Lékaři hledají nejlepší způsob, jak léčit nově objevenou genetickou poruchu

Sledujte Drugslib

od Carole Tanzer Miller HealthDay Reportér

LEADICKÁLNĚ RAGICSS.COM

"

Sobota 16. srpna 2025 - Většina lidí si pravděpodobně myslí o genových mutacích, jako s něčím, s čím se lidé narodí, ale geny se mohou také změnit později v životě, někdy lidé onemocní.

nazývané vexas, je to poznamenáno opakovanými útoky zánětu způsobené imunitním systémem, který jde Rogue a útočí na jeho vlastní buňky.

"Část normálního stárnutí je to, že všechny naše buňky vyvíjejí mutace," dr. David Beck , genetik newyorské univerzity, který byl součástí týmu, který objevil Vexas, řekl NIH News in Health. „Je to jen normální opotřebení našich buněk, jak stárneme.“

Typ mutace, která způsobuje vexas - známý jako získaná mutace - není předáván z rodiče na dítě. Získané mutace se místo toho vyvíjejí po celý život a expozice záření nebo chemikálii může přispět. Lidé s vexy mohou mít horečky, vyrážky nebo únavu. Někdy nemoc postihuje kostní dřeň a krev, jindy, různé orgány.

Viník: Změny genu v červených krvinek zvaných UBA1.

Zatímco ženy mají dvě kopie tohoto genu, muži mají pouze jednu - a mutace na tuto jedinou kopii zdvojnásobují své riziko vexů. (U žen by se mutace musely objevit v obou kopiích genu.)

Gen UBA1 drží pokyny pro produkci klíčového enzymu, který označuje poškozené nebo nepotřebné proteiny pro odstranění z těla, podle zpráv NIH ve zdraví.

mutace k genu UBA1 mohou způsobit poruchu enzymu. A to zase může vyvolat řetězovou reakci, která aktivuje obrannou obrannou nemocnici, což vede k zánětu.

Asi 1 z 13 600 lidí má mutace, které mohou způsobit Vexas, odhadoval Beckův tým. Mezi lidmi nad 50, 1 z 8 000 ano - a mezi muži, 1 ze 4 000. Je diagnostikována testováním na mutace UBA1.

Extrémní únava

  • Pain, otoky a zarudnutí nosu a uší
  • Opakující se vyrážky na kůži, které mohou být bolestivé
  • Krevní sraženiny a zánětlivé krevní cévy
  • Zánět plic, včetně dušnosti a kašle
  • anémie
  • Hladiny nízkých destiček a bílých krvinek
  • Abnormální nálezy na biopsii kostní dřeně

    • Vědci stále přicházejí na nejlepší způsoby léčby nové nemoci. Léky používané k léčbě některých rakovin krve jsou také hodnoceny pro léčbu účinků Vexas na krev a kostní dřeň.

    NIH přijímá účastníky pro A klinická studie , aby zjistili, zda transplantace kostní dřeně dokáže zacházet s syndromem Vexas. „Je to uznáno pouze za posledních několik let. Je třeba udělat mnohem více práce.“

    Zdroje

  • Národní ústavy zdraví, srpen 2025

    • vyloučení odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

    Zdroj: Healthday

    Vyslán : 2025-08-17 00:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova