يبحث الأطباء عن أفضل طريقة لعلاج الاضطراب الوراثي المكتشف حديثًا

اتبع Drugslib على

بواسطة Carole Tanzer Miller Healthday Reporter

تمت مراجعته طبياً بواسطة Drugs.com

السبت ، 16 أغسطس ، 2025 - ربما يفكر معظم الناس في طفرات الجينات كشيء يولده الناس ، ولكن يمكن أن تتغير الجينات أيضًا في وقت لاحق في الحياة ، وأحيانًا تجعل الناس يمرضون.

اكتشف العلماء مؤخرًا مرضًا جديدًا يبدأ بهذه الطريقة في منتصف العمر.

يسمى Vexas ، يتميز بهجمات متكررة من الالتهاب الناجم عن نظام المناعة الذي يمتد ويهاجم خلاياه الخاصة.

"جزء من الشيخوخة العادية هو أن جميع خلايانا تطور الطفرات ،" dr. ديفيد بيك ، وهو عالم وراثي بجامعة نيويورك كان جزءًا من الفريق الذي اكتشف Vexas ، لـ NIH News في الصحة. "إنه مجرد ارتداء ودموع على خلايانا مع تقدمنا في السن."

لا يتم تمرير نوع الطفرة التي تسبب Vexas - المعروفة باسم طفرة مكتسبة - من الوالد إلى الطفل. تتطور الطفرات المكتسبة ، بدلاً من ذلك ، على مدى الحياة ، وقد يساهم التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية.

بدأ العلماء للتو في فهم الأسباب الأساسية لـ Vexas وكيفية علاجها. قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من Vexas الحمى أو الطفح الجلدي أو التعب. في بعض الأحيان ، يؤثر المرض على نخاع العظام والدم ، في أوقات أخرى ، أعضاء مختلفة.

الجاني: التغييرات في جين في خلايا الدم الحمراء تسمى UBA1.

في حين أن النساء لديهن نسختان من هذا الجين ، فإن الرجال لديهم واحد فقط - وطفرات لتلك النسخة الوحيدة تضاعف مخاطر Vexas. (في النساء ، يجب أن تحدث الطفرات في كلا نسختين من الجين.)

يحمل جين UBA1 تعليمات لإنتاج إنزيم رئيسي يعلق البروتينات التي تضررت أو غير ضرورية لإزالتها من الجسم ، وفقًا لـ NIH News in Health.

يمكن أن تجعل الطفرات لجين UBA1 عطلًا للإنزيم. وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى تفاعل سلسلة ينشط نظام الدفاع عن مرض الجسم ، مما يؤدي إلى الالتهاب.

حوالي 1 من كل 13600 شخص لديهم طفرات يمكن أن تسبب Vexas ، يقدر فريق Beck. بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 ، 1 من كل 8000 - وبين الرجال ، 1 من كل 4000. يتم تشخيصه عن طريق اختبار طفرات UBA1.

تشمل أعراض Vexas:

  • التعب الشديد
  • الألم والتورم والاحمرار للأنف والأذنين
  • الطفح الجلدي المتكرر ، والذي قد يكون مؤلمًا
  • جلطات الدم والأوعية الدموية المشبعة
  • التهاب الرئة ، بما في ذلك ضيق التنفس والسعال
  • فقر الدم
  • مستويات منخفضة من الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء
  • النتائج غير الطبيعية على خزعة نخاع العظم
    • وأشاروا إلى أن

    لا يزال الباحثون يكتشفون أفضل الطرق لعلاج المرض الجديد.

    المنشطات أو الأدوية الأخرى التي تمنع الاستجابة المناعية للجسم يمكن أن تخفف الالتهاب. كما يتم تقييم الأدوية المستخدمة لعلاج بعض سرطانات الدم لعلاج آثار Vexas على نخاع الدم ونخاع العظام.

    يقوم المعاهد الوطنية للصحة بتجنيد المشاركين لـ تجربة سريرية لمعرفة ما إذا كان بإمكان عمليات نقل النخاع العظمية علاج متلازمة VEXAS.

    " "لم يتم الاعتراف به فقط على مدار السنوات القليلة الماضية. لذلك يجب القيام بمزيد من العمل.

    إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية.

    المصدر: HealthDay

    نشر : 2025-08-17 00:00

    اقرأ أكثر

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية