Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини та інше

доктор Сенді Суфія, історик медицини та інвалідності в університеті Іллінойсу в Чикаго репортера Healthday

Medically Reveryed за допомогою наркотиків. src = "https://gumlet.assettype.com/healthday-en/2025-05-06/q6welbd6/adobestock333996842.jpeg?width=1200" alt = "> через Healthday

Вівторок, 24 червня 2025 року - муковісцидоз (CF) - рідкісне аутосомно -рецесивне розлад, який впливає на численні системи організму. Це складне захворювання, яке відрізняється від людини до людини.

Аутосомно -рецесивне розлад - це генетичний стан, в якому уражена людина успадкувала мутований ген від кожного з батьків.

У МВ мутації гена регулятора провідності трансмембранної провідності CF (CFTR) можуть спричинити несправність білка CFTR. Білок CFTR діє як канал, що допомагає контролювати потік солі та води в клітині та поза ним.

Також в МВ білок несправний або відсутній, тому хлорид потрапляє в клітини, запобігаючи витягнутим воді на поверхню клітин. Потім товста липка слиз накопичується, викликаючи серйозні проблеми у багатьох органах, включаючи легені та травну систему.

За оцінками 40 000 дітей та дорослих у США живуть з кістозним фіброзом, з діагностованими діагностованими близько тисячі нових випадків МВ. Більше 75% людей з МВ діагностують на початку життя. 4

Через терапевтичні досягнення більша частина населення МВ зараз 18 років і старше; Середній вік виживання становить 65 років для тих, хто народився між 2020 та 2024 роками, згідно з фондом кістозного фіброзу 2024 року.

, що порівнюється з 46,2 років для тих, хто народився між 2015 та 2019 роками (медіана означає наполовину живуть довше, наполовину мають коротші життя.)

симптоми

Люди з МВ відчувають різноманітні симптоми, кожен з яких має власний рівень тяжкості. Досвід кожного пацієнта впливає на тип мутацій МВ, такі характеристики, як вік, стать та раса, статеві гормони, фінансові обмеження та доступ до якості догляду за МВ. Коли людина старіє, трапляються додаткові ускладнення. Це може бути функцією побічних ефектів ліків, анамнезу та харчування.

Дихальна система:

легенева затори та інфекція: люди зазвичай відчувають хронічний, продуктивний кашель і мають часті інфекції легенів, спричинені вірулентними бактеріями. Пацієнти потребують пероральних або внутрішньовенних антибіотиків для вирішення будь -яких інфекцій легенів.

хрипи: Коли відбудеться запалення легенів, людина відчує хрипи. Це є результатом звужених дихальних шляхів (астми), що ускладнює дихання. Зазвичай люди з МВ використовують інгалятор, щоб швидко відкрити свої дихальні шляхи.

синусні затори та інфекція/носові поліпи: товста, липка слиз спричиняє синусові затори, що може призвести до інфекцій. Пацієнти часто виконують щоденні носові полоскання, щоб очистити слиз від синусового уривку. Запалення та затори також можуть спричинити синусну мігрень. Носові поліпи (м'які, безболісні зростання всередині носових уривків, спричинених роздратуванням та запаленням), зазвичай трапляються в МВ і зазвичай є доброякісними (не підданими).

Цифрове клуби: Клубування в пальцях, як правило, є симптомом проблем з оксигенацією через проблеми легенів, серця або травлення, всі вони виникають у CF.

Діапазон шлунково -кишкового тракту: особистості також можуть відчувати дистальний обструктивний кишковий синдром (DIOS), гастропарез, бактеріальний ріст тонких кишечників та гастроезофагеальну рефлюкс -захворювання (ГЕРХ). dios виникає, коли потовщений вміст кишечника блокує частину тонкої кишки; Це може призвести до непрохідності кишечника. DIOS трапляється приблизно у 20% дорослих з МВ, як правило, у осіб, які відчувають недостатність підшлункової залози. гастропарез - це коли шлунок спорожняє повільніше, ніж зазвичай після їжі. Це може спричинити здуття живота і нудоти. бактеріальний ріст тонких кишечників є результатом повторного використання антибіотиків, що може вбити добрі бактерії і спричинити заростання шкідливих бактерій у кишечнику. Захист викликає газ, діарею, нудоту та здуття живота. Люди також можуть відчувати печію або рефлюкс (симптоми ГЕРХ) після їжі або пиття певних продуктів чи напоїв. Ліки з безрецептурним або рецептом можуть допомогти зменшити ГЕРХ.

захворювання печінки: cf може спричинити камені жовчного захворювання, хвороби жирової печінки, фіброз печінки та множинні рубці печінки. Ці умови можуть призвести до високого кров'яного тиску у венах, які переміщують кров з травного тракту до печінки, що в кінцевому рахунку може спричинити недостатність печінки. Близько 5% до 10% людей з МВ розвиваються захворювання печінки.

ендокринна система:

діабет, пов’язаний з CF (CFRD): CFRD виникає приблизно у 19% людей з МВ і має схожість з діабетом. Це стан, коли підшлункова залоза не робить достатньо інсуліну, як у діабеті 1 типу. CFRD - це також стан інсулінорезистентності, яка поширена серед людей з діабетом 2 типу. Люди з CFRD можуть мати недостатню продукцію інсуліну через рубці підшлункової залози, що є результатом хронічного, що має товсту слизу в протоках підшлункової залози. Рубки запобігають підшлунковій залозі виробляти достатню кількість інсуліну. Симптоми CFRD включають надмірну втому, посилення спраги, посилення сечовипускання, втрата ваги або складність набуття ваги, підвищені дихальні проблеми (легеневі загострення) та незрозуміле зниження функції легенів.

хвороба кісток, пов’язаної з CF: Люди з МВ можуть розвивати остеопенію або остеопороз через відсутність мінералів кісток. Хронічна історія використання стероїдів також може знизити щільність кісток. Остеопенія та остеопороз призводять до низької щільності кісток і можуть спричинити розрив кісток. Вітамін D та K добавки можуть допомогти запобігти хворобам кісток, пов'язаних з КФ, як і ваги, що несуть ваги та хороше харчування. Щоб зловити розвиток кісткової хвороби, ендокринологи відстежують пубертальний розвиток та вимірювання щільності кісток у пацієнтів. Якщо у людини є остеопенія або остеопороз, їх лікар може призначити бісфосфонати або інші лікарські засоби.

кровоносна система:

Високий холестерин, артеріальний тиск та серцево -судинні захворювання: Збільшення збільшення ваги та ожиріння для пацієнтів на модуляторах можуть призвести до підвищеного рівня ліпідів у крові, таких як холестерин (гіперліпідемія), більш високий артеріальний тиск і, в деяких випадках, серцево -судинні захворювання. Таким чином, підвищений ризик серцевих захворювань стає діагнозом стурбованості тим, хто старіє з МВ на модуляторах.

Сечова система:

захворювання нирок: у людей з МВ може розвиватися високий кров'яний тиск (гіпертонія) та захворювання нирок через ліки, проблеми легеневого/серця та інші ускладнення МВ. Захворювання нирок, пов’язаних з КФ

Кіфоз - це надмірне округлення вперед верхньої частини спини, як правило, викликане роками кашлю та зниженням щільності кісток у СВ. Особи можуть робити спеціальні вправи для протидії кіфозі.

імунна система:

Багато людей з МВ ослабли імунну систему. Через їх сприйнятливість до інфекцій та суворіші наслідки для отримання грипу, Covid-19, RSV та застуди, люди з МВ повинні уникати якомога більшої кількості бактерій та вірусів. Крім того, особи, які отримують трансплантацію органів (зазвичай легені) через МВ, повинні приймати антирецепційні препарати, що виробляють імунокомпромасований стан.

Інші симптоми:

Солона дегустаційна шкіра через несправний обмін хлоридом натрію.

стоматологічні проблеми та захворювання ясен: стоматологічні та ясна проблеми в МВ мають різноманітні причини: бактерії, що викликають порожнини (карієси), композицію сальтової та зменшені потоки слини; Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРД); і часте вживання антибіотиків, що може послабити зубну емаль. Системне запалення також може сприяти захворюванням ясен. Тому люди з МВ піддаються більшому ризику руйнування зубів та захворювань ясен.

біль: люди можуть відчувати біль від медичних процедур, терапевтичних втручань та самої хвороби, включаючи біль у суглобах, спричинені системним запаленням. Біль може збільшити кількість респіраторних епізодів (легеневі загострення), перешкоджати щоденній діяльності, посилити зміни настрою та меншу якість життя. Біль може лікувати фізичною терапією, ліками, фізичними вправами та масажем. Іноді, однак, ці терапії важко отримати доступ через вартість.

головні болі: пацієнти з МВ відчувають синусні головні болі та інші типи (мігрені) через затори, зневоднення та побічні ефекти медикаментів.

хворих на МВ часто відчувають депресію та/або тривогу через щоденні стреси, поганий прогноз, навантаження на лікування та відсутність соціальної підтримки.

втома: Багато пацієнтів з МВ втомлюються через хронічні інфекції, порушення сну та загальне навантаження на захворювання та лікування. Втома може викликати нейрокогнітивні симптоми, такі як туман мозку або втрата пам’яті та впливати на щоденну діяльність.

Коли звернутися до лікаря про муковісцидоз

Генетичне тестування до та після народження може виявити кістозний фіброз. Батьки повинні звернутися до лікаря, якщо у дитини значні труднощі набирають вагу, скаржиться на біль у шлунку, мають жирний стілець, рецидивуючі інфекції легенів та синуса, солону шкіру та продуктивний кашель протягом дня і ночі. Дитина також може народитися з закупоркою в тонкому кишечнику (Meconium yleus), що потребує операції.

Дорослі з підозрюваним МВ також повинні зв’язатися з лікарем, якщо вони мають ці симптоми, а також втома, біль і труднощі зачаття (якщо намагаються мати дитину). "Пізній" діагноз після багатьох років симптомів МВ не є рідкістю. Після діагнозу важливо звернутися до лікаря з кістозним фіброзом, щоб мати доступ до команди експертів та найбільш оновлених ліків та терапії.

Як діагностується муковісцидоз?

Генетичне тестування може виявляти мутації генів при муковісцидозі. Люди можуть отримати аналіз крові, щоб визначити, чи є вони носіями. Лікар може взяти кров з п'ят немовляти, щоб перевірити на високий рівень імунореактивного трипсиногену (IRT), що виділяється з підшлункової залози, яка може сигналізувати про CF.

Але для підтвердження діагнозу потрібні більше тестів, тому ті, хто підозрюється на кістозний фіброз (через носові поліпи, хронічний синус та/або інфекції легенів, повторне запалення підшлункової залози, потовщені легеневі дихальні шляхи або бездушність чоловіків) можуть отримати тест на хлорид потовики та тест на їх навчання в шкірі) або провідний тест.

Лікування кістозного фіброзу за останні п’ять років зазнав величезних змін. Нові кістозні фіброз трансмембранного регулятора провідності (наприклад, модуляторів) революціонізували лікування МВ у Сполучених Штатах та продовжили тривалість життя пацієнтів, які мають право на них.

Лікування CF, що використовуються для вирішення симптомів, але зараз модуляторна терапія замість цього стосується несправного білка CFTR.

Терапія має два механізми: вона або відкриває канал CFTR, щоб дозволити сіль і воді вільніше рухатися, або допомагає білка CFTR складати у виправлену форму, щоб правильно функціонувати. Він забиває слиз і збільшує функцію легенів пацієнтів із цими коригуваннями. Це також зменшує інші симптоми МВ у всьому організмі, які пов'язані з наявністю та виробленням слизу.

Десять відсотків популяції МВ не мають права на терапію модулятора. Інші методи лікування вивчаються цілі цією групою.

Окрім терапії модулятора, хворі на МВ проходять щоденні лікування інгаляції з бронхолітилами, щоб забезпечити їх дихальні шляхи відкритими, і вони можуть ефективно дихати. Батькам рекомендується, щоб їхні діти залишалися активними, щоб провітрювати легені та вигнати мокроту, щоб уникнути розведення інфекцій.

Тепер, на модуляторах, деякі люди коригують режим лікування, який може забирати багато часу, оскільки модуляторна терапія різко покращила їх здоров'я. Типові домашні обробки (бронхолітики, зазор дихальних шляхів, антибіотики), однак, все ще використовуються.

Незважаючи на щоденні методи лікування, пацієнти з МВ, на модуляторах чи ні, іноді госпіталізують, і якщо їх захворювання стає занадто важким, фахівці з трансплантації оцінюють їх на трансплантацію легенів.

Лікарі призначають антибіотики (пероральні, інгаляції або IV) для лікування легеневих інфекцій. Тип призначеного антибіотика залежить від того, які бактерії з'являються в слизі при культивуванні.

Пацієнти виконують щоденний кліренс дихальних шляхів (наприклад, жилет, перкусор машини, ударні руки, кардіо вправи), щоб послабити густу слиз і від кашлю, щоб уникнути інфекцій легенів. Пацієнти приймають ферменти підшлункової залози, щоб правильно перетравити їжу.

Вони приймають рефлюксні препарати, стероїди, розріджувачі слизу, інсулін (для тих, хто має CFRD), інгібітори серотоніну (SSRI) та інші препарати, залежно від їх ускладнень. Люди з МВ також отримують рекомендовані щеплення, які допоможуть відмовитись від інфекційних захворювань, таких як грип covid-19 , rsv і кір .

Причини муковісцидозу

муковісцидоз - це аутосомно -рецесивне генетичне захворювання, що означає і батьки повинні бути носіями однієї із сотень генетичних мутацій.

Якщо двоє людей мають мутації, їхній плід має 1 -річний шанс мати генотип МВ.

Нові дослідження показують, що носії МВ можуть також мати травні та дихальні симптоми (хоча і не такі важкі, як у CF) та більш високі ризики раку (але нижчі за популяцію МВ) порівняно з загальною популяцією.

Фактори ризику

Через порушені імунні системи, люди з МВ мають більший ризик зловживання вірусами та пневмонією. Вони також мають більший ризик для різноманітних ракових захворювань, включаючи товсту кишку, підшлунку та груди.

пацієнти з МВ можуть, отже, пройти екранізації раку раніше, а іноді і частіше, ніж зазвичай рекомендують.

Пацієнти, які старіють з МВ, часто ризикують остеопенією та osteoporosis серцево-судинні захворювання , кістозний фіброз, пов'язаний діабет та ожиріння.

Життя з муковісцидозом

муковісцидоз може глибоко впливати на повсякденне життя, коли пацієнт хворий (має легеню або синусну інфекцію або інші хвороби, пов'язані з КФ). Життя може бути менш постраждалим, якщо пацієнт не хворий.

Лікування кістозного фіброзу потребує декількох годин на день, тому навантаження на лікування може бути складним та впливати на час та енергетику, які мають працювати або мати особисте життя. Деякі пацієнти продовжують страхування від інвалідності в соціальному забезпеченні (SSDI), оскільки вони більше не в змозі працювати і повинні зосереджуватися на лікуванні медичних методів, щоб залишатися в живих.

CF підлітки та дорослі часто турбуються про упередження про інвалідність та дискримінацію щодо них у школі, знайомства, працевлаштування чи інші соціальні умови. Коли їм потрібна підтримка однолітків, люди з МВ та їх вихователями можуть приєднатися до міцної спільноти, яка активно займається групами соціальних медіа та онлайн -відступами та конференціями.

4 Таким чином, спільнота CF розробила багатий набір діяльності з однолітків (онлайн -йога, дискусійні групи та групи адвокатів) для пошуку соціальних зв’язків.

муковісцидоз та вагітність

Самки з муковісцидозом, які використовуються для труднощів зачаття через товсту слизу, спричинену дисфункцією CFTR, що ускладнювало сперму проникнути в шийку матки. Останнє може продовжити час, необхідний, щоб завагітніти.

Терапія модулятора розріджувала слиз шийки матки, що полегшує зачати жінки. З покращеним здоров’ям через модуляторні лікарські засоби більше жінок завагітніють і народжують. Постійні дослідження досліджують, чи безпечно приймати модуляторну терапію під час вагітності.

Усі вагітності з МВ вважаються високим ризиком, тому акушер високого ризику слідкує за вагітними людьми, щоб обмежити значний вплив на їх легеневе, ендокринне та харчове здоров'я. Постачальники CF співпрацюють з цими акушерами для управління будь-якими легеневими загостреннями, розробкою p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> p> gesties malbedes malbes З МВ є безплідними, оскільки вони народжуються без ВАС відкладення, протоки, що транспортують сперму від зберігання до уретри для еякуляції. Багато пар, що стикаються з цією ситуацією, шукають допоміжних репродуктивних технологій для зачаття. Через відсутність сперматозоїдів сперма не в змозі досягти сперми, що спричиняє неможливість запліднювати яйце під час сексу.

Відсутність сперми в спермі може призвести до тонкої еякуляції та нижчого обсягу сперми у самців з МВ порівняно з їхніми однолітками. Багато пар шукають допоміжних репродуктивних технологій, щоб мати в цьому випадку біологічні діти.

ризики для здоров'я, сімейні та фінансові ситуації, життєві цілі та інші впливи формують людей із рішеннями щодо будівництва сім'ї. Оскільки методи лікування МВ дорогі, багато пацієнтів не мають фінансових засобів, щоб мати дитину.

Інші вважають, що вони не мають належних систем підтримки для управління вихованням дітей та залишаються здоровими. Тим не менш, інші насторожено ставляться до вагітності з високим ризиком. Якщо вони все ще хочуть біологічних дітей, вони можуть переслідувати сурогатство або допомагати репродуктивні технології.

Якщо вони вирішать проти біологічного батьківства, деякі пацієнти з МВ приймають або прийомні дітей, а інші вирішують не мати дитини або не ставати вітчими.

про експерта

Sandy Sufian, доктор наук, MPH, проводить спільні призначення в Університеті Іллінойса Чикаго (UIC) Кафедра медичної освіти в Медичному коледжі (Health Humanities) та кафедрі інвалідності та розвитку людини в коледжі прикладних наук про здоров'я. Вона співзасновувала кістозний фіброз репродуктивного та сексуального здоров'я (cfreshc.org) і отримала численні гранти від Інституту досліджень, орієнтованих на пацієнта, Фонду кістозного фіброзу та Національного фонду гуманітарних наук.

Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

Джерело: Healthday

Опубліковано : 2025-06-25 00:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини та інше

Читати далі

Відмова від відповідальності

Популярні ключові слова