı vardır.

    Yeni araştırmalar, CF taşıyıcılarının ayrıca genel popülasyona kıyasla sindirim ve solunum semptomlarına (CF'li kadar şiddetli olmasa da) (ancak CF popülasyonundan daha düşük) sahip olabileceğini gösteriyor.

    Risk Faktörleri

    Meydan okulu bağışıklık sistemleri nedeniyle, CF'li insanlar virüs ve zatürre yakalama riski daha yüksektir. Ayrıca kolon, pankreas ve meme dahil olmak üzere çeşitli kanserler için daha yüksek risk altındadırlar.

    CF hastaları bu nedenle, genellikle daha önce ve bazen de genellikle önerilenden daha sık kanser taramalarına tabi tutulabilir. CF ile yaşlanan hastalar sıklıkla osteopeni riski altındadır ve osteoporoz kardiyovasküler hastalık , kistik fibroz ile ilişkili diyabet ve obezite.

    Kistik Fibroz ile Yaşamak

    Kistik fibrozis, hasta hastalandığında günlük yaşamı derinden etkileyebilir (akciğer veya sinüs enfeksiyonu veya CF ile ilişkili hastalıkları vardır). Hasta hasta değilse hayat daha az etkilenebilir.

    Kistik fibroz tedavileri günde birkaç saat gerektirir, bu nedenle tedavi yükü zor olabilir ve hastaların çalışması veya kişisel bir yaşamı olması gereken zaman ve enerji etkilerini etkileyebilir. Bazı hastalar sosyal güvenlik sakatlık sigortasına (SSDI) giderler, çünkü artık çalışamıyorlar ve hayatta kalmak için tıbbi tedavilerini yapmaya odaklanmaları gerekmektedir. Akran desteğine ihtiyaç duyduklarında, CF'li kişiler ve bakıcıları, sosyal medya gruplarına aktif olarak ilgilenen ve çevrimiçi inzivaya ve konferanslara katılan sağlam bir topluluğa katılabilirler.

    Çapraz enfeksiyon riski nedeniyle, CF'li kişilerin bizzat buluşmamaları veya eğer yaparlarsa altı metre arayla ve risklerini sınırlamak için maskeler giymeleri tavsiye edilir. Bu nedenle, CF topluluğu sosyal bağlantıları bulmak için zengin bir dizi akran destek faaliyeti (çevrimiçi yoga, tartışma grupları ve savunuculuk grupları) geliştirdi.

    Kistik fibrozlu kadınlar, CFTR disfonksiyonunun neden olduğu kalın mukus nedeniyle gebe kalmakta zorlanıyordu, bu da spermin servikse nüfuz etmesini zorlaştırdı. İkincisi hamile kalma süresini uzatabilir. Modülatör ilaçları nedeniyle iyileştirilmiş sağlıkla, daha fazla kadın şimdi hamile kalıyor ve doğum yapıyor. Devam eden çalışmalar, hamilelik sırasında modülatör tedavisinin almanın güvenli olup olmadığını araştırıyor.

    CF'li tüm gebelikler yüksek riskli olarak kabul edilir, bu nedenle yüksek riskli bir doğum uzmanı hamile insanları pulmoner, endokrin ve beslenme sağlığı üzerindeki önemli etkileri sınırlamak için takip eder. CF sağlayıcıları, herhangi bir pulmoner alevlenmeyi yönetmek için bu kadın doğum uzmanlarıyla işbirliği yapar, gestasyonel diyabet CF infertildir, çünkü spermi depodan boşalma için üretriye taşıyan kanallar olan VAS deferens olmadan doğarlar. Bu durumla karşılaşan birçok çift, gebe kalmak için yardımlı üreme teknolojisi arar. Sperm kanalı eksikliği nedeniyle, sperm meni ulaşamaz, bu da seks sırasında bir yumurtayı döllenememeye neden olur.

    Seminde sperm bulunmaması, CF'li erkeklerde CF olmayan akranlarına kıyasla daha ince boşalmaya ve daha düşük semen hacmine yol açabilir. Birçok çift bu durumda biyolojik çocuk sahibi olmak için yardımlı üreme teknolojisi ararlar. CF tedavileri pahalı olduğundan, birçok hastanın çocuk sahibi olmak için finansal araçları yoktur.

    Diğerleri, çocuk yetiştirmeyi ve sağlıklı kalmak için yeterli destek sistemlerine sahip olmadığını düşünüyor. Yine de, diğerleri yüksek riskli bir hamileliğe karşı dikkatlidir. Hala biyolojik çocuklar istiyorlarsa, taşıyıcılık veya yardımlı üreme teknolojisi takip edebilirler.

    Uzman Hakkında

    Sandy Sufian, PhD, MPH, Illinois Üniversitesi Chicago Üniversitesi (UIC) Tıp Fakültesi (Sağlık Beşeri Bilimleri) Tıp Eğitimi Bölümü'nde ve Uygulamalı Sağlık Bilimleri Koleji'nde Engellilik ve İnsani Gelişme Bölümü'nde ortak randevu almaktadır. Kistik fibroz üreme ve cinsel sağlık işbirliği (cfreshc.org) kurdu ve hasta merkezli sonuçlar araştırma enstitüsü, Kistik Fibroz Vakfı ve beşeri bilimler için ulusal bağıştan çok sayıda hibe aldı.

    Feragat: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimler sağlar ve bireylerle ilgili değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Her zaman bireysel sağlık kararları için kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiyeler arayın.

    Kaynak: Healthday

    Gönderildi : 2025-06-25 00:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler